Ataxia - Ataxia

Pentru alte utilizări, a se vedea Ataxia (dezambiguizare) .

Ataxia
Specialitate Neurologie , Psihiatrie
Simptome
  • Lipsa coordonării
  • Vorbire neclară
  • Probleme la mâncare și înghițire
  • Deteriorarea abilităților motorii fine
  • Dificultăți de mers
  • Anomalii ale mersului
  • Anomalii ale mișcării ochilor
  • Tremurături
  • Probleme cu inima

Ataxia este un semn neurologic care constă în lipsa coordonării voluntare a mișcărilor musculare care pot include anomalii ale mersului , modificări ale vorbirii și anomalii ale mișcărilor ochilor. Ataxia este o manifestare clinică care indică disfuncție a părților sistemului nervos care coordonează mișcarea, cum ar fi cerebelul . Ataxia poate fi limitată la o parte a corpului, care este denumită hemiataxia. Există mai multe cauze posibile pentru aceste tipare de disfuncție neurologică. Distaxia este un grad ușor de ataxie. Ataxia lui Friedreich are o anomalie a mersului ca simptom cel mai frecvent prezentat. Cuvântul este din greacă α- [un prefix negativ] + -τάξις [ordine] = "lipsa de ordine".

Tipuri

Cerebelos

Vezi și: Ataxia cerebelară

Termenul de ataxie cerebeloasă este folosit pentru a indica ataxia din cauza disfuncției cerebelului. Cerebelul este responsabil pentru integrarea unei cantități semnificative de informații neuronale, care este utilizată pentru a coordona mișcările continue în curs și pentru a participa la planificarea motorie . Deși ataxia nu este prezentă cu toate leziunile cerebeloase , multe afecțiuni care afectează cerebelul produc ataxie. Persoanele cu ataxie cerebeloasă pot avea probleme la reglarea forței, intervalului, direcției, vitezei și ritmului contracțiilor musculare. Acest lucru are ca rezultat un tip caracteristic de mișcare neregulată, necoordonată, care se poate manifesta în multe moduri posibile, cum ar fi astenia , asinergia , timpul de reacție întârziat și discronometria . Persoanele cu ataxie cerebeloasă ar putea afișa , de asemenea , instabilitatea mersului, dificultăți cu mișcări oculare, dizartrie , disfagie , hipotonie , dysmetria și disdiadocochinezie . Aceste deficite pot varia în funcție de structurile cerebeloase care au fost deteriorate și dacă leziunea este bi- sau unilaterală.

Persoanele cu ataxie cerebeloasă se pot prezenta inițial cu un echilibru slab, care ar putea fi demonstrat ca o incapacitate de a sta pe un picior sau de a efectua mersul tandem . Pe măsură ce starea progresează, mersul pe jos se caracterizează printr-o bază lărgită și pași înalți, precum și prin eșalonare și mișcare dintr-o parte în alta. Întoarcerea este, de asemenea, problematică și poate duce la căderi. Pe măsură ce ataxia cerebeloasă devine severă, este nevoie de o mare asistență și efort pentru a sta în picioare și a merge. Disartria , o afectare a articulației, poate fi, de asemenea, prezentă și se caracterizează prin vorbirea „de scanare” care constă în ritm mai lent, ritm neregulat și volum variabil. De asemenea, pot apărea slăbirea vorbirii, tremurul vocii și respirația ataxică . Ataxia cerebeloasă poate avea ca rezultat necoordonarea mișcării, în special la nivelul extremităților. Depășirea (sau hipermetria) are loc cu testarea de la deget la nas și testarea călcâiului la tibie; astfel, dismetria este evidentă. Deprecierile cu mișcări alternante (disdiadocochinezie), precum și aritmia , pot fi afișate. Tremurul capului și trunchiului ( titubarea ) poate fi observat la persoanele cu ataxie cerebelară.

Se crede că dismetria este cauzată de un deficit în controlul cuplurilor de interacțiune în mișcarea multi-articulației . Cuplurile de interacțiune sunt create la o articulație asociată atunci când articulația primară este mutată. De exemplu, dacă o mișcare necesită atingerea unei ținte în fața corpului, flexia la umăr ar crea un cuplu la cot , în timp ce extensia cotului ar crea un cuplu la încheietura mâinii . Aceste cupluri cresc odată cu creșterea vitezei de mișcare și trebuie compensate și ajustate pentru a crea o mișcare coordonată. Prin urmare, aceasta poate explica scăderea coordonării la viteze și accelerații mai mari de mișcare.

