Sindromul congenital de deficit de iod - Congenital iodine deficiency syndrome

Sindromul congenital de deficit de iod
Alte nume	Cretinism
Portret de Eugène Trutat al unui bărbat cu sindromul congenital de deficit de iod
Specialitate	Endocrinologie
Simptome	Gușă , tulburări mintale , creștere slabă , infertilitate , căderea părului

Sindromul congenital de deficit de iod (cunoscut anterior sub numele de cretinism ) este o afecțiune prezentă la naștere marcată de afectarea dezvoltării fizice și mentale, din cauza insuficienței hormonului tiroidian ( hipotiroidism ) cauzată adesea de iodul alimentar insuficient în timpul sarcinii. Este o cauză a funcției tiroidiene hiperactive la naștere, numită hipotiroidism congenital și denumită și cretinism . Dacă nu este tratată, are ca rezultat afectarea dezvoltării fizice și mentale. Simptomele pot include gușă , creșterea slabă a lungimii la sugari, statura redusă a adulților, pielea îngroșată, căderea părului, limba mărită, abdomenul proeminent; întârzierea maturării osoase și a pubertății la copii; și deteriorarea mentală, afectarea neurologică, ovulația împiedicată și infertilitatea la adulți.

În țările dezvoltate, testarea funcției tiroidiene a nou-născuților a asigurat că la cei afectați, tratamentul cu hormonul tiroidian tiroxină începe cu promptitudine. Acest screening și tratament au eliminat practic consecințele bolii.

semne si simptome

Deficitul de iod determină mărirea treptată a glandei tiroide, denumită gușă. O creștere slabă este evidentă încă din primul an de viață. Starea adultului fără tratament variază de la 100 la 160 cm (3 ft 3 în 5 ft 3 in), în funcție de severitate, sex și alți factori genetici. Alte semne includ pielea îngroșată, căderea părului, limba mărită și abdomenul proeminent. La copii, maturarea osoasă și pubertatea sunt întârziate grav. La adulți, ovulația este împiedicată, iar infertilitatea este frecventă.

Deteriorarea mintală este frecventă. Insuficiența neurologică poate fi ușoară, cu tonus și coordonare musculară reduse, sau atât de severă încât persoana nu poate sta în picioare sau merge. Insuficiența cognitivă poate varia, de asemenea, de la ușoară la atât de severă încât persoana este nonverbală și dependentă de alții pentru îngrijirea de bază. Gândul și reflexele sunt mai lente.

Cauză

Anii de viață ajustați pentru dizabilitate (DALY) pierduți din cauza deficitului de iod în 2012 la un milion de persoane

  52–163

  181–217

  221-221

  222–310

  320-505

  512–610

  626–626

  653–976

  984-1.242

  1.251–3.159

În întreaga lume, cea mai frecventă cauză a hipotiroidismului congenital este deficitul alimentar de iod sau hiposecreția hormonului tiroxinic . A afectat mulți oameni din întreaga lume și continuă să fie o problemă majoră de sănătate publică în multe țări.

Iodul este un oligoelement esențial, necesar pentru sinteza hormonilor tiroidieni. Deficitul de iod este cea mai frecventă cauză de prevenire a leziunilor cerebrale neonatale și ale copiilor la nivel mondial. Deși iodul se găsește în multe alimente, acesta nu este universal prezent în toate solurile în cantități adecvate. Majoritatea iodului, sub formă de iod, se află în oceane, unde ionii de iod sunt reduși la iod elementar, care apoi intră în atmosferă și cade pe pământ în ploaie, introducând iodul în soluri. Solul cu deficit de iod este cel mai frecvent în interior, în zonele montane și în zonele cu inundații frecvente. Poate apărea și în regiunile de coastă, unde iodul ar fi putut fi îndepărtat din sol prin glaciație, precum și prin levigare prin zăpadă, apă și precipitații abundente. Plantele și animalele cultivate în soluri cu deficit de iod sunt în mod corespunzător deficitare. Populațiile care trăiesc în acele zone fără surse externe de hrană sunt cele mai expuse riscului de boli cu deficit de iod.

Diagnostic

Diagnostic diferentiat

Dwarfismul poate fi, de asemenea, cauzat de malnutriție sau alte deficiențe hormonale, cum ar fi secreția insuficientă a hormonului de creștere, hipopituitarismul , secreția scăzută a hormonului de eliberare a hormonului de creștere, activitatea deficitară a receptorului hormonului de creștere și cauzele din aval, cum ar fi factorul de creștere asemănător insulinei (IGF- 1) deficiență.

Prevenirea

În multe țări există campanii de sănătate publică care implică administrarea de iod. În decembrie 2019, 122 de țări au programe obligatorii de fortificare a alimentelor cu iod.

Tratament

Deficitul congenital de iod a fost aproape complet eliminat în țările dezvoltate prin suplimentarea cu iod a alimentelor și prin screeningul nou-născuților, utilizând un test de sânge pentru funcția tiroidiană.

Tratamentul constă în administrarea pe tot parcursul vieții a tiroxinei (T4). Tiroxina trebuie administrată doar sub formă de comprimate, chiar și la nou-născuți, deoarece suspensiile orale lichide și formele compuse nu pot fi dependente pentru o dozare fiabilă. Pentru sugari, comprimatele T4 sunt în general zdrobite și amestecate cu lapte matern, lapte de lapte sau apă. Dacă medicamentul este amestecat cu formule care conțin produse din fier sau soia, pot fi necesare doze mai mari, deoarece aceste substanțe pot modifica absorbția hormonului tiroidian din intestin. Monitorizarea nivelurilor de sânge TSH la fiecare 2-3 săptămâni în primele luni de viață este recomandată pentru a se asigura că sugarii afectați se află la capătul maxim al intervalului normal.

