Malformație Dandy-Walker - Dandy–Walker malformation

Malformație Dandy-Walker
Alte nume Sindromul Dandy-Walker (DWS), complexul Dandy-Walker (DWC), continuum Dandy-Walker
Dandy-Walker-Variante - MRT T2 sagittal.jpg
T2-ponderate sagital RMN a variantei Dandy-Walker (DWV) cu displazie de pons și vermis cerebeloasa într - un vechi de 8 ani
Specialitate Genetica medicală  Editați acest lucru pe Wikidata
Simptome Hidrocefalie: creșterea dimensiunii capului, vărsături, somnolență excesivă, iritabilitate, paralizie a privirii verticale , convulsii
Condiții genetice asociate: defecte cardiace congenitale , anomalii oculare, dizabilități intelectuale, agenezie a corpului calos , anomalii ale scheletului etc.
Complicații Eșec de șunt (deplasare, suprasolicitare), hematom subdural , infecție
Tipuri Varianta Dandy – Walker (DWV), mega cisterna magna (?)
Cauze Condiții genetice ciliopatice sau cromozomiale , adesea neidentificate
Metoda de diagnosticare RMN , ecografie prenatală sau CT
Diagnostic diferentiat Chistul pungii lui Blake (BPC), mega cisterna magna (?), Chistul arahnoidian al fosei posterioare
Tratament Șunt cistoperitoneal , șunt ventriculoperitoneal, a treia ventriculostomie endoscopică (ETV)
Prognoză Riscul de deces de 15%, în mare parte din hidrocefalie sau din tratamentul acestuia
Frecvență 1 din 25.000 la 1 din 50.000

Malformația Dandy-Walker ( DWM ), cunoscută și sub numele de sindromul Dandy-Walker ( DWS ), este o rară malformație congenitală a creierului în care partea care unește cele două emisfere ale cerebelului ( vermisul cerebelos ) nu se formează complet, iar al patrulea ventricul iar spațiul din spatele cerebelului ( fosa posterioară ) sunt mărite cu lichid cefalorahidian . Majoritatea celor afectați dezvoltă hidrocefalie în primul an de viață, care se poate prezenta ca mărire a capului, vărsături, somnolență excesivă, iritabilitate, deviație descendentă a ochilor și convulsii . Alte simptome mai puțin frecvente sunt, în general, asociate cu afecțiuni genetice comorbide și pot include defecte congenitale ale inimii , anomalii oculare, dizabilități intelectuale, tumori congenitale, alte defecte cerebrale, cum ar fi agenezia corpului calos , anomalii scheletice, un encefalocel occipital sau organe genitale sau rinichi subdezvoltate. . Este uneori descoperit la adolescenți sau adulți din cauza problemelor de sănătate mintală.

DWM este de obicei cauzată de o afecțiune genetică ciliopatică sau cromozomială , deși afecțiunea cauzală este identificată doar la aproximativ jumătate dintre cei diagnosticați înainte de naștere și la o treime dintre cei diagnosticați după naștere. Mecanismul implică migrarea și divizarea celulelor afectate care afectează perioada lungă de dezvoltare a vermisului cerebelos. Mecanismul prin care apare hidrocefalia în DWM nu este încă pe deplin înțeles. Afecțiunea este diagnosticată prin RMN sau, mai rar, cu ultrasunete prenatale . Există alte malformații care pot semăna puternic cu DWM și există dezacord în ceea ce privește criteriile și clasificările utilizate pentru malformație.

