Genetica comportamentală - Behavioural genetics

Genetica de comportament , de asemenea , menționate ca genetica de comportament , este un domeniu de științifice de cercetare care utilizeaza genetice metode pentru a investiga natura și originile de diferențele individuale în comportament . În timp ce denumirea de „genetică comportamentală” implică un accent pe influențele genetice, domeniul investighează în mare măsură influențele genetice și de mediu, utilizând modele de cercetare care permit eliminarea confuziei genelor și a mediului. Genetica comportamentală a fost fondată ca disciplină științifică de Francis Galton la sfârșitul secolului al XIX-lea, doar pentru a fi discreditată prin asocierea cu mișcările eugenice înainte și în timpul celui de-al doilea război mondial . În a doua jumătate a secolului al XX-lea, câmpul a cunoscut o proeminență reînnoită cu cercetări privind moștenirea comportamentului și a bolilor mentale la om (de obicei folosind studii gemene și familiale ), precum și cercetări privind organismele model informative genetic prin reproducere selectivă și încrucișări . La sfârșitul secolului XX și începutul secolului XXI, progresele tehnologice în genetică moleculară au făcut posibilă măsurarea și modificarea genomului direct. Acest lucru a dus la progrese majore în cercetarea organismului model (de exemplu, șoareci knockout ) și în studii la om (de exemplu, studii de asociere la nivel de genom ), ducând la noi descoperiri științifice.

Rezultatele cercetărilor genetice comportamentale au avut un impact general asupra înțelegerii moderne a rolului influențelor genetice și de mediu asupra comportamentului. Acestea includ dovezi că aproape toate comportamentele cercetate sunt sub un grad semnificativ de influență genetică și că influența tinde să crească pe măsură ce indivizii se dezvoltă la maturitate. Mai mult, majoritatea comportamentelor umane cercetate sunt influențate de un număr foarte mare de gene, iar efectele individuale ale acestor gene sunt foarte mici. Influențele de mediu joacă, de asemenea, un rol puternic, dar tind să facă membrii familiei mai diferiți unii de alții, nu mai asemănători.

Istorie

Fermieri cu grâu și vite - artă egipteană veche 1.422 î.Hr. care prezintă animale domestice.

Creșterea selectivă și domesticirea animalelor este probabil cea mai timpurie dovadă că oamenii au considerat ideea că diferențele individuale de comportament ar putea fi cauzate de cauze naturale. Platon și Aristotel au speculat fiecare pe baza și mecanismele de moștenire a caracteristicilor comportamentale. Platon , de exemplu, a susținut în Republica că reproducerea selectivă în rândul cetățenilor pentru a încuraja dezvoltarea unor trăsături și a descuraja pe alții, ceea ce astăzi s-ar putea numi eugenie , ar trebui încurajată în căutarea unei societăți ideale. Conceptele genetice comportamentale au existat și în timpul renașterii engleze , unde William Shakespeare a inventat probabil prima dată sintagma „ natură versus îngrijire ” în The Tempest , unde a scris în Actul IV, scena I, că Caliban era „Un diavol, un diavol născut, pe natura Nurture nu se poate lipi niciodată ”.

Genetica comportamentală modernă a început cu Sir Francis Galton , un intelectual din secolul al XIX-lea și văr al lui Charles Darwin . Galton a fost un polimat care a studiat multe subiecte, inclusiv ereditatea capacităților umane și a caracteristicilor mentale. Una dintre investigațiile lui Galton a implicat un amplu studiu genealogic al realizărilor sociale și intelectuale din clasa superioară engleză . În 1869, la 10 ani de la Darwin despre Despre originea speciilor , Galton și-a publicat rezultatele în Hereditary Genius . În această lucrare, Galton a descoperit că rata „eminenței” a fost cea mai mare în rândul rudelor apropiate ale indivizilor eminenți și a scăzut odată cu scăderea gradului de relație cu indivizii eminenți. În timp ce Galton nu a putut exclude rolul influențelor de mediu asupra eminenței, fapt pe care el l-a recunoscut, studiul a servit pentru a iniția o dezbatere importantă cu privire la rolurile relative ale genelor și mediului asupra caracteristicilor comportamentale. Prin lucrarea sa, Galton a „introdus, de asemenea, analize multivariate și a deschis calea către statistici bayesiene moderne ” care sunt folosite de-a lungul științelor - lansând ceea ce a fost numit „Iluminismul statistic”.

