Gena șampaniei - Champagne gene
Gena șampanie este o dominantă simplu alelă responsabil pentru o serie de rare cal culori de strat . Cele mai distinctive trăsături ale cailor cu gena șampaniei sunt ochii alune și pielea roză, pistruiată, care sunt albastru strălucitor și, respectiv, roz strălucitor la naștere. Culoarea hainei este de asemenea afectată: orice fir de păr care ar fi fost roșu este auriu, iar orice fir de păr care ar fi fost negru este maro ciocolată. Dacă un cal moștenește gena șampaniei de la unul sau de la ambii părinți, o haină care altfel ar fi castanie este în schimb șampanie aurie, cu golf care corespunde șampaniei chihlimbar, maro sigiliu la șampanie sable și negru la șampanie clasică. Un cal trebuie să aibă cel puțin un părinte șampanie pentru a moșteni gena șampaniei, pentru care există acum un test ADN .
Spre deosebire de genele care stau la baza tobianului , albul dominant , al supraetajării cadrului și complexului leopard comun Appaloosa , gena șampaniei nu afectează localizarea celulelor producătoare de pigmenți în piele. Nici gena șampaniei nu îndepărtează tot pigmentul de pe piele și păr, ca în albinism . În schimb, gena șampaniei produce trăsături cunoscute sub numele de hipomelanism sau diluare . Șampania nu este asociată cu niciun defect de sănătate. Alte gene de diluare la cai includ gena Cream , gena Dun , gena Pearl și gena Silver dapple . Cai afectați de aceste gene pot fi uneori confundate cu șampanii, dar șampanii sunt genetic diferiți. Șampanii nu sunt palominos , piele de curț sau grullos și nici cuvântul șampanie nu indică faptul că un cal este o nuanță strălucitoare sau deschisă de altă culoare a hainei.
Această genă și culorile de acoperire asociate sunt cunoscute numai la rasele americane, în special la American Cream Draft , Tennessee Walker , American Saddlebred și Missouri Fox Trotter .
Culorile stratului
Șampania este o trăsătură dominantă , bazată pe o mutație a genei SLC36A1 . Un cal cu una sau două gene de șampanie va arăta efectele genei în mod egal. Cu toate acestea, dacă un cal este homozigot pentru o genă dominantă, va transmite întotdeauna gena tuturor descendenților săi, în timp ce dacă calul este heterozigot pentru genă, descendenții nu vor moșteni întotdeauna culoarea. Caii cu gena șampaniei pot purta, de asemenea, alte gene ale culorii stratului care le afectează fenotipul sau culoarea exterioară.
Caii cu gena șampaniei au un strat de păr luminat și trăsături specifice de culoare a ochilor și a pielii. Pigmentul negru din strat, dacă este prezent, este luminat în ciocolată, în timp ce pigmentul roșu este luminat în aur. Culoarea precisă a stratului de șampanie diluat produs depinde de culoarea de bază a stratului de bază. Efectele șampaniei plus genele suplimentare ale culorii hainei au propriul lor vocabular și aparențe distincte;
Este dificil să se facă distincția între șampania homozigotă și heterozigotă , care este diferită de diluțiile dominante incomplete, cum ar fi gena cremă . Cu toate acestea, studiul din 2008 care a cartografiat gena și a identificat-o ca o trăsătură dominantă a remarcat în trecut că homozigotii pot avea mai puțini pete sau o culoare ușor mai deschisă a părului. Autorii acestui studiu au remarcat că
Următoarele sunt considerate cele mai „de bază” culori ale hainei de șampanie:
Șampania clasică este, așa cum sugerează și numele său, culoarea hainei cea mai asociată cu gena șampaniei. Este produs de acțiunea șampaniei pe o haină neagră . Haina corpului este ciocolată, coama și coada au o nuanță mai închisă. Picioarele pot fi, de asemenea, ușor mai întunecate. Efectul general a fost, de asemenea, descris ca liliac, taupe închis și chiar verde. Această culoare este cel mai adesea clasificată greșit ca grullo și, în trecut, a fost uneori numită „dună de liliac”.
