Orphanet - Orphanet

Orphanet este un site web european care oferă informații despre bolile rare , precum și despre diagnosticul corespunzător , medicamentele orfane , studiile clinice și rețelele de experți

Site-ul este administrat de un consorțiu de unități academice din 40 de țări, condus de Inserm . Conține conținut atât pentru medici, cât și pentru pacienți. Biroul său administrativ este la Paris, iar jurnalul său medical oficial este Orphanet Journal of Rare Diseases, publicat în numele lor de BioMed Central . Începând din octombrie 2020, site-ul oferă informații despre peste 6100 de boli rare și 5400 de gene.

Funcții disponibile

Orphanet este o bază de date online cu aspirația de a colecta, furniza și îmbunătăți cunoștințele despre bolile rare și pentru a îmbunătăți diagnosticul, îngrijirea și tratamentul pacienților cu boli rare. Prin listarea bolilor rare, Orphanet contribuie la îmbunătățirea vizibilității acestora în sistemele informaționale de sănătate și cercetare. Informațiile sunt disponibile în următoarele limbi: engleză, franceză, germană, olandeză, spaniolă, italiană, portugheză, poloneză și czeck. Nu există publicitate pe pagină și nu ar trebui să existe nicio problemă pentru a o accesa de pe dispozitive mai vechi, deoarece nu există ferestre pop-up animate care ar putea încetini vizualizarea paginii.

Căutarea bolilor rare

Există diverse posibilități de căutare a bolilor care afectează mai puțin de 1 persoană la 2000 (pe baza datelor din Europa). Căutarea este posibilă fie prin introducerea numelui bolii, cum ar fi Progeria, de exemplu, pentru a primi informații despre prevalență și o definiție. Poti sa te uiti , de asemenea , pentru o anumită boală prin introducerea ICD-cod , The OMIM-cod codul sau numele genei asociate cu boala.

Căutați facilități de diagnosticare și testare

Informațiile privind testele de diagnostic efectuate pentru a stabili diagnosticul unei boli rare și laboratoarele care au competența tehnică pentru a le efectua pot fi găsite în secțiunea „teste de diagnostic”. Testele genetice constituționale sunt înregistrate și pentru bolile nerare, pentru bolile cu susceptibilitate genetică și pentru farmacogenetică. Căutările pot fi efectuate fie în funcție de țară, specialitate, obiectiv, tehnică sau scop.

Căutați profesioniști și instituții

Profesioniști

Profesioniștii care lucrează în domeniul bolilor rare pot fi găsiți în această secțiune, dacă au fost de acord să fie incluși în listă. Este posibil să găsiți consultanți și medici responsabili de un centru expert, biologi în laboratoare, cercetători, reprezentanți ai organizațiilor de pacienți, coordonatori ai rețelelor, anchetatori principali ai studiilor clinice, manageri sau persoana de contact din registre și biobănci.

Instituții

Lista instituțiilor include, de exemplu, instituții care găzduiesc centre de experți, laboratoare de cercetare sau clinice, organizații de pacienți, instituții care găzduiesc registre sau biobănci. Informațiile afișate sunt furnizate de profesioniștii care lucrează în această instituție care și au acceptat să fie listate.

Directorul centrelor de experți

Prin introducerea respectivei boli rare puteți găsi informații despre centrele de expertiză corespunzătoare sau rețelele de centre de expertiză dedicate managementului medical și / sau consilierii genetice.

Lista cuprinde centre de management medical desemnate oficial de autoritățile sanitare din țară și centre care oferă consiliere genetică și consultații genetice pentru orice boală genetică sau pentru o anumită boală genetică / grup de boli. Rezultatele pot fi sortate fie geografic, fie după specificitate și este, de asemenea, posibil să specificați dacă căutați management medical, consiliere genetică sau ambele și să specificați dacă trebuie să consultați o clinică pentru adulți sau o clinică pentru copii.

Căutare de droguri orfane

Introducând numele bolii solicitate, puteți căuta în inventar, inclusiv medicamente (și substanțe), pentru tratamentul bolilor rare în toate etapele de dezvoltare. Aceasta include toate substanțele cărora li s-a acordat o denumire orfană pentru boala (bolile) considerate rare în Europa sau SUA. Sunt incluse și medicamentele fără desemnare, atâta timp cât li sa acordat o autorizație de introducere pe piață cu o indicație specifică pentru o boală rară.

Cercetare și studii clinice

Proiecte de cercetare

Informații privind proiectele de cercetare în curs și nepublicate axate în mod explicit pe o boală rară - fie finanțate din finanțarea națională regulată a cercetării, fie de un organism de finanțare cu un comitet științific care efectuează o selecție competitivă a proiectelor de cercetare. Sunt înregistrate proiecte de cercetare multicentrice monocentrale și naționale sau internaționale.

Studii clinice

Cele Studiile clinice listate pe Orphanet cuprind studii intervenționale cu scopul de a evalua un medicament (substanță sau combinație) pentru a trata (sau preveni) o anumită boală rară. Procesele pot fi naționale sau internaționale și, în ceea ce privește faza în care se află fie în recrutare, în curs sau finalizate. Colaborarea dintre Platforma Organizației Mondiale a Sănătății a Registrului de Studii Clinice (ICTRP) și Orphanet intenționează să facă studiile clinice privind bolile rare ușor de identificat și de găsit, îmbunătățind astfel cunoștințele despre bolile rare.

Contactați organizațiile pacienților

Informații despre organizațiile de pacienți, organizațiile umbrelă și alianțele dedicate unei anumite boli rare sau unui grup de boli rare sunt furnizate în această secțiune. Ele pot fi fie sortate geografic, fie după specificitate. În ciuda faptului că organizațiile de pacienți ar trebui să fie active, receptive, să ofere asistență și informații pacienților, să aibă un statut legal conform legislației țării și să aibă un șef și / sau o persoană de contact desemnată, Orphanet nu își asumă nicio responsabilitate în cazul în care o face nu îndeplinesc aceste cerințe.

Raport de activitate și alte publicații

Pe site-ul web Orphanet

Rapoartele Orphanet cuprind o serie de texte care acoperă subiecte relevante pentru toate bolile rare. Noi rapoarte sunt puse în mod regulat online și unele dintre aceste texte sunt actualizate periodic. Există posibilitatea de a descărca Raportul anual de activitate ca fișier pdf de aproximativ 80 de pagini.

Jurnalul Orphanet al bolilor rare

Orphanet Jurnalul de Boli rare este publicat în colaborare cu Springer Nature . Numeroase rapoarte și caracteristici sunt disponibile online. Oferta este gratuită.

Referințe

linkuri externe

• Site oficial
• Jurnalul Orphanet al bolilor rare
• Platforma internațională de înregistrare a studiilor clinice