Boala rara - Rare disease

O boală rară este orice boală care afectează un procent mic din populație. În unele părți ale lumii, o boală orfană este o boală rară a cărei raritate înseamnă că lipsește o piață suficient de mare pentru a obține sprijin și resurse pentru descoperirea tratamentelor pentru aceasta, cu excepția faptului că guvernul acordă condiții avantajoase din punct de vedere economic pentru crearea și vânzarea unor astfel de tratamente. Medicamentele orfane sunt astfel create sau vândute.

Majoritatea bolilor rare sunt genetice și, prin urmare, sunt prezente pe toată durata vieții persoanei, chiar dacă simptomele nu apar imediat. Multe boli rare apar la începutul vieții și aproximativ 30% dintre copiii cu boli rare vor muri înainte de a împlini cinci ani. Cu doar patru pacienți diagnosticați în 27 de ani, deficitul de riboză-5-fosfat izomerază este considerat cea mai rară boală genetică cunoscută.

Nu s-a convenit asupra unui singur număr limită pentru care o boală este considerată rară. O boală poate fi considerată rară într-o parte a lumii sau într-un anumit grup de oameni, dar poate fi frecventă în alta.

Organizația americană Global Genes a estimat că peste 300 de milioane de oameni din întreaga lume trăiesc cu una dintre cele aproximativ 7.000 de boli pe care le definesc drept „rare” în Statele Unite.

Definiție

Nu există o definiție unică, larg acceptată, pentru bolile rare. Unele definiții se bazează exclusiv pe numărul de persoane care trăiesc cu o boală, iar alte definiții includ alți factori, cum ar fi existența unor tratamente adecvate sau gravitatea bolii.

În Statele Unite , Legea privind bolile rare din 2002 definește bolile rare strict în funcție de prevalență, în special „orice boală sau afecțiune care afectează mai puțin de 200.000 de persoane din Statele Unite”, sau aproximativ 1 din 1.500 de persoane. Această definiție este în esență aceeași cu cea din Orphan Drug Act din 1983 , o lege federală care a fost scrisă pentru a încuraja cercetarea bolilor rare și a posibilelor remedii.

În Japonia, definiția legală a unei boli rare este una care afectează mai puțin de 50.000 de pacienți din Japonia, sau aproximativ 1 din 2.500 de persoane.

Cu toate acestea, Comisia Europeană pentru Sănătate Publică definește bolile rare drept „ boli care pun viața în pericol sau care afectează cronic , care au o prevalență atât de scăzută, încât sunt necesare eforturi speciale combinate pentru a le aborda”. Termenul de prevalență scăzută este definit ulterior ca semnificând în general mai puțin de 1 din 2.000 de persoane. Bolile care sunt rare din punct de vedere statistic, dar care nu pun în pericol viața, debilitează cronic sau sunt tratate necorespunzător, sunt excluse din definiția lor.

Definițiile utilizate în literatura medicală și în planurile naționale de sănătate sunt împărțite în mod similar, cu definiții cuprinse între 1 / 1.000 și 1 / 200.000.

Definiții ale bolii rare în diferite țări
Țară Raportul de pacienți așa cum este definit Raportul de pacienți standardizat pentru comparație
Brazilia 65 la 100.000 1 din 1.538
Argentina 1 din 2.000 1 din 2.000
Australia 5 din 10.000 1 din 2.000
Chile 5 din 10.000 1 din 2.000
Columbia 1 din 2.000 1 din 2.000
Uniunea Europeană 5 din 10.000 1 din 2.000
Mexic 5 din 10.000 1 din 2.000
Panama 1 din 2.000 1 din 2.000
Singapore 1 din 2.000 1 din 2.000
Regatul Unit 1 din 2.000 1 din 2.000
Federația Rusă 10 din 100.000 1 din 10.000
Peru 1 din 100.000 1 din 100.000

Relația cu bolile orfane

Datorită definițiilor care includ trimiterea la disponibilitatea tratamentului, lipsa resurselor și severitatea bolii, termenul de boală orfană este folosit ca sinonim pentru boala rară . Dar în Statele Unite și Uniunea Europeană , „bolile orfane” au un sens juridic distinct.

Legea privind medicamentele orfane din Statele Unite include atât bolile rare, cât și orice boli nerare "pentru care nu există nicio așteptare rezonabilă că costul dezvoltării și punerii la dispoziție în Statele Unite a unui medicament pentru o astfel de boală sau afecțiune va fi [recuperat] din vânzările în Statele Unite ale unor astfel de medicamente „ca boli orfane .

Organizația Europeană pentru Boli Rare (Eurordis) include , de asemenea , atât pentru bolile rare și bolile neglijate într - o categorie mai mare de „boli orfane“.

