Hipotiroidism congenital - Congenital hypothyroidism

Clasificare	D ICD - 10 : E00 , E03.0 , E03.1 ; ICD - 9-CM : 243 ; MeSH : D003409 ; Boli DB : 6612 ;
Resurse externe	MedlinePlus : 001193 ;

Hipotiroidismul congenital
Hipotiroidismul congenital
	Femeie de 6 săptămâni cu icter din cauza hipotiroidismului.
Specialitate	Endocrinologie

Hipotiroidismul congenital ( CH ) este un deficit de hormon tiroidian prezent la naștere. Dacă nu este tratată câteva luni după naștere, hipotiroidismul congenital sever poate duce la insuficiență de creștere și dizabilitate intelectuală permanentă . Copiii născuți cu hipotiroidism congenital pot să nu prezinte efecte sau pot prezenta efecte ușoare care deseori nu sunt recunoscute ca o problemă. Deficiența semnificativă poate provoca somn excesiv , interes redus pentru alăptare , tonus muscular slab , plâns scăzut sau răgușit, mișcări intestinale rare, icter semnificativ și temperatură corporală scăzută .

Cauzele hipotiroidismului congenital includ deficiența de iod și un defect de dezvoltare în glanda tiroidă , fie datorită unui defect genetic sau de cauză necunoscută.

Tratamentul constă într-o doză zilnică de hormon tiroidian ( tiroxină ) pe cale orală. Deoarece tratamentul este simplu, eficient și ieftin, majoritatea țărilor dezvoltate utilizează screening-ul nou-născutului cu niveluri de hormon tiroidian din sânge (TSH) pentru a detecta hipotiroidismul congenital. Majoritatea copiilor cu hipotiroidism congenital tratat corect cu tiroxină cresc și se dezvoltă normal din toate punctele de vedere. Aproximativ 1 din 4000 de nou-născuți au o deficiență severă a funcției tiroidiene; un număr mai mare au o deficiență ușoară sau moderată.

semne si simptome

Copiii născuți cu hipotiroidism congenital nu pot prezenta efecte sau pot prezenta efecte ușoare care adesea nu sunt recunoscute ca fiind o problemă: somn excesiv , interes redus pentru îngrijire medicală , tonus muscular slab , plâns scăzut sau răgușit, mișcări intestinale rare, icter semnificativ și corp scăzut temperatura . Dacă deficitul de hormon tiroidian fetal este sever din cauza absenței complete (atiroza) a glandei, caracteristicile fizice pot include un fontanel anterior mai mare , persistența unui fontanel posterior, o hernie ombilicală și o limbă mare ( macroglosia ).

În epoca anterioară screeningului nou-născutului, mai puțin de jumătate din cazurile de hipotiroidism sever au fost recunoscute în prima lună de viață. Pe măsură ce au trecut lunile, acești bebeluși ar crește slab și ar fi întârziați în dezvoltarea lor. Până la câțiva ani, ei ar afișa trăsăturile corporale și faciale recunoscute ale cretinismului. Persistența hipotiroidismului sever, netratat, a dus la insuficiență mentală severă, cu un IQ sub 80 în majoritate. Majoritatea acestor copii au ajuns în cele din urmă la îngrijirea instituțională.

Sugar de 3 luni cu CH netratat; imaginea demonstrează postura hipotonică, faciesul mixedematos, macroglosia și hernia ombilicală
Aproape de față, care prezintă facies mixedematos, macroglosie și pete
Aproape arată distensie abdominală și hernie ombilicală.
Hipotiroidism congenital, gravură pe cupru, 1815

Cauză

În întreaga lume, cea mai frecventă cauză a hipotiroidismului congenital este deficiența de iod , dar în majoritatea țărilor dezvoltate și în zonele cu iod de mediu adecvat, cazurile se datorează unei combinații de cauze cunoscute și necunoscute. Cel mai frecvent există un defect al dezvoltării glandei tiroide în sine, rezultând o glandă absentă (atiroză) sau subdezvoltată (hipoplazică). Cu toate acestea, studii recente au arătat o creștere a numărului de cazuri cauzate de glanda in situ (denumită dishormonogeneză atunci când există un defect în producția de hormoni). O glandă hipoplastică se poate dezvolta mai sus la nivelul gâtului sau chiar în partea din spate a limbii. O glandă într-un loc greșit este denumită ectopică , iar o glandă ectopică la baza sau în spatele limbii este o tiroidă linguală . Unele dintre aceste cazuri de glande anormale la nivel de dezvoltare rezultă din defecte genetice , iar altele sunt „sporadice”, fără nicio cauză identificabilă. Un studiu japonez a găsit o corelație statistică între anumite insecticide organoclorurate și substanțe chimice asemănătoare dioxinelor din laptele mamelor care născuseră sugari cu hipotiroidism congenital. Hipotiroidismul neonatal a fost raportat în cazurile de sugari expuși la litiu , un stabilizator de dispoziție utilizat pentru a trata tulburarea bipolară , in utero .

