Clinodactilie - Clinodactyly

Clinodactilie
Fotografia unei mâini stângi care prezintă clinodactilie severă pe al cincilea deget.
Imaginea de mai sus ilustrează un caz sever al acestei afecțiuni.
Pronunție
Specialitate Genetica medicală

Clinodactilia este un termen medical care descrie curbura unei cifre (un deget sau un deget de la picior) în planul palmei, cel mai frecvent al cincilea deget („ degetul mic ”) către al patrulea deget adiacent („ degetul inelar ”).

Este o anomalie izolată destul de frecventă care trece adesea neobservată, dar apare și în combinație cu alte anomalii în anumite sindroame genetice . Termenul provine din greaca veche κλίνειν klínein care înseamnă „a se îndoi” și δάκτυλος dáktulos înseamnă „cifră”.

Genetica

Clinodactilia este o trăsătură autosomală dominantă care are expresivitate variabilă și penetranță incompletă .

Clinodactilia poate fi transmisă prin moștenire și se prezintă fie ca o anomalie izolată, fie ca o manifestare componentă a unui sindrom genetic. Multe sindroame sunt asociate cu clinodactilia, inclusiv cele enumerate mai jos. Dar fenotipul, în sine, nu este un test de diagnostic sensibil sau specific pentru aceste sindroame (este prezent până la 18% din populația normală).

Atunci când este identificat prenatal, împreună cu alte caracteristici ale sindromului Down, de exemplu în timpul ultrasonografiei obstetricale , poate fi o indicație pentru prelevarea de probe intrauterine pentru analiza cromozomului fetal.

Fiziopatologie

Datorită unui stop de dezvoltare, există o aliniere anormală a suprafețelor articulațiilor la ambele articulații interfalangiene, provocând angulație în planul palmei. Degetul poate fi ușor îndoit sau poate avea o îndoire foarte proeminentă.

Diagnostic

Nu există un consens asupra gradului de angulație care justifică un diagnostic; o înclinație între 15 ° și 30 ° este tipică. Un termen similar, camptodactyly , este o deformare fixă ​​de flexie a unei cifre.

Management

Tratamentul este necesar numai dacă gradul de curbură este suficient pentru a provoca dizabilități sau dacă provoacă suferință emoțională. Atelajul nu corectează în mod obișnuit deformarea. Tratamentele chirurgicale sunt închiderea osteotomiei cu pană, deschiderea osteotomiei cu pană și osteotomia cu pană inversată. Radiografiile degetelor sunt utile în planificarea procedurii chirurgicale. Clinodactilia severă poate necesita modificări ale țesuturilor moi ale cifrei, cum ar fi eliberarea pielii, relocarea tendonului extensor și avansarea ligamentului colateral.

Epidemiologie

Gradele minore de curbură sunt frecvente. Rapoartele de incidență variază între 1% și 19,5%.

Vezi si

Referințe

linkuri externe

Clasificare