Anoftalmie - Anophthalmia

Anoftalmie
Mikro.PNG
Anoftalmie dreaptă (imagine MR)
Pronunție
Specialitate Genetica medicală Editați acest lucru pe Wikidata

Anoftalmie , (în greacă: ἀνόφθαλμος, „fără ochi”), este termenul medical pentru absența unuia sau a ambilor ochi . Atât globul (ochiul uman), cât și țesutul ocular lipsesc de pe orbită. Absența ochiului va provoca o mică orbită osoasă, o priză mucoasă restrânsă , pleoape scurte , fisură palpebrală redusă și proeminență malară . Mutațiile genetice , anomaliile cromozomiale și mediul prenatal pot provoca anoftalmie. Anoftalmia este o boală extrem de rară și este în mare parte înrădăcinată în anomalii genetice. Poate fi asociat și cu alte sindroame.

Cauze

SOX2

Cea mai frecventă cauză genetică a anoftalmiei este gena SOX2 mutantă . Sindromul de anoftalmie Sox2 este cauzat de o mutație a genei Sox2 care nu îi permite să producă proteina Sox2 care reglează activitatea altor gene prin legarea la anumite regiuni ale ADN-ului. Fără această proteină Sox2, activitatea genelor care este importantă pentru dezvoltarea ochiului este perturbată. Sindromul de anoftalmie Sox2 este o moștenire autosomală dominantă , dar majoritatea pacienților care suferă de anoftalmie Sox2 sunt primii din istoria familiei care au această mutație. În anumite cazuri, un părinte va poseda gena mutant doar in lor de ou sau de celule de sperma si puii vor moșteni ea prin asta. Aceasta se numește mozaicismul liniei germinale . Există cel puțin 33 de mutații în gena Sox2 despre care se știe că provoacă anoftalmie. Unele dintre aceste mutații genetice vor face ca proteina Sox2 să nu se formeze, în timp ce alte mutații vor produce o versiune nefuncțională a acestei proteine.

RBP4

RBP4 a fost recent legat de forma autosomală dominantă de anoftalmie. Această formă de anoftalmie are penetranță variabilă și un efect unic de moștenire maternă care are rădăcinile în sarcină. Mai exact, boala apare numai atunci când o mamă și un făt poartă amândoi o mutație RBP4 care predispune fătul la deficit de vitamina A (un factor de risc cunoscut pentru mediu pentru anoftalmie) în timpul sarcinii. Dacă deficitul de vitamina A apare în primele câteva luni când ochiul se dezvoltă, poate duce la anoftalmie. Această formă de anoftalmie este prima care poate fi intervenită cu suplimentarea cu vitamina A a esterilor de retinil în primele câteva luni de sarcină. Această strategie exploatează o cale independentă de RBP. Cercetările clinice sunt în curs. Consultați RBP4 pentru mai multe informații.

Alte gene influente

SOX2 și RBP4 nu sunt singurele gene care pot provoca anoftalmie. Alte gene importante includ OTX2 , CHX10 și RAX . Fiecare dintre aceste gene este importantă în expresia retinei . Mutațiile acestor gene pot provoca un eșec al diferențierii retiniene . OTX2 este moștenit în mod dominant . Efectele mutației variază în funcție de severitate și pot include microftalmie. BMP4 este, de asemenea, legat de anoftalmie, precum și de a provoca miopie și microftalmie. Este moștenit în mod dominant. BMP4 interacționează cu calea ariciului sonic (SHH) și poate provoca anoftalmie.

Influența mediului

Se știe că multe condiții de mediu provoacă anoftalmie. Cel mai puternic sprijin pentru cauzele de mediu au fost studiile în care copiii au avut infecții gestaționale . Aceste infecții sunt de obicei virale. Câțiva agenți patogeni cunoscuți care pot provoca anoftalmie sunt Toxoplasma , rubeola și anumite tulpini ale virusului gripal . Alte condiții de mediu cunoscute care au dus la anoftalmie sunt deficiența maternă de vitamina A , expunerea la raze X în timpul gestației, abuzul de solvenți și expunerea la talidomidă .

Cromozomul 14

Se știe că o ștergere interstițială a cromozomului 14 este ocazional sursa anoftalmiei. Ștergerea acestei regiuni a cromozomului a fost, de asemenea, asociată cu pacienții cu o limbă mică și cu palatul arcuit ridicat, întârzierea dezvoltării și creșterii , testiculele nedescendente cu micropenis și hipotiroidismul . Regiunea care a fost ștearsă este regiunea q22.1-q22.3. Acest lucru confirmă faptul că regiunea 22 de pe cromozomul 14 influențează dezvoltarea ochiului.

Clasificări

Există trei clasificări pentru această condiție:

  • Anoftalmia primară este o absență completă a țesutului ocular datorită eșecului părții creierului care formează ochiul.
  • Anoftalmia secundară ochiul începe să se dezvolte și, dintr-un anumit motiv, se oprește, lăsând sugarului doar țesut ocular rezidual sau ochi extrem de mici, care pot fi văzuți doar la o examinare atentă.
  • Anoftalmia degenerativă a început să se formeze ochiul și, din anumite motive, a degenerat. Un motiv pentru acest lucru ar putea fi lipsa de aport de sânge la ochi.

Diagnosticul prenatal

Ecografii

Ecografiile pot fi utilizate pentru a diagnostica anoftalmia în timpul gestației. Datorită rezoluției ultrasunetelor, este dificil să o diagnosticați până în al doilea trimestru . Cel mai timpuriu timp pentru a detecta anoftalmia în acest mod este de aproximativ 20 de săptămâni.