Prevalență

Prevalența (numărul de persoane care trăiesc cu o boală la un moment dat), mai degrabă decât incidența (numărul de noi diagnostice într-un anumit an), este utilizată pentru a descrie impactul bolilor rare. Proiectul Global Genes estimează că aproximativ 300 de milioane de oameni din întreaga lume sunt afectați de o boală rară.

Organizația Europeană pentru Boli Rare (Eurordis) estimează că există mai multe 5.000 la 7.000 de boli rare, și la fel de mult ca 6% la 8% din populația Uniunii Europene este afectată de una. Doar aproximativ 400 de boli rare au terapii și aproximativ 80% au o componentă genetică, conform Rare Genomics Institute.

Bolile rare pot varia în prevalență între populații, astfel încât o boală care este rară la unele populații poate fi frecventă la altele. Acest lucru este valabil mai ales pentru bolile genetice și bolile infecțioase . Un exemplu este fibroza chistică , o boală genetică: este rară în majoritatea părților din Asia, dar relativ comună în Europa și la populațiile de origine europeană. În comunitățile mai mici, efectul fondator poate duce la o boală care este foarte rară la nivel mondial, prevalând în cadrul comunității mai mici. Multe boli infecțioase sunt răspândite într-o anumită zonă geografică, dar rare oriunde altundeva. Alte boli, cum ar fi multe forme rare de cancer , nu au un model aparent de distribuție, dar sunt pur și simplu rare. Clasificarea altor afecțiuni depinde în parte de populația studiată: Toate formele de cancer la copii sunt în general considerate rare, deoarece atât de puțini copii dezvoltă cancer, dar același cancer la adulți poate fi mai frecvent.

Aproximativ 40 de boli rare au o prevalență mult mai mare în Finlanda ; acestea sunt cunoscute în mod colectiv ca boală a patrimoniului finlandez . În mod similar, există boli genetice rare în rândul comunităților religioase amish din SUA și în rândul evreilor din punct de vedere etnic .

Caracteristici

O boală rară este definită ca fiind una care afectează mai puțin de 200.000 de persoane într-o gamă largă de posibile tulburări. Bolile genetice cronice sunt clasificate în mod obișnuit ca rare. Printre numeroasele posibilități, bolile rare pot rezulta din infecții bacteriene sau virale , alergii , tulburări cromozomiale , cauze degenerative și proliferative , care afectează orice organ corporal . Bolile rare pot fi cronice sau incurabile , deși multe afecțiuni medicale pe termen scurt sunt, de asemenea, boli rare.

Cercetarea publică și politica guvernamentală

Statele Unite

NIH e Biroul de Boli Rare de cercetare (ORDR) a fost stabilită prin HR 4013 / Drept public 107-280 în 2002. HR 4014, a semnat în aceeași zi, se referă la «Bolile rare orfane Actul de dezvoltare de produse». Inițiative similare au fost propuse în Europa. ORDR rulează, de asemenea, Rețeaua de cercetare clinică a bolilor rare (RDCRN). RDCRN oferă suport pentru studii clinice și facilitează colaborarea, înscrierea la studii și partajarea datelor.

Regatul Unit

În 2013, guvernul Regatului Unit a publicat Strategia Regatului Unit pentru Boli Rare care „își propune să se asigure că nimeni nu rămâne în urmă doar pentru că au o boală rară”, cu 51 de recomandări pentru îngrijire și tratament în Marea Britanie care urmează să fie puse în aplicare până în 2020. Sănătate serviciile din cele patru țări constitutive au fost de acord să adopte planuri de implementare până în 2014, dar până în octombrie 2016, Serviciul de Sănătate din Anglia nu a elaborat un plan, iar grupul parlamentar al tuturor partidelor privind condițiile rare, genetice și nediagnosticate a produs un raport Lăsând pe nimeni în urmă : De ce Anglia are nevoie de un plan de implementare pentru Strategia Regatului Unit pentru Boli Rare în februarie 2017. În martie 2017 s-a anunțat că NHS Anglia va dezvolta un plan de implementare. În ianuarie 2018, NHS Anglia și-a publicat Planul de implementare a Strategiei Regatului Unit pentru Boli Rare . În ianuarie 2021, Departamentul de Sănătate și Îngrijire Socială a publicat cadrul britanic pentru boli rare , un document de politică care includea angajamentul ca cele patru națiuni să dezvolte planuri de acțiune, lucrând cu comunitatea bolilor rare și că „acolo unde este posibil, fiecare națiune va viza să publice planurile de acțiune în 2021 ".

Organizațiile din întreaga lume explorează modalități de implicare a persoanelor afectate de boli rare, contribuind la modelarea cercetărilor viitoare, inclusiv folosind metode online pentru a explora perspectivele mai multor părți interesate.

Conștientizarea publicului

Ziua bolilor rare se desfășoară în Europa , Canada , Statele Unite și India în ultima zi a lunii februarie pentru a crește gradul de conștientizare a bolilor rare.

Vezi si

Referințe

linkuri externe