Scanare nucală - Nuchal scan

Scanarea nucleului
Translucența nucleului Dr. Wolfgang Moroder.jpg
Măsurători ale translucenței nucale fetale, osului nazal și unghiului facial în conformitate cu standardele Fundației Medicină Fetală
Sinonime Transluciditatea nucleului
Scop Folosit pentru depistarea anomaliilor la un făt în curs de dezvoltare

O scanare / procedură de scanare nucală sau translucență nucală ( NT ) este o scanare sonografică prenatală cu ultrasunete ( ultrasunete ) pentru a detecta anomalii cromozomiale la un făt , deși poate fi detectată și o compoziție modificată a matricei extracelulare și un drenaj limfatic limitat.

Deoarece anomaliile cromozomiale pot duce la afectarea dezvoltării cardiovasculare, o scanare a translucenței nucale este utilizată ca instrument de screening, mai degrabă decât de diagnostic, pentru afecțiuni precum sindromul Down , sindromul Patau , sindromul Edwards și anomalia non-genetică a tulpinii corporale .

Există două măsurători distincte: mărimea translucenței nucale și grosimea pliului nucal. Dimensiunea translucenței nucleare este de obicei evaluată la sfârșitul primului trimestru, între 11 săptămâni 3 zile și 13 săptămâni 6 zile de sarcină. Grosimea pliului nucleului este măsurată spre sfârșitul celui de-al doilea trimestru. Pe măsură ce mărimea translucenței nucale crește, șansele unei anomalii cromozomiale și a mortalității cresc; 65% dintre cele mai mari translucențe (> 6,5 mm) se datorează unei anomalii cromozomiale, în timp ce fatalitatea este de 19% la această dimensiune. O scanare nucală poate, de asemenea, să confirme atât acuratețea datelor sarcinii, cât și viabilitatea fetală.

Indicaţie

Toate femeile, indiferent de vârsta lor, au șanse mici să nască un copil cu dizabilități fizice sau cognitive. Scanarea nucală îi ajută pe medici să estimeze șansa ca fătul să aibă sindromul Down sau alte anomalii mai precis decât numai la vârsta maternă.

Sindromul Down

În general, cea mai frecventă tulburare cromozomială este sindromul Down ( trisomia 21). Probabilitatea crește odată cu vârsta maternă de la 1 din 1400 de sarcini sub 25 de ani, la 1 din 350 la 35 de ani, la 1 din 200 la 40 de ani.

Până de curând, singurele modalități fiabile de a determina dacă fătul are o anomalie cromozomială a fost efectuarea unui test invaziv, cum ar fi amniocenteza sau eșantionarea villusului corionic , dar astfel de teste prezintă riscul de a provoca un avort spontan estimat în mod variat între 1% sau 0,06% . Pe baza vârstei materne, unele țări oferă teste invazive femeilor de peste 35 de ani; altele către cei mai în vârstă 5% dintre femeile însărcinate. Majoritatea femeilor, în special a celor cu șanse reduse de a avea un copil cu sindrom Down, ar putea dori să evite riscul pentru făt și disconfortul testelor invazive. În 2011, Sequenom a anunțat lansarea MaterniT21, un test de sânge neinvaziv cu un nivel ridicat de precizie în detectarea sindromului Down (și o mână de alte anomalii cromozomiale). Începând cu 2015, există cinci versiuni comerciale ale acestui ecran (numit screening ADN fetal fără celule ) disponibile în Statele Unite.

Testarea sângelui este, de asemenea, utilizată pentru a căuta niveluri anormale de alfafetoproteină sau hormoni . Rezultatele tuturor celor trei factori pot indica o șansă mai mare de sindrom Down. Dacă acesta este cazul, femeia poate fi sfătuită să aibă un ecran mai fiabil, cum ar fi screening-ul ADN-ului fetal fără celule sau un test de diagnostic invaziv (cum ar fi prelevarea de villus corionic sau amniocenteza ).

Screening-ul sindromului Down printr-o combinație de vârstă maternă și grosimea translucenței nucale la făt la 11-14 săptămâni de gestație a fost introdus în anii 1990. Această metodă identifică aproximativ 75% dintre fetușii afectați în timp ce depistează aproximativ 5% din sarcini. Pierderea naturală a fătului după un diagnostic pozitiv la 12 săptămâni este de aproximativ 30%.

Alte defecte cromozomiale

Alte defecte cromozomiale comune care cauzează o translucență nucală mai groasă sunt

Alte defecte cu cariotip normal

La fetuși cu un număr normal de cromozomi, o translucență nucală mai groasă este asociată cu alte defecte fetale și sindroame genetice.

Procedură

Scanarea nucleului (procedura NT) se efectuează între 11 și 14 săptămâni de gestație, deoarece acuratețea este cea mai bună în această perioadă. Scanarea se obține cu fătul în secțiune sagitală și o poziție neutră a capului fetal (nici hiperflexată, nici extinsă, care poate influența grosimea translucenței nucale). Imaginea fetală este mărită pentru a umple 75% din ecran, iar grosimea maximă este măsurată, de la marginea anterioară la cea anterioară. Este important să distingem lucența nucală de membrana amniotică subiacentă.