Galton în ultimii săi ani

Domeniul geneticii comportamentale, așa cum a fost fondat de Galton, a fost în cele din urmă subminat de o altă contribuție intelectuală a lui Galton, fondarea mișcării eugenice în societatea secolului al XX-lea. Ideea principală din spatele eugeniei a fost folosirea reproducerii selective combinată cu cunoștințe despre moștenirea comportamentului pentru a îmbunătăți specia umană. Mișcarea eugenică a fost ulterior discreditată de corupția științifică și acțiunile genocide din Germania nazistă . Genetica comportamentală a fost astfel discreditată prin asocierea sa la eugenie. Domeniul a câștigat din nou statutul de disciplină științifică distinctă prin publicarea primelor texte despre genetica comportamentală, precum capitolul de carte al lui Calvin S. Hall din 1951 despre genetica comportamentală, în care a introdus termenul „psihogenetică”, care s-a bucurat de unele limitări. popularitate în anii 1960 și 1970. Cu toate acestea, în cele din urmă a dispărut din utilizare în favoarea „geneticii comportamentului”.

Începutul geneticii comportamentale ca domeniu bine identificat a fost marcat de publicarea în 1960 a cărții Behavior Genetics de John L. Fuller și William Robert (Bob) Thompson. Este acceptat pe scară largă acum că multe, dacă nu chiar cele mai multe comportamente la animale și oameni sunt sub influență genetică semnificativă, deși gradul de influență genetică pentru orice trăsătură anume poate diferi foarte mult. Un deceniu mai târziu, în februarie 1970, a fost publicat primul număr al revistei Behavior Genetics, iar în 1972 s-a format Asociația Genetica Comportamentului, cu Theodosius Dobzhansky ales ca prim președinte al asociației. Domeniul a crescut și s-a diversificat, atingând multe discipline științifice.

Metode

Scopul principal al geneticii comportamentale este de a investiga natura și originile diferențelor individuale de comportament. O mare varietate de abordări metodologice diferite sunt utilizate în cercetarea genetică comportamentală, dintre care doar câteva sunt prezentate mai jos.

Studii pe animale

Studiile genetice privind comportamentul animalelor sunt considerate mai fiabile decât studiile pe oameni, deoarece experimentele pe animale permit manipularea mai multor variabile în laborator. În cercetarea pe animale s- au folosit adesea experimente de selecție . De exemplu, șoarecii de casă de laborator au fost crescuți pentru comportament în câmp deschis , cuiburi termoreglatorii și comportament voluntar de rulare a roților . O serie de metode în aceste modele sunt acoperite pe aceste pagini. Geneticienii comportamentali care folosesc organisme model folosesc o serie de tehnici moleculare pentru a modifica, insera sau șterge gene. Aceste tehnici includ knockouts , floxing , gene knockdown sau editarea genomului folosind metode precum CRISPR -Cas9. Aceste tehnici permit genetiștilor comportamentali diferite niveluri de control în genomul organismului model, pentru a evalua rezultatul molecular, fiziologic sau comportamental al modificărilor genetice. Animalele utilizate în mod obișnuit ca organisme model în genetică comportamentală includ șoareci, pești zebră și speciile de nematode C. elegans .

Studii gemene și familiale

Diagrama genealogică care arată un model de moștenire în concordanță cu transmiterea autosomală dominantă . Geneticienii comportamentali au folosit studii genealogice pentru a investiga baza genetică și de mediu a comportamentului.

Unele modele de cercetare utilizate în cercetarea genetică comportamentală sunt variații ale modelelor de familie (cunoscute și sub numele de modele genealogice ), incluzând studii gemene și studii de adopție . Genetică cantitativă modelarea indivizilor cu relatii genetice cunoscute ( de exemplu, părinte-copil, frate, dizigoți și monozigoți gemeni ) permite să se estimeze în ce măsură gene si mediu contribuie la fenotipice diferențele dintre indivizi. Intuiția de bază a studiului gemenei este că gemenii monozigoți împărtășesc 100% din genomul lor, iar gemenii dizigotici împart, în medie, 50% din genomul lor de segregare. Astfel, diferențele dintre cei doi membri ai unei perechi de gemeni monozigoți se pot datora doar diferențelor din mediul lor, în timp ce gemenii dizigotici vor diferi unul de celălalt din cauza mediului, precum și a genelor. Conform acestui model simplist, dacă gemenii dizigotici diferă mai mult decât gemenii monozigotici, acesta poate fi atribuit doar influențelor genetice. O presupunere importantă a modelului de gemeni este presupunerea de mediu egal că gemenii monozigoți au aceleași experiențe de mediu comune cu gemenii dizigotici. Dacă, de exemplu, gemenii monozigoți tind să aibă mai multe experiențe similare decât gemenii dizigotici - și aceste experiențe în sine nu sunt mediate genetic prin mecanisme de corelare genă-mediu - atunci gemenii monozigoți vor tinde să fie mai asemănători unii cu alții decât gemenii dizigotici din motive care nu au nimic de-a face cu genele.

