Genomica sănătății publice - Public health genomics

Genomica sănătății publice este utilizarea informațiilor genomice în beneficiul sănătății publice . Acest lucru este vizualizat ca îngrijire preventivă mai eficientă și tratamente pentru boli cu o mai bună specificitate , adaptate la structura genetică a fiecărui pacient. Potrivit Centrelor pentru Controlul și Prevenirea Bolilor (SUA), genomica sănătății publice este un domeniu de studiu emergent care evaluează impactul genelor și interacțiunea acestora cu comportamentul, dieta și mediul asupra sănătății populației.

Acest domeniu al genomicii sănătății publice este mai vechi de un deceniu. O serie de grupuri de reflecție, universități și guverne (inclusiv SUA, Marea Britanie și Australia) au început proiecte de genomică a sănătății publice. Cercetările asupra genomului uman generează noi cunoștințe care schimbă programele și politicile de sănătate publică. Progresele în științele genomice sunt utilizate din ce în ce mai mult pentru îmbunătățirea sănătății, prevenirea bolilor, educarea și instruirea forței de muncă din domeniul sănătății publice, a altor furnizori de asistență medicală și a cetățenilor.

Politici publice

Politica publică a protejat oamenii împotriva discriminării genetice , definită în Dicționarul medical ciclopedic al lui Taber (2001) ca tratament inegal al persoanelor fie cu anomalii genetice cunoscute, fie cu tendința moștenită pentru boli; discriminarea genetică poate avea un efect negativ asupra angajabilității, asigurabilității și a altor variabile socio-economice. Politica publică din SUA care protejează indivizii și grupurile de persoane împotriva discriminării genetice include Legea americanilor cu dizabilități din 1990 , Ordinul executiv 13145 (2000) care interzice discriminarea genetică la locul de muncă pentru angajații federali și Legea privind nediscriminarea informațiilor genetice din 2008 .

Principalele preocupări ale publicului cu privire la informațiile genomice sunt confidențialitatea, utilizarea incorectă a informațiilor de către planurile de sănătate, angajatori și medicii și dreptul de acces la informațiile genetice . Există, de asemenea, îngrijorări cu privire la desfășurarea echitabilă a genomicii sănătății publice și este necesară atenția pentru a se asigura că implementarea medicinei genomice nu consolidează în continuare preocupările de echitate socială.

Preocupări etice

Una dintre numeroasele fațete implicate în genomica sănătății publice este cea a bioeticii . Acest lucru a fost evidențiat într-un studiu realizat în 2005 de Cogent Research, care a constatat că atunci când cetățenii americani au fost întrebați ce credeau că este cel mai puternic dezavantaj în utilizarea informațiilor genetice, aceștia au enumerat „utilizarea abuzivă a informațiilor / invazia vieții private” ca fiind singura problemă importantă. În 2003, Nuffield Council on Bioethics a publicat un raport, Farmacogenetică: probleme etice . Autorii documentului explorează patru mari categorii de probleme etice și de politici legate de farmacogenetică : informații, resurse, echitate și control. În introducerea raportului, autorii afirmă în mod clar că dezvoltarea și aplicarea farmacogeneticii depind de cercetarea științifică , dar că politica și administrația trebuie să ofere stimulente și restricții pentru a asigura cea mai productivă și corectă utilizare a acestei tehnologii. Implicarea publicului în supravegherea etică și în alte moduri poate îmbunătăți încrederea publicului în genomica sănătății publice, precum și acceptabilitatea inițiativelor și asigurarea faptului că accesul la beneficiile cercetării genomice este echitabil.

Sensibilitatea genetică la boli

Polimorfismele nucleotidice unice (SNP) sunt baze unice dintr-o secvență genetică care diferă de secvența consensului acelei gene și sunt prezente într-un subgrup al populației. SNP-urile pot să nu aibă niciun efect asupra expresiei genelor sau pot schimba complet funcția unei gene. Modificările rezultate în expresia genei pot duce, în unele cazuri, la boli sau la susceptibilitatea la boli (de exemplu, infecție virală sau bacteriană).

Unele teste actuale pentru boli genetice includ: fibroza chistică , boala Tay-Sachs , scleroza laterală amiotrofică (SLA), boala Huntington , colesterol ridicat , unele tipuri de cancer rare și o susceptibilitate moștenită la cancer. Câteva selectate sunt explorate mai jos.