  • Disfuncția vestibulocerebelului ( lobul flocculonodular ) afectează echilibrul și controlul mișcărilor ochilor. Aceasta se prezintă cu instabilitate posturală , în care persoana are tendința de a-și separa picioarele atunci când stă în picioare, de a câștiga o bază mai largă și de a evita titubarea (oscilațiile corporale care tind să fie cele înainte-înapoi). Prin urmare, instabilitatea se agravează atunci când stai cu picioarele împreună, indiferent dacă ochii sunt deschiși sau închiși. Acesta este un test negativ al lui Romberg sau, mai exact, denotă incapacitatea individului de a efectua testul, deoarece individul se simte instabil chiar și cu ochii deschiși.
  • Disfuncția spinocerebelului ( vermisul și zonele asociate în apropierea liniei mediane) se prezintă cu un mers larg „marinar bețiv” (numit ataxie truncală), caracterizat prin porniri și opriri incerte, abateri laterale și pași inegali. Ca urmare a acestei afectări a mersului, căderea este o preocupare la pacienții cu ataxie. Studiile care examinează căderile acestei populații arată că 74-93% dintre pacienți au căzut cel puțin o dată în ultimul an și până la 60% recunosc că se tem de cădere.
  • „Disfuncția cerebrocerebelului ” (emisfere laterale) se prezintă ca tulburări în efectuarea mișcărilor voluntare planificate ale extremităților (numită ataxie apendiculară). Acestea includ:
    • Tremură de intenție (tremurături grosiere, accentuate peste executarea mișcărilor voluntare, care implică posibil capul și ochii, precum și membrele și trunchiul)
    • Anomalii de scriere specifice (litere mari, inegale, subliniere neregulată)
    • Un tipar particular de disartrie (vorbire neclară, uneori caracterizată prin variații explozive ale intensității vocii în ciuda unui ritm regulat)
    • Incapacitatea de a efectua mișcări care alternează rapid, cunoscută sub numele de disdiadochokinezie, apare și ar putea implica trecerea rapidă de la pronație la supinația antebrațului. Mișcările devin mai neregulate cu creșterea vitezei.
    • Se întâmplă incapacitatea de a judeca distanțele sau intervalele de mișcare. Această dismetrie este adesea văzută ca depășire , hipometrie sau depășire, hipermetrie , distanța sau intervalul necesar pentru a atinge o țintă. Acest lucru se vede uneori când un pacient este rugat să întindă mâna și să atingă degetul cuiva sau să-și atingă propriul nas.
    • Fenomenul de revenire, cunoscut și sub numele de pierderea reflexului de verificare, este, de asemenea, observat uneori la pacienții cu ataxie cerebeloasă, de exemplu, atunci când pacienții își flexează coatele izometric împotriva unei rezistențe. Când rezistența este îndepărtată brusc fără avertisment, brațele pacienților se pot leagăna și chiar se pot lovi. Cu un reflex de control intact, pacienții verifică și activează tricepsul opus pentru a încetini și a opri mișcarea.
    • Pacienții pot prezenta o constelație de simptome cognitive subtile până la evidente, care sunt adunate sub terminologia sindromului Schmahmann .

Senzorial

Termenul de ataxie senzorială este folosit pentru a indica ataxia datorată pierderii propriocepției , pierderii sensibilității la pozițiile articulațiilor și a părților corpului. Acest lucru este cauzat în general de disfuncția coloanelor dorsale ale măduvei spinării, deoarece acestea transportă informații proprioceptive până la creier. În unele cazuri, cauza ataxiei senzoriale poate fi în schimb disfuncția diferitelor părți ale creierului care primesc informații de poziție, inclusiv cerebelul, talamusul și lobii parietali .

Ataxia senzorială se prezintă cu un mers nesfârșit „călcat” cu lovituri grele la călcâi , precum și cu o instabilitate posturală care se agravează de obicei atunci când lipsa intrării proprioceptive nu poate fi compensată prin intrarea vizuală , cum ar fi în mediile slab iluminate.

