Cromozomul 14 - Chromosome 14
| Cromozomul 14 | |
|---|---|
 Human cromozomului 14 perechi după G-banding .
Unul este de la mamă, unul este de la tată. | |
 Cromozomul 14 pereche
în cariograma masculină umană . | |
| Caracteristici | |
| Lungime ( bp ) | 107.043.718 bp ( GRCh38 ) |
| Numărul de gene | 583 ( CCDS ) |
| Tip | Autosom |
| Poziția centromerului |
Acrocentric (17,2 Mbp) |
| Lista completă de gene | |
| CCDS | Lista genelor |
| HGNC | Lista genelor |
| UniProt | Lista genelor |
| NCBI | Lista genelor |
| Vizualizatori externi de hărți | |
| Ensemble | Cromozomul 14 |
| Entrez | Cromozomul 14 |
| NCBI | Cromozomul 14 |
| UCSC | Cromozomul 14 |
| Secvențe complete de ADN | |
| RefSeq | NC_000014 ( FASTA ) |
| GenBank | CM000676 ( FASTA ) |
Cromozomul 14 este una dintre cele 23 de perechi de cromozomi la om . Oamenii au în mod normal două copii ale acestui cromozom. Cromozomul 14 se întinde pe aproximativ 107 milioane de perechi de baze (materialul de construcție al ADN-ului ) și reprezintă între 3 și 3,5% din ADN-ul total din celule .
Centromere cromozomului 14 este poziționat aproximativ la poziția 17.2 Mbp.
Genele
Numărul de gene
Următoarele sunt câteva dintre estimările numărului de gene ale cromozomului uman 14. Deoarece cercetătorii folosesc abordări diferite pentru adnotarea genomului, predicțiile lor privind numărul de gene de pe fiecare cromozom variază (pentru detalii tehnice, a se vedea predicția genelor ). Printre diverse proiecte, proiectul de colaborare de codificare a secvenței de codificare ( CCDS ) are o strategie extrem de conservatoare. Deci, predicția numărului de gene al CCDS reprezintă o limită inferioară a numărului total de gene care codifică proteinele umane.
| Estimat de | Gene care codifică proteinele | Gene ARN necodificatoare | Pseudogene | Sursă | Data de lansare |
|---|---|---|---|---|---|
| CCDS | 583 | - | - | 08.09.2016 | |
| HGNC | 593 | 324 | 513 | 2017-05-12 | |
| Ensemble | 820 | 856 | 518 | 29.03.2017 | |
| UniProt | 720 | - | - | 28.02.2018 | |
| NCBI | 621 | 690 | 598 | 19.05.2017 |
Lista genelor
Următoarea este o listă parțială a genelor de pe cromozomul uman 14. Pentru lista completă, consultați linkul din infoboxul din dreapta.
- ACIN1 : proteina care codifică inductor de condensare a cromatinei apoptotice în nucleu
- ATXN3 : Ataxin-3 (boala Machado-Joseph)
- BCL2L2 : codifică proteina anti- apoptotică Bcl-w din familia Bcl-2
- C14orf93 : proteina codificatoare C14orf93
- CLBA1 : proteina codificatoare CLBA1
- CDC42BPB : proteina care codifică CDC42 care leagă protein kinaza beta
- CHMP4A : Proteină corporală multivesiculară încărcată 4a
- CIDEB : Efector de tip DFFA inducător de moarte celulară b
- CMA1 : enzima de codificare Chimaza
- CNIH : proteină codificatoare Proteină cornichon omolog
- COCH : factor de coagulare C omolog, cochlin (Limulus polyphemus)
- CRIP2 : proteină bogată în cisteină 2
- DDX24 : enzima de codificare a ARN helicazei dependente de ATP DDX24
- DEGS2 : proteina codificatoare Delta (4) -desaturaza, sfingolipid 2
- DLGAP5 : Discuri proteine asociate mari 5
- DGLUCY : proteina codificatoare DGLUCY, mitocondrială
- EAPP : fosfoproteină asociată cu E2F
- EGLN3 : Egl nouă omolog 3
- ENTPD5 : Ectonucleozid trifosfat difosfohidrolază 5
- ERG28 : proteină codificatoare Probabil proteină biosintetică a ergosterolului 28
- Fam158a : proteina codificatoare a proteinei UPF0172 proteină FAM158A
- FAM181A : proteină de codificare Familie cu similaritate de secvență 181, membru A
- FAM71D : Familie cu asemănare secvențială 71, membru D
- FCF1 : omolog al proteinei de procesare a ARNr FCF1
- GALC : galactozilceramidaza (boala Krabbe)
- GARNL1 : GTPase-activare Rap / Ran-GAP asemănător domeniului 1
- GCH1 : GTP ciclohidrolaza 1 (distonie receptivă la dopa)