Herpesvirus și infecții bacteriene

Deoarece domeniul genomicii ia în considerare întregul genom al unui organism și nu doar genele sale individuale, herghelia infecției virale latente cade în acest tărâm. De exemplu, ADN - ul unui herpesvirus latent se integrează în cromozomul gazdei și se propagă prin replicarea celulară , deși nu face parte din genomul organismului și nu a fost prezent la nașterea individului.

Un exemplu în acest sens este găsit într-un studiu publicat în Nature , care a arătat că șoarecii cu o infecție latentă a unui herpesvirus erau mai puțin sensibili la infecții bacteriene. Șoarecii murini au fost infectați cu gammaherpesvirusul murin 68 și apoi provocați cu bacteria Listeria monocytogenes . Șoarecii care au avut o infecție latentă a virusului au avut o rezistență crescută la bacterii, dar cei cu o tulpină non-latentă de virus nu au avut nicio schimbare în sensibilitatea la bacterii. Studiul a continuat testarea șoarecilor cu citomegalovirus murin , un membru al subfamiliei betaherpesvirinae , care a oferit rezultate similare. Cu toate acestea, infecția cu virusul herpes simplex uman de tip 1 (HSV-1), membru al subfamiliei alphaherpesvirinae , nu a oferit rezistență crescută la infecția bacteriană. De asemenea, au folosit Yersinia pestis ( agentul cauzal al Morții Negre ) pentru a provoca șoarecii cu o infecție latentă a gammaherpesvirusului 68 și au descoperit că șoarecii au o rezistență crescută la bacterii. Motivul suspectat pentru aceasta este că macrofagele peritoneale la șoarece sunt activate după infecția latentă a herpesvirusului și, deoarece macrofagele joacă un rol important în imunitate , acesta oferă șoarecelui un sistem imunitar mai puternic și activ în momentul expunerii bacteriene. S-a constatat că herpesvirusul latent a cauzat o creștere a interferon-gamma (IFN-γ) și a factorului de necroză tumorală-alfa (TNF-α), citokine care ambele duc la activarea macrofagelor și la rezistența la infecția bacteriană.

Gripa și Mycobacterium tuberculosis

Variațiile din cadrul genomului uman pot fi studiate pentru a determina susceptibilitatea la boli infecțioase. Studiul variațiilor din genomul microbian va trebui, de asemenea, să fie evaluat pentru a utiliza genomica bolilor infecțioase în sănătatea publică. Capacitatea de a determina dacă o persoană are o susceptibilitate mai mare la o boală infecțioasă va fi valoroasă pentru a determina cum să trateze boala dacă este prezentă sau pentru a preveni ca persoana să se îmbolnăvească. Mai multe boli infecțioase au arătat o legătură între genetică și susceptibilitate în sensul că familiile tind să aibă trăsături de ereditate ale unei boli.

În cursul trecutului pandemiilor de gripă și al epizootiei actuale de gripă au existat dovezi ale unor grupuri de boli ale familiei. Kandun și colab. a constatat că grupurile familiale din Indonezia în 2005 au dus la cazuri ușoare, severe și fatale în rândul membrilor familiei. Rezultatele acestui studiu ridică întrebări cu privire la predispozițiile genetice sau de altă natură și modul în care acestea afectează susceptibilitatea și severitatea bolii. Continuarea de cercetare vor fi necesare pentru a determina epidemiologia de H5N1 infectie si daca genetice, comportamentale, imunologice, și factorii de mediu contribuie la caz de grupare.

