Cromozomul 21 - Chromosome 21

Cromozomul 21
Cromozomul uman 21 pereche după G-banding . Unul este de la mamă, unul este de la tată.
Cromozomul 21 pereche în cariograma masculină umană .
Caracteristici
Lungime ( bp )	46.709.983 bp ( GRCh38 )
Numărul de gene	215 ( CCDS )
Tip	Autosom
Poziția centromerului	Acrocentric (12,0 Mbp)
Lista completă de gene
CCDS	Lista genelor
HGNC	Lista genelor
UniProt	Lista genelor
NCBI	Lista genelor
Vizualizatori externi de hărți
Ensemble	Cromozomul 21
Entrez	Cromozomul 21
NCBI	Cromozomul 21
UCSC	Cromozomul 21
Secvențe complete de ADN
RefSeq	NC_000021 ( FASTA )
GenBank	CM000683 ( FASTA )

Cromozomul 21 este una dintre cele 23 de perechi de cromozomi la om . Cromozomul 21 este atât cel mai mic autosom uman cât și cromozomul , cu 48 de milioane de perechi de baze (materialul de construcție al ADN-ului ) reprezentând aproximativ 1,5% din ADN-ul total din celule . Majoritatea oamenilor au două copii ale cromozomului 21, în timp ce cei cu trei copii ale cromozomului 21 au sindromul Down , numit și „trisomia 21”.

Cercetătorii care lucrează la proiectul genomului uman au anunțat în mai 2000 că au determinat secvența perechilor de baze care alcătuiesc acest cromozom. Cromozomul 21 a fost al doilea cromozom uman care a fost complet secvențiat, după cromozomul 22 .

Genele

Numărul de gene

Următoarele sunt câteva dintre estimările numărului de gene ale cromozomului uman 21. Deoarece cercetătorii folosesc abordări diferite pentru adnotarea genomului, predicțiile lor privind numărul de gene de pe fiecare cromozom variază (pentru detalii tehnice, a se vedea predicția genelor ). Printre diverse proiecte, proiectul de colaborare de codificare a secvenței de codificare ( CCDS ) are o strategie extrem de conservatoare. Deci, predicția numărului de gene al CCDS reprezintă o limită inferioară a numărului total de gene care codifică proteinele umane.

Lista genelor

Următoarea este o listă parțială a genelor de pe cromozomul uman 21. Pentru lista completă, consultați linkul din infoboxul din dreapta.

Boli și tulburări

Următoarele boli și tulburări sunt unele dintre cele legate de genele de pe cromozomul 21:

• Boala Alzheimer
• Scleroza laterala amiotrofica
• Sindromul polendocrin autoimun
• Sindromul Down
• Sindromul Erondu – Cymet
• Deficitul de holocarboxilază sintetază
• Homocistinurie
• Sindromul Jervell și Lange-Nielsen
• Deficiență de aderență leucocitară
• Nanewism primordial osteodisplastic Majewski tip II (MOPD II sau MOPD2)
• Surditate nesindromică
• Sindromul Romano – Ward

Condiții cromozomiale

Un cariotip al unei persoane afectate de sindrom Down, care prezintă prezența unei copii suplimentare complete a cromozomului 21. Prezența acestei copii suplimentare este denumită și Trisomia 21.

Următoarele condiții sunt cauzate de modificări în structura sau numărul de copii ale cromozomului 21:

• Cancere : Rearanjările ( translocațiile ) materialului genetic între cromozomul 21 și alți cromozomi au fost asociate cu mai multe tipuri de cancer. De exemplu, leucemia limfoblastică acută (un tip de cancer de sânge diagnosticat cel mai adesea în copilărie) a fost asociată cu o translocație între cromozomii 12 și 21. O altă formă de leucemie, leucemia mieloidă acută , a fost asociată cu o translocație între cromozomii 8 și 21 .
• Într-un procent mic de cazuri, sindromul Down este cauzat de o rearanjare a materialului cromozomial între cromozomul 21 și un alt cromozom. Ca urmare, o persoană are cele două copii obișnuite ale cromozomului 21, plus material suplimentar din cromozomul 21 atașat la alt cromozom. Aceste cazuri se numesc translocație sindrom Down. Cercetătorii cred că copii suplimentare ale genelor de pe cromozomul 21 perturbă cursul dezvoltării normale, provocând trăsăturile caracteristice sindromului Down și riscul crescut de probleme medicale asociate cu această tulburare.
• Alte modificări ale numărului sau structurii cromozomului 21 pot avea o varietate de efecte, inclusiv dizabilitate intelectuală , dezvoltare întârziată și trăsături faciale caracteristice. În unele cazuri, semnele și simptomele sunt similare cu cele ale sindromului Down. Modificările aduse cromozomului 21 includ un segment lipsă al cromozomului din fiecare celulă (monozomia parțială 21) și o structură circulară numită cromozom inelar 21. Un cromozom inelar apare atunci când ambele capete ale unui cromozom rupt sunt reunite.
• Duplicarea în locusul proteinei precursoare amiloide (APP) (segmentul duplicat variază în lungime, dar include APP) pe cromozomul 21 s-a dovedit a provoca boala Alzheimer familială cu debut precoce într-un set familial francez (Rovelet-Lecrux și colab.) Și un set familial olandez. În comparație cu Alzheimer cauzat de mutații greșite în APP, frecvența Alzheimer cauzată de duplicări APP este semnificativă. Toți pacienții care au o copie suplimentară a genei APP din cauza duplicării locusului prezintă Alzheimer cu angiopatie amiloidă cerebrală severă .

