Microtia - Microtia

Pentru genul orhideelor, vezi Microtis (plantă) . Pentru genul gastropod, vezi Microtis (gastropod) . Pentru genul volei, vezi Microtus . Pentru genul fluture, vezi Microtia (fluture) .
Microtia
Microtia lvl3.jpg
Microtia unilaterală de gradul III (care afectează mai des urechea dreaptă).
Specialitate Genetica medicală Editați acest lucru pe Wikidata

Microtia este o deformare congenitală în care pinna (urechea externă) este subdezvoltată. O pinna complet nedezvoltată este denumită anotie . Deoarece microtia și anotia au aceeași origine, pot fi denumite microtia-anotia . Microtia poate fi unilaterală (doar o parte) sau bilaterală (afectează ambele părți). Microtia apare la 1 din aproximativ 8.000-10.000 de nașteri. În microtia unilaterală, urechea dreaptă este cel mai frecvent afectată. Poate apărea ca o complicație a administrării Accutane (izotretinoină) în timpul sarcinii.

Clasificare

Conform clasificării Altman, există patru clase de microtie:

  • Gradul I: O dezvoltare mai puțin completă a urechii externe cu structuri identificabile și un canal auditiv extern mic, dar prezent
  • Gradul II: O ureche parțial dezvoltată (de obicei porțiunea superioară este subdezvoltată) cu un canal urechii externe stenotice închise care produce o pierdere de auz conductivă.
  • Gradul III: Absența urechii externe cu o structură mică de vestigiu asemănătoare unei arahide și absența canalului auditiv extern și a tamburului urechii. Microtia de gradul III este cea mai frecventă formă de microtie.
  • Gradul IV: Absența urechii totale sau anotie.

Cauze și factori de risc

Etiologia microtiei la copii rămâne incertă, dar există unele cazuri care asociază cauza microtiei cu defecte genetice în gene multiple sau unice, altitudine și diabet gestațional. Factorii de risc adunați din studii includ sugarii născuți subponderali, gravitatea și paritatea femeilor și consumul de medicamente în timpul sarcinii. Moștenirea genetică nu a fost studiată pe deplin, dar în puținele studii disponibile, s-a dovedit că apare în primele etape ale sarcinii.

Diagnostic

La naștere, microtia de grad inferior este dificil de diagnosticat vizual cu un examen fizic. În timp ce microtia de grad superior poate fi diagnosticată vizual din cauza unor anomalii vizibile. Sugarii care prezintă anomalii vizibile sunt monitorizați îndeaproape de către medici și specialiști în auz.

Tratament

Scopul intervenției medicale este de a oferi cea mai bună formă și funcție urechii subdezvoltate.

Auz

De obicei, testarea se face mai întâi pentru a determina calitatea auzului. Acest lucru se poate face încă din primele două săptămâni cu un test BAER (Testul de răspuns auditiv al tulpinii cerebrale). La vârsta de 5-6 ani, scanarea CT sau CAT a urechii medii poate fi făcută pentru a elucida dezvoltarea acesteia și pentru a clarifica ce pacienți sunt candidații potriviți pentru operație pentru a îmbunătăți auzul. Pentru persoanele mai tinere, acest lucru se face sub sedare.

Hipoacuzia asociată cu atrezia auditivă congenitală este o hipoacuzie conductivă - pierderea auzului cauzată de conducerea ineficientă a sunetului către urechea internă. În esență, copiii cu atrezie auditivă au pierderea auzului, deoarece sunetul nu se poate deplasa în urechea internă (de obicei) sănătoasă - nu există canal urechii, timpan și oasele mici ale urechii (malleus / ciocan, incus / nicovală și stapes / etrier) ) sunt subdezvoltate. „De obicei” este între paranteze, deoarece rareori, un copil cu atrezie are și o malformație a urechii interne care duce la o pierdere a auzului senzorial neural (până la 19% într-un studiu). Hipoacuzia senzorială este cauzată de o problemă în urechea internă, cohleea. Hipoacuzia senzorială nu este corectabilă prin intervenție chirurgicală, dar amplificarea auditivă adecvată și ajustată corespunzător (aparate auditive) oferă în general o reabilitare excelentă pentru această hipoacuzie. Dacă pierderea auzului este severă până la profundă în ambele urechi, copilul poate fi un candidat pentru un implant cohlear (dincolo de sfera acestei discuții).

