Craniosinostoză - Craniosynostosis

Craniosinostoză
Alte nume Craniostenoza
Cranialsynostosis.jpg
Copil cu închidere prematură (craniosinostoză) a suturii lambdoide . Observați umflarea în partea dreaptă a capului
Specialitate Genetica medicală

Craniosinoza este o afecțiune în care una sau mai multe suturi fibroase din craniul unui copil tânăr se fuzionează prematur prin transformarea în os (osificare), modificând astfel modelul de creștere al craniului. Deoarece craniul nu se poate extinde perpendicular pe sutura fuzionată, compensează crescând mai mult în direcția paralelă cu suturile închise. Uneori, modelul de creștere rezultat oferă spațiul necesar creierului în creștere, dar are ca rezultat o formă anormală a capului și trăsături anormale ale feței. În cazurile în care compensarea nu oferă în mod eficient suficient spațiu pentru creierul în creștere, craniosinostozele au ca rezultat creșterea presiunii intracraniene, care poate duce la insuficiență vizuală, somn, dificultăți alimentare sau o afectare a dezvoltării mentale combinată cu o reducere semnificativă a IQ .

Craniosinostozele apar la una din 2000 de nașteri. Craniosinostozele fac parte dintr-un sindrom la 15% până la 40% dintre pacienții afectați, dar apare de obicei ca o afecțiune izolată. Termenul provine din cranio , craniu ; + syn , împreună; + ost , referitor la os; + osis , denotând o afecțiune.

semne si simptome

Capul bebelușului plagiocefalic privit de sus
Tipuri de craniosinostoză

Copiii născuți cu craniosinostoză au un fenotip distinct , adică aspectul - trăsături observabile cauzate de expresia genelor unei afecțiuni. Caracteristicile fenotipului particular al craniosinostozei sunt determinate prin care sutura este închisă. Fuziunea acestei suturi determină o anumită modificare a formei craniului; o deformare a craniului.

Legea lui Virchow dictează că, atunci când are loc închiderea prematură a suturii, creșterea craniului este de obicei limitată perpendicular pe sutura fuzionată și îmbunătățită într-un plan paralel cu aceasta, încercând astfel să ofere spațiu creierului cu creștere rapidă. Folosind această lege, deseori se poate prezice modelul deformării craniului în craniosinostoză.

Scafocefalie

Un exemplu ilustrativ al acestui fenomen este scafocefalia ; denumirea oferind un indiciu direct cu privire la deformarea craniului. Înțelesul literal al cuvântului derivat din greacă „scafocefalie” este cap de barcă. Un termen sinonim este „dolichocefalie” (prefixul dolicho- înseamnă alungit).

Închiderea prematură a suturii sagitale restricționează creșterea într-un plan perpendicular, astfel capul nu va crește lateral și va rămâne îngust. Acest lucru este cel mai bine văzut într-o vedere care stă deasupra copilului și privește în jos în partea de sus a capului. Creșterea compensatorie are loc în față la sutura coronală și înapoi la sutura lambdoidă, dând respectiv o frunte proeminentă, numită bossing frontal și o porțiune proeminentă din spate a capului, numită coning.

Trigonocefalie

Trigonocefalia este rezultatul închiderii premature a suturii metopice. Folosind din nou legea lui Virchow pentru a prezice deformarea rezultată, această fuziune va avea ca rezultat o frunte îngustă, care este accentuată și mai mult prin ridicarea suturii. Creșterea compensatorie are loc la ambele suturi coronare, împingând astfel fruntea înainte. Forma rezultată poate fi evaluată cel mai bine dintr-o vedere de sus, care va dezvălui o formă oarecum triunghiulară a capului. Trigonocefalia este, de asemenea, un cuvânt derivat din greacă, care poate fi tradus ca cap în formă de triunghi. O trăsătură facială a sinostozei metopice este hipotelorismul ; în vederea frontală, se poate observa că lățimea dintre ochi este mai mică decât de obicei.

Plagiocefalie

Cuvântul grecesc πλάγιος plágios înseamnă „înclinare”. Plagiocefalia poate fi subclasificată ca plagiocefalie anterioară sau plagiocefalie posterioară.

Plagiocefalie anterioară

Plagiocefalia anterioară este o descriere clinică a sinostozei coronare unilaterale. Copiii născuți cu sinostoză coronariană unilaterală se dezvoltă datorită mecanismelor compensatorii un cap înclinat; o plagiocefalie.

Sutura sagitală „împarte” sutura coronară în două jumătăți; unilateral, ceea ce înseamnă că fie partea dreaptă, fie partea stângă a suturii sagitale este fuzionată. Acest fapt ridică imediat un punct important. Spre deosebire de închiderea suturii sagitale sau metopice, dreapta și stânga nu sunt aceleași în sinostozele coronare unilaterale. Această asimetrie apare în deformarea craniului, precum și în deformarea feței și a complicațiilor.