Tratamentul pentru majoritatea implică implantarea unui șunt cerebral în copilărie. Aceasta este de obicei inserată în fosa posterioară, dar în schimb sau în combinație poate fi utilizată o șuntare în ventriculii laterali . A treia ventriculostomie endoscopică (ETV) este o opțiune mai puțin invazivă pentru pacienții cu vârsta mai mare de 1 an. Șunturile de fosă posterioară sunt cele mai eficiente (80% din timp), dar prezintă cel mai mare risc de complicații, în timp ce ETV este cel mai puțin eficient, dar are cel mai mic risc de complicații. Rata mortalității este de aproximativ 15%, în principal datorită complicațiilor cauzate de hidrocefalie sau de tratament, care pot include hematoame subdurale sau infecții. Prognosticul după tratamentul cu succes al hidrocefaliei este de obicei bun, dar depinde de orice afecțiune asociată și de simptomele sale. Cei fără hidrocefalie sunt tratați pe baza oricăror simptome sau afecțiuni asociate.

Prevalența DWM este estimată între 1 din 25.000 și 1 din 50.000. DWM este cauza a aproximativ 4,3% din cazurile de hidrocefalie congenitală și 2,5% din toate cazurile de hidrocefalie. Cel puțin 21% dintre cei cu DWM au un frate cu malformație și cel puțin 16% au un părinte cu malformație. Malformația a fost descrisă pentru prima dată de chirurgul englez John Bland-Sutton în 1887, deși a fost numită de psihiatrul german Clemens Ernst Benda  [ de ] în 1954 după neurochirurgii americani Walter Dandy și Arthur Earl Walker , care au descris-o în 1914 și, respectiv, în 1942.

semne si simptome

Hidrocefalie

Cele mai frecvente și proeminente simptome ale DWM sunt cele asociate cu hidrocefalie în perioada postnatală. Hidrocefalia apare la aproximativ 80% dintre pacienții cu DWM clasic. Aceasta apare de obicei în primul an de viață (85% din timp), cel mai adesea în primele 3 luni. Semnele de hidrocefalie la sugari includ creșterea dimensiunii capului, vărsături, somnolență excesivă, iritabilitate, abaterea descendentă a ochilor (cunoscută sub numele de „ ochi apus de soare ”) și convulsii . Spre deosebire de DWM clasic, doar aproximativ 30% dintre cei cu varianta Dandy-Walker (DWV), în care fosa posterioară nu este mărită, au hidrocefalie.

Neurologic

În ciuda vermisului cerebelos hipoplastic, puțin peste jumătate dintre persoanele cu DWM (între 27% și 84%) nu par să aibă dizabilități intelectuale semnificative sau întârzieri de dezvoltare. Cu toate acestea, multe dintre afecțiunile genetice asociate cu DWM se pot prezenta cu întârziere în dezvoltare și alte anomalii ale creierului. Ageneza corpului calos a fost găsită între 5% și 17% dintre cei cu DWM. Cu toate acestea, acest lucru nu pare să ducă la dizabilități intelectuale. Alte anomalii ale creierului cunoscute ca fiind uneori asociate cu DWM includ heterotopia substanței cenușii , pachygyria (mai puține creste în creier), lisencefalia (crestele mai puțin adânci), polimicrogiria , holoprosencefalia și schizencefalia . Persoanele cu aceste caracteristici tind să aibă întârziere în dezvoltare sau convulsii. Cei fără alte anomalii ale sistemului nervos central tind să aibă o dezvoltare intelectuală normală sau aproape normală. O revizuire din 2003 a constatat că dizabilitatea intelectuală moderată până la severă și anomaliile cerebrale non-DWM erau prezente doar la cei cu cele mai severe malformații ale vermisului cerebelos (mai puțin de două fisuri / trei lobuli în vermis), iar acestea cuprindeau 16% din probă. Hidrocefalia a afectat, de asemenea, toți acești pacienți.

În varianta Dandy-Walker (DWV) și mega cisterna magna în mod specific, care sunt malformații mai puțin severe, pare să existe o rată crescută a tulburărilor din spectrul psihotic, cum ar fi schizofrenia , tulburarea bipolară , mania sau catatonia .

