Sindromul Larsen - Larsen syndrome

Sindromul Larsen
Mâinile unei persoane cu sindromul Larsen.jpg
Mâinile unei persoane cu sindrom Larsen: Rețineți anomaliile articulare ale mâinii stângi.

Sindromul Larsen (LS) este o tulburare congenitală descoperită în 1950 de Larsen și asociați atunci când au observat luxația articulațiilor mari și se confruntă cu anomalii la șase dintre pacienții lor. Pacienții cu sindrom Larsen prezintă în mod normal o varietate de simptome, inclusiv luxația anterioară congenitală a genunchilor, luxarea șoldurilor și a coatelor, aspectul feței aplatizate, frunțile proeminente și punțile nazale deprimate. Sindromul Larsen poate provoca, de asemenea, o varietate de anomalii cardiovasculare și ortopedice . Această tulburare rară este cauzată de un defect genetic al genei care codifică filamina B, o proteină citoplasmatică care este importantă în reglarea structurii și activității citoscheletului . Gena care influențează apariția sindromului Larsen se găsește în regiunea cromozomială, 3p21.1-14.1, o regiune care conține gena colagenului de tip VII uman . Sindromul Larsen a fost recent descris ca o tulburare mezenchimă care afectează țesutul conjunctiv al unei persoane. Au fost raportate forme autosomale dominante și recesive ale tulburării, deși majoritatea cazurilor sunt autosomale dominante. Rapoartele au descoperit că, în societățile occidentale, sindromul Larsen poate fi găsit la una din 100.000 de nașteri, dar cel mai probabil este o subestimare, deoarece tulburarea este adesea nerecunoscută sau diagnosticată greșit.

semne si simptome

Picioarele unei persoane cu sindrom Larsen: Rețineți dimensiunile mici și anomaliile articulațiilor.

Simptome frecvente

Simptomele sunt legate de defecte ale țesutului conjunctiv.

  • Congenitală anterioară dislocare de genunchi
  • Luxația șoldurilor și a umerilor
  • Aspect facial aplatizat
  • Frunte proeminentă
  • Podul nazal deprimat
  • Piciorul clubului
  • Cifoza cervicală

Anomalii cardiace

Defectele cardiace sunt similare cu cele asociate sindromului Marfan , o tulburare a țesutului conjunctiv.

Alte simptome raportate

Aceste simptome au fost găsite în cazuri rare de sindrom Larsen.

Cauze

Mutații ale genei care codifică filamina B

Filaminele sunt proteine ​​citoplasmatice care reglează structura și activitatea citoscheletului . Aceste proteine ​​servesc drept schele pe care sunt organizate semnalizarea intracelulară și traficul de proteine. S- a constatat că filamina B este exprimată în condrocitele plăcii de creștere umană , care sunt deosebit de importante în segmentarea vertebrelor și morfogeneza scheletului . Analiza genetică a pacienților cu sindrom Larsen a constatat că sindromul este cauzat de mutații cu sens în gena care codifică filamina B. Aceste mutații determină o rată accelerată de apoptoză în plăcile de creștere epifizară ale indivizilor cu mutație. Defectele pot provoca statură scurtă și alte simptome asociate cu sindromul Larsen.

Localizare

Analiza genetică a constatat că o genă legată de sindromul Larsen, LAR1 , este puternic legată de markerii cromozomului 3p. Locusul acestei gene se găsește într-o regiune definită distal de D3S1581 și proximal de D3S1600. Această locație poate fi mapată la regiunea cromozomială 3p21.1-14.1. Gena colagenului de tip VII uman se găsește în această regiune în regiunea cromozomială 3p21.1. Este rezonabil să credem că anomaliile articulare și anomaliile cardiace asociate cu sindromul Larsen sunt legate de faptul că gena colagenului de tip VII uman se găsește în aceeași regiune cromozomială ca și gena LAR1 .

Genetica

S-au raportat atât forme autosomale dominante, cât și recesive ale sindromului Larsen. Primul este semnificativ mai frecvent decât cel din urmă. Simptome precum sindactilia , fisura palatului , statura scurtă și defectele cardiace sunt observate mai frecvent la persoanele cu forma autozomală recesivă a tulburării. A fost raportată o formă letală a tulburării. Este descris ca fiind o combinație a fenotipului Larsen și a hipoplaziei pulmonare .

Diagnostic

Ecografia rămâne una dintre singurele modalități eficiente de diagnosticare prenatală a sindromului Larsen. Diagnosticul prenatal este extrem de important, deoarece poate ajuta familiile să se pregătească pentru sosirea unui sugar cu necesități specifice. Ecografia poate capta imagini prenatale cu luxații multiple ale articulațiilor, poziționarea anormală a picioarelor și genunchilor, podul nazal deprimat, fruntea proeminentă și picioarele clubului . Aceste simptome sunt toate asociate cu sindromul Larsen, deci pot fi utilizate pentru a confirma faptul că un făt are tulburarea.

Tratament

Tratamentul pentru sindromul Larsen variază în funcție de simptomele individului. Chirurgia ortopedică poate fi efectuată pentru corectarea defectelor articulare grave asociate sindromului Larsen. Chirurgia reconstructivă poate fi utilizată pentru a trata anomaliile faciale. Cifoza cervicală poate fi foarte periculoasă pentru o persoană, deoarece poate determina vertebrele să tulbure măduva spinării . Posterior de col uterin artrodeza a fost efectuat pe pacienți cu cifoza cervicală, iar rezultatele au fost încununate de succes Propranolol a fost utilizat pentru a trata unele dintre defecte cardiace asociate cu sindromul Marfan, asa ca de droguri , de asemenea , a fost sugerat pentru a trata defecte cardiace asociate cu sindromul Larsen.

Prognoză

În timp ce sindromul Larsen poate fi letal dacă nu este tratat, prognosticul este relativ bun dacă indivizii sunt tratați cu chirurgie ortopedică, kinetoterapie și alte proceduri utilizate pentru tratarea simptomelor legate de sindromul Larsen.

Vezi si

Referințe

linkuri externe

Clasificare