Caracteristică dismorfică - Dysmorphic feature
O caracteristică dismorfă este o diferență anormală în structura corpului. Poate fi o descoperire izolată la un individ altfel normal sau poate fi legată de o tulburare congenitală , sindrom genetic sau defect de naștere . Dismorfologia este studiul trăsăturilor dismorfice, a originilor și nomenclaturii proprii. Una dintre provocările cheie în identificarea și descrierea trăsăturilor dismorfice este utilizarea și înțelegerea unor termeni specifici între diferiți indivizi. Geneticienii clinici și medicii pediatri sunt de obicei cei mai strâns implicați în identificarea și descrierea trăsăturilor dismorfice, deoarece majoritatea sunt evidente în timpul copilăriei.
Caracteristicile dismorfice pot varia de la anomalii ușoare izolate, cum ar fi clinodactilia sau sinofrizele, până la anomalii congenitale severe , cum ar fi defectele cardiace și holoprosencefalia . În unele cazuri, caracteristicile dismorfice fac parte dintr-un tablou clinic mai larg, uneori cunoscut sub numele de secvență , sindrom sau asociere. Recunoașterea tiparelor trăsăturilor dismorfice este o parte importantă a procesului de diagnostic al geneticianului, deoarece multe boli genetice prezintă o colecție comună de trăsături. Există mai multe baze de date disponibile comercial care permit clinicienilor să introducă caracteristicile lor observate la un pacient pentru a genera un diagnostic diferențial. Aceste baze de date nu sunt infailibile, întrucât necesită clinicianului să-și ofere propria experiență, în special atunci când caracteristicile clinice observate sunt generale. Un copil de sex masculin cu statură scurtă și hipertelorism ar putea avea mai multe tulburări diferite, deoarece aceste constatări nu sunt foarte specifice. Cu toate acestea, o constatare, cum ar fi sindactilia 2,3-toe, crește indicele de suspiciune pentru sindromul Smith-Lemli-Opitz .
Cele mai multe proiecte open source care efectuează boala bazată pe fenotip sau prioritizarea genelor funcționează cu terminologia Ontologiei Fenotipului Uman . Acest vocabular controlat poate fi folosit pentru a descrie caracteristicile clinice ale unui pacient și este potrivit pentru abordări de învățare automată. Bazele de date accesibile publicului pe care laboratoarele le folosesc pentru a-și depune concluziile de diagnostic, cum ar fi ClinVar , pot fi utilizate pentru a construi grafice de cunoaștere pentru a explora spațiul caracteristicilor clinice.
Caracteristicile dismorfice sunt invariabil prezente de la naștere, deși unele nu sunt imediat evidente la inspecția vizuală . Ele pot fi împărțite în grupuri pe baza originii lor, inclusiv malformații (dezvoltare anormală), perturbări (deteriorarea țesutului normal anterior), deformări (deteriorare cauzată de o forță fizică externă) și displazii (creștere anormală sau organizare în cadrul unui țesut).
Dismorfologie
Dismorfologia este disciplina utilizării trăsăturilor dismorfice în elaborarea diagnosticului și delimitarea tulburărilor sindromice. În ultimii ani, progresele în viziunea computerizată au dus, de asemenea, la mai multe abordări de învățare profundă care îi ajută pe genetici în studiul gestaltului facial. Deoarece învățarea profundă necesită date mari, dar cele mai multe caracteristici dismorfice sunt rare, învățarea prin transfer este crucială pentru a obține performanțe ridicate. Date de instruire pentru imagistica medicala , cum ar fi portrete, raze X și funduscopies se pot găsi la exemplu Kaggle și GestaltMatcher , care este o comunitate condus efort pentru a adnota imagini medicale din literatura de specialitate pentru masina de învățare.