Factorii genetici gazdă joacă un rol major în determinarea susceptibilității diferențiale la bolile infecțioase majore ale oamenilor. Bolile infecțioase la om par foarte poligenice, cu mulți loci implicați, dar doar o minoritate dintre acestea replicate în mod convingător. De-a lungul timpului, oamenii au fost expuși la organisme precum Mycobacterium tuberculosis . Este posibil ca genomul uman să fi evoluat în parte din expunerea noastră la M. tuberculosis . Studiile modelului animal și ecranele genomului întreg pot fi utilizate pentru a identifica regiunile potențiale ale unei gene care sugerează dovezi ale susceptibilității la tuberculoză. În cazul M. tuberculosis, s-au folosit studii de model animal pentru a sugera dovezi ale unui locus care a fost corelat cu susceptibilitatea, s-au făcut studii suplimentare pentru a dovedi legătura dintre locusul sugerat și susceptibilitate. Lociurile genetice care au fost identificate ca fiind asociate cu susceptibilitatea la tuberculoză sunt HLA-DR , INF-γ, SLC11A1 , VDR , MAL / TIRAP și CCL2 . Vor fi necesare studii suplimentare pentru a determina susceptibilitatea genetică la alte boli infecțioase și modalitățile în care oficialii din domeniul sănătății publice pot preveni și testa aceste infecții pentru a spori conceptul de medicină personalizată .

Diabet de tip 1, imunomică și sănătate publică

Termenul de genomică, care se referă la întregul genom al organismului, este, de asemenea, utilizat pentru a se referi la informatica genică sau la colectarea și stocarea datelor genetice, inclusiv informațiile funcționale asociate genelor și analiza datelor ca combinații, modele și rețele. prin algoritmi de calculator. Biologia sistemelor și genomica sunt parteneri naturali, deoarece dezvoltarea informațiilor și sistemelor genomice facilitează în mod natural analiza întrebărilor legate de biologia sistemelor care implică relații între gene, variantele lor (SNP) și funcția biologică. Astfel de întrebări includ investigarea căilor de semnalizare , a arborilor evolutivi sau a rețelelor biologice , cum ar fi rețelele și căile imune . Din acest motiv, genomica și aceste abordări sunt adecvate în special studiilor în imunologie. Studiul imunologiei folosind genomică, precum și proteomică și transcriptomică (inclusiv profiluri genetice, fie profiluri genomice, fie exprimate de ARNm genetice ), a fost denumită imunomică .

Predicția precisă și sensibilă a bolii, sau detectarea în stadiile incipiente ale bolii, ar putea permite prevenirea sau arestarea dezvoltării bolii pe măsură ce devin disponibile tratamente de imunoterapie . Au fost identificați markeri de diabet de tip 1 asociați cu susceptibilitatea bolii, de exemplu variante genice HLA clasa II, totuși deținerea unuia sau mai multora dintre acești markeri genomici nu duce neapărat la boală. Lipsa progresiei către boală se datorează probabil absenței factorilor declanșatori de mediu , absenței altor gene de susceptibilitate, prezenței genelor protectoare sau diferențelor în expresia temporală sau prezența acestor factori. Combinațiile de markeri au fost, de asemenea, asociate cu susceptibilitatea la diabetul de tip 1, însă din nou, prezența lor nu poate prezice întotdeauna dezvoltarea bolii și, dimpotrivă, boala poate fi prezentă fără grupul de markeri. Potențialele variante de gene (SNP) sau markeri care sunt legați de boală includ gene pentru citokine, liganzi legați de membrană , insulină și gene reglatoare imune.

Meta-analizele au reușit să identifice gene suplimentare asociate, prin combinarea unui număr de seturi de date genetice mari. Acest studiu de succes ilustrează importanța compilării și partajării bazelor de date mari ale genomului. Includerea datelor fenotipice în aceste baze de date va spori descoperirea genelor candidate, în timp ce adăugarea datelor de mediu și temporale ar trebui să poată avansa cunoștințele căilor de progresie a bolii. HUGENet, care a fost inițiat de Centrele pentru Controlul și Prevenirea Bolilor (SUA), realizează integrarea acestui tip de informații cu datele genomului, într-o formă disponibilă pentru analiză. Acest proiect ar putea fi gândit ca un exemplu de „ metagenomică ”, analiza genomului unei comunități, dar pentru o comunitate umană mai degrabă decât pentru o comunitate microbiană. Acest proiect este destinat să promoveze partajarea și colaborarea internațională a datelor , pe lângă crearea unui standard și cadru pentru colectarea acestor date.

