Criptorhidism - Cryptorchidism
| Criptorhidism | |
|---|---|
 | |
| Criptorhidie la ultrasunete scrotale | |
| Specialitate |
Genetica medicală 
|
Criptorhidia este absența unuia sau a ambelor testicule din scrot . Cuvântul provine din greaca κρυπτός ( kryptos ), care înseamnă „ascuns”, și ὄρχις ( orchis ), care înseamnă „testicul”. Este cel mai frecvent defect congenital al tractului genital masculin. Aproximativ 3% dintre băieții prematuri și 30% dintre băieții prematuri se nasc cu cel puțin un testicul nedescendent. Cu toate acestea, aproximativ 80% din testiculele criptorhidelor coboară până în primul an de viață (majoritatea în termen de trei luni), ceea ce face ca incidența reală a criptorhidiei să fie de aproximativ 1% în general. Criptorhidia se poate dezvolta după copilărie, uneori la sfârșitul vârstei tinere, dar acest lucru este excepțional.
Criptorhidismul este distinct de monorhism , condiția de a avea un singur testicul. Deși afecțiunea poate apărea pe una sau pe ambele părți, afectează mai frecvent testiculul drept.
Un testicul absent din poziția scrotală normală poate fi:
- Oriunde de-a lungul „căii de coborâre” de la nivelul abdomenului posterior (retroperitoneal), chiar sub rinichi , până la inelul inghinal
- În canalul inghinal
- Ectopic, după ce „a rătăcit” de pe calea coborârii, de obicei în afara canalului inghinal și uneori chiar sub pielea coapsei, perineului , scrotului opus sau canalului femural
- Nedezvoltat (hipoplastic) sau sever anormal (disgenetic)
- Lipsește (vezi și anorchia ).
Aproximativ două treimi din cazuri fără alte anomalii sunt unilaterale; majoritatea celeilalte treimi implică ambele testicule. În 90% din cazuri, un testicul nedescus poate fi simțit în canalul inghinal. Într-o mică minoritate de cazuri, testiculele lipsă pot fi găsite în abdomen sau par a fi inexistente (cu adevărat „ascunse”).
Testiculele nedescinse sunt asociate cu fertilitate redusă , risc crescut de tumori testiculare cu celule germinale și probleme psihologice atunci când băiatul este crescut. Testiculele nedescinse sunt, de asemenea, mai susceptibile la torsiunea testiculară (și infarct ulterior) și la herniile inghinale . Fără intervenție, un testicul nedescendent va coborî de obicei în timpul primului an de viață, dar pentru a reduce aceste riscuri, testiculele nedescinse pot fi aduse în scrot în copilărie printr-o procedură chirurgicală numită orchiopexie .
Deși criptorhidismul se referă aproape întotdeauna la absența congenitală sau maldescență, un testicul observat în scrot la începutul copilăriei poate ocazional să „reînceapă” (să se deplaseze înapoi) în canalul inghinal. Un testicul care se poate mișca sau deplasa cu ușurință între scrot și canal este denumit retractil.
Criptorhidia, hipospadiasul , cancerul testicular și calitatea slabă a materialului seminal alcătuiesc sindromul cunoscut sub numele de sindrom disgenezic testicular .
semne si simptome
Infertilitatea
Mulți bărbați care s-au născut cu testicule nedescinse au redus fertilitatea, chiar și după orchiopexie în copilărie. Reducerea cu criptorhidie unilaterală este subtilă, cu o rată de infertilitate raportată de aproximativ 10%, comparativ cu aproximativ 6% raportată de același studiu pentru populația generală de bărbați adulți.
Reducerea fertilității după orchiopexie pentru criptorhidia bilaterală este mai accentuată, de aproximativ 38%, sau de șase ori mai mare decât a populației generale. Baza recomandării universale pentru o intervenție chirurgicală timpurie este cercetarea care arată degenerarea țesutului spermatogen și reducerea numărului de spermatogonii după al doilea an de viață la testiculele nedescendente. Gradul în care acest lucru este prevenit sau îmbunătățit de orchiopexia timpurie este încă incert.
