Translocare robertsoniană - Robertsonian translocation
Translocarea Robertsoniană ( ROB ) este o anomalie cromozomială în care un anumit tip de cromozom devine atașat de altul. Este cea mai comună formă de translocație cromozomială la om, afectând 1 din 1000 de copii născuți. De obicei, nu provoacă dificultăți de sănătate, dar poate duce în unele cazuri la tulburări genetice, cum ar fi sindromul Down și sindromul Patau . Translocările robertsoniene au ca rezultat o reducere a numărului de cromozomi.
Mecanism
IIdin imagine), unde brațele scurte sunt destul de scurte, dar nu foarte scurte. A : Braț scurt (braț p)
B : Centromer
C : Braț lung (braț q)
D : Cromatide surori
La om, translocațiile robertsoniene apar în cele cinci perechi de cromozomi acrocentrici (perechi de cromozomi în care brațele scurte sunt destul de scurte), și anume 13 , 14 , 15 , 21 și 22 . Cromozomii participanți se rup la centromeri, iar brațele lungi fuzionează pentru a forma un singur cromozom mare, cu un singur centromer.
O translocație Robertsoniană este un tip de translocație care implică doi cromozomi omologi (împerecheați) sau neomologi (adică doi cromozomi diferiți, care nu aparțin unei perechi omoloage ). O caracteristică a cromozomilor care se găsesc în mod obișnuit să sufere astfel de translocații este aceea că posedă un centromer acrocentric , partiționând cromozomul într-un braț mare care conține marea majoritate a genelor sale și un braț scurt cu o proporție mult mai mică de conținut genetic. Brațele scurte se unesc, de asemenea, pentru a forma un produs reciproc mai mic, care conține de obicei doar gene neesențiale prezente și în alte părți ale genomului și, de obicei, se pierde în câteva diviziuni celulare . Acest tip de translocație este citologic vizibil și poate reduce numărul cromozomilor (de la 23 la 22 de perechi, la om) dacă cromozomul mai mic care rezultă dintr-o translocație se pierde în procesul viitoarelor diviziuni celulare. Cu toate acestea, cromozomul mai mic pierdut poate avea atât de puține gene (care sunt, în orice caz, prezente și în alte părți ale genomului) încât poate fi pierdut fără un efect negativ asupra individului.
Consecințe
La om, atunci când o translocație robertsoniană unește brațul lung al cromozomului 21 cu brațul lung al cromozomilor 14 sau 15, purtătorul heterozigot este fenotipic normal deoarece există două copii ale tuturor brațelor cromozomiale majore și, prin urmare, două copii ale tuturor genelor esențiale. Cu toate acestea, descendenții acestui purtător pot moșteni o trisomie dezechilibrată 21, provocând sindromul Down .
Aproximativ unul din o mie de nou-născuți au o translocație robertsoniană. Cele mai frecvente forme de translocații robertsoniene sunt între cromozomii 13 și 14, 14 și 21 și 14 și 15.
O translocație robertsoniană în formă echilibrată nu are ca rezultat un exces sau un deficit de material genetic și nu provoacă dificultăți de sănătate. În formele dezechilibrate, translocațiile robertsoniene provoacă deleții sau adăugări cromozomiale și duc la sindroame de malformații multiple, inclusiv trisomia 13 ( sindromul Patau ) și trisomia 21 ( sindromul Down ).
O translocație Robertsoniană rezultă atunci când brațele lungi ale a doi cromozomi acrocentrici se fuzionează la centromer și cele două brațe scurte sunt pierdute. Dacă, de exemplu, brațele lungi ale cromozomilor 13 și 14 se contopesc, nu se pierde niciun material genetic semnificativ - iar persoana este complet normală în ciuda translocației. Translocările Robertsoniene obișnuite sunt limitate la cromozomii acrocentrici 13, 14, 15, 21 și 22, deoarece brațele scurte ale acestor cromozomi codifică ARNr care este prezent în mai multe copii.
Majoritatea persoanelor cu translocații robertsoniene au doar 45 de cromozomi în fiecare dintre celulele lor, totuși tot materialul genetic esențial este prezent și par normale. Copiii lor, totuși, pot fi fie normali, poartă cromozomul de fuziune (în funcție de cromozomul reprezentat în gamet ), fie pot moșteni un braț lipsă sau extra lung al unui cromozom acrocentric (fenotip afectat). Consilierea genetică și testarea genetică sunt oferite familiilor care pot fi purtătoare de translocații cromozomiale.
Rareori, aceeași translocație poate fi prezentă homozigot dacă părinții heterozigoți cu aceeași translocație robertsoniană au copii. Rezultatul poate fi descendenți viabili cu 44 de cromozomi. În afara oamenilor, calul lui Przewalski are 66 de cromozomi, în timp ce ambii cai domestici și tarpanul au 64 de cromozomi , se crede că diferența se datorează unei translocații robertsoniene.
Nume
Translocațiile robertsoniene poartă numele zoologului și citogeneticistului american William Rees Brebner Robertson (1881–1941) care a descris prima dată o translocație robertsoniană în lăcustă în 1916. Sunt numite și translocații cu brațul întreg sau translocații cu fuziune centrică .