Moștenirea Mendeliană online în Om - Online Mendelian Inheritance in Man
Conţinut | |
---|---|
Descriere | Catalogul tuturor genelor umane cunoscute și fenotipurilor genetice. |
Tipuri de date capturate |
Gene , tulburări genetice , trăsături fenotipice |
Organisme | Homo sapiens |
a lua legatura | |
Centru de cercetare | Facultatea de Medicină a Universității Johns Hopkins |
Citarea primară | PMID 21472891 |
Acces | |
Site-ul web | http://www.omim.org/ |
Online Mendel Moștenirea în om ( OMIM ) este un catalog actualizat continuu de gene umane si tulburari genetice si trasaturi , cu un accent special pe relația genă-fenotip . La 28 iunie 2019, aproximativ 9.000 din cele peste 25.000 de intrări în OMIM au reprezentat fenotipuri ; restul au reprezentat gene , dintre care multe au fost legate de fenotipuri cunoscute.
Versiuni și istorie
OMIM este continuarea online a lui Mendelian Inheritance in Man (MIM) a dr. Victor A. McKusick , care a fost publicată în 12 ediții între 1966 și 1998. Aproape toate cele 1.486 de intrări din prima ediție a MIM au discutat despre fenotipuri.
MIM / OMIM este produs și organizat la Școala de Medicină Johns Hopkins (JHUSOM). OMIM a devenit disponibil pe internet în 1987 sub îndrumarea Bibliotecii Medicale Welch de la JHUSOM cu sprijin financiar de la Institutul Medical Howard Hughes . Din 1995 până în 2010, OMIM a fost disponibil pe World Wide Web cu suport informatic și financiar de la Centrul Național pentru Informații despre Biotehnologie . Actualul site web OMIM ( OMIM.org ), care a fost dezvoltat cu finanțare de la JHUSOM, este întreținut de Universitatea Johns Hopkins cu sprijin financiar de la Institutul Național de Cercetare a Genomului Uman .
Procesul și utilizarea colectării
Conținutul MIM / OMIM se bazează pe selectarea și revizuirea literaturii biomedicale publicate peer-review . Actualizarea conținutului este realizată de o echipă de scriitori științi și curatori sub conducerea dr. Ada Hamosh de la Institutul de medicină genetică McKusick-Nathans de la Universitatea Johns Hopkins. În timp ce OMIM este disponibil gratuit publicului, acesta este conceput pentru a fi utilizat în primul rând de medici și alți profesioniști din domeniul sănătății preocupați de tulburări genetice, de cercetători în genetică și de studenți avansați în știință și medicină.
Baza de date poate fi utilizată ca resursă pentru localizarea literaturii relevante pentru condițiile moștenite, iar sistemul său de numerotare este utilizat pe scară largă în literatura medicală pentru a furniza un indice unificat pentru bolile genetice.
Sistem de clasificare MIM
Numere MIM
Fiecare intrare OMIM primește un identificator unic din șase cifre, astfel cum este rezumat mai jos:
- 100000-299999: Autosomal loci sau fenotipuri (intrările create înainte de 15 mai 1994)
- 300000–399999: loci sau fenotipuri legate de X.
- 400000-499999: loci sau fenotipuri legate de Y.
- 500000–599999: Loci sau fenotipuri mitocondriale
- 600000 și peste: loci sau fenotipuri autozomale (intrări create după 15 mai 1994)
În caz de eterogenitate alelică , numărul MIM al intrării este urmat de un punct zecimal și un număr unic de 4 cifre care specifică varianta. De exemplu, variantele alelice din gena HBB (141900) sunt numerotate 141900.0001 până la 141900.0538.
Deoarece OMIM are responsabilitatea pentru clasificarea și denumirea tulburărilor genetice, aceste numere sunt identificatori stabili ai tulburărilor.
Simboluri care preced numerele MIM
Simbolurile care preced numerele MIM indică categoria de intrare:
- Un asterisc (*) înainte de un număr de intrare indică o genă.
- Un simbol numeric (#) dinaintea unui număr de intrare indică faptul că este o intrare descriptivă, de obicei a unui fenotip, și nu reprezintă un locus unic. Motivul utilizării simbolului numeric este dat în primul paragraf al intrării. Discuția oricărei gene (genelor) legate de fenotip se află într-o altă intrare (sau intrări), așa cum este descris în primul paragraf.
- Un semn plus (+) înainte de un număr de intrare indică faptul că intrarea conține descrierea unei gene de secvență cunoscută și un fenotip.
- Un semn procentual (%) înainte de un număr de intrare indică faptul că intrarea descrie un fenotip mendelian confirmat sau locus fenotipic pentru care baza moleculară de bază nu este cunoscută.
- Niciun simbol înaintea unui număr de intrare nu indică în general o descriere a unui fenotip pentru care baza mendeliană, deși suspectată, nu a fost stabilită în mod clar sau că separarea acestui fenotip de cea dintr-o altă intrare este neclară.
- Un cursor (^) înainte de un număr de intrare înseamnă că intrarea nu mai există deoarece a fost eliminată din baza de date sau mutată într-o altă intrare după cum sa indicat.
Vezi si
- Moștenirea mendeliană
- Moștenirea Mendeliană online la animale
- Clasificarea medicală
- Baza de date comparativă de toxicogenomică , o bază de date care integrează substanțele chimice și genele cu bolile umane, inclusiv datele OMIM.
- DECIPHER , o bază de date a dezechilibrului cromozomial și a fenotipului asociat la om, utilizând resursele Ensembl .
- MARRVEL , un site web care folosește OMIM ca una dintre cele șase baze de date genetice umane și șapte baze de date model de organisme pentru a integra informații.