Pierderea auzului senzorial neural nu a fost, în general, considerată o dizabilitate gravă de către unitatea medicală înainte de anii nouăzeci; s-a crezut că persoana afectată s-a putut adapta la ea încă de la naștere. În general, există avantaje excepționale de obținut dintr-o intervenție pentru a permite auzul în urechea microtică, în special în microtia bilaterală. Copiii cu pierderea auzului senzorial neural unilateral netratat sunt mai predispuși să repete o notă la școală și / sau să aibă nevoie de servicii suplimentare (de exemplu, sistem FM - vezi mai jos) decât colegii lor.

Copiii cu hipoacuzie senzorială unilaterală necesită adesea ani de logopedie pentru a învăța cum să enunțe și să înțeleagă limbajul vorbit. Ceea ce este cu adevărat neclar și subiectul unui studiu de cercetare în curs, este efectul pierderii auditive unilaterale conductive (la copiii cu atrezie auditivă unilaterală) asupra performanței școlare. Dacă nu se utilizează intervenția chirurgicală de atrezie sau o formă de amplificare, ar trebui luate măsuri speciale pentru a se asigura că copilul accesează și înțelege toate informațiile verbale prezentate în mediul școlar. Recomandările pentru îmbunătățirea auzului unui copil în mediul academic includ scaune preferențiale în clasă, un sistem FM (profesorul poartă un microfon, iar sunetul este transmis unui difuzor de la biroul copilului sau unui urechi sau aparat auditiv pe care îl poartă copilul) , un aparat auditiv ancorat în os (BAHA) sau aparate auditive convenționale. Vârsta pentru implantarea BAHA depinde dacă copilul se află în Europa (18 luni) sau în SUA (vârsta de 5 ani). Până atunci este posibil să montați un BAHA pe o bandă moale

Este important de reținut că nu toți copiii cu atrezie auditivă sunt candidați la repararea atreziei. Candidatura pentru operația de atrezie se bazează pe testul auditiv (audiogramă) și imagistica CT. Dacă se construiește un canal acolo unde nu există, pot apărea complicații minore din tendința naturală a corpului de a vindeca o rană deschisă închisă. Repararea atreziei auditive este o procedură chirurgicală foarte detaliată și complicată, care necesită un expert în repararea atreziei. În timp ce pot apărea complicații din această intervenție chirurgicală, riscul de complicații este mult redus atunci când se utilizează un otolog cu experiență. Pacienții cu Atresia care optează pentru o intervenție chirurgicală vor avea temporar canalul împachetat cu burete de gelatină și folie de silicon pentru a preveni închiderea. Momentul reconstrucției canalului auditiv (canalplastie) depinde de tipul de reparație a urechii externe (Microtia) dorit de pacient și familie. Două echipe chirurgicale din SUA sunt capabile în prezent să reconstruiască canalul în același timp cu urechea externă într-o singură etapă chirurgicală (reconstrucția urechii într-o etapă).

În cazurile în care ar putea fi posibilă o reconstrucție chirurgicală ulterioară a urechii externe a copilului, poziționarea implantului BAHA este critică. Poate fi necesar să poziționați implantul mai în spate decât de obicei pentru a permite o intervenție chirurgicală reconstructivă de succes - dar nu atât de departe încât să compromită performanța auditivă. Dacă reconstrucția are succes în cele din urmă, este ușor să îndepărtați pilonul BAHA percutanat. Dacă operația nu reușește, bontul poate fi înlocuit și implantul poate fi reactivat pentru a restabili auzul.

Urechea externă

Vârsta în care se poate încerca intervenția chirurgicală a urechii externe depinde de tehnica aleasă. Cel mai devreme este 7 pentru grefele de cartilaj. Cu toate acestea, unii chirurgi recomandă să aștepte până la o vârstă mai târzie, cum ar fi 8-10, când urechea este mai aproape de dimensiunea adultului. Protezele urechii externe au fost realizate pentru copii de până la 5 ani.