Șampania Sable este produsă de acțiunea șampaniei pe o haină maro sigilată . Este dificil din punct de vedere vizual să se distingă de șampania clasică și poate fi confirmat printr-un test ADN negativ pentru alela recesivă neagră ( a ) de la Agouti .
Șampania de chihlimbar este produsă de acțiunea șampaniei pe o haină de golf . Paltonul este auriu cu vârfuri de ciocolată . Așa cum există diferite nuanțe de golf, haina aurie a corpului poate varia și în nuanță. Picioarele sunt adesea mai ușoare decât coama și coada, iar punctele colorate pot fi dificil de văzut. Coama și coada pot avea, de asemenea, „înghețare” sau margini ușoare, o trăsătură care apare și la dunele de golf și la niște piele de vacă . Șampania de chihlimbar poate fi confundată cu piele de curciu sau cu dună.
Șampania aurie este produsă de acțiunea șampaniei pe o haină de castan . Haina este aurie, iar coama și coada sunt de obicei fildeș. În unele cazuri, coama și coada pot fi auto-colorate, potrivindu-se cu haina corpului. Aceste șampanii de aur sunt uneori numite „aur închis” și pot fi o nuanță de cais. Șampaniile din aur închis pot fi confundate cu dunele roșii , în timp ce cele cu coame și cozi mai palide erau denumite în mod istoric „ palominos cu piele de dovleac ”.
În afară de nuanțele unice, există mai multe calități ale hainei de șampanie care pot fi folosite pentru a le ajuta să le identifice. Paltoanele de șampanie au adesea un luciu neobișnuit. Această strălucire face ca șampanii să fie dificil de fotografiat cu precizie, deoarece aspectul hainei depinde de iluminare. Nu toți caii de șampanie au această strălucire și există mulți cai non-șampanie extrem de strălucitori, așa că o „strălucire” în sine nu indică gena șampaniei. Învelișul poate prezenta și dappling invers, deși acesta este, de asemenea, un indicator nesigur.
Piele, ochi și copite
Culoarea pielii este cel mai important identificator vizual al cailor de șampanie: la calul adult, pielea este „roz cu pistrui întunecați abundenți, cu excepția marcajelor albe”. Pistruii - nu pete, pete, pete sau pete - sunt întunecate și pot avea o culoare mov, și sunt mici și numeroase. Prin comparație, petele asociate cu complexul Leopard sunt alternanțe mari și blocate între pielea adevărată neagră sau de culoare cărbune și pielea roz-pigmentară. Pielea cremellosului și a perlinosului este de culoare roz-pigmentată și prezintă puține mici pete negre mici. Perlele homozigote și combinațiile de perle-cremă prezintă, de asemenea, unele pistruiere ale pielii, cu toate acestea acest lucru este dezactivat în comparație cu pistruii pielii de șampanie. Pielea poate prezenta un ton general de lavandă. Calitățile culorii pielii sunt cele mai evidente în jurul ochilor și botului, sub coadă și pe uger sau teacă.
Ochii unui cal de șampanie adult sunt cel mai adesea descriși ca alun sau chihlimbar. La mânzul nou-născut sau foarte tânăr , ochii sunt de un albastru strălucitor până la albastru-verde, iar pielea este roz aprins. Ochiul de mânz albastru șampanie este mai cremos decât alte tipuri de ochi albastru, cum ar fi albastrul strălucitor, nepigmentat, văzut pe unii cai pinto .
În trecut, unii crescători și proprietari de cai aveau îngrijorarea că caii cu pielea și ochii de culoare deschisă nu erau sănătoși. Cu toate acestea, iluminarea acestor părți a calului datorită genei șampaniei nu este cunoscută ca fiind legată de niciun defect de sănătate sau genetic. În timp ce caii cu semne albe pot arde de soare pe pielea expusă nepigmentată, se spune că pielea roz-pistruiată a unui cal de șampanie se bronzează. În plus, culoarea copitei nu are nicio influență asupra rezistenței sale.
