Tetralogia lui Fallot - Tetralogy of Fallot

Tetralogia lui Fallot
Alte nume Sindromul Fallot, tetradul lui Fallot, tetralogia Steno-Fallot
Tetralogia lui Fallot.svg
Diagrama unei inimi sănătoase și una cu tetralogia lui Fallot
Specialitate Chirurgie cardiacă , pediatrie
Simptome Episoade de culoare albăstruie la nivelul pielii , dificultăți de respirație, murmur cardiac , degete
Complicații Ritm cardiac neregulat , regurgitare pulmonara
Debut obișnuit De la nastere
Cauze Necunoscut
Factori de risc Alcool , diabet ,> 40, rubeolă în timpul sarcinii
Metoda de diagnosticare Pe baza simptomelor, ecocardiograma
Diagnostic diferentiat Transpunerea marilor artere , sindromul Eisenmenger , anomalia Ebstein
Tratament Operație pe cord deschis
Frecvență 1 din 2.000 de copii

Tetralogia Fallot ( TOF ) este un defect cardiac congenital . Simptomele la naștere pot varia de la nici una la severă. Mai târziu, există de obicei episoade de culoare albăstruie pe piele cunoscute sub numele de cianoză . Atunci când bebelușii afectați plâng sau au mișcare intestinală , pot dezvolta o „vrăjeală tet” în care devin foarte albastru, au dificultăți de respirație, devin șchiop și, ocazional, își pierd cunoștința . Alte simptome pot include un murmur al inimii , degajarea degetelor și oboseala ușoară la alăptare .

Cauza nu este de obicei cunoscută. Factorii de risc includ o mamă care consumă alcool , are diabet , are peste 40 de ani sau are rubeolă în timpul sarcinii . Poate fi asociat și cu sindromul Down . În mod clasic, există patru defecte:

TOF este de obicei tratat prin operație pe cord deschis în primul an de viață. Momentul operației depinde de simptomele și dimensiunea bebelușului. Procedura implică creșterea dimensiunii valvei pulmonare si arterele pulmonare si repararea septal defect. La bebelușii care sunt prea mici, o intervenție chirurgicală temporară se poate face cu planuri pentru o a doua intervenție chirurgicală atunci când copilul este mai mare. Cu îngrijirea adecvată, majoritatea persoanelor afectate trăiesc pentru a fi adulți. Probleme pe termen lung pot include un ritm cardiac neregulat si regurgitare pulmonara .

TOF apare la aproximativ 1 din 2000 de nou-născuți. Masculii și femelele sunt afectate în mod egal. Este cel mai frecvent defect cardiac congenital complex, reprezentând aproximativ 10% din cazuri. A fost descris inițial în 1671 de Niels Stensen . O descriere suplimentară a fost publicată în 1888 de medicul francez Étienne-Louis Arthur Fallot , după care este numit. Prima reparație chirurgicală totală a fost efectuată în 1954.

semne si simptome

Club digital cu paturi de unghii cianotice la un adult cu tetralogia lui Fallot

Tetralogia Fallot are ca rezultat o oxigenare scăzută a sângelui. Acest lucru se datorează amestecului de sânge oxigenat și dezoxigenat în ventriculul stâng prin defectul septal ventricular (VSD) și fluxului preferențial al sângelui mixt din ambii ventriculi prin aortă din cauza obstrucției de a circula prin valva pulmonară. Acesta din urmă este cunoscut sub numele de șunt de la dreapta la stânga .

Sugarii cu TOF - o boală cardiacă cianotică - au o saturație scăzută de oxigen din sânge. Oxigenarea sângelui variază foarte mult de la un pacient la altul, în funcție de gravitatea defectelor anatomice. Intervalele tipice variază de la 60% la aproximativ 90%. În funcție de gradul de obstrucție, simptomele variază de la nicio cianoză sau cianoză ușoară la cianoză profundă la naștere. Dacă bebelușul nu este cianotic, uneori este denumit „tet roz”. Alte simptome includ un suflat cardiac care poate varia de la aproape imperceptibil la foarte puternic, dificultăți în hrănire, eșec în creșterea în greutate, creștere întârziată și dezvoltare fizică, respirație dificilă (dispnee) la efort, apăsarea degetelor și degetelor de la picioare și policitemie . Bebelușul poate deveni albastru cu alăptarea sau cu plânsul.