De această dată, deformarea craniului poate fi prezisă doar parțial folosind legea lui Virchow. Creșterea este arestată în plan perpendicular pe sutura fuzionată și fruntea este aplatizată, dar numai în partea ipsilaterală a capului. Ipsilateral indică aceeași parte a capului ca și unde sutura este închisă. Creșterea compensatorie are loc într-un plan paralel, precum și într-un plan perpendicular. O creștere a creșterii la sutura metopică și sagitală reprezintă planul paralel și va duce la umflarea fosei temporale . Creșterea compensatorie în plan perpendicular are loc pe partea capului cu sutura coronară patentată, partea contralaterală. Jumătate din frunte va umfla înainte.

Evaluarea craniului dintr-o vedere de sus arată asimetria oaselor frontale, o lățime crescută a craniului și o deplasare a urechii în fața ipsilaterală a capului. Evaluarea craniului dintr-o vedere frontală va arăta caracteristici asimetrice ale feței, inclusiv o deplasare a vârfului bărbiei maxilarului și o abatere a vârfului nasului. Vârful bărbie este situat mai mult spre partea contralaterală a capului, datorită deplasării ipsilaterale înainte a articulației temporomandibulare împreună cu urechea. Vârful nasului va indica, de asemenea, spre partea contralaterală. Complicațiile bazate pe deformarea craniului includ malocluzia maxilarului, până la 90%; o formă subtilă de strabism , cauzată de plasarea asimetrică a orbitelor ; și eroare de refracție, în special astigmatism, datorită dezvoltării asimetrice a orbitelor.

Plagiocefalie posterioară

Sinostoză lambdoidă unilaterală se mai numește plagiocefalie posterioară, indicând faptul că aceasta oferă, la fel ca sinostoză coronariană unilaterală , un „cap înclinat”. Diferența este că, de data aceasta, deformarea se manifestă mai ales la nivelul occiputului .

Prin legea lui Virchow, restricția creșterii va avea loc în partea ipsilaterală a capului; creșterea compensatorie va avea loc la partea contralaterală a capului. Acest model de creștere exercită un efect la baza craniului, care nu este chiar atunci când copilul este evaluat dintr-un punct de vedere care stă în spatele copilului, precum și asupra coloanei cervicale, care prezintă o curbură. În plus, dintr-un punct de vedere care stă în spatele copilului, se poate observa o umflătură a mastoidului. De obicei se observă asimetrii minime ale frunții.

Brahicefalie

Brahicefalia , sau un „cap scurt”, este rezultatul închiderii ambelor suturi coronare. Urmând legea lui Virchow, acest lucru va duce la capul unui copil cu o restricție de creștere în direcția înainte și înapoi: oasele frontale încastrate și un occiput aplatizat. Creșterea compensatorie va avea loc lateral, datorită suturii sagitale, și în sus, datorită suturilor lambdoide.

Oxycephaly

Oxicefalia , cunoscută și sub numele de turricefalie și sindromul capului înalt , este un tip de tulburare cefalică . Acesta este un termen folosit uneori pentru a descrie închiderea prematură a suturii coronare plus orice altă sutură, cum ar fi sutura lambdoidă ,

Pansinostoză

Cuvântul pansinostoză este, de asemenea, derivat din greacă și poate fi tradus ca „tot un singur os”, indicând faptul că toate suturile sunt închise. În practică generală, termenul este folosit pentru a descrie copiii cu trei sau mai multe suturi craniene închise.

Pansynostosis se poate prezenta în mai multe moduri. Aspectul poate fi același cu cel observat la microcefalia primară : un cap marcat mic, dar cu proporții normale. Cu toate acestea, pansynostosis poate apărea și ca un Kleeblattschädel ( craniu de trifoi ), care se prezintă cu umflături ale diferitelor oase ale bolții craniene .

Condiția este asociată cu sindroame cauzate de mutații în genele receptorilor factorului de creștere a fibroblastelor (FGFR), inclusiv nanismul thanatoforic de tip 2 ( FGFR3 ) și sindromul Pfeiffer de tip 2 ( FGFR2 ).

Alte tipuri de craniosinostoză și semnele acestora

  • Sindromul Apert : o formă anormală a craniului, maxilarul superior mic și fuziunea degetelor și degetelor de la picioare.
  • Sindromul Crouzon : o anomalie a nașterii craniofaciale cu fuziune de sutură coronară bilaterală. Anterior și posterior al scurtității craniului, oasele plate ale obrazului și nasul plat sunt trăsăturile lor.
  • Sindromul Pfeiffer : anomalii ale craniului, mâinilor și picioarelor larg deschise, ochii bombați, maxilarul superior subdezvoltat, nasul cu cioc.
  • Sindromul Saethre – Chotzen : capul scurt sau lat. ochii pot fi distanțați între ei și au ptoză palpebrală (pleoape căzute), iar degetele pot fi anormal de scurte și palmate.

