Jérôme Lejeune - Jérôme Lejeune
 Jérôme Lejeune
| |
| Născut |
13 iunie 1926 |
| Decedat | 3 aprilie 1994 (67 de ani) |
| Naţionalitate | limba franceza |
| Alma Mater |
Colegiul Stanislas de Paris Școala de Medicină din Paris |
| Soț (soți) | Birthe Lejeune, născută Bringsted |
| Copii | Clara Gaymard |
| Premii |
Premiul Fundației Joseph P. Kennedy, Jr. (1962) Premiul William Allan (1969) Premiul Leopold Griffuel (1992) |
| Cariera științifică | |
| Câmpuri |
Genetica Pediatrie |
| Instituții |
Centrul Național Francez de Cercetare Științifică Facultatea de Medicină de Paris Academia Pontifică de Științe Academia de Științe Morale și Politici Academia Națională de Medicină Academia Pontifică pentru Viață |
Jérôme Jean Louis Marie Lejeune (13 iunie 1926 - 3 aprilie 1994) a fost un medic pediatru și genetician francez , cunoscut mai ales pentru descoperirea legăturii bolilor cu anomaliile cromozomiale și pentru opoziția sa ulterioară față de diagnosticul prenatal și avortul. Este venerat în Biserica Catolică , fiind declarat Venerabil de Papa Francisc la 21 ianuarie 2021.
Biografie
Descoperirea trisomiei 21
În 1958, în timp ce lucra în laboratorul lui Raymond Turpin cu Marthe Gautier , Jérôme Lejeune a raportat că a descoperit că sindromul Down a fost cauzat de o copie suplimentară a cromozomului 21 . Conform caietelor de laborator ale lui Lejeune, el a făcut observația demonstrând legătura la 22 mai 1958. Descoperirea a fost publicată de Academia Franceză de Științe cu Lejeune ca prim autor, Gautier ca al doilea autor și Turpin ca autor principal. În 2009, coautorul Gautier a susținut că descoperirea se bazează pe probe de țesut fibroblast pe care le-a pregătit și a observat discrepanța în numărul cromozomilor. Această descoperire a fost pentru prima dată când s-a dovedit că un defect al dezvoltării intelectuale este legat de anomalii cromozomiale .
Originea descoperirii
La începutul anilor 1950, Lejeune s-a alăturat departamentului condus de Turpin , care a sugerat ca Lejeune să-și concentreze cercetarea asupra cauzelor sindromului Down . Încă din 1953, cei doi bărbați au arătat o legătură între caracteristicile individului și dermatoglifele acestuia - amprentele și liniile de pe mână. Structura acestor linii, care rămâne aceeași pe toată durata vieții individului, este determinată în primele etape ale dezvoltării embrionului. Pe măsură ce Lejeune și Turpin au studiat mâinile copiilor cu sindrom Down, au dedus că anomaliile lor dermatoglifice au apărut în timpul formării embrionilor. După ce a făcut mai multe observații, Lejeune a concluzionat că anomaliile au rezultat dintr-un accident cromozomial. Folosind o nouă tehnică de cultură tisulară adusă din Statele Unite de colega sa Marthe Gautier , Lejeune a început să lucreze cu ea pentru a număra numărul de cromozomi la copiii cu sindrom Down.
Caietul de laborator început de Lejeune la 10 iulie 1957 indică faptul că la 22 mai 1958 a reușit să arate, pentru prima dată, prezența a 47 de cromozomi la un copil cu sindrom Down. Acest lucru a fost la doi ani după ce Tjio și Levan au dovedit că specia umană are 46 de cromozomi. La 13 iunie 1958, Lejeune a identificat un caz suplimentar, iar o fotografie a cariotipului a avut un interes sceptic la Congresul internațional de genetică de la Montreal. Comunitatea internațională nu a înțeles impactul deplin al descoperirii sale până la 26 ianuarie 1959, când Academia Franceză de Științe a publicat prima lucrare a echipei care prezintă trei studii de caz ale copiilor cu sindrom Down.
