Cromozom inelar - Ring chromosome
Un cromozom inelar este un cromozom aberant ale cărui capete s-au contopit pentru a forma un inel. Cromozomii inelari au fost descoperiți pentru prima dată de Lilian Vaughan Morgan în 1926. Un cromozom inelar este notat cu simbolul r în genetica umană și R în genetica Drosophila . Cromozomii inelari se pot forma în celule în urma leziunilor genetice cauzate de mutageni precum radiațiile, dar pot apărea și spontan în timpul dezvoltării.
Formare
Pentru ca un cromozom să formeze un inel, ambele capete ale cromozomului lipsesc de obicei, permițând capetelor rupte să se contopească. În cazuri rare, telomerii de la capetele unui cromozom fuzionează fără pierderi de material genetic, ceea ce duce la un fenotip normal.
Rearanjări complexe, inclusiv microdelecții segmentare și microduplicări, au fost observate în numeroși cromozomi inelari, oferind indicii importante cu privire la mecanismele de formare a acestora.
Se pot forma și inele supernumare mici, rezultând o trisomie parțială.
Cromozomii inelari sunt instabili în timpul diviziunii celulare și pot forma inele interconectate sau fuzionate.
Sindroame asociate
Tulburările genetice umane pot fi cauzate de formarea cromozomilor inelari. Deși cromozomii inelari sunt foarte rare, aceștia au fost găsiți în toți cromozomii umani. Simptomele observate la pacienții care poartă cromozomi inelari sunt mai susceptibile de a fi cauzate de ștergerea genelor din regiunile telomerice ale cromozomilor afectați, mai degrabă decât de formarea unei structuri inelare în sine. Aproape toate sindroamele cromozomiale inelare prezintă o întârziere marcată a creșterii.
Cromozomii inelari pot fi mosteniti sau sporadici. Mozaicismul este comun și afectează gravitatea afecțiunii. Localizarea fuziunii afectează, de asemenea, severitatea din cauza pierderii diferitelor cantități de material genetic de la capetele cromozomilor.
Tulburările care decurg din formarea unui cromozom inelar includ:
| Cromozom | Caracteristici tipice | |
|---|---|---|
| Cromozomul inelar 1 | Întârziere mintală, microcefalie, anomalii faciale | |
| Cromozomul inelar 2 | Mică statură | |
| Inelul cromozomului 3 | ||
| Inelul cromozomului 4 | Anomalii cranio-faciale | |
| Inelul cromozomului 5 | ||
| Inelul cromozomului 6 | Microcefalie, anomalii faciale, anomalii ale mâinilor | |
| Inelul cromozomului 7 | Anomalii cranio-faciale, deficite de vorbire | |
| Inelul cromozomului 8 | Anomalii cranio-faciale, hidronefroză, anomalii ale mâinilor | |
| Cromozomul inelar 9 | Creșterea întârziată, trăsături faciale anormale, tonus muscular scăzut | |
| Cromozomul inelar 10 | Întârziere mintală, întârziere a creșterii, dismorfie facială, anomalii reproductive | |
| Cromozomul inelar 11 | ||
| Inelul cromozomului 12 | Creșterea întârziată, trăsături faciale anormale, microcefalie | |
| Cromozomul inelar 13 | Microcefalie, întârzierea creșterii, anomalii ale reproducerii | |
| Cromozomul inelar 14 | Epilepsie, retard mental | |
| Inelul cromozomului 15 | Întârzierea creșterii, întârzierea mintală, microcefalia, întârzierea vorbirii | |
| Cromozomul inelar 16 | Întârziere mintală, microcefalie, întârziere a creșterii, anomalii faciale | |
| Cromozomul inelar 17 | ||
| Cromozomul inelar 18 | Întârziere mintală, întârziere de creștere, anomalii faciale | |
| Cromozomul inelar 19 | ||
| Cromozomul inelar 20 | Epilepsie, întârziere mintală, trăsături faciale anormale, întârziere a creșterii | |
| Cromozomul inelar 21 | Statură scurtă, microcefalie, anomalii reproductive | |
| Cromozomul inelar 22 | Retard mental, hipotonie, comportament autist | |
| Inelul cromozomului X | sindromul Turner | |
| Cromozomul inelar Y |
Vezi si
Referințe
linkuri externe
- Atlasul geneticii și citogeneticii în oncologie și hematologie explică CUM formarea inelului provoacă anomalii.