Biobancă - Biobank

Probele de sânge sunt colectate de la un nou-născut din Suedia pentru registrul național de biobancă PKU.

O biobancă este un tip de biorepozițional care stochează probe biologice (de obicei umane) pentru a fi utilizate în cercetare. Biobăncile au devenit o resursă importantă în cercetarea medicală, susținând multe tipuri de cercetări contemporane, cum ar fi genomica și medicina personalizată .

Biobăncile pot oferi cercetătorilor acces la date care reprezintă un număr mare de oameni. Eșantioanele din biobănci și datele derivate din aceste eșantioane pot fi adesea utilizate de mai mulți cercetători pentru studii de cercetare transversală. De exemplu, multe boli sunt asociate cu polimorfisme cu un singur nucleotid . Studiile de asociere la nivel de genom care utilizează date de la zeci sau sute de mii de indivizi pot identifica aceste asociații genetice ca potențiali biomarkeri ai bolii . Mulți cercetători s-au străduit să obțină suficiente eșantioane înainte de apariția biobăncilor.

Biobăncile au provocat întrebări privind confidențialitatea, etica cercetării și etica medicală . Punctele de vedere asupra a ceea ce constituie etica adecvată a biobăncii diverg. Cu toate acestea, sa ajuns la un consens că operarea biobăncilor fără stabilirea unor principii și politici de guvernare atent considerate ar putea fi în detrimentul comunităților care participă la programele de biobancă.

fundal

Termenul „biobancă” a apărut pentru prima dată la sfârșitul anilor 1990 și este un termen larg care a evoluat în ultimii ani. O definiție este „o colecție organizată de material biologic uman și informații asociate stocate pentru unul sau mai multe scopuri de cercetare”. Colecțiile de plante, animale, microbi și alte materiale neumane pot fi, de asemenea, descrise ca biobănci, dar în unele discuții termenul este rezervat exemplarelor umane.

Biobăncile încorporează de obicei facilități de stocare criogenică pentru probe. Pot varia de la dimensiuni de la frigidere individuale la depozite și sunt întreținute de instituții precum spitale, universități, organizații nonprofit și companii farmaceutice.

Biobăncile pot fi clasificate după scop sau design. Biobăncile orientate spre boli au de obicei o afiliere la spital prin care colectează probe reprezentând o varietate de boli, probabil pentru a căuta biomarkeri afiliați cu boli. Biobăncile bazate pe populație nu au nevoie de nicio afiliere specială la spital, deoarece iau eșantioane de la un număr mare de tot felul de oameni, probabil pentru a căuta biomarkeri pentru susceptibilitatea bolii la o populație generală.

• Biobăncile virtuale integrează cohorte epidemiologice într-un fond comun. Biobăncile virtuale permit colectarea probelor pentru a respecta reglementările naționale.
• Băncile de țesuturi recoltează și depozitează țesuturi umane pentru transplant și cercetare. Pe măsură ce biobăncile devin mai consolidate, este de așteptat ca băncile de țesuturi să se unească cu biobăncile.
• Băncile de populație stochează biomateriale, precum și caracteristici asociate, cum ar fi stilul de viață, datele clinice și de mediu.

În 2008, cercetătorii din Statele Unite au stocat 270 de milioane de exemplare în biobănci, iar rata de colectare a eșantioanelor noi a fost de 20 de milioane pe an. Aceste cifre reprezintă o schimbare fundamentală la nivel mondial în natura cercetării între momentul în care un astfel de număr de probe nu a putut fi utilizat și momentul în care cercetătorii au început să le solicite. În mod colectiv, cercetătorii au început să progreseze dincolo de centrele de cercetare cu un singur centru către o infrastructură de cercetare calitativ diferită din generația următoare. Unele dintre provocările ridicate de apariția biobăncilor sunt problemele etice, legale și sociale legate de existența lor, inclusiv corectitudinea colectării donațiilor de la populațiile vulnerabile, acordarea consimțământului informat către donatori, logistica divulgării datelor către participanți, dreptul la proprietatea asupra proprietății intelectuale și confidențialitatea și securitatea donatorilor care participă. Din cauza acestor noi probleme, cercetătorii și factorii de decizie politică au început să solicite noi sisteme de guvernare a cercetării.