Riscul de cancer
Unul dintre cele mai puternice argumente pentru orchiopexia timpurie este reducerea riscului de cancer testicular . Aproximativ unul din 500 de bărbați născuți cu unul sau ambii testicule nedescendenți dezvoltă cancer testicular, aproximativ un risc crescut de patru până la 40 de ori. Incidența maximă apare în deceniile a treia și a patra de viață. Riscul este mai mare pentru testiculele intraabdominale și oarecum mai mic pentru testiculele inghinale, dar chiar și testiculul descendent în mod normal al unui bărbat al cărui alt testic a fost nedescendent are un risc de cancer cu 20% mai mare decât al altor bărbați.
Cel mai frecvent tip de cancer testicular care apare la testiculele nedescendente este seminomul . De obicei, este tratabil dacă este prins devreme, astfel încât urologii recomandă adesea ca băieții care au avut orchiopexie ca sugari să fie învățați autoexaminarea testiculară , să recunoască masele testiculare și să solicite îngrijiri medicale timpurii pentru ei. Cancerul care se dezvoltă într-un testicul intraabdominal ar fi puțin probabil să fie recunoscut înainte de creșterea și răspândirea considerabilă, iar unul dintre avantajele orchiopexiei este că o masă care se dezvoltă într-un testicul scrotal este mult mai ușor de recunoscut decât o masă intraabdominală.
S-a crezut inițial că orchidopexia duce la detectarea mai ușoară a cancerului testicular, dar nu a redus riscul de a dezvolta efectiv cancer. Cu toate acestea, datele recente au arătat o schimbare de paradigmă. New England Journal of Medicine a publicat în 2007 că orchidopexia efectuată înainte de pubertate a dus la un risc semnificativ redus de cancer testicular decât dacă s-a făcut după pubertate.
Riscul apariției malignității la nivelul testiculului nedescendent este de patru până la 10 ori mai mare decât cel din populația generală și este de aproximativ unul din 80 cu un testicul nedescendent unilateral și unul din 40 până la unul din 50 pentru testiculele bilaterale nedescinse. Vârsta maximă pentru această tumoare este de 15–45 de ani. Cea mai frecventă tumoare care se dezvoltă la un testicul nedescendent este un seminom (65%); în schimb, după orchiopexie, seminomele reprezintă doar 30% din tumorile testiculare.
Cauze
La majoritatea băieților cu termen lung, cu criptorhidie, dar fără alte anomalii genitale, nu se poate găsi o cauză, ceea ce face ca acesta să fie un defect de naștere comun, sporadic, inexplicabil ( idiopatic ). O combinație de genetică, sănătatea maternă și alți factori de mediu pot perturba hormonii și modificările fizice care influențează dezvoltarea testiculelor.
- Copiii grav prematuri se pot naște înainte de coborârea testiculelor. Greutatea redusă la naștere este, de asemenea, un factor cunoscut.
- A fost propus un rol contributiv al substanțelor chimice din mediu numite perturbatori endocrini care interferează cu echilibrul normal al hormonilor fetali. La Clinica Mayo „expunerea părinților la unele pesticide“ liste ca un factor de risc cunoscut.
- Factorii de risc pot include expunerea la consumul regulat de alcool în timpul sarcinii (cinci sau mai multe băuturi pe săptămână, asociată cu o creștere de trei ori a criptorhidiei în comparație cu mamele care nu beau. Fumatul este, de asemenea, un factor de risc cunoscut.
- Antecedente familiale de testicule nedescinse sau alte probleme de dezvoltare genitală
- Criptorhidia apare la o rată mult mai mare într-un număr mare de sindroame malformaționale congenitale . Printre cele mai frecvente se numără sindromul Down , sindromul Prader-Willi și sindromul Noonan .
- Fertilizarea in vitro , utilizarea produselor cosmetice de către mamă și preeclampsia au fost, de asemenea, recunoscute ca factori de risc pentru dezvoltarea criptorhidismului.
În 2008, a fost publicat un studiu care a investigat posibila relație dintre criptorhidie și expunerea prenatală la o substanță chimică numită ftalat (DEHP), care este utilizată la fabricarea materialelor plastice. Cercetătorii au descoperit o asociere semnificativă între nivelurile mai ridicate de metaboliți ai DEHP la mamele însărcinate și mai multe modificări legate de sex, inclusiv descendența incompletă a testiculelor la fiii lor. Potrivit autorului principal al studiului, un sondaj național a constatat că 25% dintre femeile din SUA aveau niveluri de ftalați similare nivelurilor care s-au dovedit a fi asociate cu anomalii sexuale.