Anomalii asociate

O revizuire din 2017 a constatat următoarele asociații la pacienții cu DWS (de obicei dintr-o afecțiune genetică asociată sau anomalie):

Encefalocelul occipital poate apărea în DWM. Acest lucru s-a constatat în general la rate cuprinse între 6 și 8%. S-a sugerat să apară pentru a compensa presiunea crescută în fosa posterioară în timpul vieții fetale.

Siringomielia apare ocazional cu DWM, deși nu este sigur cât de des. O analiză a raportat o apariție de 4,3% într-un eșantion. Acest lucru se poate datora hernierii fundului chistului prin foramen magnum (un mecanism similar cu malformația Chiari ). Alternativ, poate fi un rezultat al hidrocefaliei, în care se formează ca un "al cincilea ventricul" datorită unui canal central mărit .

Rar, spina bifida a fost găsită cu DWM. Când este prezent, este de obicei spina bifida ocultă.

Cauză

A patra locație a ventriculului (E) prezentată în roșu, între cerebel și pons (B)

DWM este cauzat de orice perturbare a dezvoltării embrionare care afectează formarea vermisului cerebelos. Aceasta este de obicei o mutație genetică care are ca rezultat afectarea migrației și diviziunii celulare . Un număr mare de afecțiuni genetice poate duce la anomalie. Într-o mare parte din cazurile de DWM, afecțiunea este identificată la persoana afectată, însă în majoritatea cazurilor cauza nu este identificată. Cel puțin 21% dintre cei cu DWM au un frate cu malformație și cel puțin 16% au un părinte cu malformație.

Condiții genetice ciliopatice

Articol principal: Ciliopatie

O afecțiune genetică este identificată la aproximativ 33% dintre cei diagnosticați cu DWM după naștere. Într-o revizuire din 2017, s-a constatat că 4,3% au sindromul PHACE , o afecțiune care implică anomalii ale creierului, cardiovasculare și oculare, în timp ce 2,3% au sindromul Joubert , o afecțiune care implică anomalii neurologice și uneori oculare și renale. Oriunde de la 21% la 81% dintre cei cu sindrom PHACE au DWM. Alte afecțiuni genetice comorbide care au fost găsite au inclus sindromul oculocerebrocutanat , sindromul oral-facial-digital , sindromul Coffin-Siris , sindromul Meckel-Gruber de tip 7 și sindromul Kallmann , printre multe altele. DWM a fost de asemenea asociată cu sindromul 3C , sindromul Rubinstein-Taybi , sindromul Marden-Walker , sindromul Sheldon-Hall , sindromul Shah-Waardenburg , sindromul Fryns , < sindromul Walker-Warburg , Fukuyama congenitale distrofie musculară , sindromul Ellis-van Creveld , Fraser sindrom , sindromul Aicardi , sindromul Cornelia de Lange , < sindromul Klippel-Feil și sindromul acrocallosal , printre altele. Multe dintre aceste tulburări sunt clasificate ca ciliopatii , tulburări genetice care afectează cilii primari celulari , proiecții ale celulelor subțiri realizate din microtubuli despre care se crede că sunt cruciale în semnalizarea diviziunii și migrării celulelor embrionare . DWM este unul dintre cei mai mari predictori ai unei boli genetice ciliopatice.

Alte gene care au fost legate de DWM includ ZIC1 , ZIC4 , Foxc1 , FGF17 , LAMC1 și NID1 .

Anomalii cromozomiale

La cei care sunt diagnosticați cu DWM înainte de naștere la ultrasunete , până la jumătate se constată că au o anomalie cromozomială , cel mai frecvent fiind sindromul Edwards (trisomia 18), la aproximativ 26% din cazurile de DWM prenatale. 6,5% dintre cei diagnosticați cu DWM după naștere au și sindrom Edwards. Alte anomalii cromozomiale care pot duce la DWM includ triploidia , sindromul Patau (trisomia 13), trisomia 9 și deleția sau duplicarea parțială 3q. Regiunea 3q24 conține ZIC1 și ZIC4 gene, cunoscute a fi asociate cu DWM.

