Sindromul hiperimunoglobulinei E - Hyperimmunoglobulin E syndrome

Sindromul hiper-IgE
Alte nume HIES
Specialitate Imunologie Editați acest lucru pe Wikidata

Sindromul hiperimunoglobulinemiei E ( HIES ), din care forma autosomală dominantă se numește sindrom Job sau sindrom Buckley , este un grup eterogen de tulburări imune. Jobul este, de asemenea, foarte rar la aproximativ 300 de cazuri în prezent în literatura de specialitate.

Prezentare

Se caracterizează prin infecții stafilococicereci ” recurente (datorate recrutării afectate de neutrofile), erupții cutanate neobișnuite asemănătoare eczemelor , infecții pulmonare severe care duc la pneumatoceli (leziuni asemănătoare balonului care pot fi umplute cu aer sau puroi sau țesut cicatricial) și concentrații foarte mari (> 2000 UI / ml sau 4800 mcg / L) ale anticorpului seric IgE . Moștenirea poate fi autosomală dominantă sau autosomală recesivă. Mulți pacienți cu sindrom hiper-IgE autozomal dominant STAT3 au anomalii caracteristice faciale și dentare, nu reușesc să-și piardă dinții primari și au două seturi de dinți simultan.

Fiziopatologie

Se crede că chimiotaxia anormală a neutrofilelor, cauzată de scăderea producției de interferon gamma de către limfocitele T, provoacă boala.

Atât autozomal dominant și recesivă moștenire au fost descrise:

Autosomal dominant :

  • STAT3 se poate prezenta ca HIES cu anomalii caracteristice faciale, dentare și scheletice care a fost numit Sindromul lui Job . O comună mnemotehnică utilizat pentru aminti simptomele este fated: grosier sau leonin f acies , stafilococi rece un bscesses, păstrat primar t eeth, creșterea Ig E și d probleme ermatologic [eczeme]. Boala a fost legată de mutații alegenei STAT3 după ce profilurile de citokine au indicat modificări ale căii STAT3.

Autosomal recesiv :

Diagnostic

IgE crescută este semnul distinctiv al HIES. Un nivel de IgE mai mare de 2.000 UI / ml este adesea considerat diagnostic. Cu toate acestea, pacienții cu vârsta sub 6 luni pot avea niveluri de IgE foarte mici până la nedetectabile. Eozinofilia este, de asemenea, o constatare frecventă, cu mai mult de 90% dintre pacienții cu creșteri ale eozinofilelor mai mari de două abateri standard peste media normală. Testarea genetica este disponibil pentru STAT3 ( sindromul lui Iov ), DOCK8 ( DOCK8 Imunodeficientei sau DID - uri) , PGM3 ( deficit de PGM3 ), SPINK5 ( sindromul Netherton - NTS) și Tyk2 defecte genetice.

Tipuri

HIES apare adesea la începutul vieții cu infecții recidivante stafilococice și candidale, pneumonii și piele eczematoidă.

  • Sindromul hiper-IgE autosomal dominant cauzat de defecte STAT3, numit sindrom Job, prezintă anomalii caracteristice ale feței, dentare și scheletale. Pacienții cu HIES STAT3 pot avea întârziere sau eșec la vărsarea dinților primari. Trăsăturile faciale caracteristice sunt de obicei stabilite până la vârsta de 16 ani. Acestea includ asimetria feței, o frunte proeminentă, ochi adânci, o punte nazală largă, un vârf nazal larg și cărnos și prognatism ușor . În plus, pielea feței este aspră, cu pori proeminenți. În cele din urmă, unii pacienți cu STAT3 HIES au scolioză , precum și oase care se fracturează ușor.
  • Autosomal recesiv

Tratament

Majoritatea pacienților cu sindrom hiper IgE sunt tratați cu antibioterapie pe termen lung pentru a preveni infecțiile stafilococice . O bună îngrijire a pielii este, de asemenea, importantă la pacienții cu sindrom hiper IgE. Gamma-globulină intravenoasă cu doze mari a fost, de asemenea, sugerată pentru tratamentul eczemelor severe la pacienții cu HIES și dermatită atopică .

Istorie

HIES a fost descris pentru prima dată de Davis și colab. în 1966 la două fete cu păr roșu, dermatită cronică și abcese stafilococice recurente și pneumonii. Ei au numit boala după figura biblică Iov , al cărui trup a fost acoperit de furuncul de către Satana . În 1972, Buckley și colab. au descris doi băieți cu simptome similare, precum și facies grosier, eozinofilie și niveluri crescute de IgE serice. Se crede că aceste două sindroame sunt aceleași și se încadrează în categoria largă a HIES.

Vezi si

Referințe

Lecturi suplimentare

linkuri externe

Clasificare
Resurse externe