- GPHB5 : hormonul glicoproteic beta-5
- GSKIP care codifică proteina GSK3B de proteine care interacționează
- HHIPL1 : codificare proteină HHIP-like protein 1
- IFI27 : proteină care codifică proteina interferon alfa inductibilă 27
- IFT43 : transport intraflagelar 43
- IGH @ : locusul lanțului greu al imunoglobulinei
- IRF2BPL : proteina care codifică proteina de legare a factorului de reglementare 2 al interferonului, asemănătoare proteinei
- ITPK1 : enzima de codificare Inozitol-tetrakisfosfat 1-kinază
- JKAMP : proteină de codificare proteină de membrană asociată cu JNK1
- JPH4 : proteina codificatoare Junctophilin 4
- LINC00520 : un ARN lung necodificat
- MAPK1IP1L : proteină de codificare MAPK care interacționează și stabilizează fusul ca proteină
- MIA2 : proteina codificatoare a activității inhibitoare a melanomului proteina 2
- MIR494 care codifică proteina MicroRNA 494
- MIR3173 : codificarea proteinei MicroRNA 3173
- MIS18BP1 : proteina care codifică proteina 1 care leagă MIS18
- MOAP1 : proteina codificatoare Modulator al apoptozei 1
- MYH7 : izoformă beta cu lanț greu de miozină (MHC-β)
- NPC2 : boala Niemann-Pick, tip C2
- NUBPL : proteină de codificare Proteină fier-sulf NUBPL (IND1)
- OSGEP : enzimă de codificare O-sialoglicoproteină probabilă endopeptidază
- PAPOLA : enzima de codificare Poli (A) polimerază alfa
- PCNX : proteină codificatoare Pecanex-like protein 1
- PELI2 : proteina codificatoare Proteina pelino omolog 2
- PSEN1 : presenilin 1 (boala Alzheimer 3)
- RIOX1 : proteina de codificare RIOX1
- RTRAF : proteină proteică codificatoare RTRAF
- RPL10L : proteina codificatoare 60S proteină ribozomală L10-like
- SERPINA1 : inhibitor al serpin peptidazei, clada A (antiproteinaza alfa-1, antitripsina), membrul 1
- SIX6OS1 : proteina codificatoare SIX6OS1
- SGPP1 : enzima de codificare Sphingosine-1-fosfat fosfataza 1
- TC2N : proteina codificatoare Tandem C2 domină proteina nucleară
- TCL1B : codificarea proteinei leucemiei celulei T / proteinei limfomului 1B
- TIMM9 : enzima de codificare a subunității de translocază a membranei interne a importului mitocondrial Tim9
- TMED10 : proteina codificatoare a proteinei conținând domeniul emp24 transmembranar 10
- TMEM260 : proteina de codificare TMEM260
- TRAJ56 : codificând proteina receptorului de celule T alfa alăturând 56
- TRAV12-2 : codificând variabila alfa a receptorului celulei T proteine 12-2
- TSHR : receptor hormonal stimulator al tiroidei
- TUNAR : un ARN lung, care nu codifică
- VASH1 : proteina codificatoare Vasohibin-1
- VIPAS39 : codificarea proteinei VIPAS39
- RĂZBOI : enzimă de codificare Triptofanil-ARNt sintetază, citoplasmatică
- YLPM1 : proteina care codifică proteina 1 care conține motivul YLP
- ZBTB1 : codificare proteină deget de zinc și domeniu BTB conținând 1
- ZFHX2 : proteină codificatoare homeobox cu degetul de zinc 2
- ZNF839 : codificare proteină Proteină de deget de zinc 839
Boli și tulburări
Următoarele boli sunt unele dintre cele legate de gene pe cromozomul 14:
- boala Alzheimer
- Limfom Burkitt (t8; 14)
- hipotiroidism congenital
- distonie receptivă la dopamină
- Limfom folicular (t14; 18)
- Sindromul FOXG1
- Cardiomiopatie hipertropica
- Boala Krabbe
- Displazia cranio-lenticulo-suturală
- Boala Machado-Joseph
- Monosomia mozaicului 14
- Mielom multiplu
- Boala Niemann-Pick
- Surditate nesindromică
- Sindromul Sensenbrenner
- Deficitul de tetrahidrobiopterină
- Disomia uniparentală (UPD) 14
Banda citogenetica
Ideogramele de bandă G ale cromozomului uman 14
Ideograma de bandă G a cromozomului uman 14 în rezoluție 850 bphs. Lungimea benzii din această diagramă este proporțională cu lungimea perechii de baze. Acest tip de ideogramă este utilizat în general în browserele de genom (de exemplu Ensembl , UCSC Genome Browser ).