Un studiu din 2010 a examinat prevalența criptorhidiei congenitale în rândul descendenților ale căror mame au luat analgezice ușoare , în principal medicamente pentru prescripție medicală fără prescripție medicală, inclusiv ibuprofen (de exemplu, Advil) și paracetamol (acetaminofen). Combinând rezultatele unui sondaj al femeilor însărcinate înainte de data scadenței în corelație cu starea de sănătate a copiilor lor și un model de șobolan ex vivo , studiul a constatat că femeile însărcinate care au fost expuse la analgezice ușoare au avut o prevalență mai mare a băieților născuți cu criptorhidism congenital.
O nouă perspectivă asupra mecanismului de coborâre testiculară a fost ipotezată de conceptul unei ferestre de programare masculină derivată din studii pe animale. Conform acestui concept, starea descendenței testiculare este „setată” în perioada de la opt la 14 săptămâni de gestație la om. Testicul nedescendent este rezultatul întreruperii nivelurilor de androgeni numai în timpul acestei ferestre de programare.
Mecanism
Dezvoltare normală
Testiculele încep ca o imigrație a celulelor germinale primordiale în corzi testiculare de-a lungul creastei gonadale din abdomenul embrionului timpuriu. Interacțiunea mai multor gene masculine organizează această gonadă în curs de dezvoltare într-un testicul, mai degrabă decât în ovar, până în a doua lună de gestație. Pe parcursul a treia la a cincea luni, celulele din testicule diferentia in testosteron -producatoare celule Leydig , și hormon anti-Mullerian -producatoare celule Sertoli . Celulele germinale din acest mediu devin spermatogonie fetală. Organele genitale externe masculine se dezvoltă în a treia și a patra lună de gestație, iar fătul continuă să crească, să se dezvolte și să se diferențieze. Testiculele rămân ridicate în abdomen până în a șaptea lună de gestație, când se deplasează din abdomen prin canalele inghinale în cele două părți ale scrotului. S-a propus ca mișcarea să aibă loc în două faze, sub controlul unor factori oarecum diferiți. Prima fază, mișcarea peste abdomen până la intrarea canalului inghinal, apare controlată (sau cel puțin foarte influențată) de hormonul anti-Müllerian (AMH). A doua fază, în care testiculele se deplasează prin canalul inghinal în scrot, este dependentă de androgeni (cel mai important testosteron). La rozătoare, androgenii induc nervul genitofemoral să elibereze peptida legată de gena calcitoninei , care produce contracții ritmice ale gubernaculului , un ligament care leagă testiculul de scrot, dar un mecanism similar nu a fost demonstrat la om. Dezvoltarea gubernaculului sau deficiența sau insensibilitatea la AMH sau androgen poate, prin urmare, împiedica coborârea testiculelor în scrot. Unele dovezi sugerează că un hormon paracrin suplimentar , denumit descendină, poate fi secretat de testicule.
La mulți sugari cu testicule inghinale, descendența ulterioară a testiculelor în scrot are loc în primele șase luni de viață. Acest lucru este atribuit creșterii postnatale a gonadotropinelor și testosteronului care apare în mod normal între prima și a patra lună de viață.
Spermatogeneza continuă după naștere. În a treia până la a cincea lună de viață, o parte din spermatogonia fetală care locuiește de-a lungul membranei bazale devine spermatogonia de tip A. Mai treptat, alte spermatogonii fetale devin spermatogonii de tip B și spermatocite primare până în al cincilea an după naștere. Spermatogeneza este arestată în acest stadiu până la pubertate .
Cele mai multe testicule nedescrise care apar normal sunt, de asemenea, normale prin examinare microscopică, dar se poate găsi spermatogonia redusă. Țesutul testiculelor nedescendente devine mai marcat anormal („degenerează”) în aspect microscopic între doi și patru ani după naștere. Unele dovezi indică că orchiopexia timpurie reduce această degenerare.