Complicații

Nu toate anomaliile craniene observate la copiii cu craniosinostoză sunt doar o consecință a fuziunii premature a unei suturi craniene. Acest lucru este valabil mai ales în cazurile cu craniosinostoză sindromică. Rezultatele includ creșterea presiunii intracraniene; apnee obstructivă în somn (OSA); anomalii la baza craniului și tulburări neurocomportamentale.

Presiune intracraniană crescută

Când ICP este crescut, pot apărea următoarele simptome: vărsături, tulburări vizuale, umflarea fontanelului anterior, starea mentală modificată, papilema și cefalee.

Principalele riscuri ale presiunii intracraniene crescute prelungite pot include tulburări cognitive și tulburări de vedere prin papilema prelungită și atrofia optică ulterioară . Acestea sunt principalele motive pentru care fundoscopia trebuie efectuată în timpul examinării fizice a copiilor cu craniosinostoză.

Cauzele creșterii presiunii intracraniene sunt cel mai bine înțelese folosind doctrina Monro-Kellie. Doctrina Monro-Kellie reduce bolta craniană la o cutie cu pereți rigizi. Această cutie conține trei elemente: creier, sânge intracranian și lichid cefalorahidian. Suma volumelor acestor trei elemente este constantă. O creștere a unuia ar trebui să provoace o scădere a unuia sau a ambelor dintre celelalte două, prevenind astfel o creștere a presiunii intracraniene.

Un mecanism compensator implică mișcarea lichidului cefalorahidian din bolta craniană către măduva spinării. Volumul de sânge din bolta craniană este auto-reglat de creier și, prin urmare, nu va scădea atât de ușor.

Presiunea intracraniană va crește ca urmare a creșterii continue a creierului în interiorul craniului rigid. Se pare că la copiii cu craniosinostoză, scăderea preconizată a sângelui intracranian nu se produce probabil așa cum ar trebui, conform ipotezei Monro-Kellie. Acest lucru se arată atunci când creierul se extinde în craniul fix, ceea ce dă o creștere mai rapidă a presiunii intracraniene decât s-ar fi așteptat.

Apnee obstructivă în somn

Opririle scurte în respirație în timpul somnului sunt pilonul principal al OSA. Alte simptome pot fi dificultăți de respirație, sforăit, somnolență în timpul zilei și transpirație. Principalul agent cauzal al OSA este [hipoplazia cu fața medie], care prezintă, de asemenea, un risc pentru ochi, care poate fi văzut bombat din orificiile oculare. Alți factori, cum ar fi micrognatismul și hipertrofia adenoidă , pot contribui la producerea OSA. Cele mai frecvente forme sindromice de craniosinostoză; Adică Apert, Crouzon și Pfeiffer, prezintă un risc crescut de a dezvolta OSA. Copiii au aproape 50% șanse să dezvolte această afecțiune.

O teorie privind implicarea OSA ca agent cauzal al presiunii intracraniene crescute sugerează o asociere cu autoreglarea fluxului sanguin în creier. Anumite celule din creier răspund în mod specific la o creștere a CO2 din sânge. Răspunsul implică vasodilatația vaselor de sânge a bolții craniene, mărind volumul unuia dintre elementele din doctrina Monro-Kellie. Creșterea concentrației de CO2 în sânge este o consecință a respirației afectate, observată mai ales atunci când copilul care suferă de OSA doarme. Este bine documentat că cele mai mari vârfuri ale presiunii intracraniene apar adesea în timpul somnului.

Anomalii la baza craniului

Debitul venos afectat este adesea cauzat de un foramen jugular hipoplastic . Acest lucru determină o creștere a volumului de sânge intracranian, determinând astfel o creștere a presiunii intracraniene.

Acest lucru poate fi complicat și cu o posibilă malformație Arnold-Chiari , care poate obstrucționa parțial fluxul de lichid cefalorahidian de la neurocrani la măduva spinării. Malformația Chiari poate fi asimptomatică sau prezentă cu ataxie , spasticitate sau anomalii în respirație, înghițire sau somn.

Datorită afectării fluxului venos, care se poate complica și mai mult cu o malformație Arnold-Chiari, există adesea o imagine clinică a hidrocefaliei . Hidrocefalia este observată la 6,5-8% dintre pacienții cu sindrom Apert, 25,6% la pacienții cu sindrom Crouzon și 27,8% dintre cei cu sindrom Pfeifer. Ventriculomegalia este o constatare obișnuită la copiii cu sindromul Apert.

Insuficiență neurocomportamentală

Insuficiența neurocomportamentală include probleme de atenție și planificare, viteză de procesare, abilități spațiale vizuale, limbaj, citire și ortografie. Un IQ scăzut poate fi, de asemenea, o parte a problemelor.