Medicii pot găsi dovezi de ataxie senzorială în timpul examinării fizice, făcând pacienții să stea cu picioarele împreună și cu ochii închiși. La pacienții afectați, acest lucru va determina instabilitatea să se înrăutățească semnificativ, producând oscilații largi și posibil o cădere; acest lucru se numește test pozitiv al lui Romberg . Înrăutățirea testului cu indicarea degetelor cu ochii închiși este o altă caracteristică a ataxiei senzoriale. De asemenea, atunci când pacienții stau în picioare cu brațele și mâinile întinse spre medic, dacă ochii sunt închiși, degetele pacienților tind să „cadă” și apoi să fie readuse în poziția orizontală extinsă prin contracții musculare bruște („mâna ataxică” ).

Vestibular

Termenul de ataxie vestibulară este utilizat pentru a indica ataxia datorată disfuncției sistemului vestibular , care în cazurile acute și unilaterale este asociată cu vertij proeminent , greață și vărsături . În cazurile bilaterale cronice cu disfuncție vestibulară cu debut lent, aceste manifestări caracteristice pot fi absente, iar echilibru poate fi singura prezentare.

Cauze

Cele trei tipuri de ataxie au cauze suprapuse, deci pot coexista sau pot apărea izolat. Ataxia cerebeloasă poate avea multe cauze, în ciuda neuroimagisticii normale.

Leziuni focale

Orice tip de leziune focală a sistemului nervos central (cum ar fi accident vascular cerebral , tumoare pe creier , scleroză multiplă , inflamatorie [cum ar fi sarcoidoza ] și „inflamație cronică a limfociticelor cu îmbunătățire perivasculară pontină care răspunde la sindromul steroizilor” [CLIPPERS]) va provoca tipul de ataxie corespunzătoare locului leziunii: cerebelos dacă este în cerebel; senzorial dacă în măduva spinării dorsală ... să includă compresia cordonului prin ligamentum flavum îngroșat sau stenoză a canalului spinal osos ... (și rar în talamus sau lobul parietal ); sau vestibular dacă este în sistemul vestibular (inclusiv zonele vestibulare ale cortexului cerebral ).

Substanțe exogene (ataxie metabolică)

Substanțele exogene care provoacă ataxie o fac în principal, deoarece au un efect depresiv asupra funcției sistemului nervos central. Cel mai frecvent exemplu este etanolul (alcoolul), care este capabil să provoace ataxie cerebelară și vestibulară reversibilă. Alte exemple includ diverse medicamente eliberate pe bază de prescripție medicală (de exemplu, majoritatea medicamentelor antiepileptice au ataxie cerebeloasă ca posibil efect advers ), nivel de litiu peste 1,5 mEq / L, ingestie de canabinoizi sintetici HU-211 și diverse alte medicamente recreative (de exemplu ketamină , PCP sau dextrometorfan , toți aceștia sunt antagoniști ai receptorilor NMDA care produc o stare disociativă la doze mari). O altă clasă de produse farmaceutice care pot provoca ataxie pe termen scurt, în special în doze mari, sunt benzodiazepinele . Expunerea la niveluri ridicate de metilmercur , prin consumul de pește cu concentrații mari de mercur, este, de asemenea, o cauză cunoscută a ataxiei și a altor tulburări neurologice.

Otravire cu radiatii

Ataxia poate fi indusă ca urmare a otrăvirii grave cu radiații acute, cu o doză absorbită de peste 30 de gri .

Vitamina B 12 deficit

Vitamina B 12 deficienta poate determina, printre mai multe anomalii neurologice, care se suprapun ataxiecerebelară și senzoriale.

Hipotiroidism

Simptomele disfuncției neurologice pot fi caracteristica prezentatoare la unii pacienți cu hipotiroidism . Acestea includ ataxia cerebeloasă reversibilă , demența , neuropatia periferică , psihozele și coma . Majoritatea complicațiilor neurologice se îmbunătățesc complet după terapia de substituție a hormonului tiroidian .

Cauzele ataxiei senzoriale izolate

Neuropatiile periferice pot provoca ataxie senzorială generalizată sau localizată (de exemplu, doar un membru), în funcție de amploarea implicării neuropatice. Tulburările coloanei vertebrale de diferite tipuri pot provoca ataxie senzorială de la nivelul leziunii de mai jos, atunci când implică coloanele dorsale.

