Epidermoliza buloasă distrofică - Epidermolysis bullosa dystrophica

Epidermoliza buloasă distrofică
Alte nume EB distrofic
Tipul distrofic de epidermoliză bullosa.jpg
Picioarele unui individ cu epidermoliză buloasă distrofică.
Specialitate Genetica medicală Editați acest lucru pe Wikidata

Epidermoliza buloasă distrofică sau EB distrofică ( DEB ) este o boală moștenită care afectează pielea și alte organe.

„Copil fluture” este numele colocvial pentru un copil născut cu boala, deoarece pielea lor este văzută la fel de delicată și fragilă ca aripile unui fluture.

semne si simptome

Deficiența fibrelor de ancorare afectează aderența dintre epidermă și dermul subiacent. Astfel, pielea pacienților cu DEB este extrem de sensibilă la vezicule severe . Colagenul VII este de asemenea asociat cu epiteliul a mucoasei esofagiene , iar pacientii DEB pot suferi de cicatrici cronice, chingi, si obstructia esofagului . Indivizii afectați sunt adesea subnutriți grav din cauza traumei la nivelul mucoasei bucale și esofagiene și necesită tuburi de hrănire pentru nutriție. De asemenea, suferă de anemie feriprivă de origine incertă, care duce la oboseală cronică.

Plăgile deschise de pe piele se vindecă lent sau deloc, adesea cicatrizând extensiv și sunt deosebit de susceptibile la infecție. Multe persoane se scaldă într-un amestec de înălbitor și apă pentru a combate aceste infecții. Inflamația cronică duce la erori în ADN-ul celulelor pielii afectate, care la rândul său provoacă carcinom cu celule scuamoase (SCC). Majoritatea acestor pacienți mor înainte de vârsta de 30 de ani, fie de SCC, fie de complicații legate de DEB.

Starea inflamatorie cronică observată în epidermoliza buloasă distrofică recesivă (RDEB) poate provoca neuropatie periferică cu fibre mici (SFN); Pacienții cu RDEB au raportat senzația de durere în conformitate cu calitățile durerii neuropatice.

Cauze

DEB este cauzat de defecte genetice (sau mutații ) în cadrul genei umane COL7A1 care codifică colagenul proteic de tip VII (colagen VII). Mutațiile care cauzează DEB pot fi dominante sau recesive . Majoritatea familiilor cu membri ai familiei cu această afecțiune au mutații distincte.

Colagenul VII este o moleculă foarte mare (300 kDa ) care se dimerizează pentru a forma o structură de buclă semicirculară: fibrila de ancorare. Se consideră că fibrilele de ancorare formează o legătură structurală între membrana bazală epidermică și colagenii fibrilari din dermul superior .

Fiziopatologie

În absența mutațiilor genei COL7A1 , un răspuns autoimun împotriva colagenului de tip VII poate duce la o formă dobândită de epidermoliză buloasă numită epidermoliză buloasă acquisita.

Există alte tipuri de epidermoliză buloasă moștenită, epidermoliză buloasă joncțională și epidermoliză buloasă simplex, care nu sunt legate de deficiența de colagen de tip VII. Acestea apar din mutații ale genelor care codifică alte proteine ​​ale epidermei sau ale membranei bazale la joncțiunea dintre epidermă și derm .

Diagnostic

Clasificare

Nume Locus & Gene OMIM
Epidermoliza buloasă distrofică dominantă (DDEB)
Cunoscută și sub numele de „boala Cockayne-Touraine”, această variantă se caracterizează prin vezicule și bulle pe suprafețele extensoare ale extremităților.
 3p21.3 ( COL7A1 ) 131750
Epidermoliza buloasă distrofică recesivă (RDEB)
Cunoscută și sub denumirea de „varianta Hallopeau – Siemens a epidermolizei buloase” și „boala Hallopeau – Siemens”, această variantă rezultă din mutații ale genei care codifică colagenul de tip VII, COL7A1, caracterizată prin leziuni orale debilitante care produc durere, cicatrici și microstomie. Este numit după François Henri Hallopeau și Hermann Werner Siemens .
 3q22-q23 ( COL7A1 ), 3p21.3 ( MMP1 ) 226600
Epidermoliză buloasă distrofică, pretibială 3p21.3 ( COL7A1 ) 131850
Epidermoliza buloasă pruriginoasă 3p21.3 ( COL7A1 ) 604129
Epidermoliza buloasă cu absența localizată congenitală a pielii și deformarea unghiilor 3p21.3 ( COL7A1 ) 132000
Dermoliza buloasă tranzitorie a nou-născutului (TBDN) 3p21.3 ( COL7A1 ) 131705

Vezi si

Referințe

Surse

  • Freedberg, Irwin M .; Eisen, Arthur Z .; Wolff, Klauss; Austen, K. Frank; Goldsmith, Lowell A .; Katz, Ștefan I., eds. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine (ediția a VI-a). McGraw-Hill. ISBN 978-0-07-138076-8.
  • James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Boli ale pielii Andrews: Dermatologie clinică (ed. A X-a). Saunders. ISBN 978-0-7216-2921-6.
  • Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatologie: set de 2 volume . St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.

linkuri externe

Clasificare