S-a sugerat că aceste probleme sunt cauzate de o malformație primară a creierului, mai degrabă decât o consecință a restricției de creștere a craniului și a presiunii intracraniene ridicate. Unele dovezi pentru această afirmație au fost furnizate de studii care utilizează scanări tomografice computerizate ( CT ) și imagistica prin rezonanță magnetică ( RMN ) pentru a identifica diferențele dintre structurile creierului copiilor sănătoși și cei afectați de craniosinostoză. S-a constatat că intervenția chirurgicală corectivă a bolții craniene modifică morfologia creierului în comparație cu situația dinaintea intervenției chirurgicale. Cu toate acestea, structura era încă anormală în comparație cu copiii fără craniosinostoză.

Cauze

Progresele în domeniile biologiei moleculare și geneticii , precum și utilizarea modelelor animale au avut o mare importanță în extinderea cunoștințelor noastre despre fuziunea suturii. Cercetările pe modele animale au condus la ideea că dura mater are un rol important în determinarea închiderii sau permeabilității suturii. Spre deosebire de dura mater, se pare că periostul nu este esențial pentru a provoca închiderea sau permeabilitatea.

În loc să descrie anomaliile în structură și formă, cercetările se concentrează în prezent pe decodarea interacțiunilor moleculare care stau la baza lor. În ciuda progresului care a fost făcut, multe lucruri încă nu sunt înțelese despre biologia suturii și căile cauzale exacte rămân încă să nu fie înțelese complet.

Au fost identificate mai multe cauze potențiale ale închiderii premature a suturii, cum ar fi mai multe mutații genetice care sunt asociate cu craniosinostoză sindromică. Cu toate acestea, cauza craniosinostozei nesindromice este încă foarte necunoscută. Cel mai probabil, un rol îl joacă factorii biomecanici, precum și factorii de mediu, hormonali și genetici.

Noile cunoștințe au alimentat dezbaterea dacă ar putea exista un factor intrinsec care să provoace fuziunea prematură a suturilor. Structurile cerebrale ale copiilor cu craniosinostoză au fost evaluate utilizând imagistica prin rezonanță magnetică. Au fost observate diferențe comparativ cu structurile cerebrale ale copiilor normali. Întrebarea acum este dacă aceste diferențe sunt cauzate de craniosinostoză sau sunt cauza craniosinostozei.

Factori biomecanici

Factorii biomecanici includ constrângerea capului fetal în timpul sarcinii. A fost găsit de Jacob și colab. această constrângere din interiorul uterului este asociată cu scăderea expresiei proteinei și arborelui de arici indian . Ultimii doi sunt ambii factori importanți care influențează dezvoltarea osoasă.

Factori de mediu

Factorii de mediu se referă, de exemplu, la fumatul matern și la expunerea maternă la medicamente care conțin amină. Mai multe grupuri de cercetare au găsit dovezi că acești factori de mediu sunt responsabili pentru o creștere a riscului de craniosinostoză, probabil prin efecte asupra genelor receptorilor factorului de creștere al fibroblastelor.

Pe de altă parte, o evaluare recentă a acidului valproic (un anti-epileptic), care a fost implicat ca agent cauzal, nu a arătat nicio asociere cu craniosinostoză.

Anumite medicamente (cum ar fi medicamentele care conțin amină) pot crește riscul de craniosinostoză atunci când sunt luate în timpul sarcinii, aceștia sunt așa-numiții factori teratogeni .

Factori hormonali

Craniosinostoza indusă de hipertiroidie este o închidere prematură mediată de hormoni. Se crede că osul se maturizează mai repede datorită nivelurilor ridicate de hormon tiroidian .

Factori genetici

La 6-11% dintre copiii născuți cu sinostoză coronariană, care implică mai des cazuri bilaterale decât unilaterale, au fost raportați alți membri ai familiei care s-au născut și cu aceeași afecțiune. Această constatare este extrem de sugestivă pentru o cauză genetică, care a fost posibilă găsită în receptorul 3 al factorului de creștere a fibroblastelor (FGFR3) și în genele TWIST.

Factorii de creștere a fibroblastului și receptorii factorilor de creștere a fibroblastelor reglează creșterea osoasă fetală și sunt exprimați în suturi craniene în timpul sarcinii. Se crede că gena factorului de transcripție TWIST scade funcția FGFR, reglând astfel, de asemenea, indirect creșterea oaselor fetale. Prin urmare, este posibilă o relație între mutațiile acestor gene și craniosinostoză. Moloney și colab. a observat o mutație FGFR3 în până la 31% din cazurile cu sinostoză coronariană nesindromică, arătând astfel că anomaliile FGFR joacă un rol important în craniosinostozele nesindromice.