Studiile gemene ale gemenilor monozigoți și dizigotici utilizează o formulare biometrică pentru a descrie influențele asupra similitudinii gemenilor și pentru a deduce ereditatea. Formularea se bazează pe observația de bază că varianța într-un fenotip se datorează a două surse, gene și mediu. Mai formal,, unde este fenotipul, este efectul genelor, este efectul mediului și este o interacțiune genă prin mediu . Termenul poate fi extins pentru a include aditiv ( ), dominanța ( ) și epistatice ( ) efecte genetice. În mod similar, termenul de mediu poate fi extins pentru a include mediu partajat ( ) și mediu nepartajat ( ), care include orice eroare de măsurare . Abandonarea genei prin interacțiunea cu mediul pentru simplitate (tipică în studiile gemene) și descompunerea completă a termenilor și termenilor, avem acum . Cercetarea gemenilor modelează apoi asemănarea la gemenii monozigoți și gemenii dizogotici utilizând forme simplificate ale acestei descompuneri, prezentate în tabel. ${\ displaystyle Var (P) = g + (g \ times \ epsilon) + \ epsilon}$ ${\ displaystyle P}$ ${\ displaystyle g}$ ${\ displaystyle \ epsilon}$ ${\ displaystyle (g \ times \ epsilon)}$ ${\ displaystyle g}$ ${\ displaystyle a ^ {2}}$ ${\ displaystyle d ^ {2}}$ ${\ displaystyle i ^ {2}}$ ${\ displaystyle \ epsilon}$ ${\ displaystyle c ^ {2}}$ ${\ displaystyle e ^ {2}}$ ${\ displaystyle g}$ ${\ displaystyle \ epsilon}$ ${\ displaystyle Var (P) = (a ^ {2} + d ^ {2} + i ^ {2}) + (c ^ {2} + e ^ {2})}$

Descompunerea contribuțiilor genetice și de mediu la similitudinea gemenilor.
Tipul de relație	Descompunere completă	Descompunerea șoimului
Asemănare perfectă între frați	${\ displaystyle 1.0 = a ^ {2} + d ^ {2} + i ^ {2} + c ^ {2} + e ^ {2}}$	${\ displaystyle 1.0 = a ^ {2} + c ^ {2} + e ^ {2}}$
Corelația gemelară monozigotică ( ) ${\ displaystyle r_ {MZ}}$	${\ displaystyle r_ {MZ} = a ^ {2} + d ^ {2} + i ^ {2} + c ^ {2}}$	${\ displaystyle r_ {MZ} = a ^ {2} + c ^ {2}}$
Corelația gemenilor dizigotici ( ) ${\ displaystyle r_ {DZ}}$	${\ displaystyle r_ {DZ} = {\ frac {1} {2}} a ^ {2} + {\ frac {1} {4}} d ^ {2} + (k) i ^ {2} + c ^ {2}}$	${\ displaystyle r_ {DZ} = {\ frac {1} {2}} a ^ {2} + c ^ {2}}$

Unde este o cantitate necunoscută (probabil foarte mică). ${\ displaystyle k}$

Formularea Falconer simplificată poate fi apoi folosite pentru a estimărilor de derive , și . Rearanjarea și înlocuind și ecuații se poate obține o estimare a varianței genetice aditiv, sau ereditate , , efectul nepartajate de mediu și, în cele din urmă, efectul de mediu partajat . Formularea Falconer este prezentată aici pentru a ilustra modul în care funcționează modelul twin. Abordările moderne utilizează probabilitatea maximă pentru a estima componentele genetice și ale varianței mediului . ${\ displaystyle a ^ {2}}$ ${\ displaystyle c ^ {2}}$ ${\ displaystyle e ^ {2}}$ ${\ displaystyle r_ {MZ}}$ ${\ displaystyle r_ {DZ}}$ ${\ displaystyle a ^ {2} = 2 (r_ {MZ} -r_ {DZ})}$ ${\ displaystyle e ^ {2} = 1-r_ {MZ}}$ ${\ displaystyle c ^ {2} = 2r_ {DZ} -r_ {MZ}}$

Variante genetice măsurate

Proiectul genomului uman a permis oamenilor de stiinta sa direct genotipul secventa de umane ADN nucleotide . Odată genotipate, variantele genetice pot fi testate pentru asocierea cu un fenotip comportamental , cum ar fi tulburarea mentală , capacitatea cognitivă , personalitatea și așa mai departe.