Toxine externe

Se știe că utilizarea warfarinei în timpul sarcinii duce la defecte sistemice la făt , incluzând disgeneză oculară, microcefalie , agenezie a corpului calos , anomalii scheletice și defecte cardiace . În 1985, a fost legat și de DWM.

Fiziopatologie

Diagrama cerebelului, al patrulea ventricul și al ponsului. Săgeata albă arată foramenul lui Magendie (deschidere medială) care leagă al patrulea ventricul de cisterna magna (3). Acest lucru rămâne de obicei deschis în DWM.

Cerebelul începe formarea la a cincea săptămână a dezvoltării embrionare. Se diferențiază în partea de sus a metencefalului , în timp ce pons (în trunchiul cerebral) se diferențiază în partea de jos, separată de cel de-al patrulea ventricul . Cele emisferele cerebelare formeaza de pe buzele rombice pe suprafața frontală a ventriculului IV, care se dilată și rostogolește la siguranța în linia mediană , pentru a forma vermis cerebelos a 15 -a săptămână. Dacă acest proces nu se finalizează, vermisul cerebelos nu se va forma complet. Această lungă perioadă de dezvoltare a vermisului cerebelos îl face deosebit de vulnerabil la perturbări.

În DWM, al patrulea ventricul se deschide și este continuu cu aproape întregul spațiu subarahnoidian al fosei posterioare .

Fiziopatologia hidrocefaliei

Motivul pentru care apare hidrocefalia în DWM nu este încă pe deplin înțeles. Primii autori au pus-o în jos pentru a bloca sau îngusta foramina Magendie și Luschka , cele două deschideri din cel de-al patrulea ventricul care permit lichidului cefalorahidian (LCR) să scape în spațiul subarahnoidian al fosei posterioare. Cu toate acestea, studii ulterioare au constatat că aceste foramine sunt de obicei deschise în DWM. Hidrocefalia este, de asemenea, de obicei (80% din timp) neprezentă la naștere la cei cu DWM.

Afectarea fluxului de LCR poate fi dincolo de orificiile de evacuare ale celui de-al patrulea ventricul. Teorii ale dezvoltării anormale sau inflamație a Arahnoidă în fosa posterioară au fost prezentate. Materul arahnoidian conține granulații necesare pentru a returna LCR din spațiile subarahnoidiene în venele durale și circulație. Exciziile chistului în DWM nu au putut să demonstreze dacă este implicată absorbția arahnoidă afectată, deoarece spațiul subarahnoidian durează întotdeauna zile până la săptămâni pentru a se umple după excizie.

Stenoza apeductală (îngustarea pasajului între ventriculii trei și patru) nu pare să fie un factor în DWM. De obicei, este deschis și șunturile plasate în chistul fosei posterioare aproape întotdeauna drenează toate deasupra ventriculilor. Când este prezent, poate fi rezultatul comprimării de la un hernie vermis sau chist sau a unei anomalii de dezvoltare asociate.

Se știe că odată ce hidrocefalia a început, comprimarea de către chistul fosei posterioare împotriva pasajelor venoase din mater arahnoidă este implicată în agravarea patologiei.

Diagnostic

Malformația Dandy-Walker este diagnosticată pe baza constatărilor caracteristice neuroimagistice. Poate fi diagnosticat prenatal la ultrasunete încă din 14 săptămâni de gestație, deși este de obicei diagnosticat postnatal prin RMN . Este diagnosticat în primul an de viață 41% din timp, în mod normal din cauza semnelor crescânde de hidrocefalie , dar 28% din timp este descoperit în adolescență sau la maturitate din cauza problemelor de sănătate mintală, cum ar fi psihozele sau tulburările de dispoziție .