Degenerescența cerebeloasă non-ereditară

Cauzele non-ereditare de degenerare cerebeloasa includ cronice tulburare consumului de alcool , leziuni ale capului , paraneoplazic și non-paraneoplazică autoimună ataxie, edem cerebral de mare altitudine , boala celiaca , hidrocefalia presiune normală și infecțioase sau post infecțioase cerebellitis .

Ataxii ereditare

Ataxia poate depinde de tulburări ereditare constând în degenerarea cerebelului sau a coloanei vertebrale; majoritatea cazurilor prezintă atât într-o oarecare măsură și, prin urmare, prezintă suprapuneri de ataxie cerebelară și senzorială, chiar dacă unul este adesea mai evident decât celălalt. Tulburări ereditare care cauzează ataxia includ autozomal dominanta pe cele precum ataxie spinocerebellar , ataxia episodică și atrofie dentatorubropallidoluysian , precum și autozomale recesive tulburări cum ar fi ataxia Friedreich (senzoriale si cerebeloase, cu fostul predominând) și boala Niemann Pick , ataxia-telangiectasia (senzoriale și cerebelos, predominând acesta din urmă) și abetalipoproteinemie . Un exemplu de afecțiune ataxică legată de X este rara sindrom fragil de tremor / ataxie asociat X sau FXTAS.

Malformație Arnold – Chiari (ataxie congenitală)

Malformația Arnold – Chiari este o malformație a creierului . Acesta constă într-o deplasare în jos a amigdalelor cerebeloase și a medulei prin foramen magnum , provocând uneori hidrocefalie ca urmare a obstrucției fluxului de lichid cefalorahidian .

Deficiență de semialdehidă dehidrogenază succinică

Deficitul de semialdehidă succinid dehidrogenază este o tulburare genică autosomală - recesivă în care mutațiile genei ALDH5A1 duc la acumularea de acid gamma-hidroxibutiric (GHB) în organism. GHB se acumulează în sistemul nervos și poate provoca ataxie, precum și alte disfuncții neurologice .

Boala Wilson

Boala Wilson este o tulburare genică autosomală - recesivă , prin care o modificare a genei ATP7B are ca rezultat incapacitatea de a excreta în mod corespunzător cuprul din corp. Cuprul se acumulează în sistemul nervos și ficat și poate provoca ataxie, precum și alte afectări neurologice și de organe.

Ataxia glutenului

Un bărbat cu ataxie glutenică: situație anterioară și evoluție după trei luni de dietă fără gluten

Ataxia glutenică este o boală autoimună declanșată de ingestia glutenului . Diagnosticul precoce și tratamentul cu o dietă fără gluten pot îmbunătăți ataxia și preveni progresia acesteia. Eficacitatea tratamentului depinde de timpul scurs de la debutul ataxiei până la diagnostic, deoarece moartea neuronilor din cerebel ca urmare a expunerii la gluten este ireversibilă. Acesta reprezintă 40% din ataxiile de origine necunoscută și 15% din toate ataxiile. Mai puțin de 10% dintre persoanele cu ataxie glutenică prezintă orice simptom gastro-intestinal și doar aproximativ 40% au leziuni intestinale. Această entitate este clasificată în ataxii cerebeloase autoimune primare (PACA).

Pompa de potasiu

Defecțiunea pompei de sodiu-potasiu poate fi un factor în unele ataxii. Na+
- K+
s-a demonstrat că pompa controlează și setează modul de activitate intrinsecă al neuronilor Purkinje cerebeloși . Acest lucru sugerează că pompa ar putea să nu fie pur și simplu o moleculă homeostatică de „menaj” pentru gradienți ionici; dar ar putea fi un element de calcul în cerebel și creier . Într-adevăr, un bloc ouabain de Na+
- K+
pompele din cerebelul unui șoarece viu au ca rezultat afișarea ataxiei și distoniei . Ataxia este observată pentru concentrații mai mici de ouabain, distonia se observă la concentrații mai mari de ouabain.

