Hiperparatiroidism primar - Primary hyperparathyroidism

Hiperparatiroidism primar
Illu tiroidian parathyroid.jpg
Tiroida și paratiroida.
Specialitate Endocrinologie

Hiperparatiroidismul primar este de obicei cauzat de o tumoare în glanda paratiroidă. Simptomele afecțiunii se referă la nivelurile crescute de calciu, care pot provoca simptome digestive, pietre la rinichi , anomalii psihiatrice și boli osoase.

Diagnosticul se pune inițial pe analize de sânge; se constată de obicei un nivel ridicat de calciu împreună cu un nivel crescut de hormon paratiroidian. Pentru a identifica sursa secreției excesive de hormoni, poate fi efectuată imagistica medicală . Paratiroidectomia , îndepărtarea chirurgicală a uneia sau mai multor glande paratiroide, poate fi necesară pentru a controla simptomele.

semne si simptome

Semnele și simptomele hiperparatiroidismului primar sunt cele ale hipercalcemiei . Acestea sunt rezumate clasic prin „pietre, oase, gemete abdominale, tronuri și tonuri psihiatrice”.

Se poate observa și hipertrofie ventriculară stângă .

Alte semne includ slăbiciune musculară proximală, mâncărime și keratopatie a ochilor.

Când sunt supuși unor cercetări formale, simptomele depresiei, durerii și disfuncției gastrice par să se coreleze cu cazuri ușoare de hipercalcemie.

Cauze

Cea mai frecventă cauză a hiperparatiroidismului primar este un adenom paradiroidian unic, sporadic, rezultat dintr-o mutație clonală (~ 97%). Mai puțin frecvente sunt hiperplazia paratiroidă (~ 2,5%), carcinom paratiroid (tumori maligne) și adenoame în mai mult de o presetupă (împreună ~ 0,5%) hiperparatiroidism primar este , de asemenea , o caracteristică a multor tulburări endocrine familiale:. Endocrine multiple neoplazii de tip 1 și tip 2A ( MEN tip 1 și MEN tip 2A ) și hiperparatiroidism familial .

Asociațiile genetice includ:

OMIM Nume Gene
145000 HRPT1 MEN1 , HRPT2
145001 HRPT2 HRPT2
610071 HRPT3 necunoscut la 2p13.3-14

În toate cazurile, boala este idiopatică , dar se crede că implică inactivarea genelor supresoare tumorale ( gena Menin în MEN1) sau implică câștigul mutațiilor funcționale ( RET proto-oncogen MEN 2a).

Recent, s-a demonstrat că lichidatorii centralei de la Cernobîl se confruntă cu un risc substanțial de hiperparatiroidism primar, posibil cauzat de izotopii de stronțiu radioactivi .

Diagnostic

Diagnosticul hiperparatiroidismului primar se face prin analize de sânge.

Nivelurile serice de calciu sunt crescute, iar nivelul hormonilor paratiroidieni este anormal de ridicat în comparație cu un nivel scăzut preconizat ca răspuns la calciu ridicat. S-a estimat că un hormon paratiroidian relativ crescut are o sensibilitate de 60-80% și o specificitate de aproximativ 90% pentru hiperparatiroidismul primar.

O variantă mai puternică de comparare a echilibrului dintre calciu și hormonul paratiroidian este efectuarea unei infuzii de calciu de 3 ore. După perfuzie, un nivel de hormon paratiroidian peste o limită de 14 ng / l are o sensibilitate de 100% și o specificitate de 93% în detectarea hiperparatiroidismului primar, cu un interval de încredere de 80% până la 100%.

AMPc urinar se măsoară ocazional; este în general crescută datorită activării proteinelor G s atunci când PTH se leagă de receptorul său.

Confirmarea biochimică a hiperparatiroidismului primar este urmată de investigații pentru localizarea leziunii vinovate. Hiperparatiroidismul primar se datorează cel mai frecvent adenomului paratiroidian solitar. Mai rar se poate datora adenoamelor paratiroide duble sau hiperplaziei paratiroide. Scanarea sestamibi Tc99 a capului, gâtului și toracelui superior este cel mai frecvent test utilizat pentru localizarea adenoamelor paratiroide având o sensibilitate și specificitate de 70-80%. Sensibilitatea scade până la 30% în cazul adenoamelor paratiroide duble / multiple sau în cazul hiperplaziei paratiroide. Ultrasonografia este, de asemenea, un test util în localizarea leziunilor paratiroidiene suspecte.

Tratament

Tratamentul este de obicei îndepărtarea chirurgicală a glandei care conține adenoame, dar poate fi necesară și medicația.

Interventie chirurgicala

Îndepărtarea chirurgicală a uneia sau mai multor glande paratiroide este cunoscută sub numele de paratiroidectomie; această operație a fost efectuată pentru prima dată în 1925. Simptomele bolii, enumerate mai sus, sunt indicații pentru intervenția chirurgicală. Chirurgia reduce mortalitatea tuturor cauzelor, precum și rezolvarea simptomelor. Cu toate acestea, mortalitatea cardiovasculară nu este semnificativ redusă.