Interacțiunea cu alți factori de culoare a stratului
Prezența alelelor de modificare a culorii hainei nu are niciun efect asupra faptului dacă un cal are sau nu trăsătura de șampanie. Cu toate acestea, diferite trăsături pot interacționa; pot suprima, îmbunătăți, ascunde sau anula diverse indicii povestitoare ale identității genetice a culorii unei haine. Culorile stratului care implică gene multiple au adesea un aspect neașteptat și o terminologie unică. Acest tip de interacțiune genetică se numește epistază .
Caii cu atât gena șampaniei, cât și gena cremei sunt cea mai comună combinație. Gena cremă este responsabilă pentru culorile palomino , piele de curcani și cremello și este dependentă de doză sau dominantă incompletă , ceea ce înseamnă că un cal cu o singură copie este vizibil diferit de un cal cu două copii ale genei. O singură copie a genei cremă diluează pigmentul roșu din blană până la auriu sau galben și are un efect ușor asupra pielii și a culorii ochilor. Pigmentul negru este ușor luminat, dacă nu chiar deloc. Două copii ale genei cremă diluează atât pigmenții roșii, cât și negrii din păr în crem sau fildeș, diluează pielea într-un roz-roz și ochii în albastru pal. Gena cremă și gena șampaniei au o interacțiune aditivă sau îmbunătățitoare. Caii cu gena șampanie și o singură genă cremă au de obicei ochi mai gălbui sau albastru și o piele mai palidă, mai ușor pistruiată.
- Crema de aur sau șampania de fildeș se referă la o haină de castan afectată de gena șampaniei și o singură copie a genei cremă . Coama, coada și stratul de creme aurii sunt de obicei fildeș și sunt greu de distins de cremello, altele decât prin piele și ochi.
- Amber smântână , în mod similar, este un otherwise- golf strat afectat de gena șampanie și o singură copie a genei cremă. Coama și coada unei creme tipice de chihlimbar sunt de culoare maroniu-gălbui cald și sunt adesea înghețate. Picioarele pot avea, de asemenea, o culoare maro ciocolată deschisă, dar nu trebuie să fie. Haina corpului este o nuanță de fildeș, de obicei mai închisă decât o cremă aurie. Punctele lor sunt substanțial mai întunecate decât cele ale unui perlino și au trăsături de piele și ochi de șampanie.
- Crema Sable este o haină maro de focă afectată de șampanie și o singură copie a genei cremei. Cremele Sable pot semăna mai mult cu crema de chihlimbar sau cu crema clasică. Cele mai multe sunt mai multe nuanțe mai întunecate, cu o nuanță mai rece, decât cremele de chihlimbar.
- Crema clasică este un strat negru afectat de șampanie și o singură copie a genei cremei. Paltoanele clasice crem ar trebui să semene cu nuanțele clasice de șampanie, fiind doar ușor ușurate de gena cremei. Paltoanele lor pot avea o nuanță mai rece.
- Șampania dublă cremă este un strat de orice culoare afectată de șampanie și ambele copii ale genei cremei. Spre deosebire de culorile hainei asociate doar cu o singură genă cremă, șampaniile dublu crem (respectiv prefixate cu „auriu”, „chihlimbar” etc.) nu păstrează trăsături evidente de șampanie. Pielea lor este roz limpede, fără pistrui, iar ochii sunt de un albastru pal. Termenii „șampanie cremello”, „șampanie perlino” și așa mai departe sunt de asemenea acceptabili.
Cai cu gena șampaniei și gena dun sunt, de asemenea, bine înregistrate. Gena dun este responsabilă de culorile plate, diluate ale stratului și de marcajele primitive vii . Bay dun este considerat a fi culoarea hainei de cal de tip sălbatic . Dun nu afectează culoarea pielii sau a ochilor, dar diluează pigmentul roșu în galben și pigmentul negru în gri ardezie. Caii de șampanie cu gena dun vor avea straturi ușor diluate în comparație cu șampanii non-dun și vor prezenta întotdeauna marcaje primitive izbitoare, cum ar fi o dungă dorsală și dungi asemănătoare zebrelor pe picioare. Schemele de denumire sunt la fel ca în cazul combinațiilor de șampanie-cremă. Combinațiile șampanie-dun își păstrează trăsăturile ochiului și pielii. Paltoanele se disting de dunsurile care nu sunt șampanie prin faptul că sunt mai multe nuanțe mai deschise, pigmentul negru este mai degrabă ciocolată decât ardezie și poate prezenta un luciu. Paltoanele se disting de șampanii non-dun în prezența marcajelor primitive și a unui ton mai plat.
