Marthe Gautier - Marthe Gautier
Marthe Gautier | |
|---|---|
| Născut | 10 septembrie 1925 |
| Naţionalitate | limba franceza |
| Alma Mater | Hôpitaux de Paris |
| Ocupaţie | medic |
| Cunoscut pentru | Rol în descoperirea sindromului Down |
| Cariera științifică | |
| Câmpuri | cardiologie pediatrică |
| Instituții | Hôpitaux de Paris, Harvard , Hôpital Trousseau |
| Teză | (1955) |
| Consilier doctoral | Robert Debré |
Marthe Gautier (născută la 10 septembrie 1925) este medic și cercetător francez, cunoscută mai ales pentru rolul său în descoperirea legăturii bolilor cu anomaliile cromozomiale .
Educaţie
Marthe Gautier a descoperit la o vârstă fragedă vocația pentru pediatrie. În 1942 s-a alăturat surorii sale, Paulette, care urma să-și finalizeze studiile medicale la Paris, intenționând să devină medic pediatru. A trecut examenul de admitere la „Internat des hôpitaux de Paris” și a petrecut următorii patru ani ca stagiar dobândind experiență clinică în pediatrie.
În 1955, ea și-a susținut teza în cardiologie pediatrică sub îndrumarea lui Robert Debré. Teza sa s-a axat pe studiul patologiei clinice și anatomice a formelor fatale de febră reumatică (endocardită reumatică) din cauza infecției cu streptococ.
Robert Debré , responsabil de pediatrie în Franța la acea vreme, i-a oferit lui Gautier o bursă de un an la Universitatea Harvard pentru a dobândi cunoștințe în cardiologie pediatrică cu două obiective principale. Prima a fost eradicarea febrei reumatice, folosind penicilina și tratamentul bolilor cardiovasculare uneori cu viață în pericol cu cortizon; al doilea a fost crearea unui departament pentru diagnosticul și chirurgia bolilor cardiace congenitale pentru nou-născuți și copii mici.
În septembrie 1955, Gautier a plecat la Boston . A fost însoțită de Jean Alcardi și Jacques Couvreur, ambii cărturari Fulbright, iar cei trei au devenit primii stagiari ai Hôpitaux de Paris cărora li s-au acordat burse pentru SUA. La Harvard, una dintre sarcinile stagiului ei a fost să fie instruită ca tehnician de laborator care lucrează la cultura celulară. Pe lângă cele două obiective care fuseseră stabilite inițial, Gautier lucra și la jumătate de timp ca tehnician într-un laborator pentru cultura celulară pentru a obține culturi in vitro de fibroblaste plecând de la fragmente de aortă.
După un an la Boston, Gautier s-a întors la Paris. Între timp, slujba ei în serviciul de cardiologie pediatrică de la Spitalul Bicêtre din Paris îi fusese dată unui coleg în timpul absenței sale. Cu toate acestea, a aflat că există o funcție disponibilă la Spitalul Trousseau, în echipa lui Raymond Turpin.
Cercetările lui Turpin s-au concentrat asupra sindroamelor polimalformative, dintre care cel mai frecvent este trisomia, caracterizată prin dizabilități intelectuale și anomalii morfologice. La acea vreme, Turpin a favorizat ipoteza unei origini cromozomiale a trisomiei, dar nu exista un laborator pentru cultura celulară în Franța, iar numărul cromozomilor umani a fost estimat la 48, dar fără nicio certitudine.
Sindromul Down
Cultură celulară de laborator
În 1956, biologii de la Universitatea Lund din Suedia au anunțat că oamenii au exact 46 de cromozomi. Turpin propusese cu mulți ani mai devreme ideea cultivării celulelor pentru a număra numărul de cromozomi în trisomie . Gautier s-a alăturat recent grupului de pediatrie pe care îl conducea la Spitalul Armand-Trousseau și ea s-a oferit să încerce acest lucru, deoarece a fost instruită atât în cultura celulară, cât și în tehnicile de colorare a țesuturilor din Statele Unite. Turpin a fost de acord să îi furnizeze probe de țesut de la pacienții cu sindrom Down. Cu resurse foarte limitate, Gautier a înființat primul laborator de cultură celulară in vitro din Franța.
Pentru a număra cromozomii, Gautier a lucrat pe fibroblaste derivate din țesut conjunctiv , care au fost mai ușor de obținut sub anestezie locală. Deși principiul culturii celulare este simplu, au existat multe obstacole practice în calea funcționării sale în condițiile primitive de care dispunea Gautier, care a fost nevoit să folosească un împrumut personal pentru a achiziționa articole de sticlă de laborator și, uneori, propriul sânge ca sursă. de ser uman. În cele din urmă, ea a confirmat că protocolul a funcționat, folosind țesut conjunctiv de la un chirurg vecin, luat în timpul intervențiilor planificate la copii. Ea a folosit metoda „șocului hipotonic” urmată de uscarea lamelei după atașare, pentru a dispersa cromozomii celulelor care se divid și pentru a le face mai ușor de numărat.
