Locus (genetică) - Locus (genetics)

Părți ale unui cromozom tipic:

(1) Cromatidă
(2) Centromer
(3) Braț scurt (p)
(4) Braț lung (q)

În genetică , un locus ( loci plural ) este o poziție specifică, fixă ​​pe un cromozom în care se află o anumită genă sau marker genetic . Fiecare cromozom poartă multe gene, fiecare genă ocupând o poziție sau locus diferit; la om, numărul total de gene care codifică proteinele într-un set complet haploid de 23 de cromozomi este estimat la 19.000-20.000.

Genele pot poseda mai multe variante cunoscute sub numele de alele și se poate spune că o alelă se află într-un anumit locus. Celulele diploide și poliploide ale căror cromozomi au aceeași alelă la un locus dat sunt numite homozigote față de acel locus, în timp ce cele care au alele diferite la un locus dat sunt numite heterozigote . Lista ordonată de loci cunoscuți pentru un anumit genom se numește hartă genică . Cartografierea genelor este procesul de determinare a locusului specific sau a locurilor responsabile de producerea unui anumit fenotip sau trăsătură biologică . Cartarea asocierii , cunoscută și sub denumirea de „cartografiere a dezechilibrului de legătură”, este o metodă de cartografiere a locurilor trăsăturilor cantitative (QTL) care profită de dezechilibrul istoric de legătură pentru a lega fenotipurile (caracteristicile observabile) de genotipurile (constituția genetică a organismelor), descoperind asociații genetice .

Nomenclatură

Nomenclatura de bandă citogenetică

Brațul mai scurt al unui cromozom este denumit brațul p sau brațul p , în timp ce brațul mai lung este brațul q sau brațul q . Locusul cromozomial al unei gene tipice, de exemplu, ar putea fi scris 3p22.1 , unde:

  • 3 = cromozomul 3
  • p = p-arm
  • 22 = regiunea 2, banda 2 (citită ca „două, două”, nu „douăzeci și două”)
  • 1 = sub-banda 1

Astfel, întregul locus al exemplului de mai sus ar fi citit ca „trei P două două punct unu”. Cele Benzile citogenetice sunt zone ale cromozomului fie bogat in ADN - ul activ transcris ( eucromatină ) sau ADN ambalat ( heterocromatină ). Ele apar diferit la colorare (de exemplu, euchromatin apare alb și heterocromatina apare negru pe colorarea Giemsa ). Acestea sunt numărate de la centromer până la telomeri .

Exemplu de benzi citogenetice
Componenta Explicaţie
3 Numărul cromozomului
p Poziția este pe brațul scurt al cromozomului (o explicație apocrifă obișnuită este că p reprezintă petit în franceză); q indică brațul lung (ales ca literă următoare în alfabet după p; se mai spune că q înseamnă coadă , adică „coadă” în franceză).
22.1 Numerele care urmează literei reprezintă poziția pe braț: regiunea 2, banda 2, sub-banda 1. Benzile sunt vizibile la microscop atunci când cromozomul este colorat corespunzător . Fiecare dintre benzi este numerotată, începând cu 1 pentru banda cea mai apropiată de centromer . Sub-benzile și sub-benzile sunt vizibile la rezoluție mai mare.

O gamă de loci este specificată în mod similar. De exemplu, locusul genei OCA1 poate fi scris „11q1.4-q2.1”, adică se află pe brațul lung al cromozomului 11, undeva în intervalul de la sub-banda 4 a regiunii 1 la sub-banda 1 a regiunea 2.

Capetele unui cromozom sunt etichetate „pter” și „qter” , deci „2qter” se referă la capătul brațului lung al cromozomului 2.

Vezi si

Referințe

  1. ^ Wood, EJ (1995). „Enciclopedia biologiei moleculare”. Educație biochimică . 23 (2): 1165. doi : 10.1016 / 0307-4412 (95) 90659-2 .
  2. ^ Ezkurdia, Iakes; Juan, David; Rodriguez, Jose Manuel; Franc, Adam; Diekhans, Mark; Harrow, Jennifer; Vazquez, Iisus; Valencia, Alfonso; Tress, Michael L. (2014-11-15). „Mărci multiple de dovezi sugerează că pot exista doar 19.000 de gene care codifică proteinele umane” . Genetica moleculară umană . 23 (22): 5866–5878. doi : 10.1093 / hmg / ddu309 . ISSN  1460-2083 . PMC  4204768 . PMID  24939910 .
  3. ^ "Dicționarul NCI de genetică" . Institutul Național al Cancerului . Adus la 13 decembrie 2014 .
  4. ^ "NCBI Genetics Review" . Centrul Național pentru Informații despre Biotehnologie . Adus la 10 martie 2021 .

Michael, R. Cummings. (2011). Ereditatea umană . Belmont, California: Brooks / Cole.

linkuri externe