În ceea ce privește craniosinostozele sindromice, nu numai că apar genele FGFR3 și TWIST, ci și FGFR1 și în special FGFR2 , care a fost raportat la 90% din craniosinostozele sindromice, cum ar fi Apert, Crouzon, Peiffer și Jackson – Weiss. Mutațiile pot fi împărțite în mutații care duc la creșterea funcției (în genele FGFR) și mutații care duc la pierderea funcției (în genele TWIST). Craniosinostozele sunt, prin urmare, probabil rezultatul unei perturbări a echilibrului fin care reglează înmulțirea și maturarea celulelor osoase precursoare în suturile craniene.

Rata familială, care este diferită pentru cazurile nesindromice și sindromice, oferă un indiciu important. În cazurile nesindromice, un istoric familial pozitiv se găsește în 2% din cazurile cu închidere a suturii sagitale și în 6% până la 11% din cazurile cu închidere a suturii coronare.

Suturi craniene

Fontanele și suturile văzute de sus și în stânga craniului unui copil.

Mezenchimul deasupra meningele suferă osificare intramembranous formând neurocraniul . Neurocraniul este format din mai multe oase, care sunt unite și în același timp separate prin suturi fibroase. Acest lucru permite mișcarea oaselor separate unul în raport cu celălalt; craniul sugarului este încă maleabil. Suturile fibroase permit în mod specific deformarea craniului în timpul nașterii și absorb forțele mecanice în timpul copilăriei. De asemenea, permit expansiunea necesară în timpul creșterii creierului.

În primii ani de viață suturile servesc drept cele mai importante centre de creștere a craniului. Creșterea creierului și permeabilitatea suturilor depind una de cealaltă. Creșterea creierului împinge cele două părți ale suturilor de brevet departe unul de celălalt, permițând astfel creșterea neurocraniului. Aceasta înseamnă că neurocraniul poate crește numai dacă suturile rămân deschise. Neurocraniul nu va crește atunci când forțele induse de creșterea creierului nu sunt acolo. Acest lucru se va întâmpla, de exemplu, atunci când presiunea intracraniană scade; suturile nu mai experimentează întinderea, provocându-le fuziunea.

Diagnostic

Evaluarea unui copil suspectat de craniosinostoză se efectuează preferențial într-un centru craniofacial. Cele trei elemente principale de analiză includ istoricul medical, examenul fizic și analiza radiografică .

Istoricul medical ar trebui, în orice caz, să includă întrebări despre factorii de risc în timpul sarcinii, rata familială și prezența simptomelor presiunii intracraniene crescute (ICP).

ICP crescut

  • Simptomele creșterii presiunii intracraniene - cum ar fi cefaleea și vărsăturile - ar trebui puse la îndoială după. O creștere a ICP poate fi prezentă la 4-20% dintre copii, unde este afectată doar o singură sutură. Incidența ICP la copiii cu mai multe suturi implicate poate fi de până la 62%. Cu toate acestea, chiar dacă copiii sunt afectați, simptomele nu sunt întotdeauna prezente.

Examinare fizică

Fundoscopia trebuie efectuată întotdeauna la copiii cu craniosinostoză. Se folosește pentru a găsi papilema, care este uneori singurul simptom al presiunii intracraniene crescute prezentate la acești copii.

Alte părți ale examinării fizice includ măsurarea circumferinței capului, evaluarea deformării craniului și căutarea deformațiilor care afectează alte părți ale corpului. Circumferința capului și curba de creștere a capului oferă indicii importante pentru a face o diferențiere între craniosinostoză, microcefalie primară și hidrocefalie . Această diferențiere are o influență importantă asupra tratamentului suplimentar al copilului.

Într-un articol recent Cunningham și colab. a descris mai mulți pași în care un pediatru ar trebui să observe pacientul pentru a evalua deformarea craniului:

  • Primul este să privească pacientul cu o vedere de pasăre, în timp ce pacientul este preferabil orientat către părinte în timp ce stă pe poala părintelui. Scopul este de a evalua forma frunții, lungimea craniului, lățimea craniului, poziția urechilor și simetria oaselor frontale și a [occiputului].
  • Al doilea se uită la pacient din spate, în timp ce, de preferință, copilul se află în aceeași poziție descrisă mai sus. Este important să ne uităm la baza craniului (pentru a determina dacă este nivelată sau nu), poziția urechilor și la mastoid (pentru a observa posibila prezență a unui bombat).
  • Al treilea punct de vedere este vederea frontală. Punctele de privit sunt: ​​poziția ochilor, simetria ochilor și răsucirea vârfului nazal.

Implicațiile deformărilor care se văd sunt discutate pe larg sub „fenotip”.

Craniosinostozele sindromale prezintă o deformare a craniului, precum și deformări care afectează alte părți ale corpului. Examinarea clinică ar trebui să includă în orice caz evaluarea gâtului, coloanei vertebrale, cifrelor și degetelor de la picioare.

Imagistica medicala

Analiza radiografică prin efectuarea unei scanări tomografice axiale computerizate este standardul de aur pentru diagnosticarea craniosinostozei.

