Hipertelorism - Hypertelorism
| Hipertelorism | |
|---|---|
| Alte nume | Hipertelorism ocular, hipertelorism orbital, hipertelorbitism |
 | |
| Hipertelorism, așa cum se observă în displazia craniofrontonasală | |
| Specialitate |
Genetica medicală 
|
Hipertelorismul este o distanță crescută anormal între două organe sau părți ale corpului, de obicei referindu-se la o distanță crescută între orbite (ochi) sau hipertelorism orbital. În această condiție, distanța dintre colțurile interioare ale ochiului, precum și distanța dintre elevi este mai mare decât în mod normal. Hipertelorismul nu trebuie confundat cu telecantul , în care distanța dintre colțurile interioare ale ochiului este crescută, dar distanțele dintre colțurile exterioare ale ochiului și pupile rămân neschimbate.
Hipertelorismul este un simptom într-o varietate de sindroame, inclusiv sindromul Edwards (trisomia 18), sindromul de dublare 1q21.1 , sindromul nevului cu celule bazale , sindromul DiGeorge și sindromul Loeys-Dietz . Hipertelorismul poate fi observat și în sindromul Apert , tulburarea spectrului autist , displazia craniofrontonasală , sindromul Noonan , neurofibromatoza , sindromul LEOPARD , sindromul Crouzon , sindromul Wolf-Hirschhorn , sindromul Andersen-Tawil , sindromul Waardenburg șisindromul cri du chat , împreună cu piebaldismul, treimea proeminentă internă a sprâncenelor, irisele de diferite culori, displazia spondiloepifizară, tulburările metabolismului mucopolizaharidelor ( sindromul Morquio și sindromul Hurler ), surditatea și, de asemenea, în hipotiroidism. Au fost găsite unele legături între hipertelorism și tulburarea de deficit de atenție / hiperactivitate.
Embriologie
Deoarece hipertelorismul este o afecțiune anatomică asociată cu un grup eterogen de tulburări congenitale, se crede că mecanismul de bază al hipertelorismului este, de asemenea, eterogen. Teoriile includ osificarea prea timpurie a aripilor inferioare ale sfenoidului , un spațiu crescut între orbită, datorită lățimii crescânde a sinusurilor etmoidiene , defecte de câmp în timpul dezvoltării, o capsulă nazală care nu se formează, ceea ce duce la un eșec în mediul normal migrația orbitală și, de asemenea, o perturbare a formării bazei craniene, care poate fi văzută în sindroame precum Apert și Crouzon.
Tratament
Operația craniofacială pentru corectarea hipertelorismului se face de obicei între vârsta de cinci și opt ani. Această procedură orientată spre estetică abordează aspectele psihosociale din primii ani de școală ai copilului. Un alt motiv pentru o vârstă de corecție de cinci ani sau mai mare este că intervenția chirurgicală trebuie amânată până când mugurii dentari au crescut suficient de jos în maxilar, prevenind astfel deteriorarea lor. De asemenea, înainte de vârsta de cinci ani oasele craniofaciale sunt subțiri și fragile, ceea ce poate face dificilă corecția chirurgicală. În plus, este posibil ca o intervenție chirurgicală orbitală în timpul copilăriei să inhibe creșterea feței medii.
Pentru tratamentul hipertelorismului există două opțiuni operatorii principale: osteotomia cutie și bipartitia facială (denumită și fasciotomie mediană).
Osteotomie cutie
Acest tratament al hipertelorismului orbital a fost efectuat pentru prima dată de Paul Tessier . Operația începe cu diferite osteotomii care separă întreaga parte osoasă a orbitei de craniu și oasele faciale înconjurătoare. Una dintre osteotomii constă în îndepărtarea osului dintre orbite. Orbitele sunt apoi mobilizate și aduse una către cealaltă. Deoarece acest lucru creează adesea o piele excesivă între orbite, este adesea necesară o excizie a liniei medii. Aceasta aproximează sprâncenele și colțurile ochilor și oferă un aspect mai plăcut.
Bipartitia faciala
Procedura standard (osteotomie în cutie) a fost modificată de Jacques van der Meulen și a dus la dezvoltarea bipartiției faciale (sau faciotomie mediană). Bipartitia facială implică mai întâi despărțirea osului frontal de marginea supraorbitală. Apoi, orbitele și fața mediană sunt eliberate din baza craniului utilizând osteotomia monobloc. Apoi, o bucată de os în formă de triunghi este îndepărtată de pe linia mediană a feței medii. Baza acestui segment triunghiular se află deasupra orbitei, iar vârful se află între dinții incisivului superior. După îndepărtarea acestui segment, este posibil să se rotească cele două jumătăți ale feței medii unul către celălalt, rezultând astfel reducerea distanței dintre orbite. De asemenea, are ca rezultat nivelarea maxilarului în formă de V și, prin urmare, lărgirea acestuia. Deoarece hipertelorismul este adesea asociat cu sindroame precum Apert, hipertelorismul este adesea observat în combinație cu displazia de la mijlocul feței . În acest caz, bipartitia facială poate fi combinată cu osteogeneza de distragere a atenției. Scopul osteogenezei de distragere a feței medii este de a normaliza relația dintre marginea orbitală la ochi și, de asemenea, de a normaliza poziția zigomelor , nasului și maxilarului în raport cu mandibula .
Reconstrucția țesuturilor moi
Pentru a crea un rezultat estetic acceptabil în corectarea hipertelorismului orbital, este de asemenea important să se ia în considerare reconstrucția țesuturilor moi. În acest context, corectarea deformărilor nazale este una dintre procedurile mai dificile. Grefele osoase și de cartilaj pot fi necesare pentru a crea un cadru nazal și o rotație locală cu, de exemplu, clapete de frunte sau clape de avansare pot fi utilizate pentru a acoperi nasul.
Complicații din operație
La fel ca în cazul oricărui tip de intervenție chirurgicală, principalele complicații din ambele tratamente ale hipertelorismului includ sângerări excesive, risc de infecție și scurgeri de LCR și fistule durale. Infecțiile și scurgerile pot fi prevenite prin administrarea de antibiotice perioperatorii și identificarea și închiderea oricăror rupturi durale . Riscul de sângerare semnificativă poate fi prevenit printr-o tehnică minuțioasă, iar pierderea de sânge este compensată prin transfuzii. Pierderea de sânge poate fi, de asemenea, redusă prin administrarea de anestezie hipotensivă. Se observă rareori leziuni oculare majore, inclusiv orbire. Pot apărea tulburări vizuale din cauza dezechilibrului muscular ocular după mobilizarea orbitală. Ptoza și diplopia pot apărea, de asemenea, postoperator, dar acest lucru se corectează de obicei. O problemă destul de dificilă de corectat postoperator este derivația cantală, care poate fi gestionată cel mai bine păstrând cu atenție atașamentele tendonale cantale cât mai mult posibil. În ciuda extensivității acestor proceduri, mortalitatea este rareori observată în corecția operativă a hipertelorismului.
Vezi si
Referințe
linkuri externe
| Clasificare |
|---|