Fiziopatologie
Cel puțin un mecanism care contribuie la reducerea spermatogenezei la testiculele criptorhide este temperatura. Temperatura testiculelor din scrot este cu cel puțin câteva grade mai rece decât în abdomen. Experimentele efectuate pe animale la mijlocul secolului al XX-lea au sugerat că creșterea temperaturii ar putea afecta fertilitatea. Unele dovezi circumstanțiale sugerează că lenjeria intimă strânsă și alte practici care cresc temperatura testiculară pentru perioade prelungite pot fi asociate cu un număr mai mic de spermatozoizi . Cu toate acestea, cercetările din ultimele decenii sugerează că problema fertilității este mai complexă decât o simplă chestiune de temperatură. Deficiențele hormonale subtile sau tranzitorii sau alți factori care duc la lipsa descendenței pot afecta, de asemenea, dezvoltarea țesutului spermatogen.
Inhibarea spermatogenezei de către temperatura obișnuită intra-abdominală este atât de puternică încât suspendarea continuă a testiculelor normale strâns împotriva inelului inghinal din partea superioară a scrotului prin intermediul unor „slipuri suspensive” speciale a fost cercetată ca metodă de contracepție masculină și a fost denumit „criptorhidie artificială” printr-un raport.
Un factor suplimentar care contribuie la infertilitate este rata ridicată a anomaliilor epididimului la băieții cu criptorhidie (peste 90% în unele studii). Chiar și după orchiopexie, acestea pot afecta și maturizarea și motilitatea spermei la o vârstă mai înaintată.
Diagnostic
Cea mai frecventă dilemă diagnostică la băieții altfel normali este distincția unui testicul retractil de un testicul care nu va coborî spontan în scrot. Testiculele retractile sunt mai frecvente decât testiculele cu adevărat nedescendenți și nu trebuie să fie operate. La bărbații normali, pe măsură ce mușchiul cremaster se relaxează sau se contractă, testiculul se mișcă mai jos sau mai sus („se retrage”) în scrot. Acest reflex cremasteric este mult mai activ la băieții sugari decât la bărbații mai în vârstă. Un testicul retractil ridicat în scrot poate fi dificil de distins de o poziție în canalul inghinal inferior. Deși sunt utilizate diverse manevre pentru a face acest lucru, cum ar fi utilizarea unei poziții cu picioarele încrucișate, săpunirea degetelor examinatorului sau examinarea într-o baie caldă, beneficiul intervenției chirurgicale în aceste cazuri poate fi o chestiune de judecată clinică.
În minoritatea cazurilor cu testicule bilaterale nepalpabile, testarea ulterioară pentru localizarea testiculelor, evaluarea funcției acestora și excluderea problemelor suplimentare este adesea utilă. Ecografia scrotală sau imagistica prin rezonanță magnetică efectuată și interpretată de un radiolog poate localiza deseori testiculele în timp ce confirmă absența unui uter. La ultrasunete, testiculul nedescus apare de obicei mic, mai puțin ecogen decât testiculul normal contralateral și localizat de obicei în regiunea inghinală. Cu ultrasunetele Doppler color , vascularizația testiculului nedescendent este slabă.
Un cariotip poate confirma sau exclude forme de hipogonadism disgenetic primar, cum ar fi sindromul Klinefelter sau disgenesia gonadică mixtă . Nivelurile hormonale (în special gonadotropinele și AMH) pot ajuta la confirmarea faptului că testiculele hormonale funcționale merită încercate să fie salvate, la fel ca și stimularea cu câteva injecții de gonadotropină corionică umană pentru a determina creșterea nivelului de testosteron. Ocazional, aceste teste relevă o condiție intersexuală nebănuită și mai complicată .
În minoritatea și mai mică a sugarilor criptorhide care au alte defecte congenitale evidente ale organelor genitale, testarea suplimentară este crucială și are o mare probabilitate de a detecta o afecțiune intersexuală sau alte anomalii anatomice. Ambiguitatea poate indica fie sinteza androgenului afectată, fie sensibilitatea redusă . Prezența unui uter prin ecografie pelviană sugerează fie sindromul persistent al canalului Müllerian (deficiență de AMH sau insensibilitate), fie o femeie genetică sever virilizată cu hiperplazie suprarenală congenitală . Un micropenis fără ambiguități , în special însoțit de hipoglicemie sau icter , sugerează hipopituitarism congenital .