Modele de bandă G ale cromozomului uman 14 în trei rezoluții diferite (400, 550 și 850). Lungimea benzii din această diagramă se bazează pe ideogramele din ISCN (2013). Acest tip de ideogramă reprezintă lungimea reală a benzii relative observată la microscop în diferitele momente din timpul procesului mitotic .
| Chr. | Braţ | Grup | Start ISCN |
Oprire ISCN |
Basepair începe |
Basepair oprește |
Pata | Densitate |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 14 | p | 13 | 0 | 284 | 1 | 3.600.000 | gvar | |
| 14 | p | 12 | 284 | 624 | 3.600.001 | 8.000.000 | tulpină | |
| 14 | p | 11.2 | 624 | 1249 | 8.000.001 | 16.100.000 | gvar | |
| 14 | p | 11.1 | 1249 | 1433 | 16.100.001 | 17.200.000 | acen | |
| 14 | q | 11.1 | 1433 | 1660 | 17.200.001 | 18.200.000 | acen | |
| 14 | q | 11.2 | 1660 | 2043 | 18.200.001 | 24.100.000 | gneg | |
| 14 | q | 12 | 2043 | 2313 | 24.100.001 | 32.900.000 | gpos | 100 |
| 14 | q | 13.1 | 2313 | 2469 | 32.900.001 | 34.800.000 | gneg | |
| 14 | q | 13.2 | 2469 | 2582 | 34.800.001 | 36.100.000 | gpos | 50 |
| 14 | q | 13.3 | 2582 | 2724 | 36.100.001 | 37.400.000 | gneg | |
| 14 | q | 21.1 | 2724 | 2923 | 37.400.001 | 43.000.000 | gpos | 100 |
| 14 | q | 21.2 | 2923 | 3008 | 43.000.001 | 46.700.000 | gneg | |
| 14 | q | 21.3 | 3008 | 3264 | 46.700.001 | 50.400.000 | gpos | 100 |
| 14 | q | 22.1 | 3264 | 3491 | 50.400.001 | 53.600.000 | gneg | |
| 14 | q | 22.2 | 3491 | 3604 | 53.600.001 | 55.000.000 | gpos | 25 |
| 14 | q | 22.3 | 3604 | 3718 | 55.000.001 | 57.600.000 | gneg | |
| 14 | q | 23.1 | 3718 | 3916 | 57.600.001 | 61.600.000 | gpos | 75 |
| 14 | q | 23.2 | 3916 | 4044 | 61.600.001 | 64.300.000 | gneg | |
| 14 | q | 23.3 | 4044 | 4186 | 64.300.001 | 67.400.000 | gpos | 50 |
| 14 | q | 24.1 | 4186 | 4484 | 67.400.001 | 69.800.000 | gneg | |
| 14 | q | 24.2 | 4484 | 4626 | 69.800.001 | 73.300.000 | gpos | 50 |
| 14 | q | 24.3 | 4626 | 4839 | 73.300.001 | 78.800.000 | gneg | |
| 14 | q | 31.1 | 4839 | 5051 | 78.800.001 | 83.100.000 | gpos | 100 |
| 14 | q | 31.2 | 5051 | 5094 | 83.100.001 | 84.400.000 | gneg | |
| 14 | q | 31.3 | 5094 | 5349 | 84.400.001 | 89.300.000 | gpos | 100 |
| 14 | q | 32.11 | 5349 | 5406 | 89.300.001 | 91.400.000 | gneg | |
| 14 | q | 32.12 | 5406 | 5505 | 91.400.001 | 94.200.000 | gpos | 25 |
| 14 | q | 32.13 | 5505 | 5619 | 94.200.001 | 95.800.000 | gneg | |
| 14 | q | 32.2 | 5619 | 5732 | 95.800.001 | 100.900.000 | gpos | 50 |
| 14 | q | 32.31 | 5732 | 5903 | 100.900.001 | 102.700.000 | gneg | |