Folosind acest protocol, Gautier a descoperit că celulele copiilor normali au 46 de cromozomi. În mai 1958, ea a observat un cromozom suplimentar în celulele unui băiat trisomic, prima dovadă a anomaliilor cromozomiale la persoanele cu sindrom Down.
Anunțarea rezultatelor
La acea vreme, laboratoarele de la spitalul Armand-Trousseau nu aveau un microscop capabil să capteze imagini ale diapozitivelor. Gautier i-a încredințat diapozitivele lui Jérôme Lejeune , stagiar la CNRS, care s-a oferit să facă poze într-un alt laborator mai bine echipat pentru această sarcină. În august 1958 fotografiile au identificat cromozomul supranumerar la pacienții cu sindrom Down. Cu toate acestea, Lejeune nu a returnat diapozitivele, ci a raportat descoperirea ca fiind a sa.
În ianuarie 1959, prin studierea unor cazuri noi și pentru a preveni cercetări similare efectuate de englezi, laboratorul Trousseau a anunțat rezultatele analizei diapozitivelor din Proceedings of the Academy of Sciences printr-o lucrare publicată cu Lejeune ca prim autor, Gautier al doilea ( numele de familie scris greșit) și Turpin ultimul autor.
Echipa Turpin a identificat prima translocație și prima ștergere cromozomială, rezultând în publicațiile pe care Gautier le-a semnat.
Atribuirea descoperirii
În aprilie 1960, afecțiunea a fost numită trisomie 21. Începând din 1970, fundația Lejeune a început să promoveze descoperirea ca fiind singura lucrare a lui Lejeune - omițând coautorii. Gautier a povestit cum a fost pusă de o parte de Turpin și de Lejeune, care și-au asumat responsabilitatea descoperirii, chiar dacă aceasta s-a bazat pe munca pe care a inițiat-o și a dirijat-o tehnic. Conștient că a fost manipulat, Gautier a decis să renunțe la trisomia 21 și să revină la îngrijirea copiilor afectați de cardiopatie.
La 31 ianuarie 2014, Gautier trebuia să vorbească despre rolul ei în descoperirea la cel de-al șaptelea congres bienal de genetică umană și medicală din Bordeaux și să primească marele premiu al Federației Franceze de Genetică Umană. Fundația Jérôme Lejeune a obținut autorizația de la tribunalul de mare instanță de la Bordeaux pentru ca executorii judecătorești să fie trimiși să filmeze această sesiune. În ultimul moment, îngrijorată de faptul că înregistrarea ar putea fi utilizată în proceduri legale pe care nu și-ar putea permite să le apere, organizatorii congresului au decis să-și anuleze prezentarea și, în schimb, a primit premiul său în mod privat.
Comitetul de etică al INSERM a emis o notă în iulie 2014, amintind rolul decisiv al lui Marthe Gautier și s-a bazat pe acest caz pentru a reaminti regulile internaționale în vigoare în prezent pentru publicațiile științifice și lista autorilor. Nota precizează că „istoria descoperirii nu este identică cu istoria științei, iar procesul de validare a cunoașterii rămâne foarte diferit«. Abordarea tehnică este o condiție necesară pentru descoperire - rolul cheie al lui Marthe Gautier: dar destul de des trebuie să fie extinderea pentru a face să apară recunoașterea - contribuția priori a lui Raymond Turpin și ulterior a lui Jérôme Lejeune. Întrucât descoperirea trisomiei ar fi fost imposibilă fără contribuțiile obligatorii ale lui Raymond Turpin și Marthe Gautier, este regretabil faptul că numele lor nu au fost asociate în mod sustematic cu această descoperire, atât în ceea ce privește comunicarea, dar și în atribuirea diferitelor premii și distincții. "
Marthe Gautier a fost numită direct în gradul de ofițer al Legiunii de Onoare franceză și a fost decorată la 16 septembrie 2014. Marthe Gautier a refuzat, în trecut, această distincție de două ori înainte de a-și fi dat consimțământul „prin indignare față de obrăznicia Lejeune Fundație".
A fost promovată comandant al Ordinului Național al Meritului la 15 noiembrie 2018.
Cariera medicală
După descoperirea trisomiei, Gautier a părăsit echipa lui Turpin și a solicitat o poziție în domeniul sănătății publice pentru a se dedica cardio-pediatriei. A fost angajată de profesorul Nouaille într-un serviciu nou deschis la Spitalul Kremlin Biccetre. Ulterior, a devenit Maestră în cercetări la INSERM . Gautier este în prezent pensionar.