- Gold dun se referă la un strat de altfel castan afectat atât de gena șampaniei, cât și de gena dun . Coama și coada pot fi fildeș sau auto-colorate; haina corporală variază de la o cremă caldă până la culoarea caisei cu marcaje primitive de o nuanță mai închisă. Haina este substanțial mai palidă și mai „galbenă” decât cea a unui castan, și mai plată decât cea a unei șampanii aurii.
- Chihlimbarul de chihlimbar se referă la un strat altfel afectat de gena șampaniei și de gena dun. Coama și coada și marcajele primitive sunt maro ciocolată caldă, cu un corp de culoare cafeniu. Picioarele pot fi sau nu întunecate.
- Sable dun se referă la o haină maro, sigilată altfel, afectată atât de gena șampaniei, cât și de gena dun. Punctele sunt de culoare ciocolată, iar haina este mai închisă decât dungiul chihlimbar.
- Clasic dun sau clasic grulla se referă la un strat negru altfel afectat atât de gena șampaniei, cât și de gena dun. Paltonul are mai multe tonuri reci de ardezie decât o șampanie clasică, în timp ce punctele sunt mai calde decât o grulla.
Gena pestriț de argint la cai nu afectează ochii, pielea, sau un pigment roșu. Castanele nu sunt afectate, dar în cai negri, maronii sigiliți și negri, pigmentul negru este diluat într-o ciocolată sau argint. Coama și coada sunt cel mai frecvent afectate. Caii de șampanie cu gena argintie își vor păstra trăsăturile de ochi și piele de șampanie, dar pigmentul negru va fi diluat în continuare. Argintii variază enorm în umbră și așa că definirea unui exemplu „tipic” este dificilă.
- Argintul chihlimbar se referă la un strat de altfel afectat de gena șampaniei și de gena argintului. Interacțiunea acestor două gene - una care diluează negru în ciocolată caldă și roșu în auriu, iar cealaltă care diluează negru în continuare în argint - creează un fenotip neașteptat. Cea mai asemănătoare culorilor din familia roșie, în cea mai mare parte lipsită de pigment negru. Coama și coada pot fi auto-colorate, iar haina este untă și palidă.
- Argintul clasic se referă la un strat negru altfel afectat atât de gena șampaniei, cât și de gena argintului. Cele mai întunecate exemple seamănă cu șampanii clasici cu coama și coada argintii. Cele mai palide sunt o cositor foarte palid. Unele au tonuri calde de ciocolată, altele nu.
Gena șampaniei, în combinație cu unele gene de modelare albă, poate produce, de asemenea, fenotipuri neașteptate. Caii cu gena leopardului sau Appaloosas prezintă o piele puternic pestrițată în jurul botului, ochilor, anusului și învelișului sau ugerului. Cel mai frecvent, petele sunt pete blocate de piele normală, neagră și roz nepigmentat. Atunci când un cal are atât gena leopardului, cât și gena șampaniei, pielea asociată șampaniei este prezentă numai acolo unde pielea ar fi altfel neagră.
