Keratina 14 - Keratin 14
Keratina 14 este un membru al familiei keratinei de tip I a proteinelor filamentului intermediar. Keratina 14 a fost prima secvență de keratină de tip I determinată. Keratina 14 este, de asemenea, cunoscută sub numele de citokeratină-14 ( CK-14 ) sau keratină-14 ( KRT14 ). La om este codificată de gena KRT14 .
Keratin 14 se găsește de obicei ca un heterodimer cu tip II keratina 5 și formează citoscheletul de celule epiteliale .
Patologie
Mutațiile genelor pentru aceste cheratine sunt asociate cu epidermoliza buloasă simplexă și dermatopatia pigmentară reticulară , ambele fiind mutații autosomale dominante.
Vezi si
- 34βE12 (keratina 903)
Referințe
Lecturi suplimentare
- Schuilenga-Hut PH, van der Vlies P, Jonkman MF, Waanders E, Buys CH, Scheffer H (aprilie 2003). "Analiza mutației întregii gene de cheratină 5 și 14 la pacienții cu epidermoliză buloasă simplă și identificarea mutațiilor noi" . Mutația umană . 21 (4): 447. doi : 10.1002 / humu.9124 . PMID 12655565 . S2CID 20859513 .
- Rosenberg M, Fuchs E, Le Beau MM, Eddy RL, Shows TB (1991). „Trei gene de keratină de tip II epidermice și una epitelială simplă se mapează de cromozomul uman 12”. Citogenetică și genetică celulară . 57 (1): 33-8. doi : 10.1159 / 000133109 . PMID 1713141 .
- Bonifas JM, Rothman AL, Epstein EH (noiembrie 1991). "Epidermoliza buloasă simplex: dovezi în două familii pentru anomalii ale genei keratinei". Știință . 254 (5035): 1202–5. Bibcode : 1991Sci ... 254.1202B . doi : 10.1126 / science.1720261 . PMID 1720261 .
- Albers K, Fuchs E (august 1987). "Expresia ADNc-ului keratinei epidermice mutante transfectate în linii simple de carcinom cu celule scuamoase și epiteliale" . Jurnalul de biologie celulară . 105 (2): 791-806. doi : 10.1083 / jcb.105.2.791 . PMC 2114764 . PMID 2442174 .
- Rosenberg M, RayChaudhury A, Shows TB, Le Beau MM, Fuchs E (februarie 1988). „Un grup de gene de keratină de tip I pe cromozomul uman 17: caracterizare și expresie” . Biologie moleculară și celulară . 8 (2): 722–36. doi : 10.1128 / mcb.8.2.722 . PMC 363198 . PMID 2451124 .
- Marchuk D, McCrohon S, Fuchs E (martie 1985). "Secvența completă a unei gene care codifică o keratină umană de tip I: secvențe omoloage cu elemente amplificatoare din regiunea de reglare a genei" . Lucrările Academiei Naționale de Științe din Statele Unite ale Americii . 82 (6): 1609-13. Cod Bib : 1985PNAS ... 82.1609M . doi : 10.1073 / pnas.82.6.1609 . PMC 397321 . PMID 2580298 .
- Marchuk D, McCrohon S, Fuchs E (decembrie 1984). „Conservare remarcabilă a structurii printre genele filamentelor intermediare”. Celula . 39 (3 Pt 2): 491-8. doi : 10.1016 / 0092-8674 (84) 90456-2 . PMID 6210150 . S2CID 32897738 .
- Rugg EL, Morley SM, Smith FJ, Boxer M, Tidman MJ, Navsaria H, și colab. (Noiembrie 1993). "Link-uri lipsă: mutațiile keratinei Weber-Cockayne implică domeniul linkerului L12 în funcția eficientă a citoscheletului". Genetica naturii . 5 (3): 294-300. doi : 10.1038 / ng1193-294 . PMID 7506097 . S2CID 155219 .
- Chen MA, Bonifas JM, Matsumura K, Blumenfeld A, Epstein EH (noiembrie 1993). "O nouă deleție cu trei nucleotide în regiunea helix 2B a keratinei 14 în epidermoliză buloză simplex: delta E375". Genetica moleculară umană . 2 (11): 1971–2. doi : 10.1093 / hmg / 2.11.1971 . PMID 7506606 .
- Chan Y, Anton-Lamprecht I, Yu QC, Jäckel A, Zabel B, Ernst JP, Fuchs E (noiembrie 1994). „O knockout de keratină 14 umană: absența K14 duce la epidermoliză severă buloasă simplexă și o funcție pentru o proteină de filament intermediar” . Gene și dezvoltare . 8 (21): 2574-87. doi : 10.1101 / gad.8.21.2574 . PMID 7525408 .
- Yamanishi K, Matsuki M, Konishi K, Yasuno H (iulie 1994). "O mutație nouă a Leu122 la Phe la un reziduu hidrofob extrem de conservat în motivul inițierii helixului keratinei 14 în epidermoliza buloasă simplă". Genetica moleculară umană . 3 (7): 1171-2. doi : 10.1093 / hmg / 3.7.1171 . PMID 7526926 .
- Hovnanian A, Pollack E, Hilal L, Rochat A, Prost C, Barrandon Y, Goossens M (aprilie 1993). "O mutație cu sens greșit în domeniul tijei de keratină 14 asociată cu epidermoliza recesivă bullosa simplex". Genetica naturii . 3 (4): 327-32. doi : 10.1038 / ng0493-327 . PMID 7526933 . S2CID 20287067 .
- Chen H, Bonifas JM, Matsumura K, Ikeda S, Leyden WA, Epstein EH (octombrie 1995). „Mutații genetice ale cheratinei 14 la pacienții cu epidermoliză buloasă simplă” . Journal of Investigative Dermatology . 105 (4): 629-32. doi : 10.1111 / 1523-1747.ep12323846 . PMID 7561171 .
- Humphries MM, Sheils DM, Farrar GJ, Kumar-Singh R, Kenna PF, Mansergh FC și colab. (1993). "O mutație (Met -> Arg) în gena keratinei de tip I (K14) responsabilă de epidermoliza buloză simplă autozomală dominantă". Mutația umană . 2 (1): 37-42. doi : 10.1002 / humu.1380020107 . PMID 7682883 . S2CID 8054726 .
- Stephens K, Sybert VP, Wijsman EM, Ehrlich P, Spencer A (august 1993). "Un punct fierbinte mutational cu cheratina 14 pentru epidermoliza buloasa simpla, Dowling-Meara: implicatii pentru diagnostic" . Journal of Investigative Dermatology . 101 (2): 240-3. doi : 10.1111 / 1523-1747.ep12365079 . PMID 7688405 .
- Chan YM, Cheng J, Gedde-Dahl T, Niemi KM, Fuchs E (februarie 1996). "Analiza genetică a unui caz sever de epidermoliză buloză simplex Dowling-Meara" . Journal of Investigative Dermatology . 106 (2): 327-34. doi : 10.1111 / 1523-1747.ep12342985 . PMID 8601736 .
- Paladini RD, Takahashi K, Bravo NS, Coulombe PA (februarie 1996). „Debutul re-epitelizării după leziuni ale pielii se corelează cu o reorganizare a filamentelor de keratină în keratinocitele de pe marginea plăgii: definirea unui rol potențial pentru keratina 16” . Jurnalul de biologie celulară . 132 (3): 381–97. doi : 10.1083 / jcb.132.3.381 . PMC 2120730 . PMID 8636216 .