Hipoacuzie nesindromică

Variațiile din cadrul genomului uman sunt studiate pentru a determina susceptibilitatea la boli cronice, precum și la boli infecțioase. Potrivit lui Aileen Kenneson și Coleen Boyle, aproximativ o șesime din populația SUA are un anumit grad de pierdere a auzului . Cercetări recente au legat variante ale genei de joncțiune beta 2 ( GJB2 ) de pierderea auzului senzorial neurosindromic senzorial neural . GJB2 este o genă care codifică conexina , o proteină găsită în cohlee . Oamenii de știință au descoperit peste 90 de variante în această genă, iar variațiile secvenței pot reprezenta până la 50% din pierderea auzului nesindromic. Variantele din GJB2 sunt utilizate pentru a determina vârsta de debut , precum și severitatea pierderii auzului.

Este clar că există și factori de mediu de luat în considerare. Infecții precum rubeola și meningita și greutatea redusă la naștere și ventilația artificială sunt factori de risc cunoscuți pentru pierderea auzului, dar poate că știind acest lucru, precum și informațiile genetice, vor ajuta la intervenția timpurie.

Informațiile obținute în urma cercetărilor ulterioare privind rolul variantelor GJB2 în pierderea auzului pot duce la screeningul nou-născutului pentru acestea. Deoarece intervenția timpurie este crucială pentru a preveni întârzierile de dezvoltare la copiii cu pierderea auzului, capacitatea de a testa sensibilitatea la copiii mici ar fi benefică. Cunoașterea informațiilor genetice poate ajuta, de asemenea, în tratamentul altor boli, dacă un pacient este deja expus riscului.

Sunt necesare teste suplimentare, în special pentru a determina rolul variantelor GJB2 și al factorilor de mediu la nivel de populație, cu toate acestea, studiile inițiale arată promițătoare atunci când se utilizează informații genetice împreună cu screeningul nou-născutului.

Genomică și sănătate

Farmacogenomică

Organizația Mondială a Sănătății a definit farmacogenomica ca fiind studiul variației secvenței ADN, deoarece se referă la diferite răspunsuri la medicamente la indivizi, adică la utilizarea genomicii pentru a determina răspunsul unui individ. Farmacogenomica se referă la utilizarea genotipării bazate pe ADN pentru a viza agenții farmaceutici către populații specifice de pacienți în proiectarea medicamentelor.

Estimările actuale afirmă că 2 milioane de pacienți din spital sunt afectați de reacții adverse la medicament în fiecare an, iar evenimentele adverse la medicament sunt a patra cauză principală de deces. Aceste reacții adverse la medicamente au ca rezultat un cost economic estimat la 136 miliarde dolari pe an. Polimorfismele (variații genetice) la indivizi afectează metabolismul medicamentelor și, prin urmare, răspunsul unui individ la un medicament. Exemple de moduri în care genetica poate afecta răspunsul unui individ la medicamente includ: transportatorii de medicamente, metabolismul și interacțiunile medicamentoase . Farmacogenetica poate fi utilizată în viitorul apropiat de către practicienii din domeniul sănătății publice pentru a determina cei mai buni candidați pentru anumite medicamente, reducând astfel o mare parte a presupunerilor în prescrierea medicamentelor. Astfel de acțiuni au potențialul de a îmbunătăți eficacitatea tratamentelor și de a reduce evenimentele adverse de droguri.

Nutriție și sănătate

Nutriția este foarte importantă în determinarea diferitelor stări de sănătate. Domeniul nutrigenomicii se bazează pe ideea că tot ce este ingerat în corpul unei persoane afectează genomul individului. Acest lucru se poate face fie prin reglarea în sus, fie prin reglarea în jos a expresiei anumitor gene sau printr-o serie de alte metode. În timp ce domeniul este destul de tânăr, există o serie de companii care comercializează direct către public și promovează problema sub masca sănătății publice. Cu toate acestea, multe dintre aceste companii pretind că sunt în beneficiul consumatorului, testele efectuate fie nu sunt aplicabile, fie duc adesea la recomandări de bun simț. Astfel de companii promovează neîncrederea publicului față de viitoarele teste medicale care pot testa agenți mai adecvați și mai aplicabili.

Un exemplu al rolului nutriției ar fi calea de metilare care implică metilen tetrahidrofolat reductază (MTHFR). O persoană cu SNP poate avea nevoie de o suplimentare crescută de vitamina B12 și folat pentru a înlătura efectul unei variante de SNP. Riscul crescut de defecte ale tubului neural și nivelurile ridicate de homocisteină au fost asociate cu polimorfismul MTHFR C677T .

