Epidemiologia patologică moleculară - Molecular pathological epidemiology
Epidemiologia patologică moleculară ( MPE , de asemenea, epidemiologia patologică moleculară ) este o disciplină care combină epidemiologia și patologia . Este definit ca „epidemiologia patologiei moleculare și eterogenitatea bolii”. Patologia și epidemiologia împărtășesc același obiectiv de a elucida etiologia bolii, iar MPE își propune să atingă acest obiectiv la nivel molecular, individual și populațional. De obicei, MPE utilizează resurse și date de patologie tisulară în cadrul studiilor epidemiologice existente. Epidemiologia moleculară cuprinde în general MPE și epidemiologia moleculară de tip convențional cu utilizarea sistemelor tradiționale de desemnare a bolilor.
Procesul bolii
Datele din proiectele Atlasului genomului cancerului indică faptul că evoluția bolii este un proces inerent eterogen. Fiecare pacient are un proces unic de boală („principiul unic al bolii”), având în vedere unicitatea expozomului și influența sa unică asupra procesului patologic molecular. Acest concept a fost adoptat în medicina clinică împreună cu medicina de precizie și medicina personalizată .
Metodologie
În MPE, anchetatorii disecă relațiile dintre expuneri (de exemplu, factorii de mediu, dietetici, de stil de viață și genetici); alterări ale moleculelor celulare sau extracelulare (semnături moleculare ale bolii); și evoluția și progresia bolii. Anchetatorii pot analiza genomul , metilomul , epigenomul , metabolomul , transcriptomul , proteomul , microbiomul , imunitatea și interactomul . Un factor de risc presupus poate fi legat de semnături moleculare specifice.
Cercetarea MPE permite identificarea unui nou biomarker pentru utilitatea clinică potențială, utilizând date pe scară largă bazate pe populație (de exemplu, mutația PIK3CA în cancerul colorectal pentru a selecta pacienții pentru terapia cu aspirină ). Abordarea MPE poate fi utilizată în urma unui studiu de asociere la nivelul întregului genom (GWAS), denumit „abordare GWAS-MPE”. Fenotiparea detaliată a punctului final al bolii poate fi efectuată prin intermediul unei patologii moleculare sau a unei histopatologii surogate sau a unei analize imunohistochimice a țesuturilor și celulelor bolnave din GWAS.
Ca o abordare alternativă, variantele de risc potențiale identificate de GWAS pot fi examinate în combinație cu analiza patologiei moleculare pe țesuturile bolnave. Această abordare GWAS-MPE poate oferi nu numai estimări mai precise ale efectelor, efecte chiar mai mari, pentru subtipuri moleculare specifice ale bolii, ci și perspective asupra patogenezei prin legarea variantelor genetice de semnăturile patologice moleculare ale bolii. Deoarece diagnosticul molecular devine practică clinică de rutină, datele privind patologia moleculară pot ajuta cercetarea epidemiologică.
Istorie
MPE a început ca analiză a factorilor de risc (de exemplu, fumatul) și a constatărilor patologice moleculare (de exemplu, mutații oncogene KRAS G12C în carcinomul pulmonar).
Studiile pentru a examina relația dintre o expunere și semnăturile patologice moleculare ale bolii (în special, cancerul) au devenit din ce în ce mai frecvente pe parcursul anilor 1990 și începutul anilor 2000.
Utilizarea patologiei moleculare în epidemiologie nu a avut metodologii și orientări standardizate, precum și experți interdisciplinari și programe de formare. Cercetarea MPE a necesitat un nou cadru conceptual și metodologii ( metoda epidemiologică ) deoarece MPE examinează eterogenitatea într-o variabilă de rezultat .
Termenul „epidemiologie patologică moleculară” a fost folosit de Shuji Ogino și Meir Stampfer în 2010. Principiile specifice ale MPE dezvoltate după 2010. Paradigma MPE este utilizată pe scară largă la nivel global și a făcut obiectul unor conferințe internaționale. Seria de întâlniri internaționale de epidemiologie patologică moleculară (MPE) a fost deschisă comunității de cercetători din întreaga lume, a doua și a treia întâlnire a avut loc la Boston, în decembrie 2014 și respectiv în mai 2016.
Vezi si
Referințe
Lecturi suplimentare
- Gao C (2016). „Epidemiologia patologică moleculară în diabetul zaharat și riscul de carcinom hepatocelular” . Jurnalul Mondial de Hepatologie . 8 (27): 1119-1127. doi : 10.4254 / wjh.v8.i27.1119 . PMC 5037325 . PMID 27721917 .
- Rescigno T, Micolucci L, Tecce MF, Capasso A (2017). „Nutrienți bioactivi și Nutrigenomică în bolile legate de vârstă” . Molecule (Basel, Elveția) . 22 (1): 105. doi : 10.3390 / molecules22010105 . PMC 6155887 . PMID 28075340 .
- Patil H, Saxena SG, Barrow CJ, Kanwar JR, Kapat A, Kanwar RK (2017). „Urmărirea visului de medicină personalizată prin validarea biomarkerului în cancerul colorectal”. Drug Discovery Today . 22 (1): 111-119. doi : 10.1016 / j.drudis.2016.09.022 . PMID 27693431 .