Eșantionarea villusului corionic - Chorionic villus sampling

Eșantionarea villusului corionic
Vilele corionice - mag.jpg înalt
Micrografie care prezintă vilozități corionice - țesutul care este colectat în CVS. Pata H&E .
Alte nume CVS
ICD-10-PCS 16603-00
ICD-9-CM 75,33
Plasă D015193
MedlinePlus 003406

Eșantionarea corionică a vilozităților ( CVS ), denumită uneori „eșantionare corioasă a vilozităților ” (ca „vilos” este forma adjectivală a cuvântului „villus”), este o formă de diagnostic prenatal efectuată pentru a determina tulburările cromozomiale sau genetice la făt . Aceasta presupune prelevarea de probe din vilozitatilor corionice ( placentară tisulară) și testarea acestuia pentru anomalii cromozomiale, de obicei cu FISH sau PCR . CVS are loc de obicei la 10-12 săptămâni de gestație, mai devreme decât amniocenteza sau prelevarea de sânge din cordonul ombilical percutanat . Este tehnica preferată înainte de 15 săptămâni.

CVS a fost realizat pentru prima dată la Milano de biologul italian Giuseppe Simoni , director științific al Centrului Biocell , în 1983. A fost descrisă utilizarea încă din 8 săptămâni în circumstanțe speciale. Poate fi efectuat într-un mod transcervical sau transabdominal. Deși această procedură este în mare parte asociată cu testarea sindromului Down , în general, CVS poate detecta mai mult de 200 de tulburări.

Indicații

Motivele posibile pentru a avea un CVS pot include:

  • Rezultate anormale ale ecranului primului trimestru
  • Creșterea translucenței nucale sau a altor constatări ecografice anormale
  • Istoricul familial al unei anomalii cromozomiale sau a altor tulburări genetice
  • Părinții sunt purtători cunoscuți pentru o tulburare genetică
  • Vârsta maternă avansată (vârsta maternă peste 35 de ani). AMA este asociat cu un risc crescut de sindrom Down, iar la vârsta de 35 de ani, riscul este de 1: 400. Testele de screening sunt de obicei efectuate mai întâi înainte de a decide dacă ar trebui să se facă CVS.

Riscuri

Riscul de avort spontan în CVS este estimat a fi potențial de până la 1-2%. Cu toate acestea, unele cercetări recente au sugerat că doar un număr foarte mic de avorturi spontane care apar după CVS sunt rezultatul direct al procedurii. În afară de riscul de avort spontan, există riscul de infecție și scurgeri de lichid amniotic . Scurgerea lichidului amniotic rezultat se poate transforma într-o afecțiune cunoscută sub numele de oligohidramnios , care este un nivel scăzut al lichidului amniotic. Dacă oligohidramniosul rezultat nu este tratat și lichidul amniotic continuă să scurgă, poate duce la dezvoltarea bebelușilor plămâni hipoplazice (plămâni subdezvoltate).

În plus, există, de asemenea, un risc ușor de defecte de reducere a membrelor asociate cu CVS, riscul fiind mai mare cu cât procedura este efectuată mai devreme.

Este important ca, după administrarea CVS, medicul obstetrician să urmărească pacientul îndeaproape pentru a se asigura că pacientul nu dezvoltă infecție.

Vilozități corionice și celule stem

Studii recente au descoperit că vilozitățile corionice pot fi o sursă bogată de celule stem fetale, celule stem mezenchimale multipotente

Un beneficiu potențial al utilizării celulelor stem fetale față de cele obținute de la embrioni este că acestea se preocupă de etică în rândul activiștilor anti-avort prin obținerea unor linii pluripotente de celule nediferențiate fără a afecta fătul sau distrugerea unui embrion. Aceste celule stem, de asemenea, ar fi, dacă ar fi utilizate pentru a trata același individ din care provin, să ocolească problema donatorului / primitorului care a împiedicat până acum toate încercările de a utiliza celulele stem derivate din donatori în terapii.

Valvele artificiale ale inimii, traheele de lucru, precum și celulele musculare, grase, osoase, cardiace, neuronale și hepatice au fost toate proiectate prin utilizarea celulelor stem fetale

Prima bancă de celule stem fetale din SUA este activă în Boston, Massachusetts.

Limitări

Un procent mic (1-2%) de sarcini au mozaicismul placentar limitat , în care unele, dar nu toate celulele placentare testate în CVS sunt anormale, chiar dacă sarcina nu este afectată. Celulele de la mamă pot fi amestecate cu celulele placentare obținute prin procedura CVS. Ocazional, dacă aceste celule materne nu sunt complet separate de proba placentară , acest lucru poate duce la discrepanțe cu rezultatele. Acest fenomen se numește Contaminarea celulelor materne (MCC). CVS nu poate detecta toate defectele congenitale. Este utilizat pentru testarea anomaliilor cromozomiale sau a altor tulburări genetice specifice numai dacă există antecedente familiale sau alt motiv pentru testare.

Vezi si

Referințe

linkuri externe