Radiografia simplă a craniului poate fi suficientă pentru diagnosticarea unei singure craniosinostoze de sutură și, prin urmare, trebuie efectuată, dar valoarea diagnosticului este depășită de cea a scanării CT . Nu numai că suturile pot fi identificate mai precis, demonstrând astfel obiectiv o sutură fuzionată, dar și evaluarea creierului pentru anomalii structurale și excluderea altor cauze ale creșterii asimetrice sunt posibile în același timp. În plus, scanarea CT poate vizualiza gradul de deformare a craniului, permițând astfel chirurgului să înceapă planificarea reconstrucției chirurgicale.

Clasificare

Există mai multe moduri de clasificare a craniosinostozei.

  • De exemplu, se poate lua în considerare numărul de suturi închise. Dacă doar una dintre cele patru suturi este închisă prematur (craniosinostoză cu sutură unică), craniosinostozele sunt denumite „simple” (sau „izolate”). În timp ce două sau mai multe suturi nu mai sunt deschise, craniosinostozele sunt „complexe”.
  • O a doua schemă de clasificare oferă o descriere clinică a formei rezultate a craniului. Acest lucru va fi discutat în continuare sub fenotip.
  • O a treia clasificare implică prezența sau absența unui sindrom craniofacial identificat. Craniosinostozele în care nu există deformări extracraniene, se numește craniosinostoză nesindromică sau „izolată”. Când sunt prezente deformări extracraniene, de exemplu care implică membrele, inima, sistemul nervos central sau căile respiratorii, puteți vorbi despre o formă sindromică de craniosinostoză. Peste 180 de sindroame identificate prezintă deformări datorate craniosinostozei. Următoarele sindroame sunt asociate cu receptorii factorilor de creștere a fibroblastelor :
Denumirea sindromului Alte semne și simptome (împreună cu craniosinostoză; este posibil să nu fie toate prezente) Referință OMIM Gene
Sindromul Crouzon ochii larg deschiși, bombați • nasul cu cioc • fața plată 123500 FGFR2 , FGFR3
Sindromul Apert degetele sau degetele de la picioare topite • fața mijlocie plană 101200 FGFR2
Sindromul crouzonodermoskeletal ochii mari, bombați • nasul cu cioc • fața plană • cutele întunecate și catifelate ale pielii • anomalii ale coloanei vertebrale • creșteri benigne în maxilar 134934 FGFR3
Sindromul Jackson – Weiss degetele mari mărite, îndoite • fața mijlocie plană 123150 FGFR1 , FGFR2
Sindromul Muenke sinostoză coronariană • anomalii scheletice ale mâinilor sau picioarelor • pierderea auzului 602849 FGFR3
Sindromul Pfeiffer degetele mari, scurte sau degetele mari • degetele sau degetele de la picioare, palmate sau contopite 101600 FGFR1 , FGFR2

În plus, au fost identificate următoarele sindroame:

Denumirea sindromului Alte semne și simptome (împreună cu craniosinostoză; este posibil să nu fie toate prezente) Referință OMIM Gene
Sindromul Loeys – Dietz ochii larg deschiși • uvula despicat sau fanta palatului • tortuozitatea arterială • dilatarea rădăcinii aortice • anevrisme 609192 610168 613795 608967 610380 TGFBR1 , TGFBR2 , SMAD3
Sindromul Saethre – Chotzen asimetrie facială • linie de păr frontală scăzută • pleoape înclinate • degetele sau degetele de la picioare palmate • degetele mari și largi 101400 TWIST1
Sindromul Shprintzen – Goldberg ochi bombați • față plană • hernii • degete lungi și subțiri • întârziere în dezvoltare • întârziere mentală 182212 FBN1

Diagnostic diferentiat

Plagiocefalie deformativă

Principala diferență între plagiocefalia bazată pe craniosinostoză și plagiocefalia deformativă este că nu există fuziune de sutură în cea din urmă. Maleabilitatea craniului neonatal permite craniului să-și schimbe forma datorită forțelor extrinseci.

Cu testele pe care un pediatru ar trebui să le efectueze, așa cum s-a explicat mai sus, diferența este destul de ușor de făcut. În plagiocefalia deformativă, craniul nu prezintă o umflătură a mastoidului, iar la acești pacienți baza și poziția craniului sunt egale, contrar plagiocefaliei datorate craniosinostozei. Deplasarea unei urechi în față este caracteristică pentru plagiocefalia deformativă.

Microcefalie primară

Microcefalia primară prezintă o imagine clinică a craniosinostozei, dar din cauza unei cauze diferite. Eșecul principal este absența creșterii creierului, făcând inutile suturile bolții craniene. În consecință, suturile se închid, prezentând o imagine de tip pansinostoză. O diferențiere între aceste două condiții se poate face cu o tomografie computerizată (CT). Cele subarahnoidiană Spațiile sunt de obicei mărite cu microcefalie primare, în timp ce acestea sunt reduse sau absente în adevăratul pansynostosis.