Gene candidate. O abordare populară a fost testarea asocierii genelor candidate cu fenotipuri comportamentale, în care gena candidată este selectată pe baza unei teorii a priori despre mecanismele biologice implicate în manifestarea unei trăsături comportamentale sau fenotip. În general, astfel de studii s-au dovedit dificil de replicat în general și s-a exprimat îngrijorarea că rata fals pozitivă în acest tip de cercetare este ridicată.
Studii de asociere la nivel de genom. În studiile de asociere la nivel de genom , cercetătorii testează relația a milioane de polimorfisme genetice cu fenotipurile comportamentale din genom . Această abordare a studiilor de asociere genetică este în mare parte teoretică și de obicei nu este ghidată de o anumită ipoteză biologică cu privire la fenotip. Rezultatele asocierii genetice pentru trăsăturile comportamentale și tulburările psihiatrice s-au dovedit a fi foarte poligenice (implicând multe efecte genetice mici).
Heritabilitatea și coeritabilitatea SNP. Recent, cercetătorii au început să folosească similitudinea dintre persoanele care nu au legătură clasică la polimorfismele lor măsurate cu nucleotide unice (SNP) pentru a estima variația genetică sau covariația etichetată de SNP, folosind modele de efecte mixte implementate în software cum ar fi analiza trăsăturilor complexe la nivelul genomului (GCTA ). Pentru a face acest lucru, cercetătorii găsesc legătura genetică medie asupra tuturor SNP-urilor între toți indivizii dintr-un eșantion (de obicei mare) și folosesc regresia Haseman-Elston sau probabilitatea maximă restrânsă pentru a estima variația genetică care este „etichetată” de sau previzionată de, SNP-urile. Proporția variației fenotipice care este explicată de legătura genetică a fost numită „ereditatea SNP”. Intuitiv, ereditatea SNP crește în măsura în care similitudinea fenotipică este prezisă de similitudinea genetică la SNP-uri măsurate și se așteaptă să fie mai mică decât adevărata ereditate în sens îngust până la gradul în care SNP-urile măsurate nu reușesc să eticheteze (de obicei rare) variantele cauzale. Valoarea acestei metode este că este o modalitate independentă de a estima ereditatea care nu necesită aceleași ipoteze ca cele din studiile gemene și familiale și că oferă o perspectivă asupra spectrului de frecvență alelic al variantelor cauzale care stau la baza variației trăsăturilor.

Proiecte cvasi-experimentale

Unele modele genetice comportamentale sunt utile nu pentru a înțelege influențele genetice asupra comportamentului, ci pentru a controla influențele genetice pentru a testa influențele mediatizate asupra mediului asupra comportamentului. Astfel de modele genetice comportamentale pot fi considerate un subset de experimente naturale , cvasi-experimente care încearcă să profite de situații naturale care imită experimente adevărate, oferind un anumit control asupra unei variabile independente . Experimentele naturale pot fi deosebit de utile atunci când experimentele sunt infezabile, din cauza unor limitări practice sau etice .

O limitare generală a studiilor observaționale este că influențele relative ale genelor și ale mediului sunt confundate . O simplă demonstrație a acestui fapt este că măsurile de influență „de mediu” sunt ereditare. Astfel, observarea unei corelații între un factor de risc de mediu și un rezultat asupra sănătății nu este neapărat o dovadă a influenței mediului asupra rezultatului asupra sănătății. În mod similar, în studiile observaționale privind transmiterea comportamentală părinte-copil, de exemplu, este imposibil să se știe dacă transmiterea se datorează influențelor genetice sau de mediu, datorită problemei corelației pasive genă-mediu . Simpla observație conform căreia copiii părinților care consumă droguri sunt mai predispuși la consumul de droguri ca adulți nu indică de ce copiii sunt mai predispuși la consumul de droguri când vor crește. S-ar putea datora faptului că copiii își modelează comportamentul părinților. La fel de plauzibil, s-ar putea ca copiii să moștenească de la părinți genele care predispun la consumul de droguri, ceea ce le pune la risc crescut pentru consumul de droguri ca adulți, indiferent de comportamentul părinților lor. Studiile de adopție, care analizează efectele relative ale mediului de creștere și moștenirea genetică, găsesc un efect mic până la neglijabil al mediului de creștere asupra consumului de fumat , alcool și marijuana la copiii adoptați, dar un efect mai mare al mediului de creștere asupra consumului mai intens de droguri .

Alte modele genetice comportamentale includ studii discordante despre gemeni, modele despre copiii gemenilor și randomizarea mendeliană .