Criterii și clasificare

Criteriile de diagnostic precise și sistemele de clasificare ale DWM nu sunt convenite și există dispute semnificative cu privire la termenii sau criteriile care trebuie utilizate. Criteriile de bază ale DWM sunt hipoplazia vermisului cerebelos și un al patrulea ventricul și fosa posterioară mărită (spațiul din spatele cerebelului), deși nu este convenit gradul specific de hipoplazie sau extindere chistică pentru diagnosticarea DWM. În plus, există mai multe afecțiuni similare care au fost grupate în diferite momente cu DWM pe un continuum de către unii autori și separați diferiți de alții, complicând în continuare diagnosticul.

În 1976, Harwood-Nash și Fitz au propus termenul de variantă Dandy-Walker ( DWV ) pentru o malformație în care fosa posterioară nu este mărită, dar vermisul cerebelos este hipoplastic. În 1989, Barkovich și colab. a propus termenul complex Dandy-Walker ( DWC ) pentru a include DWM și DWV clasice (sub tipul A) plus o a treia malformație (sub tipul B) în care vermisul cerebelos rămâne suficient de mare pentru a sta între cel de-al patrulea ventricul și cisterna magna de sub el , și în schimb este cea mai mare parte cisterna magna care este mărită. În acest tip, hipoplazia vermisului cerebelos nu depășește linia mediană orizontală a celui de-al patrulea ventricul, iar fosa posterioară nu este la fel de mare. Autorii au menționat că această formă ar fi fost clasificată anterior ca pur și simplu mega-cisterna magna . În 1999, Calabró și colab. a folosit mai întâi expresia continuum Dandy – Walker atunci când se referea la propuneri conform cărora o afecțiune cunoscută sub numele de chistul pungii lui Blake cade sub umbrela complexului Dandy – Walker propus de Barkovich. Autorii mai târziu vor pune acești termeni și sisteme sub control intens și au afirmat că au adăugat o confuzie considerabilă la diagnosticul DWM. Cu toate acestea, ele rămân frecvent utilizate.

În 2011, Spennato și colab. a venit cu un set de criterii bazate pe Klein și colab. (2003) pe care le-au considerat necesare pentru diagnosticarea DWM:

  • Porțiunea inferioară a vermisului cerebelos este absentă în diferite grade (lipsesc trei sferturi, o jumătate sau un sfert).
  • Fosa posterioară (spațiul din spatele cerebelul) este mărită, iar ei lichidul cefalorahidian flux este continuă cu cel de- al patrulea ventricul.
  • Restul vermisului cerebelos este hipoplastic și este împins în sus și rotit în față datorită fosei posterioare mărite.
  • Cele emisferele cerebeloase sunt împinse înainte și spre partea de fosa posterioară mărită.
  • Unghiul din centrul vermisului cerebelos (reprezentând locația nucleului fastigial ) este mare, dând un aspect turtit la fundul vermisului, sau nucleul fastigial este complet absent.
  • Confluența sinusurilor , parte a sistemului de drenaj situat la extremitatea din spate a lobului occipital , este ridicată datorită fosa posterioară mărită. ( Tentoriul cerebelos adiacent este, de asemenea, ridicat.)

Datorită inconsecvenței prezenței hidrocefaliei în DWM, Spennato și Klein au sugerat că nu ar trebui considerat un criteriu pentru DWM. Criteriile lui Klein s-au diferit de cele ale lui Spennato, în principal prin faptul că nu a necesitat hipoplasie aparentă a emisferei cerebeloase, dar este posibil să fi solicitat și vermisul să atingă tentoriul sau absența anomaliilor trunchiului cerebral .

Metode

DWM poate fi observat prenatal la ultrasunete încă din 14 săptămâni de gestație, deși o scanare RMN este cea mai utilă metodă pentru diagnostic. RMN poate delimita forma și întinderea malformației, precum și evaluarea zonelor suplimentare pentru malformații, cum ar fi emisferele cerebeloase, apeductul cerebral sau corpul calos . RMN-ul cu contrast de fază controlat cardiac poate observa fluxul lichidului cefalorahidian (LCR) în timpul sistolei și diastolei inimii. În DWM adevărat, acest lucru va găsi un flux de la apeductul cerebral către fosa posterioară și nici un flux între cisterna magna și spațiul din spatele măduvei spinării cervicale.