În unele cazuri, hipotiroidismul detectat prin screening poate fi tranzitoriu. O cauză frecventă a acestui fapt este prezența anticorpilor materni care afectează temporar funcția tiroidiană timp de câteva săptămâni.

Cuvântul „cretinism” este un termen vechi pentru starea de întârziere mentală și fizică rezultată din hipotiroidismul congenital netratat, de obicei din cauza deficitului de iod de la naștere din cauza nivelurilor scăzute de iod din sol și din sursele locale de hrană. Termenul, ca atâția alți termeni medicali din secolul al XIX-lea, a dobândit conotații peiorative pe măsură ce a devenit folosit în vorbirea laică. Acum este depreciat; ICD-10 utilizează „ sindromul congenital de deficit de iod ” cu specificatori suplimentari pentru diferitele tipuri.

Genetica

Hipotiroidismul congenital poate apărea și din cauza unor defecte genetice ale sintezei tiroxinei sau triiodotironinei într-o glandă normală din punct de vedere structural. Printre defectele specifice se numără rezistența la tirotropină ( TSH ), defectul de captare a iodului, defectul de organizare, tiroglobulina și deficiența de iodotirozină deiodinază . Într-o proporție mică de cazuri de hipotiroidism congenital, defectul se datorează unei deficiențe a hormonului stimulator al tiroidei, fie izolat, fie ca parte a hipopituitarismului congenital . Tipurile genetice de hipotiroidism congenital nongoitru includ:

OMIM	Nume	Gene
275200	hipotiroidism congenital, nongoitros 1 CHNG1	TSHR
218700	CHNG2	PAX8
609893	CHNG3	? la 15q25,3-q26,1
275100	CHNG4	TSHB
225250	CHNG5	NKX2-5

Hipotiroidismul congenital nongostric a fost descris ca fiind "cea mai răspândită tulburare endocrină înnăscută".

Diagnostic

În lumea dezvoltată, aproape toate cazurile de hipotiroidism congenital sunt detectate de programul de screening pentru nou-născuți. Acestea se bazează pe măsurarea TSH sau tiroxinei (T ₄ ) în a doua sau a treia zi de viață (înțepătura călcâiului).

Evaluare

Dacă TSH este ridicat sau T _{4 este} scăzut, medicul și părinții sugarului sunt chemați și se recomandă trimiterea la un endocrinolog pediatric pentru confirmarea diagnosticului și inițierea tratamentului. Un technețiu (Tc-99m) tiroida scanare detecteaza o glanda structural anormala, in timp ce un iod radioactiv (Raiu) identifică examen absenta congenitala sau un defect în organification (un proces necesar pentru a face hormon tiroidian).

Tratament

Scopul programelor de screening pentru nou-născuți este de a detecta și începe tratamentul în primele 1-2 săptămâni de viață. Tratamentul constă într-o doză zilnică de tiroxină , disponibilă sub formă de tabletă mică. Denumirea generică este levotiroxină și sunt disponibile mai multe mărci. Comprimatul este zdrobit și dat copilului cu o cantitate mică de apă sau lapte. Cea mai frecventă doză recomandată este de 10-15 μg / kg pe zi, de obicei 12,5 până la 37,5 sau 44 μg. În câteva săptămâni, nivelurile T ₄ și TSH sunt verificate din nou pentru a confirma faptul că sunt normalizate prin tratament. Pe măsură ce copilul crește, aceste niveluri sunt verificate în mod regulat pentru a menține doza corectă. Doza crește pe măsură ce copilul crește.

Prognoză

Majoritatea copiilor născuți cu hipotiroidism congenital și tratați corect cu tiroxină cresc și se dezvoltă normal din toate punctele de vedere. Chiar și cei mai mulți dintre cei cu atireoză și niveluri de T ₄ nedetectabile la naștere se dezvoltă cu inteligență normală, deși performanța academică a populației tinde să fie sub cea a fraților și unele probleme de învățare ușoare apar la unii.

Hipotiroidismul congenital este cea mai frecventă cauză de invaliditate intelectuală care poate fi prevenită. Puține tratamente în practica medicinii oferă un beneficiu la fel de mare pentru un efort la fel de mic. Coeficientul de dezvoltare (DQ, conform programelor de dezvoltare Gesell ) a copiilor cu hipotiroidism la vârsta de 24 de luni care au primit tratament în primele 3 săptămâni de la naștere este rezumat mai jos:

.	Comportament adaptativ	Motor fin	Motor brut	Limba	Comportamentul personal-social
CH severă	92	89	90	89	90
CH moderat	97	97	98	96	96
CH ușoară	100	99	100	99	100

Epidemiologie

Hipotiroidismul congenital (CH) apare la 1: 1300 la 1: 4000 nașteri la nivel mondial. Diferențele în incidența CH sunt mai probabil datorate tulburărilor tiroidiene cu deficit de iod sau tipului de metodă de screening decât afilierii etnice. CH este cauzată de o glandă tiroidă absentă sau defectă clasificată în agenezie (22-42%), ectopie (35-42%) și defecte ale glandei (24-36%). De asemenea, se constată o asociere crescută cu sexul feminin și vârsta gestațională > 40 de săptămâni.

Languages

In other projects