În combinație cu gri , șampania produce un comportament foarte neobișnuit al hainei. De obicei, caii cenușii se nasc într-o nuanță întunecată a culorii lor naturale și încep să dezvolte părul cenușiu în jurul ochilor și al botului. Cu fiecare magazie, haina devine din ce în ce mai ușoară. Multe cenușii mai vechi dezvoltă trăsătura „fleabitten”, în care apar mici pete de roșu intercalate și care adesea cresc în densitate odată cu înaintarea în vârstă, chiar și în timp ce restul hainei își pierde pigmentul. Câteva gri vor dezvolta, de asemenea, vitiligo, în care pielea pierde, de asemenea, progresiv pigmentul. Când un cal poartă atât gri, cât și șampanie, apar trăsături suplimentare: șampanii gri se nasc cu haine mai întunecate decât mânzul obișnuit de șampanie, dar prezintă în continuare ochii albaștri strălucitori și pielea roz. Pistruirea care se dezvoltă pe piele este, de asemenea, excepțional de întunecată și densă. Șampanii cenușii par să fie mai susceptibili de a experimenta vitiligo. Cea mai neașteptată calitate a șampanilor gri este intensitatea trăsăturii fleabitten. Petele de păr de culoare șampanie sunt îngroșate gros în firele de păr albe nepigmentate.
Sampania imita
Multe gene modificatoare ale culorii stratului afectează pielea și ochii, precum și culoarea stratului. Mai multe dintre acestea pot fi confundate cu șampania. Astăzi, când indiciile vizibile sunt insuficiente, caii pot fi ADN testate pentru gena șampanie, gena Cream , gena Pearl și gena pestriț de argint .
Sampanie Palomino sau Chestnut vs. Gold : Cea mai frecventă confuzie, deoarece ambele culori distincte genetic ale stratului au un strat auriu sau galben și coama și coada de fildeș sau crem. Ca adulți, pielea cu pistrui roz și ochii alune indică șampania aurie, în timp ce pielea cenușie sau neagră și ochii de culoare deschisă sau maro închis indică palomino. La naștere, palominos poate avea pielea roz și ochii albaștri sau gri, totuși aceștia se întunecă în câteva zile sau săptămâni. Ocazional, castanele se nasc și cu ochi albaștri și cu pielea roz și, deoarece șampanele aurii au adesea paltoane de mânz de culoare castană, cele două pot fi dificil de distins. Din nou, pielea și ochii castanului se vor întuneca rapid. În toate cazurile, genealogiile pot furniza informații importante. Palominos va avea un părinte care este palomino, piele de curea , negru fumat sau cremă cu ochi albaștri . Șampanii vor avea un părinte șampanie.
Buckskin și Bay dun vs. șampanie de chihlimbar : Toate aceste trei culori distincte genetic ale stratului au un strat mai deschis de bronz sau bronz cu puncte mai întunecate. Ca adulți, pielea cu pistrui roz și ochii alune indică șampania chihlimbar, în timp ce pielea cenușie sau neagră și ochii de culoare deschisă sau maro închis indică piele de galben sau dună de golf. Dunii nu prezintă o piele neobișnuit de colorată, deși piele de curcani, precum palominos, se poate naște cu ochi albaștri care se întunecă în câteva zile sau săptămâni. La adulți, punctele unui piele de curț sau de golf vor fi negre, nu ciocolată ca în șampania de chihlimbar. Caii Bay Dun prezintă, de asemenea, marcaje primitive , în special o dungă dorsală, deși dunii de chihlimbar vor deține și aceste semne. Ochii și pielea rămân cea mai bună caracteristică de identificare. Buckskins, ca și palominos, va fi un părinte care este palomino , buckskin, negru fumat sau cremă cu ochi albaștri . Bay duns vor avea un părinte care este bay dun, dun roșu sau grullo. Șampanii vor avea un părinte șampanie.
Grullo vs. șampanie clasică sau șampanie Sable : Șampaniile clasice și sable sunt dificil de distins fără un test ADN. Grullos și șampanii clasici sunt ambele diluții alehainei negre și au de obicei puncte negre sau întunecate și haine gri porumbel. Cu toate acestea, Grullos, în absența oricăror alți factori de diluare, nu se nasc cu piele roz și ochi albaștri, în timp ce șampanii au întotdeauna aceste trăsături. Ca adulți, grullos își vor păstra ochii maro închis și pielea neagră, în timp ce șampanii au pielea cu pistrui roz și ochii alune. Grullos, la fel ca toți dunii, va avea marcaje primitive , iar hainele lor sunt de obicei o nuanță mai răcoroasă, de ardezie, în timp ce șampanii clasici și sable sunt în ton de ciocolată. Punctele și marcajele primitive de pe grullo sunt negre, în timp ce punctele de pe șampanii clasici și șablon sunt de culoare maro. Grullos va avea ascendențe dun și șampanii vor aveaascendențășampanie.