La 16 martie 1959, o altă prezentare la Academia de Științe a confirmat publicarea inițială a echipei, de data aceasta acoperind nouă cazuri. În aprilie 1959, echipa engleză a lui Brown și Jacobs a coroborat aceste rezultate, citând publicația inițială din ianuarie 1959 a lui Lejeune, Gautier și Turpin. „Mongolismul” devenise trisomie 21 . Descoperirea a deschis un nou domeniu de investigație pentru genetică modernă și a pus bazele unei noi discipline: citogenetica .
Gautier contestă afirmația sa ca primul descoperitor al trisomiei 21. Ea a declarat în interviuri și într-un articol din 2009 în revista Médecine / Sciences că a lucrat fără asistență din Lejeune pentru a dezvolta resursele și tehnicile citologice și histologice necesare și le-a folosit pentru pregătiți diapozitive pentru microscop care prezintă trisomia. După relatarea ei, Lejeune și-a luat diapozitivele sub pretenția de a le face să fie fotografiate pentru ea, dar le-a prezentat ca lucrare proprie la o conferință și într-o publicație ulterioară. Din dovezile publicate disponibile este clar că atât Lejeune, cât și Gautier au contribuit semnificativ la descoperire, dar nu este clar cine a fost primul. Într-o scrisoare personală din 5 noiembrie 1958 către Gautier, Lejeune a scris apreciativ despre „pregătirile tale” care au fost esențiale pentru descoperire, iar Gautier a apărut în calitate de coautor în două lucrări fundamentale: una despre descoperirea trisomiei 21 și a doua despre tehnicile de cultură celulară pe care le învățase Gautier în timpul unei burse (1955–1956) la Harvard, Boston, care a făcut posibilă descoperirea.
Cercetare și recunoaștere ulterioară
Continuându-și activitatea de genetică, Lejeune a descris alte câteva boli legate de anomalii cromozomiale. În 1963 a identificat sindromul Cri du Chat , cauzat de un segment lipsă în brațul scurt al cromozomului 5 , iar în 1966 a descris sindromul 18q, care rezultă din pierderea porțiunii distale a brațului lung al cromozomului 18. Lejeune a descoperit, de asemenea, fenotipul Dr (un sindrom de malformație în care un cromozom în formă de inel înlocuiește cromozomul 13 ) și a identificat trisomii pe cromozomul 9 în 1970 și cromozomul 8 în 1971.
Într-o prezentare din 1963 în fața Academiei Franceze de Științe , Lejeune a arătat că monozomia - absența unui segment specific al genomului - ar putea duce și la o boală recunoscută clinic. Câțiva ani mai târziu, un grup de oameni de știință americani au venit la Paris pentru a efectua o investigație independentă a descoperirii lui Lejeune, iar în 1962 președintele Statelor Unite i-a oferit personal Premiul Kennedy. În 1964, a fost creată prima catedră de genetică umană la Școala de Medicină din Paris, iar Lejeune a fost numită să o ocupe. Numirea a fost extrem de neobișnuită: doar o descoperire revoluționară a permis unui candidat să fie numit profesor de medicină fără a finaliza cu succes un examen de rezidențiat competitiv.
În 1969, munca lui Lejeune i-a adus premiul William Allan , acordat de Societatea Americană de Genetică Umană, cea mai înaltă onoare din lume în domeniul geneticii. Din 2013 a fost singurul francez care a câștigat-o.
Muncă anti-avort
Deși descoperirile lui Lejeune au deschis calea pentru noi cercetări terapeutice asupra modului în care modificările numărului de copii genetice ar putea provoca boli, ele au dus, de asemenea, la dezvoltarea diagnosticului prenatal al anomaliilor cromozomiale și de acolo la avorturile sarcinilor afectate. Acest lucru a fost foarte dureros pentru Lejeune, un catolic devotat, și l-a determinat să-și înceapă lupta pentru cauza anti-avort.
