Trombastenia Glanzmann - Glanzmann's thrombasthenia
Trombastenia Glanzmann | |
---|---|
Alte nume | Trombastenia lui Glanzmann și Naegeli |
Această condiție este moștenită într-o manieră autosomală recesivă | |
Specialitate | Hematologie |
Trombastenia Glanzmann este o anomalie a trombocitelor . Este o coagulopatie extrem de rară (tulburare de sângerare datorată unei anomalii a sângelui ), în care trombocitele conțin niveluri defecte sau scăzute de glicoproteină IIb / IIIa (GpIIb / IIIa) , care este un receptor pentru fibrinogen . Ca urmare, nu poate apărea nicio legătură fibrinogenă a trombocitelor cu alte trombocite, iar timpul de sângerare este prelungit semnificativ.
semne si simptome
În mod caracteristic, există sângerări mucoase crescute :
- sângerări menstruale abundente
- vânătăi ușoare
- sângerări nazale
- Sângerarea din gingii
- sângerări gastrointestinale
- sângerări postpartum
- sângerări postoperatorii crescute.
Tendința de sângerare este variabilă, dar poate fi severă. Sângerările în articulații , în special sângerările spontane, sunt foarte rare, spre deosebire de hemofilii . Numărul de trombocite și morfologia sunt normale. Agregarea plachetară este normală cu ristocetina , dar afectată de alți agoniști, cum ar fi ADP , trombină , colagen sau epinefrină .
Cauză
Trombastenia Glanzmann poate fi moștenită într-un mod autosomal recesiv sau dobândită ca o tulburare autoimună .
Tendința de sângerare în trombastenia Glanzmann este variabilă, unii indivizi având vânătăi minime, în timp ce alții au hemoragii frecvente, severe, potențial fatale . Mai mult, nivelurile α IIb β 3 de trombocite se corelează slab cu severitatea hemoragică, deoarece nivelurile de α IIb β 3 practic nedetectabile se pot corela cu simptome de sângerare neglijabile, iar nivelurile de 10% -15% se pot corela cu sângerări severe. Alți factori neidentificați în afară de defectul trombocitar în sine pot avea roluri importante.
Fiziopatologie
Trombastenia Glanzmann este asociată cu integrină anormală a IIb β 3 , cunoscută anterior ca glicoproteină IIb / IIIa (GpIIb / IIIa) , care este un receptor de agregare a integrinei pe trombocite . Acest receptor este activat atunci când trombocitele sunt stimulate de ADP, epinefrină , colagen sau trombină. GpIIb / IIIa este esențial pentru coagularea sângelui, deoarece receptorul activ are capacitatea de a lega fibrinogenul (precum și factorul von Willebrand , fibronectina și vitronectina ), care este necesar pentru interacțiunea plachetă-trombocită (agregare) dependentă de fibrinogen. receptorii glicoproteinei Ib sunt normali cu trombastenia Glanzmann. Rolul GpIb este de a permite activarea trombocitelor prin contactul cu factorul von Willebrand- complex de colagen care este expus atunci când mucoasa endotelială a vaselor de sânge este deteriorată. Receptorii GpIb sunt deficienți într-o boală cunoscută sub numele de sindrom Bernard-Soulier .
Înțelegerea rolului GpIIb / IIIa în trombastenia Glanzmann a dus la dezvoltarea inhibitorilor GpIIb / IIIa , o clasă de agenți antiplachetari puternici .
Diagnostic
Agregometria de transmitere a luminii este larg acceptată ca instrument de diagnostic standard de aur pentru evaluarea funcției trombocitelor, iar un rezultat al agregării absente cu orice agonist, cu excepția ristocetinei, este foarte specific pentru trombastenia Glanzmann. Următorul este un tabel care compară rezultatul acestuia cu alte tulburări de agregare a trombocitelor:
ADP | Epinefrina | Colagen | Ristocetin | |
---|---|---|---|---|
Inhibitor sau defect al receptorului P2Y | Scăzut | Normal | Normal | Normal |
Defect al receptorului adrenergic | Normal | Scăzut | Normal | Normal |
Defect al receptorului de colagen | Normal | Normal | Scăzut sau absent | Normal |
Normal | Normal | Normal | Scăzut sau absent | |
Scăzut | Scăzut | Scăzut | Normal sau scăzut |
Tratament
Terapia implică atât măsuri preventive, cât și tratamentul episoadelor specifice de sângerare.
- Igiena dentară reduce sângerările gingivale
- Evitarea agenților antiplachete, cum ar fi aspirina și alte medicamente antiinflamatoare ( AINS ), cum ar fi ibuprofenul și naproxenul și anticoagulantele
- Suplimentarea cu fier sau folat poate fi necesară dacă sângerările excesive sau prelungite au provocat anemie
- Vaccinul împotriva hepatitei B.
- Medicamente antifibrinolitice precum acidul tranexamic sau acidul ε-aminocaproic (Amicar)
- Desmopresina (DDAVP) nu normalizează timpul de sângerare în trombastenia Glanzmann, dar îmbunătățește anecdotic hemostaza
- Contraceptive hormonale pentru controlul sângerărilor menstruale excesive
- Agenți topici precum gelfoam , etanșanți de fibrină , polimeri de polietilen glicol , atele dentare personalizate
- Transfuzii de trombocite (numai dacă sângerarea este severă; risc de aloimunizare a trombocitelor )
- Factorul recombinant VIIa , AryoSeven sau NovoSeven FDA a aprobat acest medicament pentru tratamentul bolii în iulie 2014.
- Transplantul de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru hemoragii recurente severe
Eponim
Este numit după Eduard Glanzmann (1887-1959), medicul pediatru elvețian care a descris-o inițial.
Istorie
Studiile ulterioare, în urma descrierii lui Eduard Glanzmann a simptomelor hemoragice și a „trombocitelor slabe” au demonstrat că acești pacienți au perioade prelungite de sângerare și că trombocitele lor nu au reușit să se agregeze ca răspuns la activare. La mijlocul anilor 1970, Nurden, Caen și Phillips și colegii săi au descoperit că trombocitele trombastenice sunt deficitare în integrine α IIb β 3.
Vezi si
Referințe
linkuri externe
Clasificare | |
---|---|
Resurse externe |