Constatări generale

Există multe concluzii generale care trebuie trase din cercetările genetice comportamentale despre natura și originile comportamentului. Trei concluzii majore includ: 1) toate trăsăturile și tulburările comportamentale sunt influențate de gene; 2) influențele de mediu tind să facă membrii aceleiași familii mai diferiți decât mai asemănători; și 3) influența genelor tinde să crească în importanță relativă pe măsură ce indivizii îmbătrânesc.

Influențele genetice asupra comportamentului sunt omniprezente

Este clar din mai multe linii de dovezi că toate trăsăturile și tulburările comportamentale cercetate sunt influențate de gene ; adică sunt moștenite . Singura cea mai mare sursă de dovezi provin din studii pe gemeni , în cazul în care se observă în mod obișnuit că monozigoți (identici) gemeni sunt mai apropiate unul de altul decât sunt de același sex dizygotic (fratesti) gemeni.

Concluzia că influențele genetice sunt omniprezente a fost observată și în proiectele de cercetare care nu depind de ipotezele metodei gemene. Studiile de adopție arată că adoptații sunt în mod obișnuit mai asemănători cu rudele lor biologice decât rudele adoptive pentru o mare varietate de trăsături și tulburări. În Studiul din Minnesota al gemenilor separati, gemenii monozigoți separați la scurt timp după naștere s-au reunit la vârsta adultă. Acești gemeni adoptați, crescuți în afară, erau la fel de asemănători unul cu celălalt, precum erau gemenii crescuți împreună pe o gamă largă de măsuri, inclusiv capacitatea cognitivă generală , personalitatea , atitudinile religioase și interesele vocaționale, printre altele. Abordările care utilizează genotiparea la nivel de genom au permis cercetătorilor să măsoare legătura genetică între indivizi și să estimeze ereditatea pe baza a milioane de variante genetice. Există metode pentru a testa dacă gradul de asemănare genetică (alias, legătura) între indivizii nominal fără legătură (indivizi care nu sunt rude apropiate sau chiar îndepărtate) este asociat cu similitudinea fenotipică. Astfel de metode nu se bazează pe aceleași ipoteze ca studiile de gemeni sau de adopție și găsesc în mod obișnuit dovezi pentru ereditatea trăsăturilor și tulburărilor comportamentale.

Natura influenței mediului

La fel cum toate fenotipurile comportamentale umane cercetate sunt influențate de gene (adică sunt ereditare ), toate astfel de fenotipuri sunt influențate și de mediu. Faptul de bază care monozigoti gemeni sunt identici genetic , dar nu sunt niciodată perfect concordă pentru tulburări psihiatrice sau perfect corelate pentru comportament trăsături , indică faptul că mediul modelează comportamentul uman.

Cu toate acestea, natura acestei influențe de mediu este de așa natură încât tinde să facă indivizii din aceeași familie mai diferiți unul de celălalt, nu mai asemănători unii cu alții. Adică, estimările efectelor de mediu comune ( ) în studiile la om sunt mici, neglijabile sau zero pentru marea majoritate a trăsăturilor comportamentale și a tulburărilor psihiatrice, în timp ce estimările efectelor de mediu non-partajate ( ) sunt moderate până la mari. Din studiile efectuate pe gemeni, se estimează în mod obișnuit la 0, deoarece corelația ( ) dintre gemenii monozigoți este cel puțin de două ori corelația ( ) pentru gemenii dizigotici. Atunci când se utilizează descompunerea varianței Falconer ( ), această diferență între similitudinea gemenilor monozigoți și dizigotici are ca rezultat o estimare . Este important să rețineți că descompunerea Falconer este simplistă. Îndepărtează posibila influență a dominanței și a efectelor epistatice care, dacă sunt prezente, vor avea tendința de a face gemenii monozigoți mai asemănători decât gemenii dizigotici și de a masca influența efectelor comune asupra mediului. Aceasta este o limitare a designului dublu pentru estimare . Cu toate acestea, concluzia generală conform căreia efectele comune asupra mediului sunt neglijabile nu se bazează doar pe studii gemene. De asemenea, cercetarea adoptării nu reușește să găsească componente mari ( ); adică părinții adoptivi și copiii lor adoptați tind să arate mult mai puțin asemănări unul cu altul decât copilul adoptat și părintele său biologic care nu se crește. În studiile asupra familiilor adoptive cu cel puțin un copil biologic și un copil adoptat, asemănarea dintre frați tinde, de asemenea, să fie aproape zero pentru majoritatea trăsăturilor studiate. ${\ displaystyle c ^ {2}}$ ${\ displaystyle e ^ {2}}$ ${\ displaystyle c ^ {2}}$ ${\ displaystyle r_ {MZ}}$ ${\ displaystyle r_ {DZ}}$ ${\ displaystyle 1.0 = a ^ {2} + c ^ {2} + e ^ {2}}$ ${\ displaystyle c ^ {2} = 0}$ ${\ displaystyle c ^ {2}}$ ${\ displaystyle c ^ {2}}$

Asemănarea la gemeni și adoptați indică un rol mic pentru mediul comun în personalitate .

