GNAT2 - GNAT2
Subunitatea alfa-2 a proteinei de legare a nucleotidelor de guanină G (t) este o proteină care la om este codificată de gena GNAT2 .
Funcţie
Transducina este o proteină de legare a nucleotidelor de guanină cu 3 subunități (proteina G) care stimulează cuplarea rodopsinei și a cGMP-fosodiesterazei în timpul impulsurilor vizuale. Subunitățile transducin alfa din tije și conuri sunt codificate de gene separate. Această genă codifică subunitatea alfa în conuri.
Referințe
Lecturi suplimentare
- Wilkie TM, Gilbert DJ, Olsen AS și colab. (1993). „Evoluția familiei multigenelor subunității alfa a proteinei G de mamifere” . Nat. Genet . 1 (2): 85-91. doi : 10.1038 / ng0592-85 . PMID 1302014 . S2CID 31888533 .
- Arshavsky VYu; MP Grey-Keller; Bownds MD (1991). "cGMP suprimă activitatea GTPază a unei porțiuni de transducină echimolară la fosfodiesterază în segmentele exterioare ale tijei de broască. CGMP indus de lumină scade ca un mecanism de feedback supus al fotorăspunsului" . J. Biol. Chem . 266 (28): 18530–7. doi : 10.1016 / S0021-9258 (18) 55094-8 . PMID 1655754 .
- Mazzoni MR, Malinski JA, Hamm HE (1991). "Analiza structurală a proteinei care leagă GTP de tijă, Gt. Modelul limitat de digestie proteolitică a Gt cu patru protează definește epitopul anticorpului monoclonal" . J. Biol. Chem . 266 (21): 14072–81. doi : 10.1016 / S0021-9258 (18) 92811-5 . PMID 1713215 .
- Fawzi AB, Fay DS, Murphy EA și colab. (1991). „Rodopsina și proteina G retiniană fac distincție între formele de subunități beta-proteine G beta” . J. Biol. Chem . 266 (19): 12194-200. doi : 10.1016 / S0021-9258 (18) 98880-0 . PMID 1905716 .
- Kubo M, Hirano T, Kakinuma M (1991). „Clonarea moleculară și analiza secvenței ADNc și ADN genomic pentru subunitatea alfa transducin al conului uman” . FEBS Lett . 291 (2): 245-8. doi : 10.1016 / 0014-5793 (91) 81294-I . PMID 1936270 .
- Lerea CL, Bunt-Milam AH, Hurley JB (1990). „Transducina alfa este prezentă în fotoreceptorii conici sensibili la albastru, verde și roșu din retina umană”. Neuron . 3 (3): 367-76. doi : 10.1016 / 0896-6273 (89) 90261-4 . PMID 2534964 . S2CID 2870440 .
- Blatt C, Eversole-Cire P, Cohn VH și colab. (1988). "Localizarea cromozomială a genelor care codifică subunitățile de proteine care leagă nucleotidele de guanină la șoareci și oameni" . Proc. Natl. Acad. Știință. SUA . 85 (20): 7642-6. Cod Bib : 1988PNAS ... 85.7642B . doi : 10.1073 / pnas.85.20.7642 . PMC 282248 . PMID 2902634 .
- Buss JE, Mumby SM, Casey PJ și colab. (1987). „Subunități alfa miristoilate de proteine reglatoare care leagă nucleotidele de guanină” . Proc. Natl. Acad. Știință. SUA . 84 (21): 7493-7. Cod Bib : 1987PNAS ... 84.7493B . doi : 10.1073 / pnas.84.21.7493 . PMC 299322 . PMID 3118369 .
- Hirano T (1994). „[Analiza transcripției specifice celulei genei subunității alfa a transducinei conului uman]”. Hokkaido Igaku Zasshi . 68 (6): 885–93. PMID 8112713 .
- Morris TA, Fong WB, Ward MJ și colab. (1997). „Localizarea elementelor de amortizor de amonte implicate în exprimarea subunității alfa a transducinei conului (GNAT2)”. Investi. Oftalmol. Vis. Știință . 38 (1): 196–206. PMID 9008644 .
- Kohl S, Baumann B, Rosenberg T și colab. (2002). "Mutații ale conului fotoreceptor G-proteină alfa-subunitate genă GNAT2 la pacienții cu acromatopsie" . A.m. J. Hum. Genet . 71 (2): 422-5. doi : 10.1086 / 341835 . PMC 379175 . PMID 12077706 .
- Aligianis IA, Forshew T, Johnson S și colab. (2002). "Cartarea unui locus nou pentru acromatopsie (ACHM4) la 1p și identificarea unei mutații a liniei germinale în subunitatea alfa a transducinei conului (GNAT2)" . J. Med. Genet . 39 (9): 656-60. doi : 10.1136 / jmg.39.9.656 . PMC 1735242 . PMID 12205108 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH și colab. (2003). „Generarea și analiza inițială a mai mult de 15.000 de secvențe de ADNc de lungă durată la om și șoarece” . Proc. Natl. Acad. Știință. SUA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Piña AL, Baumert U, Loyer M, Koenekoop RK (2004). „O deleție cu trei perechi de baze care codifică aminoacidul (lizina-270) din gena transducinei alfa-conului”. Mol. Vis . 10 : 265–71. PMID 15094710 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA și colab. (2004). "Starea, calitatea și extinderea proiectului NIH de lungime completă ADNc: Mammalian Gene Collection (MGC)" . Genomul Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Rosenberg T, Baumann B, Kohl S și colab. (2005). "Fenotipuri variate ale acromatopsiei incomplete la doi veri cu mutații genetice GNAT2" . Investi. Oftalmol. Vis. Știință . 45 (12): 4256-62. doi : 10.1167 / iovs.04-0317 . PMID 15557429 .
linkuri externe
 |
Acest articol despre o genă a cromozomului 1 uman este un butuc . Puteți ajuta Wikipedia extinzându-l . |