Dun roșu vs. șampanie auriu închis : Unele șampane aurii au corpuri mai întunecate și coame și cozi auto-colorate. Acești cai pot semăna cu dungi roșii, cu toate acestea dunii roșii au marcaje primitive distincte și nu posedă pielea cu pistrui roz sau ochi alune ca adulți, nici pielea roz aprinsă și ochii albaștri aprinși ai mânzilor de șampanie.
Cremă cu ochi albaștri vs. Șampanie : Cremă cu ochi albaștri este un termen colectiv pentru orice cal homozigot pentru gena Cream (cremello, perlino etc.). Cremele cu ochi albaștri, așa cum sugerează și numele lor, au ochi albaștri de la naștere până la vârsta adultă și au, de asemenea, pielea roz. De obicei, ochii lor albaștri sunt destul de palizi și sunt ușor de distins de ochii albastriști ai mânzilor de șampanie și de ochii alune ai șampanilor adulți. Pielea lor poate avea puține pete negre, dar pistruii abundenți ai pielii de șampanie sunt absenți. Nuanțele respective ale pielii roz și ale ochilor albaștri sunt ușor diferite.
Leopard vs. Șampanie : Complexul Leopard este responsabil pentru haina pătată a Appaloosa și a altor rase. Chiar și atunci când un strat de păr pătat este absent, alte trăsături produse includ pielea pestrițată și o sclera albă în jurul ochiului, dar, în general, ochiul în sine este maro închis. Aceste pete sunt alternanțe între pielea roz nepigmentată și pielea pigmentată, care este de obicei neagră (astfel pete sunt negre pe fond roz). Motele sunt substanțial mai mari decât pistruii de piele de șampanie, iar caii complexi de leopard nu au neapărat ochi ușori.
Pearl vs. Șampanie : În starea homozigotă, sau atunci când este combinată cu cremă, gena Pearl produce un cais diluat pentru a pătrunde culoarea, ochii palizi și pielea palidă. Perlele heterocigote (o copie a genei) prezintă adesea o piele închisă la culoare cu pistrui roz, în timp ce perlele homozigote (două copii ale genei) au o piele asemănătoare șampaniei. Pistruii de pe perlele homozigote și cremele de perle sunt palide și dezactivate.
Prevalență
În comparație cu gena cremei, care este răspândită în multe rase de pe diferite continente, gena șampaniei este rară și se găsește aproape exclusiv printre rasele de cai americani. Aproape toți caii American Cream Draft sunt șampanie aurie. Gena șampaniei se găsește și la calul Tennessee Walking , American Saddlebred , Missouri Fox Trotter , Racking horse , Kentucky Mountain Saddle Horse , Mustang spaniol , American Quarter Horse , American Paint Horse , Appaloosa și rase de miniatură .
Istorie
Gena șampaniei a fost localizată în 2008, dar nu este o mutație nouă . Este răspândit în rândul cailor americani și este probabil prezent în genepool de mai bine de un secol. Palomino Horse Association Breeders (PHBA), care înregistrează „Palomino“ cai bazat pe aspectul, include alocații pentru pistrui-jupuit și palominos-căprui ochi. Mai mult, în timp ce registrul interzice în mod obișnuit caii cu piele roz, permite înregistrarea Saddlebred-urilor americane cu piele de orice culoare. PHBA a fost încorporat în 1941. Mai în spate, iapa de fundație a rasei de cai American Cream Draft , „Old Granny”, s-a născut în jurul anului 1905 în Iowa. Paltonul ei de culoare crem, pielea roz și ochii de chihlimbar sunt standarde definitorii pentru rasa descendenților ei, care acum sunt cunoscuți a fi șampanie aurie. Asemănările superficiale dintre șampania de aur și palomino, și șampania de chihlimbar și piele de curț, pot explica identitatea relativ recentă a șampaniei ca o trăsătură separată. Șampanii din aur erau uneori numiți „palomino cu piele de dovleac”. Șampaniile clasice, cărora le lipsește marcajele primitive ale adevăratelor dune, au fost numite în mod similar „dunele liliac”. Iapa care a adus familia culorii hainei de șampanie în atenția cercetătorilor moderni a fost un Tennessee Walking Horse numit „Champagne Lady Diane” născut în 1969. O șampanie clasică, Champagne Lady Diane a fost descrisă ca „un accident de culoare genetică” după părul ei trimis la mai multe universități, deși dovezile actuale sugerează că gena șampaniei este anterioară celei din Champagne Lady Diane.
