Receptorul metabotrop al glutamatului 6 - Metabotropic glutamate receptor 6
Receptorul de glutamat, metabotropic 6 , cunoscut și sub numele de GRM6 sau mGluR6 , este o proteină care la om este codificată de gena GRM6 .
Funcţie
L- glutamatul este principalul neurotransmițător de excitare din sistemul nervos central și activează atât receptorii glotamat ionotrop cât și metabotrop. Neurotransmisia glutamatergică este implicată în majoritatea aspectelor funcției normale a creierului și poate fi perturbată în multe condiții neuropatologice. De receptorii glutamat metabotropici sunt o familie de receptori cuplați cu proteina G , care au fost împărțite în 3 grupe , pe baza omologiei secvenței, mecanisme de transducție a semnalului putative, și proprietăți farmacologice. Grupul I include GRM1 și GRM5 și acești receptori s- au dovedit a activa fosfolipaza C . Grupul II include GRM2 și GRM3 , în timp ce Grupul III include GRM4 , GRM6, GRM7 și GRM8 . Receptorii din grupele II și III sunt legați de inhibarea cascadei AMP ciclice, dar diferă prin selectivitățile lor agoniste.
mGluR6 este exprimat în mod specific în retină, într-un subtip de celule bipolare care se depolarizează ca răspuns la lumină, cunoscut sub numele de celule bipolare ON. Aceste celule formează sinapse cu celulele fotoreceptoare și detectează neurotransmițătorul glutamat printr-o cascadă de transducție a semnalului GPCR. Receptorul glutamat mGluR6 este localizat post-sinaptic la vârfurile dendritelor celulei bipolare și este responsabil pentru inițierea unei cascade de semnalizare care controlează în cele din urmă canalizarea TRPM1 . La pacienții umani, mutațiile genei GRM6 sunt asociate cu orbirea nocturnă staționară congenitală .
Vezi si
Referințe
Lecturi suplimentare
- Hashimoto T, Inazawa J, Okamoto N și colab. (1997). "Întreaga secvență nucleotidică și localizarea cromozomială a genei pentru receptorul metabotropic al glutamatului subtip 6". Euro. J. Neurosci . 9 (6): 1226–35. doi : 10.1111 / j.1460-9568.1997.tb01477.x . PMID 9215706 . S2CID 25387864 .
- Dhingra A, Lyubarsky A, Jiang M și colab. (2001). „Răspunsul luminos al neuronilor bipolari ON necesită G [alfa]” . J. Neurosci . 20 (24): 9053-8. doi : 10.1523 / JNEUROSCI.20-24-09053.2000 . PMC 6773027 . PMID 11124982 .
- Valerio A, Ferraboli S, Paterlini M, și colab. (2001). "Identificarea noilor izoforme de ARNm splicate alternativ ale genei receptorului metabotropic al glutamatului 6 la retina umană și la șobolan". Gene . 262 (1-2): 99-106. doi : 10.1016 / S0378-1119 (00) 00547-3 . PMID 11179672 .
- Dryja TP, McGee TL, Berson EL și colab. (2005). „Orbire nocturnă și răspunsuri anormale la electroretinogramă a conului la pacienții cu mutații ale genei GRM6 care codifică mGluR6” . Proc. Natl. Acad. Știință. SUA . 102 (13): 4884-9. Bibcode : 2005PNAS..102.4884D . doi : 10.1073 / pnas.0501233102 . PMC 555731 . PMID 15781871 .
- Zeitz C, van Genderen M, Neidhardt J, și colab. (2005). „Mutațiile din GRM6 determină o orbire nocturnă congenitală congenitală autosomală recesivă, cu o electroretinogramă scotopică distinctivă de 15 Hz sclipitoare” . Investi. Oftalmol. Vis. Știință . 46 (11): 4328-35. doi : 10.1167 / iovs.05-0526 . PMID 16249515 .
- Zeitz C, Forster U, Neidhardt J și colab. (2007). „Mutațiile asociate orbirii nocturne în domeniile de legare a ligandului, bogate în cisteină și intracelulare ale receptorului metabotropic al glutamatului 6 abolesc traficul de proteine”. Zumzet. Mutat . 28 (8): 771-80. doi : 10.1002 / humu.20499 . PMID 17405131 . S2CID 24946081 .
Acest articol încorporează text din Biblioteca Națională de Medicină a Statelor Unite , care este în domeniul public .