Lejeune s-a opus autorizării în 1967 a femeilor de a utiliza contracepția, precum și legilor Peyret din 1970 pentru a face legală întreruperea sarcinii în caz de anomalii fetale. De asemenea, s-a opus Legii Vălului („Loi Veil” 1975) care autorizează întreruperea voluntară a sarcinii.
După ce a primit premiul Allan, Lejeune a ținut o discuție colegilor săi, care a încheiat punând sub semnul întrebării în mod explicit moralitatea avortului, un punct de vedere nepopular în profesie. Într-o scrisoare către soția sa, Lejeune a scris „astăzi, mi-am pierdut premiul Nobel pentru medicină”.
În 1975, după una dintre aparițiile sale publice la Paris la începutul vieții, Lejeune s-a întâlnit cu Wanda Półtawska , directorul Institutului Catolic pentru Familie din Cracovia . Mai târziu în acel an, Półtawska l-a contactat de două ori pe Lejeune, cerându-i să vorbească la conferințele despre începutul vieții pe care le organizase cu unul dintre prietenii ei apropiați, Monseniorul Karol Wojtyla , pe atunci Cardinal-Arhiepiscop de Cracovia. La 16 octombrie 1978, Wojtyla a fost ales papa Ioan Paul al II-lea .
Ulterior, Lejeune a călătorit în mod regulat la Roma pentru a se întâlni cu Papa, pentru a participa la reuniunile Academiei Pontifice de Științe și pentru a participa la alte evenimente bisericești, cum ar fi Sinodul Episcopilor din 1987 . Papa a vrut să-l numească pe Lejeune drept președintele unei noi academii pontifice care îi era dragă inimii sale: Academia Pontifică pentru Viață . Lejeune și-a redactat cu atenție statutul și jurământul Slujitorilor Vieții pe care fiecare membru al Academiei trebuie să îl ia.
Lejeune a fost diagnosticat cu cancer pulmonar în noiembrie 1993. A ocupat funcția de președinte al Academiei doar câteva săptămâni înainte de moartea sa, în aprilie 1994.
Câțiva ani mai târziu, în timpul vizitei sale la Paris pentru Ziua Mondială a Tineretului 1997, Ioan Paul al II-lea a vizitat mormântul lui Lejeune din Châlo-Saint-Mars . Lejeune a fost numit „Slujitorul lui Dumnezeu” de Biserica Catolică, iar cauza sa pentru sfințenie este postulată de Abația Saint Wandrille din Franța.
La 21 ianuarie 2021, Papa Francisc a declarat virtuțile eroice ale lui Lejeune, iar Lejeune a fost numit „Venerabil”.
Onoruri, premii și acreditări
Jérôme Lejeune a primit multe distincții în timpul vieții sale. A fost membru al:
- Institutul Francez „e Academia de Științe morale și politice
- Academiei Franceze de Medicina
- Academia Pontificală de Științe
- Academia Lyncean din Roma
- Academiei Americane de Arte și Științe
- Academia Regală suedeză
- Academia Națională de Medicină din Argentina
- Universitatea din Santiago , Chile
Lejeune a deținut doctorate onorifice din:
- Universitatea din Düsseldorf , Germania
- Universitatea din Navarra , Spania
- Universitatea din Buenos Aires , Argentina
- Pontificia Universitate Catolică din Chile
Pozițiile sale internaționale au inclus:
Expert consultant în genetică umană (1962)
- Comisia internațională pentru protecția radiologică
Membru al comitetului (1963)
-
Națiunile Unite
- Expert francez în cadrul Comitetului științific privind efectele radiațiilor atomice
Bibliografie
- Viața este o binecuvântare de Clara Lejeune ISBN 978-0-935372-59-5
- The Concentration Can de Jérôme Lejeune ISBN 978-0-89870-394-8
- The Tiniest Humans de Robert L. Sassone, Jerome Lejeune, Albert W. Liley ISBN 1-890712-17-5
- Jérôme Lejeune de Anne Bernet ISBN 978-2-7509-0029-8
- Le Professeur Lejeune - Fondateur de la Génétique Moderne de Jean-Marie Le Méné ISBN 978-2-7289-0859-2