Istorie

Cretinism ( Stiria ), gravură pe cupru, 1815

Un gușă este cel mai specific marker clinic al aportului direct sau indirect insuficient de iod în corpul uman. Există dovezi ale gușei și ale tratamentului său medical cu alge bogate în iod și bureți arși, în textele medicale antice chinezești, egiptene și romane. În 1848, regele Carlo Alberto al Sardiniei a comandat primul studiu epidemiologic al sindromului congenital de deficit de iod, în nordul Savoia, unde era frecvent. În secolele trecute, bolile sociale bine raportate prevalente în rândul claselor sociale mai sărace și al fermierilor, cauzate de monoculturile alimentare și agricole, au fost: pelagra , rahitism , beriberi , scorbut la marinarii de lungă durată și gușa endemică cauzată de deficitul de iod. Cu toate acestea, această boală a fost mai puțin menționată în cărțile medicale, deoarece a fost considerată în mod eronat mai degrabă decât o tulburare estetică decât clinică.

Sindromul congenital de deficit de iod a fost deosebit de frecvent în zonele din sudul Europei din jurul Alpilor și a fost adesea descris de scriitori romani antici și descris de artiști. Cei mai vechi alpiniști alpini au ajuns uneori pe sate întregi afectate de acesta. Prevalența afecțiunii a fost descrisă dintr-o perspectivă medicală de mai mulți călători și medici la sfârșitul secolului al XVIII-lea și începutul secolului al XIX-lea. În acea perioadă cauza nu era cunoscută și era adesea atribuită „aerului stagnant” din văile montane sau „apei proaste”. Proporția persoanelor afectate a variat semnificativ în sudul Europei și chiar în zone foarte mici, ar putea fi comună într-o vale și nu în alta. Numărul persoanelor grav afectate a fost întotdeauna minoritar, iar majoritatea persoanelor au fost afectate numai în măsura în care au un guș și un anumit grad de reducere a cunoașterii și creșterii. Majoritatea acestor cazuri erau încă funcționale social în satele lor pastorale.

Zonele mai ușor afectate din Europa și America de Nord în secolul al XIX-lea au fost denumite „centuri de goitre”. Gradul de deficit de iod a fost mai ușor și sa manifestat în primul rând ca mărire a tiroidei, mai degrabă decât cu insuficiență mentală și fizică severă. În Elveția, de exemplu, unde solul nu conține o cantitate mare de iod, cazurile de sindrom de congenital carență de iod au fost foarte abundente și chiar considerate cauzate genetic. Pe măsură ce varietatea surselor de hrană a crescut dramatic în Europa și America de Nord și populațiile au devenit mai puțin complet dependente de alimentele cultivate la nivel local, prevalența goitului endemic a scăzut. Acest lucru este susținut de o publicație a OMS din 1979, care a concluzionat că „schimbările în originea aprovizionării cu alimente pot duce la dispariția inexplicabilă 9 a goitului endemic dintr-o serie de localități în ultimii 50 de ani”.

La începutul secolului al XX-lea a fost descoperită relația afectării neurologice cu hipotiroidismul din cauza deficitului de iod. Ambele au fost în mare parte eliminate în lumea dezvoltată.

Terminologie

Termenul de cretin a fost inițial folosit pentru a descrie o persoană afectată de această afecțiune, dar, la fel ca în cazul cuvintelor precum spastic și nebun , a suferit o pejorare și este acum considerată derogatorie și inadecvată. Cretina a devenit un termen medical în secolul al XVIII-lea, dintr-o expresie occitană și franceză alpină , răspândită într-o regiune în care persoanele cu o astfel de afecțiune erau deosebit de frecvente (vezi mai jos); a cunoscut o utilizare medicală largă în secolele al XIX-lea și începutul secolului al XX-lea și a fost o categorie de „căsuțe” pe formularele de recensământ din epoca victoriană din Marea Britanie. Termenul s-a răspândit pe scară mai largă în engleza populară, ca un termen marcat derogatoriu pentru o persoană care se comportă prost. Datorită conotațiilor sale peiorative în vorbirea populară, lucrătorii din domeniul sănătății au abandonat în cea mai mare parte termenul „cretin”.

Etimologia cretinei este incertă. Există mai multe ipoteze. Cea mai comună derivare prevăzută în dicționarele engleze este din pronunția dialectului francez alpin al cuvântului Chrétien („(a) creștin ”), care a fost un salut acolo. Conform Oxford English Dictionary , traducerea termenului francez în „creatură umană” implică faptul că eticheta „creștin” este un memento al umanității celor afectați, spre deosebire de fiarele brute. Alte surse sugerează că creștin descrie incapacitatea persoanei „asemănătoare lui Hristos” de a păcătui, rezultând, în astfel de cazuri, dintr-o incapacitate de a distinge bine de rău.

Au fost oferite alte etimologii speculative:

• Din creta , latină pentru cretă , din cauza palorii celor afectați.
• De la cretira , Grison - Romanche creatură , din latină creatus .
• De la cretină , franceză pentru aluviuni (solul depus de apa curgătoare), o aluzie la originea suspectată a suferinței într-un sol inadecvat.

Referințe

linkuri externe

Medii legate de sindromul congenital de deficit de iod la Wikimedia Commons