Ataxie cerebelară asociată cu anticorpi anti-GAD

Anticorpii împotriva enzimei acid glutamic decarboxilază (GAD: enzima care schimbă glutamatul în GABA) cauzează deficite cerebeloase. Anticorpii afectează învățarea motorie și provoacă deficite comportamentale. Ataxia legată de anticorpii GAD face parte din grupul numit ataxii cerebeloase mediate de imunitate. Anticorpii induc o sinaptopatie. Cerebelul este deosebit de vulnerabil la tulburările autoimune. Circuitul cerebelos are capacități de compensare și restabilire a funcției datorită rezervei cerebeloase, adunând multiple forme de plasticitate. LTDpathies adună tulburări imune care vizează depresia pe termen lung (LTD), o formă de plasticitate.

Diagnostic

  • Studii de imagistică - O scanare CT sau RMN a creierului ar putea ajuta la determinarea cauzelor potențiale. Un RMN poate prezenta uneori contracția cerebelului și a altor structuri cerebrale la persoanele cu ataxie. De asemenea, poate prezenta alte descoperiri tratabile, cum ar fi un cheag de sânge sau o tumoare benignă, care ar putea apăsa pe cerebel.
  • Puncția lombară (coloana vertebrală) - Un ac este introdus în partea inferioară a spatelui (regiunea lombară) între două vertebre lombare pentru a obține o probă de lichid cefalorahidian pentru testare.
  • Testarea genetică - Determină dacă mutația care provoacă una dintre afecțiunile ataxice ereditare este prezentă. Testele sunt disponibile pentru multe, dar nu pentru toate ataxiile ereditare.

Tratament

Tratamentul ataxiei și eficacitatea acesteia depind de cauza principală. Tratamentul poate limita sau reduce efectele ataxiei, dar este puțin probabil să le elimine în totalitate. Recuperarea tinde să fie mai bună la persoanele cu o singură leziune focală (cum ar fi accident vascular cerebral sau o tumoare benignă ), comparativ cu cei care au o afecțiune degenerativă neurologică. O revizuire a managementului ataxiei degenerative a fost publicată în 2009. Un număr mic de afecțiuni rare care prezintă ataxie cerebeloasă proeminentă sunt susceptibile de tratament specific și recunoașterea acestor tulburări este critică. Bolile includ deficitul de vitamina E, abetalipoproteinemia, xantomatoza cerebrotendinoasă, boala Niemann – Pick tip C, boala Refsum, deficitul transportor de glucoză tip 1, ataxia episodică tip 2, ataxia glutenului, ataxia acidului glutamic decarboxilază. Terapiile noi vizează defectele ARN asociate cu tulburări cerebeloase, folosind în special oligonucleotide anti-sens.

Tulburările de mișcare asociate cu ataxia pot fi gestionate prin tratamente farmacologice și prin kinetoterapie și terapie ocupațională pentru a reduce dizabilitatea . Unele tratamente medicamentoase care au fost utilizate pentru controlul ataxiei includ: 5-hidroxitriptofan (5-HTP), idebenonă , amantadină , fizostigmină , L-carnitină sau derivați, trimetoprim / sulfametoxazol , vigabatrin , fosfatidilcolină , acetazolamidă , 4-aminopiridină , buspironă și buspironă o combinație de coenzima Q10 și vitamina E .

Kinetoterapia necesită un accent pe adaptarea activității și facilitarea învățării motorii pentru recalificarea modelelor motorii funcționale specifice. O recenzie sistematică recentă a sugerat că terapia fizică este eficientă, dar există doar dovezi moderate care să susțină această concluzie. Cele mai frecvent utilizate intervenții de kinetoterapie pentru ataxia cerebeloasă sunt obișnuința vestibulară, exercițiile Frenkel , facilitarea neuromusculară proprioceptivă (PNF) și antrenamentul de echilibru; cu toate acestea, terapia este adesea foarte individualizată, iar mersul și antrenamentul de coordonare sunt componente mari ale terapiei.