În 2002, cercetătorii de la Școala de Sănătate Publică Johns Hopkins Bloomberg au identificat planul genelor și enzimelor din organism care permit sulforafanului , un compus găsit în broccoli și alte legume, să prevină cancerul și să elimine toxinele din celule. Descoperirea a fost făcută folosind un „ cip genetic ” , care le permite cercetătorilor să monitorizeze interacțiunile complexe ale mii de proteine ​​pe un genom întreg, mai degrabă decât pe unul. Acest studiu a fost prima analiză de profilare a genei unui agent de prevenire a cancerului care utilizează această abordare. Cercetătorul Universității din Minnesota, Sabrina Peterson, a coautorat un studiu cu Johanna Lampe de la Fred Hutchinson Cancer Research Center , Seattle, în octombrie 2002, care a investigat efectul chemoprotector al legumelor crucifere (de exemplu, broccoli, varza de Bruxelles). Rezultatele studiului publicate în Jurnalul de nutriție prezintă metabolismul și mecanismele de acțiune ale constituenților vegetali cruciferi, discută studii umane testând efectele legumelor crucifere asupra sistemelor de biotransformare și rezumă dovezile epidemiologice și experimentale ale efectului polimorfismelor genetice (variații genetice) în aceste enzime ca răspuns la aportul de legume crucifere.

Sănătate și genomică

Membrii publicului se întreabă continuu în ce mod îi va aduce beneficii obținerea planului genetic și de ce consideră că sunt mai sensibili la bolile care nu au remedii .

Cercetătorii au descoperit că aproape toate tulburările și bolile care afectează oamenii reflectă interacțiunea dintre mediu și genele lor; cu toate acestea, suntem încă în etapele inițiale de înțelegere a rolului specific pe care îl joacă genele în tulburările și bolile comune. De exemplu, în timp ce știrile pot da o impresie diferită, majoritatea cancerului nu este moștenit. Prin urmare, este probabil ca creșterea recentă a ratelor de cancer la nivel mondial să poată fi cel puțin parțial atribuită creșterii numărului de compuși sintetici și altfel toxici găsiți în societatea noastră de astăzi. Astfel, în viitorul apropiat, genomica sănătății publice, și mai precis sănătatea mediului, va deveni o parte importantă a viitoarelor probleme legate de asistență medicală.

Beneficiile potențiale ale descoperirii genomului uman se vor concentra mai mult pe identificarea cauzelor bolii și mai puțin pe tratarea bolii, prin: metode de diagnostic îmbunătățite, detectarea mai timpurie a unei variații genetice predispozante, farmacogenomică și terapie genetică .

Pentru fiecare individ, experiența descoperirii și cunoașterii compoziției lor genetice va fi diferită. Pentru unii indivizi li se va oferi asigurarea de a nu obține o boală, ca urmare a genelor familiale, în care familia lor are o istorie puternică și unii vor putea căuta medicamente sau terapii mai bune pentru o boală pe care o au deja. Alții vor descoperi că sunt mai susceptibili la o boală care nu are leac. Deși această informație poate fi dureroasă, le va oferi posibilitatea de a preveni sau de a întârzia setul acelei boli prin: educație sporită a bolii, modificări ale stilului de viață , găsirea terapiilor preventive sau identificarea factorilor declanșatori de mediu ai bolii. Deoarece continuăm să avem progrese în studiul geneticii umane, sperăm să o încorporăm într-o zi în practica de zi cu zi a asistenței medicale. Înțelegerea propriului plan genetic se poate împuternici să preia un rol activ în promovarea propriei sănătăți.

Genomica și înțelegerea susceptibilității la boli pot ajuta la validarea instrumentului de istorie familială pentru utilizare de către practicieni și public. OIM validează instrumentul de istorie familială pentru șase boli cronice frecvente (sân, ovarian, cancer colorectal, diabet, boli de inimă, accident vascular cerebral) (Inițiativa OIM). Validarea instrumentelor eficiente din punct de vedere al costurilor poate ajuta la restabilirea importanței practicilor medicale de bază (de exemplu, istoricul familial) în comparație cu investigațiile intensive în tehnologie.