Figura prezintă un exemplu din cercetarea personalității , în care studiile de gemeni și adopții converg asupra concluziei de la zero la influențe mici ale mediului comun asupra trăsăturilor largi de personalitate măsurate prin chestionarul de personalitate multidimensional, inclusiv emoționalitate pozitivă, emoționalitate negativă și constrângere.

Având în vedere concluzia că toate trăsăturile comportamentale cercetate și tulburările psihiatrice sunt ereditare, frații biologici vor tinde întotdeauna să fie mai asemănători unii cu alții decât vor fi frații adoptați. Cu toate acestea, pentru unele trăsături, mai ales atunci când sunt măsurate în timpul adolescenței, frații adoptați prezintă o asemănare semnificativă (de exemplu, corelații de .20) între ele. Trăsăturile care s-au dovedit a avea influențe medii comune semnificative includ internalizarea și externalizarea psihopatologiei , consumul și dependența de substanțe și inteligența .

Natura influenței genetice

Efectele genetice asupra rezultatelor comportamentale ale omului pot fi descrise în mai multe moduri. O modalitate de a descrie efectul este în ceea ce privește cantitatea de varianță a comportamentului care poate fi explicată de alele în varianta genetică , cunoscută altfel ca coeficient de determinare sau . O modalitate intuitivă de a ne gândi este că descrie măsura în care varianta genetică îi face pe indivizi, care adăpostesc alele diferite, diferiți unul de celălalt în ceea ce privește rezultatul comportamental . O modalitate complementară de a descrie efectele variantelor genetice individuale constă în cantitatea de schimbări pe care o așteptăm asupra rezultatului comportamental, dată fiind o schimbare a numărului de alele de risc pe care le poartă un individ, deseori notate prin litera greacă (denotând panta într-o ecuație de regresie ), sau, în cazul rezultatelor bolii binare, în funcție de raportul de probabilități al bolii, având în vedere statutul de alelă. Rețineți diferența: descrie efectul populației alelelor într-o variantă genetică; sau descrieți efectul de a avea o alelă de risc asupra persoanei care o găzduiește, în raport cu o persoană care nu are o alelă de risc. ${\ displaystyle R ^ {2}}$ ${\ displaystyle R ^ {2}}$ ${\ displaystyle \ beta}$ ${\ displaystyle OR}$ ${\ displaystyle R ^ {2}}$ ${\ displaystyle \ beta}$ ${\ displaystyle OR}$

Când sunt descrise pe metrică, efectele variantelor genetice individuale asupra trăsăturilor și tulburărilor comportamentale umane complexe sunt foarte mici, fiecare variantă reprezentând variația fenotipului. Acest fapt a fost descoperit în principal prin studii de asociere la nivelul genomului a fenotipurilor comportamentale complexe, inclusiv rezultate privind consumul de substanțe, personalitate , fertilitate , schizofrenie , depresie și endofenotipuri, inclusiv structura și funcția creierului. Există o mică mână de excepții reproduse și studiate în mod robust la această regulă, inclusiv efectul APOE asupra bolii Alzheimer și a CHRNA5 asupra comportamentului fumatului și ALDH2 (la persoanele cu ascendență din Asia de Est ) asupra consumului de alcool . ${\ displaystyle R ^ {2}}$ ${\ displaystyle R ^ {2} <0,3 \%}$

Pe de altă parte, atunci când se evaluează efectele în funcție de metrică, există un număr mare de variante genetice care au efecte foarte mari asupra fenotipurilor comportamentale complexe. Alelele de risc din cadrul acestor variante sunt extrem de rare, astfel încât efectele lor comportamentale mari afectează doar un număr mic de indivizi. Astfel, atunci când sunt evaluați la nivel de populație utilizând metrica, acestea reprezintă doar o cantitate mică a diferențelor de risc între indivizii din populație. Exemplele includ variante din APP care duc la forme familiale de boală Alzheimer cu debut precoce sever , dar afectează doar relativ puțini indivizi. Comparați acest lucru cu alelele de risc din cadrul APOE , care prezintă un risc mult mai mic în comparație cu APP , dar sunt mult mai frecvente și, prin urmare, afectează o proporție mult mai mare din populație. ${\ displaystyle \ beta}$ ${\ displaystyle R ^ {2}}$