Cercetările actuale sugerează că, dacă o persoană este capabilă să meargă cu sau fără un ajutor de mobilitate , kinetoterapia ar trebui să includă un program de exerciții care abordează cinci componente: echilibru static, echilibru dinamic, coordonare trunchi-membru, scări și prevenirea contracturilor . Odată ce terapeutul fizic stabilește că individul este capabil să efectueze în siguranță părți ale programului în mod independent, este important ca individul să fie prescris și să se angajeze regulat într-un program suplimentar de exerciții la domiciliu care încorporează aceste componente pentru a îmbunătăți în continuare rezultatele pe termen lung. Aceste rezultate includ sarcini de echilibru, mers și activități individuale ale vieții de zi cu zi. În timp ce îmbunătățirile sunt atribuite în primul rând modificărilor creierului și nu doar articulațiilor șoldului sau gleznei, nu se știe încă dacă îmbunătățirile se datorează adaptărilor din cerebel sau compensării de către alte zone ale creierului.

Descompunerea, simplificarea sau încetinirea mișcării multi-articulare pot fi, de asemenea, o strategie eficientă pe care terapeuții o pot folosi pentru a îmbunătăți funcția la pacienții cu ataxie. Antrenamentul probabil trebuie să fie intens și concentrat - după cum indică un studiu efectuat la pacienții cu accident vascular cerebral care sufereau ataxie a membrelor și care au fost supuși recalificării intensive a membrelor superioare. Terapia lor a constat în terapia mișcării indusă de constrângeri, care a dus la îmbunătățirea funcției brațului lor. Tratamentul ar trebui să includă probabil strategii de gestionare a dificultăților cu activitățile de zi cu zi, cum ar fi mersul pe jos. Mijloacele de mers (cum ar fi un baston sau un walker) pot fi furnizate pentru a reduce riscul de căderi asociate cu afectarea echilibrului sau o coordonare slabă . Ataxia severă poate duce în cele din urmă la necesitatea unui scaun cu rotile . Pentru a obține rezultate mai bune, eventualele deficite motorii coexistente trebuie abordate pe lângă cele induse de ataxie. De exemplu, slăbiciunea musculară și rezistența scăzută ar putea duce la oboseală crescută și la modele de mișcare mai slabe.

Există mai multe instrumente de evaluare disponibile terapeuților și profesioniștilor din domeniul sănătății care lucrează cu pacienții cu ataxie. International Cooperative Ataxie Scala de evaluare (ICARS) este una dintre cele mai utilizate pe scară largă și a fost dovedit a avea o fiabilitate foarte ridicată și valabilitatea. Alte instrumente care evaluează funcția motorie, echilibrul și coordonarea sunt, de asemenea, extrem de valoroase pentru a ajuta terapeutul să urmărească progresul pacientului său, precum și pentru a cuantifica funcționalitatea pacientului. Aceste teste includ, dar nu se limitează la:

  • Berg Balance Scale
  • Tandem Walking (pentru a testa mersul în tandem )
  • Scala pentru evaluarea și evaluarea Ataxiei (SARA)
  • teste de atingere - Persoana trebuie să atingă rapid și repetat brațul sau piciorul în timp ce terapeutul monitorizează cantitatea de disdiadochokinezie .
  • testare deget-nas - Acest test are mai multe variante, incluzând degetul de la deget la terapeut, deget la deget și alternativ de la deget la nas.

Alte utilizări

Termenul „ataxie” este uneori folosit într-un sens mai larg pentru a indica lipsa de coordonare într-un anumit proces fiziologic. Exemplele includ ataxia optică (lipsa de coordonare între intrările vizuale și mișcările mâinilor, rezultând în imposibilitatea de a ajunge și apuca obiecte) și respirația ataxică (lipsa de coordonare în mișcările respiratorii, de obicei din cauza disfuncției centrelor respiratorii din medulla oblongată ). Ataxia optică poate fi cauzată de leziuni ale cortexului parietal posterior, care este responsabil de combinarea și exprimarea informațiilor de poziție și de corelare cu mișcarea. Rezultatele cortexului parietal posterior includ măduva spinării, căile motorii ale trunchiului cerebral, cortexul pre-motor și pre-frontal, ganglionii bazali și cerebelul. Unii neuroni din cortexul parietal posterior sunt modulați de intenție. Ataxia optică este de obicei parte a sindromului Balint , dar poate fi văzută izolat cu leziuni ale lobulului parietal superior, deoarece reprezintă o deconectare între cortexul de asociere vizuală și cortexul premotor și motor cortex.

Vezi si

Referințe

Lecturi suplimentare

linkuri externe

Clasificare