Trisomia X - Trisomy X

Trisomia X
Alte nume	Sindromul Triplo-X, trisomia X, sindromul XXX, sindromul 47, XXX
Distanță crescută între ochi la o fată de 9 ani cu trisomie X
Specialitate	Genetica medicală
Simptome	Mai înalt decât media
Complicații	Dificultăți de învățare , scăderea tonusului muscular , convulsii , probleme cu rinichii
Cauze	Eveniment aleatoriu
Metoda de diagnosticare	Analiza cromozomială
Tratament	Logopedie, kinetoterapie, consiliere
Frecvență	1 la 1.000 de nașteri feminine

Trisomia X , cunoscută și sub numele de sindrom triplu X și 47, XXX , este o afecțiune genetică în care o femeie are un cromozom X suplimentar . Cei afectați sunt adesea mai înalți decât media. De obicei, nu există alte diferențe fizice și fertilitate normală . Ocazional există dificultăți de învățare , scăderea tonusului muscular , convulsii sau probleme cu rinichii .

Triple X se datorează unui eveniment aleatoriu. Triple X poate rezulta fie în timpul diviziunii celulelor reproductive ale mamei, fie în timpul diviziunii celulelor în timpul dezvoltării timpurii. De obicei, nu este moștenit de la o generație la alta. O formă în care doar un procent din celulele corpului conțin XXX poate apărea, de asemenea. Diagnosticul se face prin analiza cromozomială .

Tratamentul poate include logopedie, kinetoterapie și consiliere . Apare la aproximativ una din 1000 de nașteri feminine. Se estimează că 90% dintre cei afectați nu sunt diagnosticați, deoarece fie nu au simptome, fie doar puține. A fost identificat pentru prima dată în 1959.

semne si simptome

Deoarece marea majoritate a femelelor triple X nu sunt diagnosticate niciodată, poate fi foarte dificil să se facă generalizări cu privire la efectele acestui sindrom. Probele studiate au fost mici și pot fi nereprezentative. Din cauza lionizării , inactivării și formării corpurilor Barr în toate celulele feminine, doar un singur cromozom X este activ în orice moment. O persoană cu sindrom triplu X va avea două corpuri Barr în fiecare celulă, ceea ce duce la majoritatea persoanelor care au doar efecte ușoare sau nu au efecte. Simptomele variază de la persoană la persoană, unele persoane fiind mai afectate decât altele.

Fizic

Simptomele pot include statură înaltă , pliuri verticale ale pielii care pot acoperi colțurile interioare ale ochilor ( pliuri epicantale ), tonus muscular slab și o curbă în al 5-lea deget spre cel de-al 4-lea ( clinodactilie ). Poate exista și un cap mic ( microcefalie ). Rareori există anomalii fizice observabile la femelele triple X, altele decât cele mai înalte decât media.

Poate fi prezentă o coordonare slabă . Cei afectați par să aibă rate mai mari de scolioză .

• 

  Pliuri epicantale și distanță crescută între ochi la o femeie de 2 ani cu trisomie X

• 

  Tipul de curbură a degetelor frecvent observat în sindromul triple X

Psihologic

Femeile cu sindrom triplu X au întârziat adesea dezvoltarea limbajului. În medie, cei afectați au un coeficient intelectual care este cu 20 de puncte mai mic. Stima de sine slabă, anxietatea și depresia sunt, de asemenea, frecvente, la fel ca și trăsăturile autiste.

Cauză

Probleme în meioza masculină rezultând un gamet masculin cu 2 cromozomi X.

Probleme în meioza feminină rezultând un gamet feminin cu 2 cromozomi X.

Sindromul Triple X nu este moștenit, dar apare de obicei ca eveniment în timpul formării celulelor reproductive ( ovul și spermă ). O eroare în diviziunea celulară numită nedisjunctie poate duce la celule reproductive cu cromozomi suplimentari. De exemplu, un ovocit sau o spermatozoid poate obține o copie suplimentară a cromozomului X ca urmare a nedisjunctiunii. Dacă una dintre aceste celule contribuie la formarea genetică a unui copil, copilul va avea un cromozom X suplimentar în fiecare dintre celulele sale. În unele cazuri, trisomia X apare în timpul diviziunii celulare în dezvoltarea embrionară timpurie .

Unele femele cu sindrom triplu X au un cromozom X suplimentar doar în unele dintre celulele lor. Aceste cazuri se numesc mozaicuri 46, XX / 47, XXX .

Diagnostic

Marea majoritate a femeilor triple X nu sunt niciodată diagnosticate, cu excepția cazului în care sunt supuse testelor din alte motive medicale mai târziu în viață. Triple X poate fi diagnosticat printr-un test de sânge care este capabil să analizeze cromozomii unei persoane (cariotip). Pot fi prezente anomalii ale electroencefalografiei .

Sindromul Triple X poate fi diagnosticat prenatal prin amniocenteză sau prin eșantionare de villus corionic . În Danemarca , între 1970 și 1984, 76% din prenatală diagnosticate fetusii cu triplu-X au fost avortați. Până în 1987, această cifră a scăzut la 56%. Cu informații îmbunătățite, numărul avorturilor a scăzut. În Olanda , între 1991 și 2000, 33% (18/54) dintre cuplurile care s-au confruntat cu un diagnostic prenatal de 47, XXX au ales să avorteze. Dacă se oferă informații echilibrate potențialilor părinți, prenatal, incidența încetării voluntare (avort) este redusă.

Tratament

Un mediu acasă stabil poate îmbunătăți unele dintre simptome.

Epidemiologie

Sindromul Triple X apare la aproximativ 1 din 1000 de fete. În medie, cinci până la zece fete cu sindrom triplu X se nasc în Statele Unite în fiecare zi.

Istorie

Primul raport publicat al unei femei cu un cariotip de 47, XXX a fost realizat de Patricia A. Jacobs și colab. la Western General Hospital din Edinburgh, Scoția , în 1959. A fost găsit la o femeie în vârstă de 35 de ani, cu o înălțime de 176 cm (5 ft 9 in), 58,2 kg (128 lb) care a avut insuficiență ovariană prematură la vârstă 19; mama ei avea 41 de ani și tatăl ei avea 40 de ani la momentul concepției sale. Jacobs și colab. a numit-o pe femeia de 47, XXX „ super-masculină ”, termen care a fost criticat imediat, nu a câștigat acceptarea și s-a bazat pe presupunerea incorectă că sistemul de determinare a sexului la mamifere era același ca la mușca fructelor Drosophila . Patologul și geneticianul britanic Bernard Lennox, principalul consultant în termeni medicali pentru Oxford English Dictionary , a sugerat termenul „sindromul XXX”.

Crestere si dezvoltare

Tabelul de mai jos descrie dezvoltarea sindromului triplu X în raport cu vârsta. În fiecare grupă de vârstă postnatală, puteți vedea dezvoltarea psihologică și comportamentală.

Referințe

linkuri externe

• NLM (2008). Sindromul Triple X Referințe genetice la domiciliu