Defect de sept atrioventricular - Atrioventricular septal defect

Defect de sept atrioventricular
Alte nume	Defect al canalului atrioventricular
Ilustrarea unui defect septal atrioventricular
Specialitate	Genetica medicală

Defectul septal atrioventricular (AVSD) sau defectul canalului atrioventricular (AVCD), cunoscut și sub denumirea de „ canal atrioventricular comun ” (CAVC) sau „ defect endocardic de pernă ” (ECD), se caracterizează printr-un deficit al septului atrioventricular al inimii . Este cauzată de o fuziune anormală sau inadecvată a pernelor endocardice superioare și inferioare cu porțiunea mediană a septului atrial și porțiunea musculară a septului ventricular .

Simptome

Simptomele includ dificultăți de respirație ( dispnee ) și decolorare albăstruie pe piele și buze ( cianoză ). Un nou-născut va prezenta semne de insuficiență cardiacă, cum ar fi edem, oboseală, respirație șuierătoare, transpirație și bătăi neregulate ale inimii.

Complicații

Când există găuri în sept care împart cele patru camere ale inimii, sângele bogat în oxigen și sângele sărac în oxigen se creează mai mult stres asupra inimii pentru a pompa sângele acolo unde este necesar oxigen. Ca urmare, obțineți mărirea inimii, insuficiența cardiacă (imposibilitatea de a furniza în mod adecvat corpului oxigenul necesar), hipertensiunea pulmonară și pneumonia.

Dezvoltarea hipertensiunii pulmonare este foarte gravă. Și asta pentru că ventriculul stâng este slăbit din cauza utilizării excesive a acestuia. Când se întâmplă acest lucru, presiunea revine în venele pulmonare și în plămâni. Acest tip de leziune este ireversibilă, motiv pentru care se recomandă tratamentul imediat după diagnostic.

Condiții asociate

Sindromul Down este adesea asociat cu AVCD. Alți factori de risc includ: a avea un părinte cu un defect cardiac congenital , consumul de alcool în timpul sarcinii, tratament necontrolat al diabetului în timpul sarcinii și unele medicamente în timpul sarcinii.

Acest tip de defect cardiac congenital este asociat cu pacienții cu sindrom Down (trisomia 21) sau sindroame heterotaxice . 45% dintre copiii cu sindrom Down au boli cardiace congenitale. Dintre acestea, 35-40% au defecte septale AV. În mod similar, o treime din toți copiii născuți cu AVSD au, de asemenea, sindrom Down.

Un studiu a arătat, de asemenea, că există, de asemenea, un risc crescut de canal atrioventricular la pacienții care suferă de sindrom Noonan . Modelul observat la acei pacienți cu sindrom Noonan diferă de acei pacienți care au sindromul Down, deoarece AVCD „parțial” este mai răspândit la cei care suferă de NS, unde cei care suferă de sindrom Down arată o prevalență a formei „complete” de AVCD.

Fiziopatologie

Dacă există un defect în sept, este posibil ca sângele să se deplaseze din partea stângă a inimii în partea dreaptă a inimii sau invers. Deoarece partea dreaptă a inimii conține sânge venos cu un conținut scăzut de oxigen, iar partea stângă a inimii conține sânge arterial cu un conținut ridicat de oxigen, este benefic să preveniți orice comunicare între cele două părți ale inimii și să preveniți sângele din cele două părți ale inimii de la amestecarea între ele.

Relația genetică

TBX2 este un factor de transcripție T-box și este de obicei exprimat în diferite zone ale embriogenezei . O expresie notabilă este atunci când este prezentată în dezvoltarea sistemului de curgere și a canalului atrioventricular al inimii în curs de dezvoltare.

Într-un studiu, au folosit mutageneză țintită la șoareci pentru a șterge locusul Tbx2 la un anumit specimen. Rezultatele au arătat că șoarecii care au fost homozigoți și heterozigoți nuli (+ / + & +/-) pentru Tbx2 au dus la dezvoltarea unei inimi mai sănătoase, în timp ce cei care au fost homozigoți nuli (- / -) pentru Tbx2 au murit devreme din cauza incapacității a inimii pentru a alimenta corpul. A arătat că nu există o formare suficientă a pernei endocardice . A existat o anomalie clară nu numai în canalul atrioventricular, ci și în ventriculul stâng. Acest studiu susține faptul că exprimarea Tbx2 este importantă în dezvoltarea diferențierii adecvate a camerei și, la rândul său, nu poate avea o relație directă cu dezvoltarea defectului canalului atrioventricular.