CT poate fi, de asemenea, utilizat dacă RMN-ul nu este disponibil, dar oferă mai puține detalii. Klein și colab. (2003) au sugerat că un diagnostic suspectat bazat pe CT sau ultrasunete nu ar trebui confirmat până la efectuarea unui RMN, din cauza numărului mare de afecțiuni care pot prezenta un diagnostic foarte similar și confuz.

Diagnostic diferentiat

DWM are un număr mare de afecțiuni care se pot prezenta foarte similar în imagistica și diagnosticul confundat.

Chistul pungii lui Blake

Chistul pungii lui Blake (BPC), sau punga persistentă a lui Blake, este o afecțiune care apare atunci când punga lui Blake, o invaginație în cel de-al patrulea ventricul care se rupe la aproximativ 4 luni de gestație pentru a forma foramenul Magendie (deschidere medială), nu reușește să se rupă. Acest lucru poate duce la un al patrulea ventricul dilatat și la hidrocefalia ulterioară a tuturor celor patru ventriculi.

În chistul pungii Blake, spre deosebire de DWM:

  • Cerebelul nu este hipoplastic, deși poate fi comprimat de fosa posterioară mărită ( efect de masă ).
  • Fosa posterioară nu este mărită.
  • Tentoriul cerebelos / confluența sinusurilor nu este ridicat.
  • Hidrocefalia, atunci când apare, implică toți cei patru ventriculi.

Cu toate acestea, unii autori consideră chistul pungii lui Blake ca parte a unui continuum cu DWM ("continuul Dandy-Walker").

Mega cisterna magna

Mega cisterna magna este o afecțiune în care cisterna magna , cisterna subarahnoidă de sub cel de-al patrulea ventricul, este mărită. S-a propus a fi mai degrabă o ruptură întârziată a pungii lui Blake decât o ruptură eșuată.

În mega cisterna magna, spre deosebire de DWM:

  • Cerebelul nu este de obicei hipoplastic.
  • Al patrulea ventricul este de formă relativ normală.
  • Hidrocefalia este mai puțin frecventă.

Există dezbateri dacă această malformație este distinctă de DWM sau dacă face parte din „continuum Dandy-Walker”.

Chistul arahnoidian al fosei posterioare

Articolul principal: chistul arahnoidian

Un chist arahnoidian este o colecție de lichid cefalorahidian (LCR) din mater arahnoidiană . 10% dintre acestea apar în fosa posterioară.

Într-un chist arahnoidian al fosei posterioare, spre deosebire de DWM:

  • Chistul este localizat în mod clar într-o locație specifică separată de cele patru ieșiri ale ventriculului.
  • Cerebelul nu este hipoplastic, deși poate fi comprimat de chist (efect de masă).
  • Fluxul de LCR în chist nu este continuu cu cel al celui de-al patrulea ventricul.
  • Hidrocefalia, dacă apare, se datorează apariției chistului asupra cerebelului și comprimării apeductului cerebral sau a celui de-al patrulea orificiu de ventricul.

Tratament

Scopul principal imediat al tratamentului este controlul hidrocefaliei și al chistului fosii posterioare mărite, deoarece acestea pot duce la creșterea presiunii intracraniene și a leziunilor cerebrale. O minoritate dintre cei afectați nu dezvoltă hidrocefalie și sunt tratați pe baza oricăror simptome sau afecțiuni asociate.

