Tumora cu celule granuloase - Granulosa cell tumour

Tumora cu celule granuloase
Alte nume	Tumori cu celule granuloase-theca sau foliculom
Micrografia unei tumori juvenile cu celule granuloase cu globule hialine. Pata H&E .
Specialitate	Oncologie ginecologică , obstetrică și ginecologie , oncologie , endocrinologie

Tumorile cu celule granuloase sunt tumori care apar din celulele granuloase . Sunt tumori care secretă estrogeni și se prezintă ca mase ovariene mari, complexe. Aceste tumori fac parte din tumoarea stromală a cordonului sexual-gonadală sau din grupul de tumori neepiteliale. Deși celulele granuloase apar în mod normal numai în ovar , tumorile celulare granuloase apar atât în ​​ovare, cât și în testicule (vezi cancer ovarian și cancer testicular ). Aceste tumori trebuie considerate maligne și tratate în același mod ca și alte tumori maligne ale ovarului. Boala ovariană are două forme, juvenilă și adultă, ambele caracterizate printr-o creștere indolentă și, prin urmare, are rate de recuperare ridicate. Sistemul de stadializare pentru aceste tumori este același ca și pentru tumorile epiteliale și cel mai prezent ca stadiul I. Vârsta maximă la care apar este de 50-55 de ani, dar pot apărea la orice vârstă.

Tumora juvenilă cu celule granuloase este o tumoare rară similară, dar distinctă. Apare și în ovar și în testicul. În testicul este extrem de rar și nu sa raportat că este malign. Deși această tumoare apare de obicei la copii (de unde și numele), a fost raportată la adulți.

Prezentare

Estrogenii sunt produși prin funcționarea tumorilor, iar prezentarea clinică depinde de vârsta și sexul pacientului.

• Femeie
  • Dacă pacientul este în postmenopauză , ea prezintă de obicei sângerări uterine anormale și, în unele cazuri, hemoperitoneu.
  • Dacă pacientul este în vârstă de reproducere , ea ar prezenta menometroragie . Cu toate acestea, în unele cazuri, ea poate opri cu totul ovulația.
  • Dacă pacientul nu a suferit pubertate , poate apărea debutul precoce al pubertății.
  • aceste tumori tind să aibă recidive târzii (chiar și după 30 de ani)

Genetica

Tumori ale celulelor granuloase

Tumorile ovariene după incidența și riscul de cancer ovarian , cu tumoare cu celule granuloase adulte la dreapta.

Folosind secvențierea ADN-ului de generația următoare , 97% dintre tumorile cu celule granuloase adulte s-au dovedit a conține o mutație identică în gena FOXL2 [1] . Aceasta este o mutație somatică, ceea ce înseamnă că nu este transmisă de obicei descendenților. Mutația c.402C> G în secvența FOXL2 duce la substituirea aminoacizilor p. C134W. Se crede că această mutație poate fi cauza tumorilor celulare granuloase.

Tumori cu celule granuloase juvenile

Două studii recente arată că enzima AKT1 este implicată în tumorile cu celule granuloase juvenile. Duplicările în cadru din domeniul omologiei pleckstrinei ale proteinei au fost găsite la mai mult de 60% din tumorile cu celule granuloase juvenile care apar la fetele cu vârsta sub 15 ani. Tumorile fără duplicări au purtat mutații punctiforme care afectează reziduuri foarte conservate. Proteinele mutante care transportă dublurile au prezentat o distribuție subcelulară de tip sălbatic, cu o îmbogățire marcată la nivelul membranei plasmatice, ducând la o activare puternică a AKT1. Analiza prin ARN-Seq a identificat o serie de gene exprimate diferențial care sunt implicate în semnalizarea citokinelor și hormonilor și a proceselor legate de diviziunea celulară. Analizele ulterioare au indicat un posibil proces de diferențiere și au sugerat că majoritatea dereglărilor transcriptomice ar putea fi mediate de un set limitat de factori de transcripție perturbați de activarea AKT1. Aceste rezultate incriminează mutațiile somatice ale AKT1 ca evenimente probabile ale conducătorului auto în patogeneza tumorilor cu celule granuloase juvenile.

Diagnostic

Aspect grosolan

Tumorile variază în mărime, de la pete mici la mase mari, cu o medie de 10 cm în diametru. Tumorile sunt ovale și consistente moi. La secțiunea tăiată, histologia relevă zone reticulare, trabeculare, cu hemoragie interstițială și corpuri Call-Exner - chist mic, precum spații intercalate într-un folicul graafian .

Marker tumoral

Inhibina , un hormon, a fost folosit ca biomarker pentru tumorile cu celule granuloase.

La animale

În ovarele maimuțelor veverițe în vârstă (Saimiri sciureus), apar grupuri de celule granuloase care seamănă cu tumorile celulare granuloase la om. Acestea par a fi o schimbare normală cu vârsta la această specie.

Vezi si

• Inhibină, alfa

Referințe

linkuri externe