Sindromul XXXXY - XXXXY syndrome
| 49, sindromul XXXXY | |
|---|---|
| Specialitate |
Genetica medicală 
|
49, sindromul XXXXY este o anomalie cromozomială sexuală aneuploidică extrem de rară . Apare la aproximativ 1 din 85.000 până la 100.000 de bărbați. Acest sindrom este rezultatul non-disjuncției materne atât în timpul meiozei I, cât și în cea II . A fost diagnosticat pentru prima dată în 1960 și a fost inventat sindromul Fraccaro după cercetător.
semne si simptome
Simptomele 49, XXXXY sunt ușor similare cu cele ale sindromului Klinefelter și 48, XXXY , dar sunt de obicei mult mai severe. Aneuploidia este adesea fatală, dar există „ inactivare X ”, unde efectul dozei de gene suplimentare datorită prezenței cromozomilor X suplimentari este mult redus.
Reproductiv
Cei cu 49, sindromul XXXXY tind să prezinte caracteristici sexuale secundare infantile cu sterilitate la vârsta adultă.
- Organele genitale hipoplazice
Fizic
Bărbații cu 49, XXXXY tind să aibă numeroase anomalii scheletice. Aceste anomalii scheletice includ:
- Genu valgum
- Pes cavus
- Al cincilea deget clinodactil
Efectele includ, de asemenea:
- Palatul despicat
- Picioarele clubului
- Afecțiuni respiratorii
- Scurt sau / și gât larg
- Greutate redusă la naștere
- Îmbinări hiperextensibile
- Mic de statura
- Umeri îngustați
- Caracteristici grosiere la vârste mai înaintate
- Hipertelorism
- Pliuri epicantale
- Prognatism
- Ginecomastie (rară)
- muscular hipotonie
- Criptorhidism
- Congenitale defecte cardiace
- O față foarte rotundă în copilărie
Cognitiv și de dezvoltare
La fel ca sindromul Down , efectele mentale ale sindromului 49, XXXXY variază. Vorbirea afectată și problemele comportamentale dezadaptative sunt tipice. Un studiu a analizat bărbații cărora li s-a diagnosticat 48, XXYY , 48, XXXY și 49, XXXXY. Au descoperit că bărbații cu 48, XXXY și 49, XXXXY funcționează la un nivel cognitiv mult mai mic decât bărbații de vârsta lor. Acești masculi tind, de asemenea, să prezinte un comportament mai imatur pentru vârsta lor cronologică; tendințe agresive crescute au fost, de asemenea, citate în acest studiu.
Fiziopatologie
După cum indică și numele, o persoană cu sindrom are un cromozom Y și patru cromozomi X pe perechea 23, având astfel patruzeci și nouă de cromozomi, mai degrabă decât cei patruzeci și șase normali. La fel ca în majoritatea categoriilor de tulburări de aneuploidie , 49, sindromul XXXXY este adesea însoțit de dizabilitate intelectuală . Poate fi considerată o formă sau o variantă a sindromului Klinefelter (47, XXY). Persoanele cu acest sindrom sunt de obicei mozaic , fiind 49, XXXXY / 48, XXXX.
Este genetic, dar nu ereditar, ceea ce înseamnă că, deși genele părinților provoacă sindromul, există șanse mici ca mai mult de un copil să aibă sindromul. Probabilitatea de a moșteni boala este de aproximativ un procent.
Diagnostic
49, XXXXY pot fi diagnosticate clinic prin cariotipare . Dismorfia facială și alte anomalii somatice pot fi motivul pentru care se efectuează testarea genetică.
Tratament
Deși nu există tratament pentru a corecta anomalia genetică a acestui sindrom, există potențialul de a trata simptomele. Ca urmare a infertilității, un bărbat din Iran a folosit metode de reproducere artificială. Un copil din Iran diagnosticat cu 49, sindromul XXXXY s-a născut cu ductus arterios brevetat , care a fost corectat prin intervenție chirurgicală și alte complicații care au fost gestionate cu terapia de substituție.
Vezi si
- Aneuploidie
- sindromul Turner
- Sindromul Klinefelter
- 49, XXXXX , un sindrom similar care afectează femeile
Referințe
Lecturi suplimentare
- Jonathan D. Blumenthal; Eva H. Baker; Nancy Raitano Lee; Benjamin Wade; Liv S. Clasen; Rhoshel K. Lenroot; Jay N. Giedd (2013). "Anomalii morfologice ale creierului în 49, sindromul XXXXY: un studiu de imagistică prin rezonanță magnetică pediatrică" . NeuroImagine: Clinică . 2 : 197–203. doi : 10.1016 / j.nicl.2013.01.003 . PMC 3649771 . PMID 23667827 .
linkuri externe
| Clasificare |
|---|