Cei născuți cu tetralogia Fallot sunt mai predispuși să experimenteze tulburări psihiatrice, cum ar fi tulburarea de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD) în viața ulterioară, posibil datorită modificărilor genetice care predispun la ambele condiții.

Vrajile Tet

Sugarii și copiii cu tetralogie nereparată a lui Fallot pot dezvolta „vrăji tet”. Acestea sunt vrăji acute de hipoxie, caracterizate prin dificultăți de respirație, cianoză, agitație și pierderea cunoștinței. Acest lucru poate fi inițiat de orice eveniment - cum ar fi anxietatea, durerea, deshidratarea sau febra - care duce la scăderea saturației oxigenului sau care determină scăderea rezistenței vasculare sistemice, care la rândul său duce la o manevră crescută prin defectul septal ventricular.

Din punct de vedere clinic, vrăjile tet se caracterizează printr-o creștere bruscă, marcată a cianozei, urmată de sincopă .

Copiii mai mari se ghemuit deseori instinctiv în timpul unei vrăji tet. Aceasta crește rezistența vasculară sistemică și permite o inversare temporară a șuntului . Crește presiunea pe partea stângă a inimii, scăzând șuntul de la dreapta la stânga, scăzând astfel cantitatea de sânge dezoxigenat care intră în circulația sistemică.

Cauză

Se crede că cauza sa se datorează unor factori de mediu sau genetici sau unei combinații. Este asociat cu delețiile cromozomului 22 și sindromul DiGeorge .

Asocierile genetice specifice includ: JAG1 , NKX2-5 , ZFPM2 , VEGF , NOTCH1 , TBX1 și FLT4 .

Studiile de embriologie arată că este rezultatul unei malaliniere anterioare a septului aorticopulmonar , rezultând în combinația clinică a VSD, stenoză pulmonară și aortă predominantă. Hipertrofia ventriculară dreaptă se dezvoltă progresiv de la rezistența la fluxul de sânge prin tractul de ieșire ventricular drept.

Fiziopatologie

Explicație video

Principalul defect anatomic în TOF este deviația anterioară a septului de ieșire pulmonară. Acest defect are ca rezultat îngustarea tractului de ieșire ventricular drept (RVOT), suprascrierea aortei și un defect septal ventricular (VSD).

Patru malformații

Tetralogia ” denotă patru părți, implicând aici cele patru defecte anatomice ale sindromului. Acest lucru nu trebuie confundat cu teratologia numită în mod similar , un domeniu al medicinei preocupat de dezvoltarea anormală și de malformații congenitale (inclusiv tetralogia lui Fallot). Mai jos sunt cele patru malformații cardiace care se prezintă împreună în tetralogia lui Fallot:

Inima cu tetralogia fallotului A: Stenoză pulmonară; B: Aorta suprasolicitată; C: Defect septal ventricular (VSD); D: Hipertrofie ventriculară dreaptă
Inima normală
Condiție Descriere
Stenoza infundibulară pulmonară O îngustare a tractului de evacuare ventricular drept. Poate apărea la nivelul valvei pulmonare (stenoza valvulară) sau chiar sub valva pulmonară (stenoza infundibulară). Stenoza pulmonară infundibulară este cauzată în cea mai mare parte de creșterea excesivă a peretelui mușchiului inimii (hipertrofia trabeculelor septoparietale), cu toate acestea, evenimentele care duc la formarea aortei predominante sunt, de asemenea, considerate a fi o cauză. Stenoza pulmonară este cauza majoră a malformațiilor, celelalte malformații asociate acționând ca mecanisme de compensare a stenozei pulmonare. Gradul de stenoză variază între indivizii cu TOF și este principalul determinant al simptomelor și severității. Această malformație este descrisă rar ca stenoză sub-pulmonară sau obstrucție subpulmonară .
Aorta suprasolicitată O valvă aortică cu conexiune biventriculară, adică este situată deasupra defectului septal ventricular și conectată atât la ventriculul drept, cât și la cel stâng. Gradul în care aorta este atașată la ventriculul drept este denumit gradul său de "suprascriere". Rădăcina aortică poate fi deplasată spre față (anterior) sau direct deasupra defectului septal, dar este întotdeauna localizată anormal în dreapta rădăcinii arterei pulmonare. Gradul de depășire este extrem de variabil, 5-95% din supapă fiind conectată la ventriculul drept.
Defect septal ventricular (VSD) O gaură între cele două camere inferioare (ventriculii) ale inimii. Defectul este centrat în jurul celui mai superior aspect al septului ventricular (septul de ieșire) și, în majoritatea cazurilor, este unic și mare. În unele cazuri, îngroșarea septului (hipertrofie septală) poate restrânge marginile defectului.
Hipertrofie ventriculară dreaptă Ventriculului drept este mult mai musculos decat in mod normal, provocând o caracteristică în formă de boot ( coeur-en-Sabot aspect) , așa cum se vede prin radiografie toracică. Datorită neamenajării septului ventricular extern, peretele ventricular drept crește în dimensiune pentru a face față obstrucției crescute a tractului de ieșire drept. Această caracteristică este acum acceptată în general ca fiind o anomalie secundară, deoarece nivelul de hipertrofie tinde să crească odată cu vârsta.
Specimen de tetralogie al lui Fallot, de la Centrul de învățare a patologiei UCT