Amniocenteza

Este posibil să se diagnosticheze prenatal cu amniocenteză , dar este posibil să nu prezinte un rezultat negativ corect. Amniocenteza poate diagnostica anoftalmia numai atunci când există o anomalie cromozomială. Anomaliile cromozomiale sunt doar o minoritate a cazurilor de anoftalmie.

Diagnosticul postnatal

RMN / CT

RMN-urile și CT-urile pot fi utilizate pentru a scana creierul și orbitele. Radiologii folosesc acest lucru pentru a evalua structurile interne ale globului, nervul optic și mușchii extraoculari și anatomia creierului.

Examinare

Medicii, în special oftalmologii , pot examina copilul și pot da un diagnostic corect. Unii vor face teste de genetică moleculară pentru a vedea dacă cauza este legată de mutații genetice.

Testarea genetică poate include analiza microarray cromozomială, testarea cu o singură genă sau testarea cu panouri multigene. Testarea genomică, inclusiv secvențierea exomului, secvențierea genomului și secvențierea mitocondrială pot fi luate în considerare dacă testarea cu o singură genă sau utilizarea unui panou multigen nu reușesc să confirme un diagnostic molecular.

Asociațiile

Există câteva afecțiuni care sunt asociate cu anoftalmia. Acestea includ:

În afară de aceste condiții asociative, anoftalmia la un singur ochi tinde să fie asociată cu complicații la celălalt ochi. Aceste riscuri includ șanse mai mari de a avea glaucom sau o retină detașată .

Tratamente

Ochi protetic

În prezent, nu există o opțiune de tratament pentru recâștigarea vederii prin dezvoltarea unui ochi nou. Există, totuși, opțiuni cosmetice, astfel încât absența ochiului nu este la fel de vizibilă. În mod obișnuit, copilul va trebui să meargă la un specialist în proteză pentru a avea conformatori încorporați în ochi. Conformitoarele sunt fabricate din plastic transparent și sunt montate în priză pentru a promova creșterea și expansiunea prizei. Pe măsură ce fața copilului crește și se dezvoltă, conformatorul va trebui schimbat. În anoftalmie poate fi necesar și un expansor pentru a extinde soclul care este prezent. Conformerul este schimbat la fiecare câteva săptămâni în primii doi ani de viață. După aceea, se poate monta un ochi protetic vopsit pentru priza copilului. Ochiul protetic poate fi curățat cu apă și săpun ușor pentru bebeluși. Alcoolul de frecare trebuie evitat deoarece poate afecta ochiul protetic. Copiii trebuie verificați în mod regulat pentru a se asigura că potrivirea și mărimea sunt adecvate.

Un Cochrane Review publicat în 2016 a pus întrebarea dacă tipul de material folosit pentru a face ochiul protetic va afecta succesul operației? Ochii protetici pot fi realizați din două tipuri de material; material poros sau neporos. "Dacă materialul este poros, atunci ochiul artificial poate deveni integrat în corp, deoarece vasele de sânge noi pot crește în material. Dacă materialul este ne-poros, atunci ochiul artificial rămâne separat de restul țesutului corpului." După evaluarea a trei studii, analiza a concluzionat că nu există suficiente dovezi pentru a concluziona care material este mai bun.

Chirurgie Plastică

Dacă nu se iau acțiuni adecvate pentru a extinde orbita, pot apărea multe deformări fizice. Este important ca, dacă aceste deformări apar, ca intervenția chirurgicală să nu se facă până cel puțin în primii doi ani de viață. Mulți oameni fac operație la ochi, cum ar fi chirurgia ptozei pleoapei superioare și strângerea pleoapei inferioare. Aceste operații pot restabili funcția structurilor înconjurătoare, cum ar fi pleoapa, pentru a crea cel mai bun aspect posibil. Acest lucru este mai frecvent la persoanele care au anoftalmie degenerativă.

Epidemiologie

S-a raportat că anoftalmia este prezentă la 3 din 100.000 de nașteri. Multe cazuri de anoftalmie apar și cu microftalmie . Un studiu recent din Marea Britanie a indicat că anoftalmia și microftalmia au avut o medie combinată de 1 din 10.000 de nașteri. Rata anuală de apariție a anoftalmiei / microftalmiei în Statele Unite este de aproximativ 780 de copii născuți / an. Cel mai extins studiu epidemiologic asupra acestei malformații congenitale a fost realizat de Dharmasena și colab. și folosind Statisticile episodului spitalului național englez, au calculat incidența anuală a anoftalmiei, microftalmiei și a malformațiilor congenitale ale orbitei / aparatului lacrimal din 1999 până în 2011. Conform acestui studiu, incidența anoftalmiei congenitale a variat de la 2,4 (IC 95% 1,3 până la 4,0) la 100 000 de copii în 1999 până la 0,4 (0 până la 1,3) în 2011. Părinții care au deja un copil care suferă de anoftalmie au o șansă de 1 din 8 de a avea un alt copil cu anoftalmie. Aproximativ 2/3 din toate cazurile de anoftalmie sunt determinate ca având o bază genetică. Anoftalmia este una dintre principalele cauze ale orbirii congenitale și reprezintă 3-11% din orbirea la copii. Anoftalmia și microftalmia reprezintă împreună 1,7-1,8% din cazurile chirurgicale reconstructive în laboratorul de chirurgie plastică și proteze oculare .

Referințe

linkuri externe

Clasificare
Resurse externe

microftalmie]