Tratament
Gestionarea primară a criptorhidismului este o așteptare atentă , datorită probabilității ridicate de autorezoluție. În cazul în care acest lucru eșuează, orchiopexia este eficientă dacă testiculele inghinale nu au coborât după 4-6 luni. Chirurgia este adesea efectuată de un urolog pediatru sau chirurg pediatric , dar în multe comunități încă de un urolog general sau chirurg.
Când testiculul nedescendent se află în canalul inghinal, terapia hormonală este uneori încercată și foarte ocazională reușită. Cea mai frecvent utilizată terapie hormonală este gonadotropina corionică umană (hCG). Se administrează o serie de injecții cu hCG (10 injecții pe parcursul a cinci săptămâni) și statutul testiculului / testiculelor este reevaluat la sfârșit. Deși au fost publicate multe studii, ratele de succes raportate variază pe scară largă, de la aproximativ 5% la 50%, reflectând probabil criteriile variabile pentru a distinge testiculele retractile de testiculele inghinale scăzute. Tratamentul hormonal are, ocazional, beneficii accidentale de a permite confirmarea reacției celulelor Leydig (dovedită printr-o creștere a testosteronului până la sfârșitul injecțiilor) sau inducerea creșterii suplimentare a unui penis mic (prin creșterea testosteronului). Unii chirurgi au raportat facilitarea intervenției chirurgicale, poate prin îmbunătățirea dimensiunii, vascularizației sau vindecării țesutului. O nouă intervenție hormonală utilizată în Europa este utilizarea analogilor GnRH, cum ar fi nafarelina sau buserelina ; ratele de succes și mecanismul presupus de acțiune sunt similare cu hCG, dar unii chirurgi au combinat cele două tratamente și au raportat rate mai mari de coborâre. Dovezi limitate sugerează că numărul celulelor germinale este puțin mai bun după tratamentul hormonal; nu s-a stabilit dacă acest lucru se traduce prin creșterea numărului de spermatozoizi și a ratei fertilității la maturitate. Costul oricărui tip de tratament hormonal este mai mic decât cel al intervenției chirurgicale și șansa de complicații la doze adecvate este minimă. Cu toate acestea, în ciuda potențialelor avantaje ale unui studiu de terapie hormonală, mulți chirurgi nu consideră că ratele de succes sunt suficient de mari pentru a merita necazul, deoarece operația în sine este de obicei simplă și simplă.
În cazurile în care testiculele sunt identificate preoperator în canalul inghinal, orchiopexia este adesea efectuată ca ambulator și are o rată de complicații foarte scăzută. Se face o incizie peste canalul inghinal. Testiculul cu structura cordonului însoțitor și aportul de sânge este expus, parțial separat de țesuturile din jur („mobilizat”) și introdus în scrot. Este suturat la țesutul scrotal sau închis într-o „pungă subdartos”. Pasajul asociat înapoi în canalul inghinal, o hernie inghinală , este închis pentru a preveni reapariția. La pacienții cu testicul intraabdominal mal descrescat, laparoscopia este utilă pentru a vedea singuri structurile pelvine, poziția testiculului și pentru a decide operația (procedură unică sau etapizată).
Chirurgia devine mai complicată dacă aportul de sânge nu este suficient de amplu și elastic pentru a fi întins în scrot. În aceste cazuri, aprovizionarea poate fi împărțită, unele nave sacrificate cu așteptarea unei circulații colaterale adecvate . În cel mai rău caz, testiculul trebuie „autotransplantat” în scrot, cu toate vasele de sânge conectate tăiate și reconectate ( anastomozate ).
Când testiculul se află în abdomen, prima etapă a intervenției chirurgicale este explorarea pentru localizarea acestuia, evaluarea viabilității acestuia și stabilirea celui mai sigur mod de a menține sau stabili alimentarea cu sânge. Operațiile cu mai multe etape sau autotransplantul și anastomoza sunt mai des necesare în aceste situații. La fel de des, explorarea intraabdominală descoperă că testiculul este inexistent ( „dispărut” ) sau displazic și nu poate fi recuperat.