În cele din urmă, există tulburări de comportament clasice, care sunt etiologice din punct de vedere genetic, cum ar fi boala Huntington . Huntington este cauzat de o singură variantă autosomală dominantă în gena HTT , care este singura variantă care explică diferențele dintre indivizi în ceea ce privește riscul de a dezvolta boala, presupunând că trăiesc suficient de mult. În cazul bolilor genetice simple și rare precum Huntington, varianta și boala sunt simultan mari. ${\ displaystyle R ^ {2}}$ ${\ displaystyle OR}$

Constatări generale suplimentare

Ca răspuns la îngrijorările generale cu privire la replicabilitatea cercetării psihologice , geneticienii comportamentali Robert Plomin , John C. DeFries , Valerie Knopik și Jenae Neiderhiser au publicat o revizuire a celor zece cele mai bine replicate descoperiri din cercetarea genetică comportamentală. Cele zece descoperiri au fost:

„Toate trăsăturile psihologice arată o influență genetică semnificativă și substanțială”.
„Nicio trăsătură nu este 100% ereditară”.
„Heritabilitatea este cauzată de multe gene cu efect mic.”
„Corelațiile fenotipice dintre trăsăturile psihologice arată o mediere genetică semnificativă și substanțială”.
„Heritabilitatea inteligenței crește pe tot parcursul dezvoltării.”
Stabilitatea de la varsta la varsta se datoreaza in principal geneticii.
„Cele mai multe măsuri ale„ mediului ”arată o influență genetică semnificativă.”
"Cele mai multe asociații între măsurile de mediu și trăsăturile psihologice sunt mediate semnificativ genetic."
„Majoritatea efectelor asupra mediului nu sunt împărtășite de copiii care cresc în aceeași familie.”
„Anormal este normal”.

Critici și controverse

Cercetările și descoperirile genetice comportamentale au fost uneori controversate. O parte din această controversă a apărut deoarece descoperirile genetice comportamentale pot provoca credințele societății despre natura comportamentului și abilităților umane. Domeniile majore de controversă au inclus cercetări genetice pe teme precum diferențele rasiale , inteligența , violența și sexualitatea umană . Alte controverse au apărut din cauza neînțelegerilor cercetării genetice comportamentale, fie de către publicul laic, fie de cercetătorii înșiși. De exemplu, noțiunea de ereditate este ușor înțeleasă greșit ca implicând cauzalitate sau că un anumit comportament sau condiție este determinat de dotarea genetică a cuiva. Când cercetătorii în genetică comportamentală spun că un comportament este X% ereditar, asta nu înseamnă că genetica cauzează, determină sau remediază până la X% din comportament. În schimb, ereditatea este o afirmație despre corelațiile la nivel de populație.

Din punct de vedere istoric, poate cel mai controversat subiect a fost despre rasă și genetică . Rasa nu este un termen exact din punct de vedere științific, iar interpretarea sa poate depinde de cultura și țara de origine. În schimb, geneticienii folosesc concepte precum strămoșul , care este definit mai riguros. De exemplu, o așa-numită rasă „neagră” poate include toți indivizii de origine africană relativ recentă („recentă”, deoarece toți oamenii sunt descendenți din strămoșii africani ). Cu toate acestea, există mai multă diversitate genetică în Africa decât restul lumii laolaltă, deci vorbirea despre o rasă „neagră” nu are un sens genetic precis.

Cercetările calitative au favorizat argumentele conform cărora genetica comportamentală este un domeniu neguvernabil, fără norme științifice sau consens , ceea ce stimulează controversa . Argumentul continuă că această stare de fapt a dus la controverse, inclusiv rasă, inteligență, cazuri în care s-a constatat că variația dintr-o singură genă influențează foarte puternic un fenotip controversat (de exemplu, controversa „ genei gay ”) și altele. Acest argument afirmă în continuare că, din cauza persistenței controverselor în genetica comportamentului și a eșecului soluționării disputelor, genetica comportamentului nu este conformă cu standardele bunei științe.

Ipotezele științifice pe care se bazează părțile cercetării genetice comportamentale au fost, de asemenea, criticate ca fiind eronate. Studiile de asociere la nivel de genom sunt adesea implementate cu presupuneri statistice simplificatoare, cum ar fi aditivitatea , care poate fi statistic robustă, dar nerealistă pentru unele comportamente. Criticii susțin în continuare că, la om, genetica comportamentului reprezintă o formă greșită de reducționism genetic bazată pe interpretări inexacte ale analizelor statistice. Studiile care compară gemenii monozigoți (MZ) și dizigotici (DZ) presupun că influențele de mediu vor fi aceleași la ambele tipuri de gemeni, dar această presupunere poate fi, de asemenea, nerealistă. Gemenii MZ pot fi tratați mai la fel decât gemenii DZ, care în sine poate fi un exemplu de corelație evocativă genă-mediu , sugerând că genele cuiva influențează tratamentul lor de către alții. De asemenea, în studiile gemene nu este posibilă eliminarea completă a efectelor mediului uterin comun, deși există studii care compară gemenii care experimentează medii monocorionice și dicorionice în uter și există un impact limitat. Studiile asupra gemenilor separați la începutul vieții includ copii care au fost separați nu la naștere, ci parțial prin copilărie. Efectul mediului de creștere timpurie poate fi, prin urmare, evaluat într-o anumită măsură într-un astfel de studiu, comparând similitudinea gemenilor pentru gemenii separați timpuriu și cei separați ulterior.