Mulți cercetători au identificat biobancarea ca un domeniu cheie pentru dezvoltarea infrastructurii pentru a promova descoperirea și dezvoltarea medicamentelor .

Tipuri și aplicații

Cercetarea geneticii umane

La sfârșitul anilor 1990, oamenii de știință au realizat că, deși multe boli sunt cauzate cel puțin parțial de o componentă genetică, puține boli provin dintr-o singură genă defectă ; majoritatea bolilor genetice sunt cauzate de factori genetici multipli pe gene multiple. Deoarece strategia de a privi doar la gene individuale a fost ineficientă pentru găsirea componentelor genetice ale multor boli și pentru că noua tehnologie a făcut ca costul examinării unei singure gene comparativ cu efectuarea unei scanări la nivelul întregului genom să fie la fel, oamenii de știință au început să colecteze cantități mult mai mari de informații genetice atunci când urma să fie colectate. În același timp, progresele tehnologice au făcut posibilă și schimbul larg de informații, așa că atunci când au fost colectate date, mulți oameni de știință care făceau lucrări de genetică au descoperit că accesul la date din scanările la nivel de genom colectate din orice motiv ar fi de fapt util în multe alte tipuri de cercetare genetică. În timp ce înainte datele de obicei rămâneau într-un singur laborator, oamenii de știință au început acum să stocheze cantități mari de date genetice în locuri individuale pentru utilizarea și partajarea comunității.

Un rezultat imediat al efectuării scanărilor la nivel de genom și al schimbului de date a fost descoperirea multor polimorfisme cu nucleotid unic , un succes timpuriu fiind o îmbunătățire de la identificarea a aproximativ 10.000 dintre acestea cu scanare cu o singură genă și înainte de biobănci, comparativ cu 500.000 până în 2007 după practica de scanare la nivel de genom a fost în vigoare de câțiva ani. A rămas o problemă; această practică în schimbare a permis colectarea datelor genotipului , dar nu a venit simultan cu un sistem de colectare a datelor fenotipului aferent . În timp ce datele despre genotip provin dintr-un specimen biologic, cum ar fi o probă de sânge, datele despre fenotip trebuie să provină din examinarea unui donator de specimene cu un interviu, evaluarea fizică, revizuirea istoricului medical sau un alt proces care ar putea fi dificil de aranjat. Chiar și atunci când aceste date erau disponibile, existau incertitudini etice cu privire la măsura în care și modurile în care drepturile pacienților ar putea fi păstrate prin conectarea la datele genotipice. Instituția biobăncii a început să fie dezvoltată pentru a stoca date genotipice, pentru a le asocia cu datele fenotipice și pentru a le face disponibile pe scară mai largă cercetătorilor care au nevoie de ele.

Biobăncile, inclusiv eșantioane de testare genetică, au fost istoric compuse din majoritatea eșantioanelor de la indivizi din strămoșii europeni. Este necesară diversificarea eșantioanelor de biobancă, iar cercetătorii ar trebui să ia în considerare factorii care afectează populațiile subreprezentate.

Conservare, restaurarea ecosistemelor și geoinginerie

În noiembrie 2020 oamenii de știință au început să colecteze fragmente vii, țesuturi și probe de ADN ale coralilor pe cale de dispariție din Marea Barieră de Corali pentru o biobancă de precauție pentru viitoarele activități de restaurare și reabilitare viitoare . Cu câteva luni mai devreme, o altă echipă australiană de cercetători a raportat că au evoluat astfel de corali pentru a fi mai rezistenți la căldură.

