Sindromul Fanconi - Fanconi syndrome
| Sindromul Fanconi | |
|---|---|
| Alte nume | Sindromul Fanconi |
| Specialitate |
Nefrologie , endocrinologie 
|
Sindromul Fanconi sau sindromul Fanconi ( engleză: / f ɑː n k oʊ n i / , / f æ n - / ) este un sindrom de inadecvat reabsorbție în proximal renal tubilor a rinichiului . Sindromul poate fi cauzata de diverse congenitale subiacente sau dobândite boli , de toxicitate (de exemplu, din metale grele toxice ), sau prin reacții adverse la medicament . Rezultă ca diferite molecule mici de metabolism să fie trecute în urină în loc să fie reabsorbite din fluidul tubular (de exemplu, glucoză , aminoacizi , acid uric , fosfat și bicarbonat ). Sindromul Fanconi afectează tubulii proximali, și anume tubul proximal convoluit (PCT), care este prima parte a tubului care procesează fluidul după ce este filtrat prin glomerul și tubulul proximal drept (pars recta), care duce la membrul descendent al buclei Henle .
Diferite forme de sindrom Fanconi pot afecta diferite funcții ale tubului proximal și pot duce la complicații diferite . Pierderea bicarbonatului are ca rezultat acidoză tubulară renală de tip 2 sau proximală . Pierderea fosfatului are ca rezultat bolile osoase rahitismului și osteomalaciei (chiar și cu niveluri adecvate de vitamina D și calciu ), deoarece fosfatul este necesar pentru dezvoltarea osoasă la copii și chiar pentru metabolismul osos continuu la adulți.
Prezentare
Caracteristicile clinice ale acidozei tubulare renale proximale sunt:
- Poliurie , polidipsie și deshidratare
- Rahitism hipofosfatemic (la copii) și osteomalacie (la adulți)
- Eșecul creșterii
- Acidoza
- Hipokaliemie
- Hipercloremie
Alte caracteristici ale disfuncției tubulare proximale generalizate a sindromului Fanconi sunt:
- Hipofosfatemie / hiperfosfaturie
- Glicozuria
- Proteinurie / aminoacidurie
- Hiperuricosurie
Cauze
Spre deosebire de boala Hartnup și de afecțiunile tubulare conexe, sindromul Fanconi afectează transportul multor substanțe diferite, deci nu este considerat a fi un defect într-un canal specific, ci un defect mai general în funcția tubulilor proximali.
Diferite boli stau la baza sindromului Fanconi; pot fi moștenite , congenitale sau dobândite.
Mostenit
Cistinoza este cea mai frecventă cauză a sindromului Fanconi la copii.
Alte cauze recunoscute sunt boala Wilson (o afecțiune genetică a metabolismului cuprului), sindromul Lowe , tirozinemia (tip I), galactozemia , bolile de depozitare a glicogenului și intoleranța ereditară la fructoză .
Două forme, boala lui Dent si sindromul Lowe , sunt X legate .
O formă descrisă recent a acestei boli se datorează unei mutații a proteinei peroxizomale EHHADH . Această mutație direcționează greșit EHHADH către mitocondrii. Acest lucru interferează cu complexul respirator I și cu beta-oxidarea acizilor grași. Rezultatul final este o scădere a capacității mitocondriilor de a produce ATP.
S-a arătat că o mutație specifică (R76W) a HNF4A , o genă care codifică un factor de transcripție, cauzează sindromul Fanconi la om. În rinichi, HNF4A este exprimat în tubii proximali în mod specific. Ștergerea Hnf4a în rinichiul de șoarece în curs de dezvoltare a cauzat fenotipuri ale sindromului Fanconi, inclusiv poliurie, polidipsie, glicozurie și fosfaturie. HNF4A rinichi mutant a aratat un defect in formarea tubulilor proximali.
Dobândit
Este posibil să dobândiți această boală mai târziu în viață.
Cauzele includ ingerarea de tetracicline expirate (unde tetraciclina se modifică pentru a forma epitetraciclina și anhidrotetraciclina care afectează tubul proximal) și ca efect secundar al tenofovirului în cazurile de insuficiență renală preexistentă. La populația cu HIV, sindromul Fanconi se poate dezvolta secundar utilizării unui regim antiretroviral care conține tenofovir și didanozină . Intoxicația cu plumb duce, de asemenea, la sindromul Fanconi.
Mielomul multiplu sau gammopatia monoclonală cu semnificație nedeterminată pot provoca, de asemenea, afecțiunea.
În plus, sindromul Fanconi se poate dezvolta ca efect secundar sau terțiar al anumitor tulburări autoimune.
Diagnostic
Rutina de urină, s-ar putea să nu fie complet fiabilă, dar este un indicator important.
Tratament
Tratamentul copiilor cu sindrom Fanconi constă în principal în înlocuirea substanțelor pierdute în urină (în principal lichide și bicarbonate).
Eponim
Acesta poartă numele după Guido Fanconi , un medic pediatru elvețian , deși alți oameni de știință, inclusiv George Lignac , au contribuit la studiul său. Nu trebuie confundat cu anemia Fanconi , o boală separată.
Vezi si
- Boală renală familială la animale pentru sindromul Fanconi la Basenjis
Referințe
linkuri externe
| Clasificare | |
|---|---|
| Resurse externe |