Tratament

Scopul principal al intervenției chirurgicale este să permită dezvoltarea normală a bolții craniene. Acest lucru poate fi realizat prin excizia suturii topite prematur și corectarea deformărilor craniului asociate. Dacă sinostoza rămâne necorectată, deformarea se va agrava progresiv nu doar amenințând aspectul estetic, ci și aspectul funcțional. Acest lucru este predominant în special în condiții asimetrice, cum ar fi sinostoză coronariană unilaterală, cu funcții compromise ale ochilor și maxilarului. În plus, semne de neurodezvoltare compromisă au fost observate printre toate sinostozele, deși acest lucru poate fi cauzat și de malezvoltarea primară a creierului și, prin urmare, nu poate fi prevenită prin intervenție chirurgicală.

Există câteva elemente de bază implicate în intervenția chirurgicală care vizează normalizarea bolții craniene :

  • Chirurgia pentru craniosinostoză este adesea asociată cu o hemoragie perioperatorie semnificativă, astfel încât strategii multiple sunt adesea utilizate pentru a minimiza pierderile de sânge. O astfel de metodă implică injectarea de agenți vasoconstrictivi (adică epinefrină ) cu șapte până la zece minute înainte de incizia scalpului. În plus, inițierea intervenției chirurgicale trebuie întârziată până când produsele sanguine sunt prezente fizic în sala de operație.
  • Un alt acord general este evitarea utilizării plăcilor de titan în fixarea craniului. O posibilă complicație după această procedură implică mișcarea treptată a plăcilor de titan către creier, indusă de resorbția stratului osos cel mai interior al craniului cu depunerea de os nou pe stratul exterior, integrând astfel plăcile de titan. În unele cazuri, s-a observat că plăcile intră în contact direct cu creierul. Plăcile absorbabile sunt acum folosite în schimb.

Momentul operației

Prevenirea complicațiilor post-chirurgicale, inclusiv a celor menționate mai sus, joacă un rol important în discuțiile asupra momentului unei intervenții chirurgicale potențiale. Consensul general este de a efectua o intervenție chirurgicală la începutul copilăriei, adică între șase și doisprezece luni. În acest interval de timp, eficacitatea intervenției chirurgicale va fi îmbunătățită din mai multe motive:

  • Osul este încă mai maleabil și poate fi remodelat relativ „simplu” prin fracturi de os verde . La aproximativ un an, osul a devenit mai mineralizat și mai fragil și trebuie atașat la osul din jur cu suturi sau o placă absorbabilă.
  • Remodelarea bolții craniene înseamnă cel mai frecvent excizia oaselor pentru a permite ajustarea formei. Înlocuirea oaselor craniene poate lăsa „lacune” care se re-osifică cu ușurință înainte de vârsta de un an, dar care vor avea nevoie ulterior de umplere osoasă.

Majoritatea chirurgilor nu vor interveni decât după vârsta de șase luni din cauza riscului crescut pe care îl prezintă pierderea de sânge înainte de această vârstă. În general, este de preferat să așteptați până la vârsta de trei luni, când riscurile anestezice vor fi, de asemenea, reduse.

Operația nu se efectuează în copilăria timpurie în fiecare țară; în unele țări intervenția chirurgicală poate avea loc la sfârșitul adolescenței.

Este important ca familiile să caute un medic pediatric craniofacial care are experiență în craniosinostoză pentru diagnostic adecvat, îngrijire chirurgicală și urmărire.

Suturi specifice

Craniosinostoză / scafocefalie sagitală

Există două proceduri chirurgicale care sunt utilizate în mod obișnuit pentru tratarea sinostozei sagitale. Problema procedurii superioare este încă puternic dezbătută în rândul chirurgilor care tratează această afecțiune, totuși este de acord că indicele cefalic ar trebui utilizat pentru a evalua eficacitatea intervenției chirurgicale preferate.

  • În primul rând, va fi discutată craniectomia cu bandă extinsă, care este o formă dezvoltată în continuare a craniectomiei tradiționale . Procedura tradițională presupunea doar excizia suturii închise, cu intenția ca deformările craniene compensatorii să fie corectate automat de creșterea rapidă a creierului în timpul primului an de viață.
    Acest lucru nu a avut ca rezultat o normalizare adevărată a bolții craniene, determinând dezvoltarea a numeroase modificări. Una dintre acestea este craniectomia cu bandă extinsă. Această procedură poate fi efectuată utilizând un endoscop , devenind mai populară datorită recuperării rapide a copilului și a nevoii reduse de transfuzie de sânge . Pacientul este așezat ulterior într-o cască de modelare personalizată pentru a corecta deformările de repaus ale craniului.
  • În cealaltă procedură chirurgicală utilizată pe scară largă, remodelarea bolții craniene totale, deformările compensatorii sunt corectate în timpul operației, cu excizia suturii topite. Majoritatea oaselor care formează colectiv bolta craniană - adică oasele frontale, parietale și occipitale - sunt îndepărtate și remodelate pentru a normaliza contururile. Oasele sunt apoi înlocuite și fixate pentru a forma o boltă craniană cu o formă normalizată.