Principala complicație majoră a tuturor tipurilor de orchiopexie este pierderea aportului de sânge la testicul, care duce la pierderea testiculului din cauza atrofiei ischemice sau a fibrozei .
Alte animale
Criptorhidia este văzută la toate animalele domestice, cel mai frecvent la armăsari, mistreți și canini. Prevalența acestei afecțiuni poate varia în funcție de specie și rasă. Dovezile acestei afecțiuni sunt mai probabile la animalele de companie și la porcine decât la rumegătoare. Cauza acestei afecțiuni poate varia de la o combinație de genetică, mediu și epigenetică.
Câini
Criptorhidia este frecventă la câinii masculi , având o rată de până la 10%. Această afecțiune este unul dintre cele mai frecvente defecte congenitale la câinii de rasă (11%), cu 14% raportate la huskii siberieni. Deși genetica nu este pe deplin înțeleasă, se crede că este o trăsătură recesivă și probabil poligenetică. Unii au speculat că este o trăsătură autosomală recesivă limitată de sex ; cu toate acestea, este puțin probabil să fie simplu recesiv. Testiculele câinilor coboară de obicei cu vârsta de 10 zile și este considerat a fi criptorhidism dacă nu coboară până la vârsta de opt săptămâni. Criptorhidia poate fi fie bilaterală (cauzând sterilitate), fie unilaterală, și inghinală sau abdominală (sau ambele). Deoarece este o trăsătură moștenită, câinii afectați nu ar trebui să fie crescuți și ar trebui să fie castrați . Părinții ar trebui să fie considerați purtători ai defectului, iar un crescător ar trebui să ia în considerare cu atenție dacă trebuie să crească părintele purtător sau nu. Littermates pot fi normali, purtători sau criptorhide. Castrarea testiculului (testelor) nedescendent (e) ar trebui luată în considerare la câinii criptorhizi din cauza ratei ridicate a cancerului testicular, în special a tumorilor cu celule sertoli . Incidența cancerului testicular este de 13,6 ori mai mare la câinii cu testicule reținute abdominal, comparativ cu câinii normali. Torsiunea testiculară este, de asemenea, mai probabilă în testiculele reținute. Corecția chirurgicală se face prin palparea testiculului reținut și explorarea ulterioară a canalului inghinal sau a abdomenului, dar prezența câinilor modificați este împotriva regulilor AKC, făcând această corecție inutilă pentru animalele de reproducție. Orchiopexia este o opțiune pentru câinii care nu vor fi folosiți pentru reproducere.
Rasele afectate frecvent includ:
- Alaskan Klee Kai
- Boxer
- Chihuahua
- Teckel (miniatură)
- Buldog
- Malteză
- Schnauzer în miniatură
- pechinez
- Pomeranian
- Pudel (jucărie și miniatură)
- Mops
- Shetland Sheepdog
- Husky siberian
- Whippet
- Yorkshire Terrier
Pisicile
Criptorhidia este mai rară la pisici decât la câini. Într-un studiu, 1,9% dintre pisicile masculi intacte erau criptorhide. Persii sunt predispuși. În mod normal, testiculele se află în scrot până la vârsta de șase până la opt săptămâni. Pisicile masculi cu un testicul criptorhidic pot fi încă fertile; cu toate acestea, pisicile masculi cu două testicule criptorhide sunt cel mai probabil să fie sterile. Pulverizarea urinei este un indiciu că o pisică fără testicule observabile nu poate fi sterilizată; alte semne sunt prezența maxilarelor mărite , a pielii îngroșate a feței și a gâtului și a coloanei vertebrale pe penis (care de obicei regresează în termen de șase săptămâni de la castrare ). Majoritatea pisicilor criptorhide prezintă un testicul inghinal. Tumorile testiculare și torsiunea testiculară sunt rare la pisicile criptorhide, dar castrarea se efectuează de obicei datorită comportamentului nedorit, cum ar fi pulverizarea urinei.
Cai
La cai, criptorhidia este suficient de frecventă, încât bărbații afectați ( crăpăturile ) sunt în mod obișnuit blocați .
Rareori, criptorhidia se datorează prezenței unei tumori testiculare congenitale, cum ar fi un teratom , care are tendința de a crește.
Referințe
linkuri externe
| Clasificare | |
|---|---|
| Resurse externe |