Specimene biologice

La exemplarele stocate de un biobank și puse la dispoziția cercetătorilor sunt luate de prelevare de probe . Tipurile de probe includ sânge , urină , celule ale pielii, țesuturi de organe și alte materiale. Din ce în ce mai mult, metodele de prelevare a probelor de țesut sunt din ce în ce mai vizate, implicând uneori utilizarea RMN pentru a determina ce zone specifice de țesut ar trebui să fie prelevate. Biobanca păstrează aceste specimene în stare bună până când un cercetător are nevoie de ele pentru a efectua un test, a face un experiment sau a efectua o analiză.

Depozitare

Biobăncile, ca și alte baze de date ADN, trebuie să stocheze și să documenteze cu atenție accesul la eșantioane și informații despre donatori. Probele trebuie întreținute în mod fiabil, cu o deteriorare minimă în timp și trebuie protejate împotriva deteriorărilor fizice, atât accidentale, cât și intenționate. Înregistrarea fiecărui eșantion care intră și iese din sistem este stocată central, de obicei pe un sistem computerizat care poate fi backup frecvent. Localizarea fizică a fiecărei probe este notată pentru a permite localizarea rapidă a exemplarelor. Sistemele arhivistice dezidentifică eșantioanele pentru a respecta confidențialitatea donatorilor și pentru a permite orbirea cercetătorilor la analiză. Baza de date, inclusiv datele clinice, este păstrată separat cu o metodă sigură de legare a informațiilor clinice cu probele de țesut. Stocarea probelor la temperatura camerei este uneori utilizată și a fost dezvoltată ca răspuns la dezavantajele percepute ale stocării la temperatură scăzută, cum ar fi costurile și potențialul de defectare a congelatorului. Sistemele actuale sunt mici și sunt capabile să stocheze aproape 40.000 de probe în aproximativ o zecime din spațiul necesar unui congelator de -80 ° C (-112 ° F). Replicile sau eșantioanele împărțite sunt adesea stocate în locații separate pentru securitate.

Proprietate

O controversă a bazelor de date mari de material genetic este problema proprietății probelor. Începând cu 2007, Islanda avea trei legi diferite privind proprietatea asupra probelor fizice și informațiile pe care le conțin. Legislația islandeză susține că guvernul islandez are drepturi de custodie asupra eșantioanelor fizice, în timp ce donatorii își păstrează drepturile de proprietate. În schimb, Tonga și Estonia acordă guvernului proprietatea asupra eșantioanelor de biobancă, dar legile lor includ o protecție puternică a drepturilor donatorilor.

Etică

Evenimentul cheie care apare în biobancare este atunci când un cercetător dorește să colecteze un specimen uman pentru cercetare. Când se întâmplă acest lucru, unele probleme care apar includ următoarele: dreptul la confidențialitate pentru participanții la cercetare , proprietatea asupra specimenului și a datelor derivate ale acestuia, măsura în care donatorul poate împărtăși la returnarea rezultatelor cercetării și măsura în care un donatorul poate să consimtă să participe la un studiu de cercetare.

În ceea ce privește consimțământul, problema principală este că biobăncile colectează de obicei eșantioane și date în scopuri multiple de cercetare viitoare și nu este fezabil să se obțină consimțământul specific pentru toate cercetările viitoare posibile. S-a discutat că consimțământul unic sau consimțământul larg în diverse scopuri de cercetare pot să nu fie suficiente cerințe etice și legale. Consimțământul dinamic este o abordare a consimțământului care poate fi mai potrivită pentru biobancare, deoarece permite angajarea și comunicarea continuă între cercetători și eșantionul / donatorii de date în timp.

Guvernare

Nu există un set acceptat la nivel internațional de linii directoare de guvernanță care să fie concepute să funcționeze cu biobănci. Biobăncile încearcă, de obicei, să se adapteze la recomandările mai largi care sunt acceptate la nivel internațional pentru cercetarea subiectului uman și schimbă orientările pe măsură ce sunt actualizate. Pentru multe tipuri de cercetare și în special de cercetare medicală, supravegherea vine la nivel local de la un comitet de revizuire instituțională . Comisiile de revizuire instituționale aplică de obicei standardele stabilite de guvernul țării lor. În diferite măsuri, legea utilizată de diferite țări este adesea modelată pe baza recomandărilor de guvernanță a biobăncii care au fost propuse la nivel internațional.