Hidrocefalie / chist

Pentru hidrocefalie sau chistul fosei posterioare, șunturile sunt pilonul principal al tratamentului. Cu toate acestea, cei cu DWM au o rată mai mare de complicații legate de șunt decât alți pacienți cu hidrocefalie (în principal datorită anatomiei neconvenționale). O explicație pentru eșecul unui șunt de a reduce presiunea intracraniană în DWM a fost că chistul poate hernia în foramen magnum și poate forma o aderență cicatricială la joncțiunea cervicală, împiedicându-l să se micșoreze din nou. Dacă se întâmplă acest lucru, se poate încerca o decompresie suboccipitală cu duraplastie.

In DWM, nu este de acord dacă un șunt trebuie plasat în ventriculului IV (un șunt cystoperitoneal sau șunt CP), cu ventriculii laterali (un ventriculoperitoneal derivație sau VP derivație) sau ambele, din cauza unor contradictorii studii privind dacă cerebrale apeductul este afectat de malformație. Cu toate acestea, un șunt CP drenează aproape întotdeauna atât ventriculele patru cât și cele laterale în DWM și, conform definițiilor stricte ale malformației, apeductul ar trebui presupus deschis, deși imagistica este importantă pentru a confirma acest lucru. Prin urmare, mulți autori recomandă șuntul CP ca opțiune logică. Cu toate acestea, este asociat cu o rată ridicată de complicații, inclusiv schimbarea și suprasolicitarea. Suprasolicitarea poate duce la hematoame subdurale , o măduvă spinării legată , datorită cicatricilor sau herniei descendente a emisferelor cerebrale . Spennato și colab. de aceea recomandăm o supapă de reglare a debitului sau antisifon. Pe de altă parte, șunturile VP au o rată mai mică de complicații decât șunturile CP și sunt recomandate inițial de unii. Cu toate acestea, acestea sunt mai puțin eficiente în DWM, iar poziția ridicată a tentoriului ar trebui luată în considerare înainte de a instala un șunt VP.

La pacienții cu vârsta mai mare de 1 an, a treia ventriculostomie endoscopică (ETV) poate fi considerată ca tratament de primă linie. Această procedură mai puțin invazivă creează o gaură artificială în al treilea ventricul pentru a permite CSF să ocolească orice obstrucție. Nu poate fi utilizat la cei cu anomalii ale creierului, cum ar fi agenezia corpului calos, datorită riscului de scăpare a LCR în alte zone ale creierului. Cu toate acestea, un trunchi cerebral comprimat nu este o contraindicație. ETV are o rată de succes mai modestă decât șunturile, deoarece gaura se închide adesea. Este mai probabil să eșueze la pacienții mai tineri (sub 1 an), iar efectele sale asupra creierului în curs de dezvoltare nu sunt încă cunoscute. Chisturile posterioare cerebelului, prezentate la copii cu vârsta mai mică de 5 ani, au fost etichetate chisturi retrocerebelare de dezvoltare sub o nouă clasificare în raport cu managementul neuroendoscopic propus.

Anterior, s-a folosit craniotomia fosei posterioare și excizia membranei chistice, care deseori nu a avut succes în prevenirea reformării chistului și a avut un grad de mortalitate. Acest lucru poate fi rezervat în continuare pacienților cu eșecuri / infecții repetate ale șuntului.

Alte

Tratamentele pentru orice alte simptome se concentrează în general pe starea specifică implicată și pot include educație susținută, kinetoterapie sau alte servicii. Consilierea genetică poate fi oferită părinților pentru concepții viitoare.

Prognoză

Prognosticul este în primul rând dependent de tratamentul precoce și de succes al hidrocefaliei, dacă este prezent. Celălalt factor semnificativ care afectează prognosticul este prezența unei afecțiuni genetice comorbide sau a unei anomalii cerebrale.