Fața genomică a răspunsurilor imune

Un set critic de fenomene care leagă diferite aspecte ale intervențiilor de sănătate, cum ar fi screening-ul sensibilității la medicamente, screening-ul cancerului sau al susceptibilității autoimune, prevalența bolilor infecțioase și aplicarea terapiilor farmacologice sau nutriționale, este biologia sistemelor răspunsului imun. De exemplu, epidemia de gripă din 1918, precum și cazurile recente de fatalitate umană din cauza H5N1 (gripa aviară), ambele ilustrează secvența potențial periculoasă a răspunsurilor imune la acest virus. De asemenea, este bine documentat singurul caz de „imunitate” spontană la HIV la om, care se dovedește a fi o mutație a unei proteine ​​de suprafață pe celulele T CD4, principalele ținte ale HIV. Sistemul imunitar este cu adevărat un sistem santinelă al corpului, cu rezultatul că sănătatea și bolile sunt atent echilibrate de răspunsul modulat al fiecăreia dintre diferitele sale părți, care acționează apoi și în ansamblu ca un întreg. Mai ales în economiile industrializate și în curs de dezvoltare rapidă, rata ridicată a bolilor respiratorii alergice și reactive, a afecțiunilor autoimune și a cancerelor sunt, de asemenea, legate în parte de răspunsurile imune aberante care sunt provocate pe măsură ce genomurile comunităților se confruntă cu medii în schimbare rapidă. Cauzele răspunsurilor imune perturbate conduc la interacțiunile genom-mediu datorate dietei, suplimentelor, expunerii la soare, expunerilor la locul de muncă etc. Genomica sănătății publice în ansamblu va necesita în mod absolut o înțelegere riguroasă a feței în schimbare a răspunsurilor imune.

Screening pentru nou-născuți

Experiența screeningului nou-născutului servește ca introducere în genomica sănătății publice pentru mulți oameni. Dacă nu au fost supuși testării genetice prenatale, ca noul lor copil să fie supus unui baston de călcâi pentru a colecta o cantitate mică de sânge poate fi prima dată când un individ sau un cuplu întâmpină teste genetice. Screening-ul genetic nou-născut este un domeniu promițător în genomica sănătății publice, care pare a fi gata să valorifice obiectivul de sănătate publică al prevenirii bolilor ca formă principală de tratament.

Majoritatea bolilor care sunt depistate sunt tulburări extrem de rare, cu o singură genă, care sunt adesea condiții autozomale recesive și nu sunt ușor identificabile la nou-născuți fără aceste tipuri de teste. Prin urmare, adesea medicul curant nu a văzut niciodată un pacient cu boala sau afecțiunea și, prin urmare, este necesară o trimitere imediată la o clinică de specialitate pentru familie.

Majoritatea afecțiunilor identificate în screening-ul nou-născutului sunt tulburări metabolice care implică fie i) lipsa unei enzime, fie capacitatea de a metaboliza (sau descompune) o anumită componentă a dietei, cum ar fi fenilcetonuria, ii) anomalia unor componente ale sângelui, în special proteina hemoglobinei sau iii) alterarea unei componente a sistemului endocrin , în special a glandei tiroide. Multe dintre aceste tulburări, odată identificate, pot fi tratate înainte de apariția unor simptome mai severe, cum ar fi întârzierea mintală sau creșterea stimulată.

Screening-ul genetic nou-născut este o zonă cu o creștere extraordinară. La începutul anilor 1960, singurul test a fost pentru fenilcetonurie . În 2000, aproximativ două treimi din statele din SUA au examinat 10 sau mai puține boli genetice la nou-născuți. În special, în 2007, 95% dintre statele din SUA depistează peste 30 de boli genetice diferite la nou-născuți. Mai ales că costurile au scăzut, screening-ul genetic al nou-născuților oferă „o rentabilitate excelentă a cheltuielilor de dolari pentru sănătatea publică”.

Deoarece riscurile și beneficiile secvențierii genomice pentru nou-născuți nu sunt încă pe deplin înțelese, Proiectul BabySeq, condus de Robert C. Green din Brigham and Women's Hospital și Alan H. Beggs din Boston Children's Hospital (BCH) a adunat cercetări critice asupra nou-născuților secvențierea din 2015 ca parte a consorțiului nou-născut în secvențierea în medicină genomică și consorțiul public HealTh (NSIGHT), care a primit o subvenție de cinci milioane de dolari de 25 de dolari de la Institutul Național pentru Sănătatea Copilului și Dezvoltarea Umană (NICHD) și Institutul Național de Cercetare a Genomului Uman (NHGRI).