Abia la mulți ani după ce numele „șampanie” a fost atribuit șampaniei Lady Diane, termenul a apărut în literatura științifică. A fost studiată și descrisă pentru prima dată de Sponenberg și Bowling în 1996. Ei au studiat raportul dintre descendenții șampaniei și non- șampanilor cailor de șampanie și au desemnat mutația cauzală drept alela Ch dominantă pe ipoteticul locus Champagne .
Moștenire și exprimare
Locusul șampaniei se află pe exonul 2 al genei SLC36A1 , care se află pe cromozomul 14 (ECA14); un singur polimorfism nucleotidic (SNP) schimbă un C pentru un G la baza 76 (c.188C> G) rezultând o mutație cu sens . La nivel proteic, se estimează că acest SNP va avea ca rezultat înlocuirea unei treonine cu arginină la aminoacidul 63 (T63R). SLC36A1 nu este asociat cu fenotipuri de pigmentare la alte specii, iar rolul său în majoritatea țesuturilor este puțin înțeles. SLC36A1 este un membru al unui grup slab unit de peste 300 de proteine responsabile pentru transportul activ și difuzarea facilitată numită familia purtătoare Solute . Alți membri ai acestei familii includ SLC45A2 , care este responsabil pentru variațiile de pigmentare de mai multe tipuri la oameni, precum și culoarea cremei hainei la cai; și SLC24A5 , care este responsabil pentru diluarea aurie la șoareci .
Genele de diluare precum șampania și smântâna afectează natura sau densitatea pigmenților produși de melanocite . Pe de altă parte, genele la cai care produc pete albe, precum Frame și Sabino1 , întrerup sau limitează migrația melanocitelor de pe creasta neuronală . Cu alte cuvinte, pielea, ochii și părul cailor cu mutație șampanie nu duc lipsă de melanocite, melanozomi sau melanine, ci prezintă mai degrabă hipomelanism . Cu toate acestea, nu se cunoaște rolul specific al SLC36A1 în pigmentare și modul în care culorile stratului de șampanie sunt create la nivel molecular. Cercetătorii care au identificat mutația în 2008 au sugerat că pH-ul melanozomilor poate fi afectat, ceea ce la rândul său ar putea afecta procesarea tirozinei , un element critic al melanogenezei.
Există două alele în această serie: alela ch recesivă, de tip sălbatic și CH dominantă . CH Alela reprezinta T63R SLC36A1 mutatie.
- homozigotii recesivi ch / ch nu sunt afectați de șampanie și nu au trăsături adevărate de șampanie.
- Heterozigoții CH / ch au o alelă de șampanie și o alelă non-șampanie de tip sălbatic . Pielea este roz strălucitor și ochii albastru strălucitor la naștere, întunecându-se până la pistrui și, respectiv, alun cu vârsta. Atât pigmentul roșu, cât și cel negru din păr sunt diluați.
- Homozigoții CH / CH (șampanii homozigoți) nu au alele de tip sălbatic care nu sunt șampanie. Astfel de cai nu se pot distinge de heterozigoți, cu excepția faptului că pistruii lor pot fi puțin mai rari și haina ușor mai ușoară.
Testul ADN pentru șampanie detectează mutația c.188C> G pe SLC36A1 .
Vezi si
- Gena cremă
- Gena de diluare
- Gena Dun
- Culoarea hainei ecvine
- Genetica culorii hainei ecvine
- Gena Pearl
- Gena argintie