Vezi si

Referințe

Lecturi suplimentare

Plomin R, DeFries JC, Knopik VS, Neiderhiser JM (ianuarie 2016). „Top 10 descoperiri replicate din genetica comportamentală” . Perspective asupra științei psihologice . 11 (1): 3–23. doi : 10.1177 / 1745691615617439 . PMC 4739500 . PMID 26817721 .
Crusio WE (2015). „Probleme cheie în genetica comportamentală contemporană”. Opinia curentă în științe comportamentale . 2 : 89–95. doi : 10.1016 / j.cobeha.2014.10.002 . S2CID 53200512 .
Crusio WE, Gerlai RT , eds. (1999). Manual de tehnici moleculare-genetice pentru cercetarea creierului și comportamentului . Tehnici în științe comportamentale și neuronale. 13 . Elsevier . ISBN 978-0-444-50239-1.
Crusio WE, Sluyter F, Gerlai RT , Pietropaolo S, eds. (2013). Genetica comportamentală a șoarecelui: Genetica fenotipurilor comportamentale . Cambridge Handbooks in Behavioral Genetics. 1 . Cambridge University Press . ISBN 978-1-107-03481-5.
Flint J, Greenspan RJ, Kendler KS (28 ianuarie 2010). Cum influențează genele comportamentul . Presa Universitatii Oxford. ISBN 978-0-19-955990-9. Rezumat lay (20 noiembrie 2013).
Johnson W, Turkheimer E, Gottesman II , Bouchard TJ (august 2010). „Dincolo de Heritabilitate: Studii gemene în cercetarea comportamentală” . Direcții actuale în știința psihologică . 18 (4): 217-220. doi : 10.1111 / j.1467-8721.2009.01639.x . PMC 2899491 . PMID 20625474 .
Johnson W, Penke L, Spinath FM (2011). „Înțelegerea eredității: ce este și ce nu este” (PDF) . Jurnalul European al Personalității . 25 (4): 287–294. doi : 10.1002 / per.835 . ISSN 0890-2070 . S2CID 41842465 . Adus la 15 decembrie 2013 .
Maxson SC (10 octombrie 2012). „Capitolul 1: Genetica comportamentală” (PDF) . În Weiner IB, Nelson RJ, Mizumori S (eds.). Manual de psihologie . Volumul 3: Neuroștiințe comportamentale. John Wiley & Sons. ISBN 978-0-470-89059-2. Arhivat din original în 2013 . Adus la 15 decembrie 2013 . |volume=are text suplimentar ( ajutor )
Panofsky A (2014). Știința purtată greșit. Controversa și dezvoltarea geneticii comportamentale . Chicago: University of Chicago Press . ISBN 978-0-226-05831-3.
Plomin R , DeFries JC , Knopik VS, Neiderhiser J (24 septembrie 2012). Genetica comportamentală . Shaun Purcell (Anexă: Metode statistice în genetică comportamentală). Worth Publishers. ISBN 978-1-4292-4215-8. Accesat la 4 septembrie 2013 . Rezumat lay (4 septembrie 2013).
Spinath FM, Johnson W (2011). „Capitolul 10: Genetica comportamentului”. În Chamorro-Premuzic T, von Stumm S, Furnham A (eds.). Manualul diferențelor individuale Wiley-Blackwell . Regatul Unit: Blackwell Publishing Ltd. doi : 10.1002 / 9781444343120 . ISBN 978-1-4443-3438-8. Rezumat lay (10 iulie 2013).

linkuri externe

McGue M (5 mai 2014). „Introducere în genetica comportamentală umană” . Coursera . Adus la 10 iunie 2014 .

McGue M (decembrie 2020). „Introducere în Genetica Comportamentală” . Universitatea din Minnesota . Adus la 28 iunie 2021 .

Institutul de genetică comportamentală de la Universitatea din Colorado Boulder , Universitatea din Colorado Boulder
„Virginia Institute for Psychiatric and Behavioral Genetics” . Virginia Commonwealth University.

Languages

In other projects