Ratele mortalității din DWM sunt de aproximativ 15%. Într-un studiu al variantei Dandy-Walker (DWV), a fost observată o rată a mortalității de 12,5%. Cea mai frecventă cauză de deces este complicațiile cauzate de hidrocefalie sau tratamentul acestuia. Hidrocefalia netratată poate duce la creșterea presiunii intracraniene și a afectării creierului. Șunturile utilizate pentru tratarea DWM au o rată de succes moderată până la bună, dar au o rată de eșec mai mare decât media, ceea ce poate duce la eșecul reducerii presiunii intracraniene sau a infecției, cum ar fi meningita . Complicațiile cauzate de supra-drenaj, cum ar fi hematoamele subdurale, sunt de asemenea posibile și pot duce la mortalitate. Șunturile din cel de-al patrulea ventricul (șunturi cistoperitoneale sau șunturi CP) au o rată în general ridicată de reducere a chistului și a dimensiunii ventriculului, în special în chist (cel puțin 80%). Cu un șunt în ventriculii laterali (șunt ventriculoperitoneal sau șunt VP), studiile au constatat, în general, o rată de reducere a dimensiunii chistului cu aproximativ 50%, cu o reducere de succes a dimensiunii ventriculului aproximativ două treimi din timp.

Alte afecțiuni sistemice sau genetice sunt adesea prezente cu DWM și fiecare are propriul efect semnificativ asupra prognosticului.

Epidemiologie

Prevalența DWM este estimată între 1 din 25.000 și 1 din 50.000. DWM este cauza a aproximativ 4,3% din cazurile de hidrocefalie congenitală și 2,5% din toate cazurile de hidrocefalie.

O revizuire din 2017 a constatat că majoritatea pacienților (65%) au fost diagnosticați fie cu „malformație Dandy-Walker”, fie cu „sindrom Dandy-Walker”, în timp ce 20% au fost diagnosticați cu „varianta Dandy-Walker” și 1,1% cu „mega cisterna magna” .

Istorie

Malformația a fost descrisă pentru prima dată în 1887 de către chirurgul englez John Bland-Sutton ca hipoplazie a vermisului cerebelos , o fosă posterioară mărită și hidrocefalie . În 1914, neurochirurgul american Walter Dandy și medicul pediatru american Kenneth Blackfan au descris malformația ca fiind absența parțială sau completă a vermisului cerebelos, un al patrulea ventricul mărit și hidrocefalie. În 1942, medicul american John K. Taggart și neurochirurgul canadian-american Arthur Earl Walker au detaliat fenomenul pe larg, atribuind cauza potențială ca subdezvoltare a foraminei lui Luschka și Magendie , care acum nu se mai crede a fi semnificativă.

Termenul sindrom Dandy-Walker (DWS) a fost introdus de psihiatrul german Clemens Ernst Benda  [ de ] în 1954; el a folosit de asemenea termenul de malformație Dandy-Walker o dată. În 1976, Harwood-Nash și Fitz au propus termenul varianta Dandy-Walker (DWV) pentru o malformație în care fosa posterioară nu este mărită, dar vermisul cerebelos este hipoplastic. În 1989, Barkovich și colab. a propus termenul complex Dandy-Walker (DWC) pentru a include DWM și DWV clasice (sub tipul A) plus o a treia malformație (sub tipul B) în care vermisul cerebelos rămâne suficient de mare pentru a sta între cel de-al patrulea ventricul și cisterna magna și în schimb, este cea mai mare parte cisterna magna care este mărită (uneori diagnosticată ca "mega cisterna magna"). În 1999, Calabró și colab. a folosit mai întâi expresia continuum Dandy – Walker atunci când se referea la propuneri conform cărora o afecțiune cunoscută sub numele de chistul pungii lui Blake cade sub umbrela complexului Dandy – Walker propus de Barkovich. Acești termeni suplimentari sunt în mare parte descurajați de autorii moderni din cauza confuziei și complexității suplimentare la diagnosticul DWM.

Referințe

 Acest articol încorporează  materiale din domeniul public din documentul guvernului Statelor Unite : „ Pagina de informații despre sindromul Dandy-Walker ”.

Lecturi suplimentare

linkuri externe

Clasificare
Resurse externe