Există variații anatomice între inimile indivizilor cu tetralogia lui Fallot. În primul rând, gradul de obstrucție a tractului de ieșire ventriculară dreaptă variază între pacienți și determină, în general, simptomele clinice și progresia bolii.

Probabil, acest lucru apare dintr-o creștere inegală a septului aorticopulmonar (aka sept pulmonar de ieșire). Aorta este prea mare, astfel „suprasolicitându-se”, iar aceasta „fură” din artera pulmonară, care este, prin urmare, stenozată. Acest lucru previne apoi închiderea peretelui ventricular, deci VSD, iar acest lucru crește presiunile pe partea dreaptă, astfel încât ventriculul R devine mai mare pentru a face față lucrului.

Anomalii suplimentare

În plus, tetralogia lui Fallot se poate prezenta cu alte anomalii anatomice, inclusiv:

Tetralogia Fallot cu atrezie pulmonară ( pseudotruncus arteriosus ) este o variantă severă în care există obstrucție completă (atrezie) a tractului de ieșire ventricular drept, provocând o absență a trunchiului pulmonar în timpul dezvoltării embrionare. La acești indivizi, sângele trece complet de la ventriculul drept la stânga, unde este pompat doar prin aorta. Plămânii sunt perfuzați prin colaterale extinse din arterele sistemice și, uneori, și prin canalul arterios.

Diagnostic

Un CXR (Radiografie toracică) a unui copil cu tetralogia lui Fallot

Defectele cardiace congenitale sunt acum diagnosticate cu ecocardiografie , care este rapidă, nu implică radiații, este foarte specifică și se poate face prenatal.

Ecocardiografia stabilește prezența TOF prin demonstrarea unui VSD, RVH și suprascriere aortică. Mulți pacienți sunt diagnosticați prenatal. Color Doppler (tip de ecocardiografie) măsoară gradul de stenoză pulmonară. În plus, monitorizarea atentă a canalului arterial se face în perioada neonatală pentru a se asigura că există un flux sanguin adecvat prin valva pulmonară.

În anumite cazuri, anatomia arterelor coronare nu poate fi vizualizată în mod clar folosind ecocardiograma. În acest caz, se poate face cateterism cardiac.

Dintr-o perspectivă genetică, este important să selectați DiGeorge la toți copiii cu TOF.

Înainte ca tehnicile mai sofisticate să devină disponibile, radiografia toracică a fost metoda definitivă de diagnostic. Apariția anormală „ coeur-en-sabot ” (de tip boot) a unei inimi cu tetralogia Fallot este vizibilă clasic prin radiografie toracică, deși majoritatea sugarilor cu tetralogie ar putea să nu arate această constatare. Forma asemănătoare cizmei se datorează hipertrofiei ventriculare drepte prezente în TOF. Câmpurile pulmonare sunt adesea întunecate (absența marcajelor pulmonare interstițiale) din cauza scăderii fluxului sanguin pulmonar.

Electrocardiografia prezintă hipertrofie ventriculară dreaptă (RVH), împreună cu deviația axei drepte. RVH este notat pe EKG ca unde R înalte în plumb V1 și unde S profunde în plumb V5-V6.

Tratament

Vrajile Tet

Vrăjile Tet pot fi tratate cu beta-blocante, cum ar fi propranololul , dar episoadele acute necesită intervenție rapidă cu morfină sau fentanil intranasal pentru a reduce impulsul ventilator, un vasopresor precum fenilefrina sau norepinefrina pentru a crește rezistența vasculară sistemică și fluide IV pentru expansiunea volumului.