Diagnostic

Ecografie care prezintă un defect septal atrioventricular complet

AVSD-urile pot fi detectate prin auscultație cardiacă ; provoacă sufluri atipice și tonuri puternice ale inimii. Confirmarea constatărilor din auscultația cardiacă poate fi obținută cu o ecografie cardiacă ( ecocardiografie - mai puțin invazivă) și cateterizare cardiacă (mai invazivă).

Diagnosticul provizoriu poate fi făcut și în uter prin ecocardiogramă fetală. Un diagnostic AVSD făcut înainte de naștere este un marker pentru sindromul Down, deși sunt necesare alte semne și teste suplimentare înainte de a se putea face o confirmare definitivă a oricăruia.

Clasificare

Au fost utilizate o varietate de clasificări diferite, dar defectele sunt împărțite în mod util în forme „parțiale” și „complete”.

• În AVSD parțial, există un defect în primum sau în partea inferioară a septului atrial, dar nu există o comunicare intraventriculară directă ( defect al ostium primum ).
• În AVSD complet (CAVSD), există o componentă ventriculară mare sub una sau ambele pliante de punte superioare sau inferioare ale valvei AV. Defectul implică întreaga zonă a joncțiunii camerelor superioare și inferioare ale inimii, adică unde atriile se unesc cu ventriculii. Există o gaură mare între porțiunea inferioară a atriilor și porțiunea superioară sau „de intrare” a ventriculilor și aceasta este asociată cu o anomalie semnificativă a supapelor care separă atriile de ventriculi. De fapt, supapele devin o supapă atrio-ventriculară obișnuită, iar severitatea defectului depinde în mare măsură de atașamentele de susținere ale supapei la ventriculi și de dacă supapa permite fluxul dominant de la atriul drept la ventriculul drept și de la atriul stâng la stânga ventricul (flux "dezechilibrat"). Problemele generale sunt similare cu cele ale VSD, dar sunt mai complicate. Există un flux crescut de sânge către plămâni atât prin componentele ventriculare, cât și prin cele atriale ale defectului. În plus, valva anormală atrio-ventriculară se scurge invariabil, astfel încât atunci când ventriculii se contractă, sângele curge nu numai către corp și plămâni, ci și înapoi în atrii. Efectul de contrapresiune asupra atriilor provoacă în special congestie de sânge în atriul stâng, ceea ce la rândul său determină congestie în venele care drenează plămânii. Efectul asupra copilului este de a agrava insuficiența cardiacă care este asociată cu un VSD izolat și de a grăbi debutul hipertensiunii pulmonare. Trebuie menționat că CAVSD se găsește la aproximativ o treime din copiii care au sindrom Down , dar apare și ca o anomalie izolată.

Tratament

Tratamentul este chirurgical și implică închiderea defectelor septului atrial și ventricular și restaurarea unei valve AV stânga competente, pe cât posibil. Procedurile chirurgicale deschise necesită o mașină inimă-plămâni și se fac cu o sternotomie mediană . Mortalitatea chirurgicală pentru defecte necomplicate de ostium primum în centrele experimentate este de 2%; pentru cazurile necomplicate de defect complet al canalului atrioventricular, 4% sau mai puțin. Anumite complicații, cum ar fi tetralogia lui Fallot sau fluxul foarte dezechilibrat pe supapa AV comună, pot crește semnificativ riscul.

Sugarii născuți cu AVSD au, în general, o stare de sănătate suficientă pentru a nu necesita intervenții chirurgicale corective imediate. Dacă intervenția chirurgicală nu este necesară imediat după naștere, nou-născutul va fi atent monitorizat pentru următoarele câteva luni, iar operația va fi oprită până la primele semne de suferință pulmonară sau insuficiență cardiacă. Acest lucru oferă copilului timp pentru a crește, mărind dimensiunea și, prin urmare, ușurința de operare a inimii, precum și ușurința de recuperare. Sugarii vor necesita, în general, o intervenție chirurgicală în termen de trei până la șase luni, cu toate acestea, pot fi în măsură să meargă cu doi ani înainte ca operația să devină necesară, în funcție de gravitatea defectului.

Vezi si

• Defect septal atrial
• Boală cardiacă congenitală
• Inima
• Sunete de inimă
• Hipertensiune pulmonara
• Defect septal ventricular

Referințe

linkuri externe