Analiza retrospectivă a dat o indicație că utilizarea remodelării bolții craniene totale oferă copiilor un indice cefalic mai bun decât craniectomia cu bandă extinsă.

O abordare care este evaluată în prezent implică utilizarea arcurilor. Această intervenție este probabil cea mai eficientă atunci când este utilizată în intervalul de timp cuprins între trei și șase luni.

Sinostoză metopică / trigonocefalie

Principalele elemente ale închiderii suturii metopice implică un volum scăzut al fosei craniene anterioare , crestarea metopică și hipotelorismul . Aceste probleme sunt abordate în timpul intervenției chirurgicale.

Volumul este mărit prin plasarea oaselor frontale și a marginii supraorbitale mai înainte. Acest lucru se face prin excizia oaselor, după care acestea sunt remodelate cu fracturarea verzuiului . Înlocuirea oaselor oferă o posibilitate de corectare a hipotelorismului în același timp. O grefă osoasă este plasată între cele două jumătăți ale barelor supraorbitale, crescând astfel lățimea dintre orbite . Creasta metopică poate fi apoi corectată cu o bavură (simplă).

Sinostoză coronariană unilaterală / plagiocefalie anterioară

Tratamentul sinostozei coronare unilaterale se efectuează în mod obișnuit în două părți: avansarea înainte a barei supraorbitale și corectarea asimetriei orbitale.

Bara supraorbitală este marginea chiar deasupra orificiului ocular; după cum sa discutat sub fenotip, supraorbitalul și osul frontal sunt de obicei încastrate în partea ipsilaterală a capului. Scopul tratamentului este poziționarea acestei bare împreună cu osul frontal într-un plan cu trei milimetri mai departe decât planul vertical al corneei . O imagine sagitală bidimensională este utilizată pentru a determina pre-operator amploarea mișcării, care poate varia între șapte și cincisprezece milimetri în funcție de severitatea deformării.

Asimetria orbitală există de obicei pe o orbită mai îngustă și mai înaltă în partea ipsilaterală a capului. Contralateral orbita, cu toate acestea, este mai mare decât de obicei. Simetria se restabilește prin extragerea unei mici bucăți de os din bara supraorbitală din partea contralaterală, reducând astfel lățimea. Acest fragment osos este apoi introdus în bara supraorbitală pe partea ipsilaterală, crescând astfel lățimea. Înălțimea orbitei este modificată numai în partea ipsilaterală, prin extragerea unei bucăți de os. Orice corecție a vârfului nazal, care indică partea contralaterală, nu va fi efectuată în timpul copilăriei.

Sinostoză lambdoidă unilaterală / plagiocefalie posterioară

O excizie a osului occipital aplatizat cu eliberarea suturii topite tinde să corecteze deformarea bolții craniene.

Sinostoză coronală bilaterală / brahicefalie

Tratamentul sinostozei coronare bilaterale arată un grad ridicat de suprapunere cu tratamentul sinostozei coronare unilaterale; în ambele intervenții chirurgicale, avansarea înainte a marginii supraorbitale împreună cu oasele frontale este o parte importantă a procedurii. Din nou, planul cu trei milimetri mai în față decât planul vertical al [corneei] este poziția adecvată pentru a plasa osul. Înălțimea crescută a craniului este abordată în aceeași procedură. Părți ale occiputului aplatizat sunt extrase și li se dă o formă mai rotunjită prin fracturarea verzuiului.

Pansynostosis / kleeblattschädel

Tratamentul pansinostozei cuprinde extinderea bolții craniene anterioare , precum și a bolții craniene posterioare . Deși acest lucru poate fi realizat într-o singură procedură, acesta se efectuează în general în două etape.

Complicații

Cele mai frecvente complicații ale craniosinostozei necorectate includ presiunea intracraniană crescută, asimetria feței și malocluzia. Asimetria orbitelor duce adesea la strabism.

Epidemiologie

Se estimează că craniosinostozele afectează 1 din 1.800 până la 3.000 de nașteri vii din întreaga lume. 3 din 4 cazuri afectează bărbații. Sinostoza sagitală este cel mai frecvent fenotip , reprezentând 40% până la 55% din cazurile nesindromice, în timp ce sinostozele coronare reprezintă între 20% și 25% din cazuri. Sinostoză metopică este un factor în 5% până la 15% din cazuri, iar sinostoză lambdoidă este observată în 0% până la 5% din cazurile nesindromice.

5% până la 15% din timp sunt implicate mai multe suturi; aceasta este denumită „craniosinostoză complexă” și este de obicei parte a unui sindrom.

Referințe

linkuri externe

Clasificare
Resurse externe