Atelierul NIH din 2002 privind hiperparatiroidismul primar asimptomatic a dezvoltat criterii pentru intervenția chirurgicală. Criteriile au fost revizuite la cel de-al treilea atelier internațional privind gestionarea hiperparatiroidismului primar asimptomatic. Aceste criterii au fost alese pe baza experienței clinice și a datelor de observație și studii clinice cu privire la care pacienții au mai multe șanse de a avea efecte asupra organelor finale ale hiperparatiroidismului primar (nefrolitiaza, afectarea scheletului), progresia bolii dacă intervenția chirurgicală este amânată și cel mai mare beneficiu din operație. Panoul a subliniat necesitatea ca paratiroidectomia să fie efectuată de chirurgi cu experiență înaltă și calificare în operație. Ghidul celui de-al treilea atelier internațional a concluzionat că intervenția chirurgicală este indicată la pacienții asimptomatici care îndeplinesc oricare dintre următoarele condiții:

  • Concentrația serică de calciu de 1,0 mg / dL (0,25 mmol / L) sau mai mare decât limita superioară a normalului
  • Clearance-ul creatininei redus la <60 ml / min
  • Densitatea osoasă la nivelul șoldului, coloanei lombare sau razei distale care este mai mare de 2,5 abateri standard sub masa osoasă maximă (scor T <-2,5) și / sau fractură de fragilitate anterioară
  • Vârsta mai mică de 50 de ani

Intervenția chirurgicală poate fi întârziată la pacienții cu vârsta peste 50 de ani care sunt asimptomatici sau minim simptomatici și care au concentrații serice de calciu <1,0 mg / dl (0,2 mmol / L) peste limita superioară a normalului și la pacienții care sunt incapabili din punct de vedere medical pentru interventie chirurgicala

Mai recent, trei studii randomizate controlate au studiat rolul intervenției chirurgicale la pacienții cu hiperparatiroidism asimptomatic. Cel mai mare studiu a raportat că intervenția chirurgicală a dus la o creștere a masei osoase, dar la o îmbunătățire a calității vieții după unul sau doi ani la pacienții din următoarele grupuri:

  • Hiperparatiroidism primar netratat, asimptomatic
  • Calciu seric între 2,60-2,85 mmol / litru (10,4-11,4 mg / dl)
  • Vârsta cuprinsă între 50 și 80 de ani
  • Nu există medicamente care să interfereze cu metabolismul Ca.
  • Fără boală osoasă hiperparatiroidiană
  • Nicio operație anterioară la gât
  • Nivel creatinină <130 μmol / litru (<1,47 mg / dl)

Alte două studii au raportat îmbunătățiri ale densității osoase și unele îmbunătățiri ale calității vieții cu intervenția chirurgicală.

Medicamente

Medicamentele care sunt uneori necesare includ terapia de substituție estrogenică la femeile aflate în postmenopauză și bifosfonații . Bifosfonații pot îmbunătăți fluctuația osoasă. Mai multe medicamente denumite „calcimimetice” utilizate în hiperparatiroidismul secundar sunt acum utilizate în hiperparatiroidismul primar. Calcimimeticele reduc cantitatea de hormon paratiroidian eliberat de glandele paratiroide. Sunt recomandate pacienților la care intervenția chirurgicală este inadecvată.

Epidemiologie

Hiperparatiroidismul primar afectează aproximativ 1 la 1.000 de persoane (0,1%), în timp ce există 25-30 de cazuri noi la 100.000 de persoane pe an în Statele Unite. Prevalența hiperparatiroidism primar a fost estimat a fi de 3 în 1000 , în populația generală și la fel de mare ca 21 în 1000 la femeile aflate la menopauza. Este aproape exact de trei ori mai frecventă la femei decât la bărbați.

Hiperparatiroidismul primar este asociat cu o mortalitate crescută din toate cauzele.

Copii

Spre deosebire de hiperparatiroidismul primar la adulți, hiperparatiroidismul primar la copii este considerat o endocrinopatie rară. Hiperparatiroidismul primar pediatric se poate distinge prin manifestările sale mai severe, spre deosebire de manifestările mai puțin intense din hiperparatiroidismul primar la adulți. Neoplazia endocrină multiplă este mai probabil să fie asociată cu hiperparatiroidismul primar din copilărie și adolescent. Manifestarea radiologică scheletică fundamentală include osteopenie difuză, fracturi patologice și coexistența resorbției și sclerozei în numeroase locuri. Leziunile scheletice pot fi specific bilaterale, simetrice și multifocale, prezentând diferite tipuri de resorbție osoasă. Fracturile patologice ale gâtului femural și ale coloanei vertebrale pot iniția complicații grave. Deoarece hiperparatiroidismul primar pediatric este frecvent asociat cu fracturi patologice, acesta poate fi diagnosticat greșit ca osteogeneză imperfectă. Pacienții copii cu hiperparatiroidism primar sunt remediați cel mai bine prin paratiroidectomie. Diagnosticul precoce al hiperparatiroidismului primar pediatric este foarte important pentru a minimiza complicațiile bolii și pentru a începe tratamentul în timp util și relevant.

Direcții de cercetare

Dezvoltările viitoare, cum ar fi agenții calcimimetici (de exemplu, cinacalcetul ), care activează receptorul de detectare a calciului paratiroidian , pot oferi o alternativă bună la intervenția chirurgicală.

Vezi si

Referințe

linkuri externe

Clasificare
Resurse externe