Înțelegerea practicilor tradiționale de vindecare

Genomica va ajuta la dezvoltarea unei înțelegeri a practicilor care au evoluat de-a lungul secolelor în civilizațiile vechi și care au fost consolidate prin observații (prezentări de fenotip) de la generație la generație, dar cărora le lipsesc documentația și dovezile științifice. Vindecătorii tradiționali asociau tipuri specifice de corp cu rezistență sau susceptibilitate la anumite boli în condiții specifice. Validarea și standardizarea acestor cunoștințe / practici nu au fost realizate încă de știința modernă. Genomica, prin asocierea genotipurilor cu fenotipurile pe care s-au bazat aceste practici, ar putea oferi instrumente cheie pentru a avansa înțelegerea științifică a unora dintre aceste practici tradiționale de vindecare.

Vezi si

• American Journal of Public Health
• Sănătatea comunității
• Genomica nutrițională
• GRaPH-Int

Referințe

Bibliografie

• "Cercetare bazată pe genom și sănătatea populației. Raportul unui atelier de experți desfășurat la Centrul de Studii și Conferințe al Fundației Rockefeller, Bellagio, Italia, 14-20 aprilie 2005" (PDF) . Arhivat din original la 7 ianuarie 2008 . Accesat la 3 septembrie 2015 .CS1 maint: URL inadecvat ( link )
• Brand, A; și colab. (2006). „Pregătirea pentru viitor: integrarea genomicii în cercetarea, politica și practicile în domeniul sănătății publice în Europa și la nivel global”. Genetica comunității . 9 (1): 67–71. doi : 10.1159 / 000090696 . PMID  16490962 .
• Burke, W (iulie 2006). „Calea de la cercetarea bazată pe genom la sănătatea populației: dezvoltarea unei rețele internaționale de genomică a sănătății publice”. Genetica în medicină . 8 (7): 451-458. doi : 10.1097 / 01.gim.0000228213.72256.8c . PMID  16845279 .
• Khoury, MJ (decembrie 1996). "De la gene la sănătatea publică: aplicațiile tehnologiei genetice în prevenirea bolilor" . American Journal of Public Health . 86 (12): 1717–1722. doi : 10.2105 / ajph.86.12.1717 . PMC  1380723 . PMID  9003127 .
• zece Kate LP: Editorial. Community Genet 1998; 1: 1-2. [1]
• Beauchamp, Tom L .; și colab. (2001). Principiile eticii biomedicale (ediția a V-a). New York: Oxford University Press. ISBN 978-0195143324.
• Kandun, IN; și colab. (23 noiembrie 2006). „Trei grupuri indoneziene de infecție cu virusul H5N1 în 2005”. New England Journal of Medicine . 355 (21): 2186-2194. doi : 10.1056 / NEJMoa060930 . hdl : 10722/45196 . PMID  17124016 .
• Hill, Adrian VS (2006). "Aspecte ale susceptibilității genetice la bolile infecțioase umane". Revizuirea anuală a geneticii . 40 : 469–486. doi : 10.1146 / annurev.genet.40.110405.090546 . PMID  17094741 .
• Bellamy, R (aprilie 2006). Abordari la nivel de genom pentru identificarea factorilor genetici in susceptibilitatea gazdei la tuberculoza. Microbi și infecție . 8 (4): 1119-1123. doi : 10.1016 / j.micinf.2005.10.025 . PMID  16513396 .

Lecturi suplimentare

• "Australian and New Zealand Journal of Public Health home" . Australian and New Zealand Journal of Public Health .
• „Revista canadiană de sănătate publică acasă” . Jurnalul canadian de sănătate publică . Arhivat din original la 21.11.2010 . Adus 29.12.2008 .
• „Scandinavian Journal of Public Health home” . Jurnal scandinav de sănătate publică . ISSN  1651-1905 .

linkuri externe

• Guvernul SUA - Pagina principală privind confidențialitatea și legislația genetică [2]
• Centrul de Resurse Genomice al Organizației Mondiale a Sănătății [3]