Organizații cheie

Câteva exemple de organizații care au participat la crearea unor ghiduri scrise de biobancare sunt următoarele: Asociația Medicală Mondială , Consiliul pentru Organizațiile Internaționale de Științe Medicale , Consiliul Europei , Organizația Genomului Uman , Organizația Mondială a Sănătății și UNESCO . Organizația globală de biobancare a Societății Internaționale pentru Depozite Biologice și de Mediu (ISBER), care creează oportunități pentru rețea, educație și inovații și armonizează abordările provocărilor în evoluție din depozitele biologice și de mediu. ISBER conectează depozitele la nivel global prin cele mai bune practici. Ediția a patra a celor mai bune practici ISBER a fost lansată la 31 ianuarie 2018, cu un addendum LN2 care a fost lansat la începutul lunii mai 2019.

Istorie

În 1998, Parlamentul islandez a adoptat Legea privind baza de date a sectorului sănătății . Acest act a permis crearea unei biobănci naționale în țara respectivă. În 1999, Comisia Națională de Consultanță în Bioetică a Statelor Unite a emis un raport care conține recomandări de politici privind manipularea specimenelor biologice umane. În 2005, Institutul Național al Cancerului din Statele Unite a înființat Biroul de Biorepoziții și Biospecimen de Cercetare, astfel încât acesta ar putea avea o divizie pentru a stabili o bază de date comună și proceduri de operare standard pentru organizațiile sale partenere cu colecții de biospecimen. În 2006, Consiliul Uniunii Europene a adoptat o politică privind specimenele biologice umane, care a fost o noutate pentru discutarea problemelor unice biobăncilor.

Economie

Cercetătorii au solicitat o examinare critică mai mare a aspectelor economice ale biobăncilor, în special a celor facilitate de stat. Biobăncile naționale sunt adesea finanțate prin parteneriate publice / private, finanțate de orice combinație de consilii naționale de cercetare, organizații caritabile medicale, investiții ale companiilor farmaceutice și capital de risc pentru biotehnologie. În acest fel, biobăncile naționale permit o relație economică mediată între state, populații naționale și entități comerciale. S-a ilustrat că există un puternic stimulent comercial care stă la baza colectării sistematice a materialului tisular. Acest lucru poate fi văzut în special în domeniul cercetării genomice, unde studiul de dimensiune a populației se pretează mai ușor spre tehnologii de diagnosticare, mai degrabă decât spre studii etiologice de bază. Având în vedere potențialul de profit substanțial, cercetătorii Mitchell și Waldby susțin că, deoarece biobăncile înregistrează un număr mare din populația națională ca participanți productivi, care permit corpurilor lor și istoricelor medicale prospective să creeze o resursă cu potențial comercial, contribuția lor ar trebui privită ca o formă de „muncă clinică” și, prin urmare, participanții ar trebui să beneficieze și din punct de vedere economic.

Cazuri legale

Au existat cazuri când proprietatea asupra exemplarelor umane depozitate a fost contestată și dusă în judecată. Unele cazuri includ:

• Moore v. Regents of the University of California
• Greenberg împotriva Institutului de Cercetare al Spitalului de Copii din Miami

Vezi si

• Biorepozițional
• Baza de date biologică
• Banca de gene
• Amprentarea genetică
• Genomică
• Genotip

Referințe

Lecturi suplimentare

linkuri externe

• Specimen Central biorepository list , O listă mondială a biobăncilor active și a biorepozitoarelor
• Harvested Organs Revolutionize Medicine - 2007 PBS / Wired Science report
• Video biobancă de 8 minute realizat de Genetic Alliance
• Societatea internațională pentru depozitele biologice și de mediu (ISBER) Arhivat la 10.05.2018 la Wayback Machine