Pentru reconstrucția auriculară, există mai multe opțiuni diferite:

  1. Reconstrucția grefei cartilajului coastei: Această intervenție chirurgicală poate fi efectuată de specialiști în tehnică. Aceasta implică sculptarea propriului cartilaj al coastei pacientului sub forma unei urechi. Deoarece cartilajul este țesutul viu al pacientului, urechea reconstruită continuă să crească la fel ca și copilul. Pentru a fi siguri că cutia toracică este suficient de mare pentru a asigura țesutul donator necesar, unii chirurgi așteaptă până când pacientul are 8 ani; cu toate acestea, unii chirurgi cu mai multă experiență în această tehnică pot începe intervenția chirurgicală la un copil cu vârsta de șase ani. Avantajul major al acestei intervenții chirurgicale este că țesutul propriu al pacientului este utilizat pentru reconstrucție. Această intervenție chirurgicală variază de la două la patru etape, în funcție de metoda preferată de chirurg. O nouă tehnică de reconstrucție a urechii într-o etapă este realizată de câțiva chirurgi selectați. O echipă este capabilă să reconstruiască întreaga ureche externă și canalul urechii într-o singură operație.
  2. Reconstruiți urechea folosind un implant plastic din polietilenă (numit și Medpor): Aceasta este o intervenție chirurgicală în 1-2 stadii care poate începe la vârsta de 3 ani și se poate face ca ambulator fără spitalizare. Folosind cadrul poros, care permite țesutului pacientului să crească în material și propriul lambou țesut al pacientului, se construiește o nouă ureche într-o singură intervenție chirurgicală. O mică intervenție chirurgicală se efectuează în 3-6 luni, dacă este necesar pentru ajustări minore. Medpor a fost dezvoltat de John Reinisch . Această intervenție chirurgicală trebuie efectuată numai de experți în tehnicile implicate. Utilizarea implanturilor de polietilenă poroasă pentru reconstrucția urechii a fost inițiată în anii 1980 de către Alexander Berghaus .
  3. Proteza urechii: o proteză auriculară (urechea) este făcută la comandă de un anaplastolog pentru a oglindi cealaltă ureche. Urechile protetice pot părea foarte realiste. Au nevoie de câteva minute de îngrijire zilnică. Acestea sunt de obicei fabricate din silicon, care este colorat pentru a se potrivi cu pielea din jur și poate fi atașat folosind fie adeziv, fie cu șuruburi de titan introduse în craniu de care este atașat protezele cu un sistem magnetic sau tip bară / clemă. Aceste șuruburi sunt la fel ca șuruburile BAHA ( aparat auditiv ancorat la os ) și pot fi plasate simultan. Cel mai mare avantaj față de orice intervenție chirurgicală este de a avea o ureche protetică care permite urechii afectate să apară cât mai normal posibil pentru urechea naturală. Cel mai mare dezavantaj este îngrijirea zilnică implicată și știind că proteza nu este reală.

Condiții conexe

Atrezia auditivă este subdezvoltarea urechii medii și a canalului și apare de obicei împreună cu microtia. Atrezia apare deoarece pacienții cu microtie ar putea să nu aibă o deschidere externă la canalul urechii. Cu toate acestea, cohleea și alte structuri ale urechii interne sunt de obicei prezente. Gradul de microtie se corelează de obicei cu gradul de dezvoltare al urechii medii. Microtia este de obicei izolată, dar poate apărea împreună cu microsomia hemifacială , sindromul Goldenhar sau sindromul Treacher-Collins . Este, de asemenea, ocazional asociat cu anomalii ale rinichilor (rareori care pun viața în pericol) și probleme cu maxilarul și, mai rar, cu defecte cardiace și deformări vertebrale.

Cazuri notabile

  • Paul Stanley , vocalist și chitarist ritmic al lui Kiss , s-a născut cu microtia de gradul III a urechii sale drepte.

Referințe

Lecturi suplimentare

linkuri externe

Clasificare
Resurse externe