MCOLN3 - MCOLN3

MCOLN3
Identificatori
Aliasuri	MCOLN3 , TRP-ML3, TRPML3, mucolipin 3, mucolipin TRP cation channel 3
ID-uri externe	OMIM : 607400 MGI : 1890500 HomoloGene : 10118 GeneCards : MCOLN3
Localizarea genei ( uman )
Chr.	Cromozomul 1 (uman)
Sfârșit	85.048.500 bp
Localizarea genei ( mouse-ul )
Chr.	Cromozomul 3 (mouse)
Sfârșit	146.141.806 bp
Ontologia genică
Funcția moleculară	• activitatea canalului de calciu ; • legarea lipidelor ; • activitatea canalului cationic ; • Activitatea canalului de eliberare a calciului sensibil la NAADP;
Componentă celulară	• membrană plasmatică ; • membrană ; • citoplasmă ; • componentă integrală a membranei ; • membrană autofagozomă ; • lizozom ; • membrană lizozomală ; • endozom ; • GO: 0016023 veziculă citoplasmatică ; • membrană endozomică timpurie ; • membrană endosomică târzie;
Proces biologic	• diferențierea celulelor receptorului auditiv al urechii interne ; • transportul ionilor ; • comportamentul locomotor ; • transportul transmembranar al ionului de calciu ; • eliberarea ionului de calciu sechestrat în citosol;
	Surse: Amigo / QuickGO
Orthologs
	55283
	171166
	ENSG00000055732
	ENSMUSG00000036853
	Q8TDD5
	Q8R4F0
	NM_001253693 ; NM_018298
	NM_134160
	NP_001240622 ; NP_060768
	NP_598921
	Wikidata
Vizualizare / Editare umană	Vizualizați / Editați mouse-ul

Mucolipin-3 , cunoscut și sub denumirea de TRPML3 (canalul cationic al receptorului tranzitor, subfamilia mucolipină, membrul 3) este o proteină care la om este codificată de gena MCOLN3 . Este un membru al familiei mici a canalelor TRPML , un subgrup al marii familii de proteine a canalelor ionice TRP .

Gene

La om, gena MCOLN3 se află pe brațul scurt al cromozomului 1 la 1p22.3. Gena este împărțită în 12 exoni , care implică cadrul deschis de citire a 1659 nucleotide. Proteina codificată, TRPML3, are 553 aminoacizi cu o greutate moleculară prevăzută de ~ 64 kDa . Analizele computaționale ale structurii secundare prezic prezența a șase domenii transmembranare , un motiv de transport al ionilor (PF00520) și un motiv potențial al receptorului tranzitoriu (PS50272). La șoarece, Mcoln3 , este situat la capătul distal al cromozomului 3 la banda citogenetică qH2. Proteinele TRPML3 umane și de șoarece împart identitatea secvenței 91%. Toate speciile de vertebrate, pentru care este disponibilă o secvență genomică, adăpostesc gena MCOLN3 . Omologii MCOLN3 sunt prezenți și în genomul insectelor ( Drosophila melanogaster ), nematodelor ( Caenorhabditis elegans ), ariciului de mare ( Strongylocentrotus purpuratus ) și al organismelor inferioare, inclusiv Hydra și Dictyostelium.

Expresie

Funcţie

TRPML3 este un canal cationic care rectifică interior .

Genetica

Fenotipuri

Mutațiile genei MCOLN3 la șoareci au ca rezultat moartea și surditatea celulelor părului auditiv .

Liganzi

Agoniști (activatori de canale)

ML-SA1 (neselectiv vs TRPML1 )
SN-2 (foarte selectiv pentru TRPML3)

Vezi si

canalul cationic potențial al receptorului tranzitoriu, subfamilia mucolipină, membrul 1 ( MCOLN1 )
canalul cationic potențial al receptorului tranzitoriu, subfamilia mucolipină, membrul 2 ( MCOLN2 )

Referințe

Lecturi suplimentare

Venkatachalam K, Hofmann T, Montell C (2006). „Localizarea lizozomală a TRPML3 depinde de TRPML2 și de proteina asociată mucolipidozei TRPML1” . J. Biol. Chem . 281 (25): 17517-27. doi : 10.1074 / jbc.M600807200 . PMC 4196876 . PMID 16606612 .
Fares H, Greenwald I (2001). „Reglarea endocitozei de către CUP-5, omologul Caenorhabditis elegans mucolipin-1”. Nat. Genet . 28 (1): 64-8. doi : 10.1038 / 88281 . PMID 11326278 .
Kim HJ, Li Q, Tjon-Kon-Sang S și colab. (2008). "Un mod nou de reglare TRPML3 prin pH extracitosolic absent în fenotipul varitint-waddler" . EMBOJ . 27 (8): 1197–205. doi : 10.1038 / emboj.2008.56 . PMC 2367400 . PMID 18369318 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T și colab. (2004). "Secvențierea completă și caracterizarea a 21.243 de ADNc umane de lungime completă" . Nat. Genet . 36 (1): 40-5. doi : 10.1038 / ng1285 . PMID 14702039 .
Grimm C, Jörs S, Heller S (2009). „Viața și moartea celulelor senzoriale ale părului care exprimă TRPML3 activ constitutiv” . J. Biol. Chem . 284 (20): 13823–31. doi : 10.1074 / jbc.M809045200 . PMC 2679483 . PMID 19299509 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH și colab. (2002). „Generarea și analiza inițială a mai mult de 15.000 de secvențe de ADNc de lungă durată la om și șoarece” . Proc. Natl. Acad. Știință. SUA . 99 (26): 16899–903. Cod Bib : 2002PNAS ... 9916899M . doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Kim HJ, Li Q, Tjon-Kon-Sang S și colab. (2007). "Mutația câștigului funcției în TRPML3 determină fenotipul mouse-ului Varitint-Waddler" . J. Biol. Chem . 282 (50): 36138–42. doi : 10.1074 / jbc.C700190200 . PMID 17962195 .
Di Palma F, Belyantseva IA, Kim HJ și colab. (2002). "Mutații în Mcoln3 asociate cu surditate și defecte de pigmentare la șoareci varitint-waddler (Va)" . Proc. Natl. Acad. Știință. SUA . 99 (23): 14994-9. doi : 10.1073 / pnas.222425399 . PMC 137533 . PMID 12403827 .
Gregory SG, Barlow KF, McLay KE și colab. (2006). „Secvența ADN și adnotarea biologică a cromozomului 1 uman” . Natura . 441 (7091): 315-21. Cod Bib : 2006Natur.441..315G . doi : 10.1038 / nature04727 . PMID 16710414 .

linkuri externe

MCOLN3 + proteine, + umane la Biblioteca Națională de Medicină din SUA Titlurile subiectului medical (MeSH)

Acest articol legat de proteinele de membrană este un butuc . Puteți ajuta Wikipedia extinzându-l .

Languages

In other projects