Oxigenul (100%) poate fi eficient în tratarea vrăjilor, deoarece este un vasodilatator pulmonar puternic și un vasoconstrictor sistemic. Acest lucru permite un flux mai mare de sânge către plămâni prin scăderea manevrării sângelui dezoxigenat de la ventriculul drept la stâng prin VSD. Există, de asemenea, proceduri simple, cum ar fi ghemuirea și poziția pieptului genunchiului, care cresc rezistența vasculară sistemică și scad manevrarea de la dreapta la stânga a sângelui dezoxigenat în circulația sistemică.

Dacă vrăjile sunt refractare la tratamentele de mai sus, oamenii sunt de obicei intubați și sedați. Tratamentul de ultimă instanță pentru vrăjile tet este oxigenarea cu membrană extracorporală (ECMO) împreună cu luarea în considerare a șuntului Blalock Taussig (șunt BT).

Reparații chirurgicale totale

Reparația chirurgicală totală a TOF este o intervenție chirurgicală curativă. Diferite tehnici pot fi utilizate în efectuarea reparării TOF. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor se folosește o abordare transatrială a arterei transpulmonare. Reparația constă în doi pași principali: închiderea VSD cu un plasture și reconstrucția tractului de evacuare ventricular drept.

Această intervenție chirurgicală cu inimă deschisă este concepută pentru ameliorarea stenozei tractului ventricular drept prin rezecția atentă a mușchilor și pentru repararea VSD. O intervenție chirurgicală reparatorie sau reconstructivă suplimentară poate fi efectuată la pacienți, în funcție de anatomia lor cardiacă.

Momentul intervenției chirurgicale la pacienții asimptomatici este de obicei între 2 luni și un an. Cu toate acestea, la pacienții simptomatici care prezintă agravarea nivelului de oxigen din sânge, trebuie să fie planificate destul de urgent vrăji tet severe (vrăji cianotice) sau dependența de prostaglandine din perioada neonatală timpurie (pentru a menține canalul arterial deschis)

Complicațiile potențiale de reparații chirurgicale includ defectul septal ventricular rezidual, obstrucția tractului de ieșire reziduală, blocul atrioventricular complet, aritmiile, anevrismul patch-urilor de ieșire a ventriculului drept și insuficiența valvei pulmonare. Complicațiile pe termen lung includ cel mai frecvent regurgitația valvei pulmonare și aritmiile.

Repararea totală a tetralogiei Fallot a avut inițial un risc ridicat de mortalitate, dar acest risc a scăzut constant de-a lungul anilor. Chirurgia se efectuează adesea la sugari cu vârsta de un an sau mai mică, cu o mortalitate perioperatorie mai mică de 5%. După operație, majoritatea pacienților se bucură de o viață activă fără simptome. În prezent, supraviețuirea pe termen lung este aproape de 90%. Astăzi, populația adultă TOF continuă să crească și este unul dintre cele mai frecvente defecte cardiace congenitale observate în ambulatoriile pentru adulți.

Chirurgie paliativă

Inițial, intervenția chirurgicală presupunea formarea unei părți pentru a termina anastomoza dintre artera subclaviană și artera pulmonară - adică un șunt arterial sistemic până la cel pulmonar. Aceasta a redirecționat o mare parte din sângele parțial oxigenat, lăsând inima pentru corp în plămâni, crescând fluxul prin circuitul pulmonar și ameliorând simptomele. Prima intervenție chirurgicală de șunt Blalock-Thomas-Taussig a fost efectuată pe Eileen Saxon, în vârstă de 15 luni, pe 29 noiembrie 1944, cu rezultate dramatice.

Șuntul Potts și șuntul Waterston-Cooley sunt alte proceduri de șunt care au fost dezvoltate în același scop. Acestea nu se mai folosesc.

În prezent, chirurgia paliativă nu se efectuează în mod normal la sugarii cu TOF, cu excepția cazurilor extreme. De exemplu, la sugarii simptomatici, se poate face o reparație în două etape (plasarea inițială sistemică până la șunt arterial, urmată de reparația chirurgicală totală). Complicațiile potențiale includ fluxul sanguin pulmonar inadecvat, distorsiunea arterelor pulmonare, creșterea inadecvată a arterelor pulmonare și atrezia pulmonară dobândită.