Grosimea normală depinde de lungimea coroanei-crestă (CRL) a fătului. Dintre acei fături a căror translucență nucală depășește valorile normale, există un risc relativ ridicat de anomalie semnificativă.

Precizie

O translucență nucală crescută crește probabilitatea ca fătul să fie afectat de o anomalie cromozomială , defecte cardiace congenitale sau decesul fetal intrauterin . De obicei, translucența nucală singură nu este suficientă ca test de screening pentru anomalii cromozomiale.

Modul de definire a măsurării translucidității nucale normale sau anormale poate fi dificil. Utilizarea unei limite de un milimetru (cum ar fi 2,5 sau 3,0 mm) este inadecvată deoarece măsurătorile translucenței nucale cresc în mod normal odată cu vârsta gestațională (cu aproximativ 15% până la 20% pe săptămână gestațională de la 10 la 13 săptămâni). La 12 săptămâni de vârstă gestațională, a fost observată o grosime nucală „medie” de 2,18 mm; cu toate acestea, până la 13% din fetuții normali cromozomial prezintă o translucență nucală mai mare de 2,5 mm. Astfel, pentru o precizie și mai mare a prezicerii riscurilor, rezultatul scanării nucale poate fi combinat cu rezultatele testelor simultane de sânge matern. La sarcinile afectate de sindromul Down există o tendință de creștere a nivelului de gonadotropină corionică umană (hCG) și de scădere a proteinelor plasmatice asociate sarcinii (PAPP-A).

Avantajul scanării nucale față de utilizarea anterioară a profilării biochimice a sângelui este în principal reducerea ratelor fals pozitive .

Numai scanarea nucleului detectează 62% din totalul sindromului Down ( sensibilitate ) cu o rată fals pozitivă de 5,0%; combinația cu testarea sângelui dă valori corespunzătoare de 73% și 4,7%.

Într-un alt studiu, valorile de 79,6% și 2,7% pentru screeningul combinat au fost apoi îmbunătățite cu adăugarea ecografiei trimestrului al doilea la 89,7% și respectiv 4,2%. Un studiu suplimentar a raportat detectarea a 88% pentru trisomia 21 (sindrom Down) și 75% pentru trisomia 18 ( sindrom Edwards ), cu o rată fals pozitivă de 3,3%. În cele din urmă, utilizarea caracteristicii suplimentare cu ultrasunete a unui os nazal absent poate crește în continuare ratele de detecție pentru sindromul Down la peste 95%.

Atunci când screening-ul este pozitiv, este necesară prelevarea probelor de villus corionic (CVS) sau testarea amniocentezei pentru a confirma prezența unei anomalii genetice. Cu toate acestea, această procedură prezintă un risc mic de avort spontan, astfel încât sunt necesare screening-ul prealabil cu rate fals pozitive scăzute pentru a minimiza șansele de avort spontan.

Dezvoltarea translucenței nucale

Structura anatomică reală al cărei fluid este văzut ca transluciditate este probabil pielea normală din partea din spate a gâtului, care poate deveni edematoasă sau, în unele cazuri, umplută cu lichid de sacii limfatici dilatați datorită conexiunilor embriologice normale modificate.

Zona translucidă măsurată (translucența nucală) este utilă numai pentru a măsura între 11 și 14 săptămâni de gestație, atunci când sistemul limfatic fetal se dezvoltă și rezistența periferică a placentei este mare. După 14 săptămâni, sistemul limfatic este probabil să se fi dezvoltat suficient pentru a scurge excesul de lichid, iar modificările circulației placentare vor avea ca rezultat o scădere a rezistenței periferice. Așadar, după acest timp, orice anomalie care provoacă acumularea de lichide poate părea să se corecteze singură și astfel poate rămâne nedetectată prin scanarea nucală.

Acumularea de lichid se datorează blocării lichidului în sistemul limfatic fetal în curs de dezvoltare . Creșterea progresivă a lățimii zonei translucide în timpul perioadei de măsurare de 11 până la 14 săptămâni este astfel indicativă a limfedemului congenital .

Grosimea pliului nucleului

Testarea translucidității nucleare este distinct diferită de și nu trebuie confundată cu testarea grosimii nucale. La sfârșitul celui de-al doilea trimestru (26 săptămâni), transluciditatea nucală nu mai poate fi văzută și în schimb grosimea pliului nucal este măsurată între 16 și 24 săptămâni de gestație. Pliul este mai focal și la nivelul fosei posterioare. Această măsurare are un prag mai mare de normal, deși implicațiile creșterii grosimii sunt similare cu cele ale translucidității. Grosimea pliului nucal este considerată normală dacă sub 5 mm între 16 și 18 săptămâni de gestație și sub 6 mm între 18 și 24 de săptămâni de gestație. O grosime crescută corespunde unui risc crescut de aneuploidie și alte anomalii fetale.

Istorie

Scanarea nucală a intrat pentru prima dată în utilizare pe scară largă în 2003.

Vezi si

Referințe