Epidermoliză buloasă joncțională (medicament) - Junctional epidermolysis bullosa (medicine)

Pentru alte utilizări, a se vedea Epidermoliza buloasă joncțională .
Epidermoliză buloasă joncțională (medicament)
Specialitate Dermatologie

Epidermoliza buloasă joncțională este o afecțiune a pielii caracterizată prin formarea de vezicule în lamina lucidă a zonei membranei bazale .

semne si simptome

Suferinții au o piele foarte fragilă, cu vezicule și eroziune a pielii care apar ca răspuns la traume relativ benigne. Se pot forma vezicule pe tot corpul, inclusiv mucoasele. Cicatricarea cronică poate duce la formarea țesutului de granulație, care poate sângera ușor, predispunând la infecție. Mâinile și degetele pot fi afectate, precum și diverse articulații.

Fiziopatologie

Integrina α6β4 este o proteină transmembranară găsită în hemidesmosomi . Ca o moleculă heterodimeră care conține două lanțuri polipeptidice, domeniul său extracelular intră în lamina bazală și interacționează cu suprastructura de colagen de tip IV care conține laminine (laminină-5), entactină / nidongen sau perlecan. pe suprafața extracelulară a hemidesmosomului, moleculele de laminină-5 formează filamente de ancorare asemănătoare firelor care se extind de la moleculele de integrină la structura membranei bazale de adeziune epitelială. Mutația genelor care codifică lanțurile lamininei-5 are ca rezultat epidermoliza buloasă joncțională.

Diagnostic

Clasificare

OMIM Nume Locus Gene
226730 Epidermoliză buloasă joncțională cu atrezie pilorică 17q11-qter, 2q31.1 ITGB4 , ITGA6
226700 Epidermoliză buloasă joncțională, tip Herlitz 18q11.2, 1q32, 1q25-q31 LAMA3 , LAMB3 , LAMC2
226650 epidermoliză buloasă, tip joncțional, non-Herlitz (epidermoliză buloasă atrofică benignă generalizată, epidermoliză buloasă joncțională Mitis) 18q11.2, 1q32, 17q11-qter, 1q25-q31, 10q24.3 LAMA3 , LAMB3 , LAMC2 , COL17A1 , ITGB4

Epidermoliză buloasă joncțională cu atrezie pilorică

Epidermoliza buloasă joncțională cu atrezie pilorică este o formă rară autosomală recesivă de epidermoliză buloasă joncțională care se prezintă la naștere cu fragilitate mucocutanată severă și obstrucție de ieșire gastrică. Poate fi asociat cu ITGB4 sau ITGA6 . Această afecțiune este, de asemenea, cunoscută sub numele de sindrom Carmi.

Această afecțiune este rară, cu aproximativ 100 de cazuri raportate în literatura de specialitate.

De tip Herlitz

Epidermoliza junctională buloasă gravis (cunoscută și sub numele de „boala Herlitz”, „sindromul Herlitz” și „Epidermoliza buloasă letală joncțională) este cel mai letal tip de epidermoliză buloasă , o afecțiune a pielii în care majoritatea pacienților nu supraviețuiesc copilăriei, caracterizată prin vezicule la naștere cu țesut de granulare periorificial sever și clinic distinct.

JEB-H este cauzată în general de mutații la una dintre cele trei gene codificatoare ale lamininei-332: LAMA3 (18q11.2), LAMB3 (1q32) și LAMC2 (1q25-q31).

Tip non-Herlitz

Acestea includ:

  • Epidermoliza buloasă atrofică benignă generalizată este o afecțiune a pielii care se caracterizează prin debut la naștere, vezicule generalizate și atrofie, afectarea mucoasei și unghii îngroșate, distrofice sau absente.
  • Mitis joncțional epidermoliza buloasă (cunoscută și sub denumirea de „epidermoliză joncțională nonletală buloasă”) este o afecțiune a pielii caracterizată prin leziuni ale scalpului și ale unghiilor, asociate, de asemenea, cu eroziuni periorificiale care nu vindecă. Epidermoliza buloasă joncțională a mitei se observă cel mai frecvent la copiii cu vârsta cuprinsă între 4 și 10 ani.
  • Epidermoliza buloasă joncțională cicatricială este o afecțiune a pielii caracterizată prin vezicule care se vindecă cu cicatrici. A fost caracterizat în 1985.

Tratament

În 2015, o echipă italiană de oameni de știință, condusă de Michele De Luca la Universitatea din Modena , a tratat cu succes un băiat sirian de șapte ani care își pierduse 80% din piele. Familia băiatului fugise din Siria spre Germania în 2013. După ce a căutat tratament în Germania, el a pierdut epiderma din aproape întregul corp, rămânând doar capul și un plasture pe piciorul stâng. Grupul de oameni de știință italieni a inițiat anterior o tehnică de regenerare a pielii sănătoase în laborator. Ei au folosit acest tratament pe băiat luând o probă din pielea sănătoasă rămasă și apoi modificând genetic celulele pielii, folosind un virus pentru a livra o versiune sănătoasă a genei LAMB3 în nuclee. Pacientul a suferit două operații în toamna anului 2015, unde a fost atașată noua epidermă. Grefa s-a integrat în straturile inferioare ale pielii în decurs de o lună, iar celulele stem epidermice modificate au susținut această epidermă transgenică, vindecând băiatul. Introducerea modificărilor genetice ar putea crește șansele de cancer de piele la alți pacienți, dar dacă tratamentul este considerat sigur pe termen lung, oamenii de știință cred că abordarea ar putea fi utilizată pentru a trata alte afecțiuni ale pielii.

S-a demonstrat că utilizarea gentamicinei asigură o anumită atenuare a acestei boli.

Vezi si

Referințe

linkuri externe

Clasificare
Resurse externe