Prognoză

Netratată, tetralogia Fallot are ca rezultat rapid hipertrofia ventriculară dreaptă progresivă datorită rezistenței crescute cauzate de îngustarea trunchiului pulmonar. Aceasta evoluează spre insuficiență cardiacă care începe în ventriculul drept și duce adesea la insuficiență cardiacă stângă și cardiomiopatie dilatată. Rata mortalității depinde de severitatea tetralogiei lui Fallot. Dacă nu este tratată, TOF are o rată de mortalitate de 35% în primul an de viață și o rată de mortalitate de 50% în primii trei ani de viață. Pacienții cu TOF netratat progresează rar la vârsta adultă.

Pacienții care au suferit o reparație chirurgicală totală a tetralogiei Fallot au îmbunătățit hemodinamica și au adesea o funcție cardiacă bună până la excelentă după operație, cu o intoleranță la exerciții fizice, fără niciun exercițiu (New York Heart Association Clasa I-II). Rezultatul pe termen lung este de obicei excelent pentru majoritatea pacienților, cu toate acestea defecte post-chirurgicale reziduale - cum ar fi insuficiență pulmonară, stenoză a arterei pulmonare, VSD rezidual, disfuncție ventriculară dreaptă, obstrucție a tractului de ieșire ventriculară dreaptă - pot afecta speranța de viață și pot crește nevoia de reintervenție .

În termen de 30 de ani de la corecție, 50% dintre pacienți vor necesita reintervenție. Cea mai frecventă cauză a reintervenției este o supapă pulmonară cu scurgere ( insuficiență a supapei pulmonare ). Acest lucru este corectat de obicei printr-o procedură numită înlocuirea valvei pulmonare .

Epidemiologie

Tetralogia lui Fallot apare de aproximativ 400 de ori pe milion de nașteri vii. Acesta reprezintă 7-10% din toate anomaliile cardiace congenitale, făcându-l cel mai frecvent defect cardiac cianotic. Masculii și femelele sunt afectate în mod egal. Genetic este cel mai frecvent asociat cu sindromul Down și sindromul DiGeorge.

Istorie

Tetralogia lui Fallot a fost descrisă inițial în 1671 de Niels Stensen . O descriere suplimentară a fost publicată în 1888 de medicul francez Étienne-Louis Arthur Fallot , după care este numit. În 1924, Maude Abbott a inventat termenul „tetralogia lui Fallot”.

Prima reparație chirurgicală a fost efectuată în 1944 la Johns Hopkins. Procedura a fost condusă de chirurgul Alfred Blalock și cardiologul Helen B. Taussig , iar Vivien Thomas a oferit contribuții substanțiale și a fost listat ca asistent. Această primă intervenție chirurgicală a fost descrisă în filmul Something the Lord Made . De fapt, Helen Taussig a fost cea care l-a convins pe Alfred Blalock că șuntul avea să funcționeze. Eileen Saxon, în vârstă de 15 luni, a fost prima persoană care a primit un șunt Blalock-Thomas-Taussig . Mai mult, procedura Blalock-Thomas-Taussig, inițial singurul tratament chirurgical disponibil pentru tetralogia Fallot, a fost paliativă, dar nu curativă. Prima reparație totală a tetralogiei lui Fallot a fost făcută de o echipă condusă de C. Walton Lillehei la Universitatea din Minnesota, în 1954, pe un băiat de 11 ani. Reparația totală la sugari a avut succes din 1981, cercetările indicând că aceasta are o rată de mortalitate relativ scăzută. Astăzi, populația adultă TOF continuă să crească și este unul dintre cele mai frecvente defecte cardiace congenitale observate în ambulatoriile pentru adulți.

Cazuri notabile

  • Shaun White , snowboarder și skateboarder profesionist american
  • Beau Casson , cricketer australian
  • Dennis McEldowney , autor și editor din Noua Zeelandă
  • Max Page , „Little Darth Vader” al Volkswagen din reclama Super Bowl din 2011
  • Billy Kimmel, fiul prezentatorului de emisiuni Jimmy Kimmel ; Diagnosticul lui Billy l-a determinat pe Kimmel să discute despre accesul la asistența medicală în cadrul emisiunii sale Jimmy Kimmel Live!

Vezi si

Referințe

linkuri externe

Clasificare
Resurse externe