Banda citogenetica

Ideogramele cu bandă G ale cromozomului uman 21

Ideograma cu bandă G a cromozomului 21 uman în rezoluție 850 bphs. Lungimea benzii din această diagramă este proporțională cu lungimea perechii de baze. Acest tip de ideogramă este utilizat în general în browserele de genom (de exemplu , Ensembl , UCSC Genome Browser ).

Modele de bandă G ale cromozomului 21 uman în trei rezoluții diferite (400, 550 și 850). Lungimea benzii din această diagramă se bazează pe ideogramele din ISCN (2013). Acest tip de ideogramă reprezintă lungimea reală a benzii relative observată la microscop în diferitele momente din timpul procesului mitotic .

Referințe

• Antonarakis SE, Lyle R, Dermitzakis ET, Reymond A, Deutsch S (2004). „Cromozomul 21 și sindromul Down: de la genomică la fiziopatologie”. Nat Rev Genet . 5 (10): 725–38. doi : 10.1038 / nrg1448 . PMID  15510164 . S2CID  5487794 .
• Antonarakis SE, Lyle R, Deutsch S, Reymond A (2002). „Cromozomul 21: un mic pământ de tulburări fascinante cu fiziopatologie necunoscută”. Int J Dev Biol . 46 (1): 89–96. PMID  11902692 .
• Antonarakis SE (2001). "Cromozomul 21: de la secvență la aplicații". Curr Opin Genet Dev . 11 (3): 241-6. doi : 10.1016 / S0959-437X (00) 00185-4 . PMID  11377958 .
• Gilbert F (1997). "Genele bolii și cromozomii: hărțile bolii genomului uman. Cromozomul 21". Test Genet . 1 (4): 301-6. doi : 10.1089 / gte.1997.1.301 . PMID  10464663 .
• Hattori M, Fujiyama A, Taylor TD, Watanabe H, Yada T, Park HS, Toyoda A, Ishii K, Totoki Y, Choi DK, Groner Y, Soeda E, Ohki M, Takagi T, Sakaki Y, Taudien S, Blechschmidt K , Polley A, Menzel U, Delabar J, Kumpf K, Lehmann R, Patterson D, Reichwald K, Rump A, Schillhabel M, Schudy A, Zimmermann W, Rosenthal A, Kudoh J, Schibuya K, Kawasaki K, Asakawa S, Shintani A, Sasaki T, Nagamine K, Mitsuyama S, Antonarakis SE, Minoshima S, Shimizu N, Nordsiek G, Hornischer K, Brant P, Scharfe M, Schon O, Desario A, Reichelt J, Kauer G, Blocker H, Ramser J, Beck A, Klages S, Hennig S, Riesselmann L, Dagand E, Haaf T, Wehrmeyer S, Borzym K, Gardiner K, Nizetic D, Francis F, Lehrach H, Reinhardt R, Yaspo ML (2000). „Secvența ADN a cromozomului 21 uman” . Natura . 405 (6784): 311-9. Cod Bib : 2000Natur.405..311H . doi : 10.1038 / 35012518 . PMID  10830953 .
• Sawinska M, Ladon D (2004). „Mecanismul, detectarea și semnificația clinică a translocației reciproce t (12; 21) (p12; q22) la copiii care suferă de leucemie limfoblastică acută”. Leuk Res . 28 (1): 35–42. doi : 10.1016 / S0145-2126 (03) 00160-7 . PMID  14630078 .
• Rovelet-Lecrux A, Hannequin D, Raux G, Le Meur N, Laquerriere A, Vital A, Dumanchin C, Feuillette S, Brice A, Vercelletto M, Dubas F, Frebourg T, Campion D (2005). „Duplicarea locusului APP determină boala Alzheimer cu debut precoce autozomal dominant cu angiopatie amiloidă cerebrală”. Genetica naturii . 38 (1): 24-6. doi : 10.1038 / ng1718 . PMID  16369530 . S2CID  559054 .
• Anita Rauch; Christian T. Thiel; Detlev Schindler; Ursula Wick; Yanick J. Crow; Arif B. Ekici; Anthonie J. van Essen; Timm O. Goecke; Lihadh Al-Gazali ; Krystyna H. Chrzanowska; Christiane Zweier; Han G. Brunner; Kristin Becker; Cynthia J. Curry; Bruno Dallapiccola; Koenraad Devriendt; Arnd Dörfler; Esther Kinning; André Megarbane; Peter Meinecke; Robert K. Semple; Stephanie Spranger; Annick Toutain; Richard C. Trembath; Egbert Voss; Louise Wilson; Raoul Hennekam; Francisc de Zegher; Helmut-Günther Dörr; André Reis (2008). „Mutațiile genei pericentrinei (PCNT) cauzează nanism primordial”. Știința online . 319 (5864): 816-9. Bibcode : 2008Sci ... 319..816R . doi : 10.1126 / science.1151174 . PMID  18174396 . S2CID  23055733 .

linkuri externe

• Institute Naționale de Sănătate. „Cromozomul 21” . Referință la casă genetică . Arhivat din original la 05.06.2011 . Adus 06.05.2017 .
• „Cromozomul 21” . Arhiva informațiilor despre proiectul genomului uman 1990–2003 . Adus 06.05.2017 .