Anus imperforat - Imperforate anus

Anus imperforat - Malformații anorectale
Alte nume	Malformații anorectale
O radiografie care prezintă un an imperforat
Specialitate	Genetica medicală

Un an imperforat sau malformații anorectale ( ARM ) sunt malformații congenitale în care rectul este malformat. ARM-urile sunt un spectru de diferite anomalii congenitale care variază de la leziuni destul de minore la anomalii complexe. Cauza ARM-urilor este necunoscută; baza genetică a acestor anomalii este foarte complexă datorită variabilității lor anatomice. La 8% dintre pacienți, factorii genetici sunt în mod clar asociați cu ARM-uri. Malformația anorectală în sindromul Currarino reprezintă singura asociație pentru care a fost identificată gena HLXB9 .

Tipuri

Există și alte forme de malformații anorectale, deși anusul imperforat este cel mai frecvent. Alte variante includ anusul ectopic anterior. Această formă este mai frecvent întâlnită la femele și prezintă constipație.

Prezentare

Există mai multe forme de anus imperforat și malformații anorectale. Noua clasificare este legată de tipul fistulei asociate .

Clasificarea clasică Wingspread a fost în anomalii mici și mari:

• O leziune scăzută , în care colonul rămâne aproape de piele. În acest caz, poate exista o stenoză (îngustare) a anusului sau anusul poate lipsi cu totul, rectul terminând într-o pungă oarbă.
• O leziune mare, în care colonul este mai sus în pelvis și există o fistulă care leagă rectul și vezica , uretra sau vaginul .
• O cloacă persistentă (de la termenul cloacă , un orificiu analog la păsări, reptile și amfibieni ), în care rectul, vaginul și căile urinare sunt unite într-un singur canal.

Anusul imperforat este de obicei prezent alături de alte defecte congenitale - probleme ale coloanei vertebrale , probleme cardiace , fistulă traheoesofagiană , atrezie esofagiană , anomalii renale și anomalii ale membrelor se numără printre posibilități, denumită în mod colectiv asociația VACTERL .

Anomalii asociate

Anusul imperforat este asociat cu o incidență crescută a unor alte anomalii specifice, fiind numită împreună asociația VACTERL .

Alte entități asociate cu un an imperforat sunt trisomiile 18 și 21, sindromul ochi de pisică ( trisomie parțială sau tetrasomie a unui cromozom derivat matern 22 ), sindrom Baller-Gerold , sindrom Currarino , sindrom de regresie caudală , sindrom FG , sindrom Johanson-Blizzard , sindromul McKusick-Kaufman , sindromul Pallister-Hall , rib polidactilie scurt sindrom de tip 1 , sindromul Townes-Brocks , 13q sindrom ștergere , secvență sept malformație urorectal și OEIS complex ( omfalocel , exstrophy din cloaca , anus neperforat, defecte ale coloanei vertebrale) .

Diagnostic

Când un copil se naște cu o malformație anorectală, acesta este de obicei detectat rapid, deoarece este un defect foarte evident. Medicii vor determina apoi tipul de defect congenital cu care s-a născut copilul și dacă există sau nu malformații asociate. Este important să se determine prezența oricăror defecte asociate în perioada nou-născutului pentru a le trata mai devreme și pentru a evita sechelele ulterioare . Există două categorii principale de malformații anorectale: cele care necesită o colostomie de protecție și cele care nu. Decizia de a deschide o colostomie se ia de obicei în primele 24 de ore de la naștere.

Sonografia poate fi utilizată pentru a determina tipul de an imperforat.

Tratament

Anusul imperforat necesită, de obicei, o intervenție chirurgicală imediată pentru a deschide un pasaj pentru fecale, cu excepția cazului în care se poate baza pe o fistulă până când are loc o intervenție chirurgicală corectivă. În funcție de severitatea imperforatului, este tratat fie cu o anoplastie perineală, fie cu o colostomie .

Deși au fost descrise multe tehnici chirurgicale pentru repararea definitivă a malformațiilor anorectale, abordarea sagitală posterioară (PSARP) a devenit cea mai populară. Implică disecția perineului fără intrarea în abdomen și 90% din defectele la băieți pot fi reparate în acest fel.

Prognoză

Cu o leziune ridicată, mulți copii au probleme cu controlul funcției intestinului și, de asemenea, cei mai mulți devin constipați . Cu o leziune scăzută, copiii au, în general, un control bun al intestinului, dar pot deveni în continuare constipați. Pentru copiii care au un rezultat slab pentru continență și constipație după operația inițială, o intervenție chirurgicală suplimentară pentru a stabili mai bine unghiul dintre anus și rect poate îmbunătăți continența și, pentru cei cu rect mare, intervenția chirurgicală pentru îndepărtarea acelui segment dilatat se poate îmbunătăți semnificativ controlul intestinului pentru pacient. Se poate stabili un mecanism de clismă integrată prin alăturarea apendicelui la piele (stoma Malone); cu toate acestea, stabilirea unei anatomii mai normale este prioritatea.

Epidemiologie

Anusul imperforat are o incidență estimată la 1 din 5000 de nașteri. Afectează băieții și fetele cu o frecvență similară. Cu toate acestea, anusul imperforat va prezenta ca versiune redusă 90% din timp la femei și 50% din timp la bărbați.

Anusul imperforat este o complicație ocazională a teratomului sacrococcigian .

Panglică

Panglica care reprezintă malformațiile anorectale / anomaliile imperforate ale anului este turcoaz, care încapsulează speranța, puterea și o atitudine pozitivă. Au fost adăugate dungi de zebră pentru a arăta unicitatea și pentru a reprezenta modul în care nu există două marcaje de zebră la fel, nici oamenii care trăiesc cu ARM / IA. Toate unice și frumoase.

Panglica pentru a reprezenta malformațiile anorectale

Ziua Conștientizării

Ziua internațională de conștientizare a anomaliilor anorectale este 1 mai. Ziua își propune să conștientizeze o anomalie despre care mulți nu au auzit, creând o conexiune umană pentru o anomalie care adesea îi lasă pe oameni să se simtă singuri. Ziua de 1 mai a fost aleasă pentru a reprezenta incidența malformațiilor care apar la aproximativ 1 din 5.000 de copii.

Istorie

Medicul bizantin din secolul al VII-lea Paulus Aegineta a descris pentru prima dată un tratament chirurgical pentru anusul imperforat. Medicul persan din secolul al X-lea, Haly Abbas, a fost primul care a evidențiat conservarea mușchilor sfincterului pe tot parcursul intervenției chirurgicale și prevenirea stricturilor cu un stent . El a raportat utilizarea vinului pentru îngrijirea rănilor în această intervenție chirurgicală. Unele rapoarte despre copii care au supraviețuit acestei intervenții chirurgicale sunt disponibile din epoca islamică timpurie medievală .

Referințe

linkuri externe

• Medline Plus Enciclopedie medicală: anus imperforat