| 14 | q | 32.32 | 5903 | 6016 | 102.700.001 | 103.500.000 | gpos | 50 |
| 14 | q | 32.33 | 6016 | 6300 | 103.500.001 | 107.043.718 | gneg |
Referințe
- Campo E (2003). "Studii genetice și genetice moleculare în diagnosticul limfoamelor cu celule B I: limfom cu celule de manta, limfom folicular și limfom Burkitt". Hum Pathol . 34 (4): 330-5. doi : 10.1053 / hupa.2003.97 . PMID 12733111 .
- Gilbert F (1999). "Genele bolii și cromozomii: hărțile bolii genomului uman. Cromozomul 14". Test Genet . 3 (4): 379–91. doi : 10.1089 / gte.1999.3.379 . PMID 10627948 .
- Heilig R, Eckenberg R, Petit JL, Fonknechten N, Da Silva C, Cattolico L, Levy M, Barbe V, de Berardinis V, Ureta-Vidal A, Pelletier E, Vico V, Anthouard V, Rowen L, Madan A, Qin S, Sun H, Du H, Pepin K, Artiguenave F, Robert C, Cruaud C, Bruls T, Jaillon O, Friedlander L, Samson G, Brottier P, Cure S, Segurens B, Aniere F, Samain S, Crespeau H, Abbasi N, Aiach N, Boscus D, Dickhoff R, Dors M, Dubois I, Friedman C, Gouyvenoux M, James R, Madan A, Mairey-Estrada B, Mangenot S, Martins N, Menard M, Oztas S, Ratcliffe A, Shaffer T, Trask B, Vacherie B, Bellemere C, Belser C, Besnard-Gonnet M, Bartol-Mavel D, Boutard M, Briez-Silla S, Combette S, Dufosse-Laurent V, Ferron C, Lechaplais C, Louesse C, Muselet D, Magdelenat G, Pateau E, Petit E, Sirvain-Trukniewicz P, Trybou A, Vega-Czarny N, Bataille E, Bluet E, Bordelais I, Dubois M, Dumont C, Guerin T, Haffray S, Hammadi R, Muanga J, Pellouin V, Robert D, Wunderle E, Gauguet G, Roy A, Sainte-Marthe L, Verdier J, Verdier-Discala C, Hillier L , Fulton L, McPherson J, Matsuda F, Wilson R, Scarpelli C, Gyapay G, Wincker P, Saurin W, Quetier F, Waterston R, Hood L, Weissenbach J (2003). „Secvența ADN și analiza cromozomului uman 14” . Natura . 421 (6923): 601-7. Bibcode : 2003Natur.421..601H . doi : 10.1038 / nature01348 . PMID 12508121 .
- Kamnasaran D, Cox DW (2002). „Starea actuală a cromozomului uman 14” . J Med Genet . 39 (2): 81-90. doi : 10.1136 / jmg.39.2.81 . PMC 1735028 . PMID 11836355 .
- Lemire EG, Cardwell S (1999). „Fenotip neobișnuit în trisomia parțială 14”. Sunt J Med Genet . 87 (4): 294-6. doi : 10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19991203) 87: 4 <294 :: AID-AJMG2> 3.0.CO; 2-S . PMID 10588832 .
- van Karnebeek CD, Quik S, Sluijter S, Hulsbeek MM, Hoovers JM, Hennekam RC (2002). "Delimitare suplimentară a sindromului de deleție terminală a cromozomului 14q". Sunt J Med Genet . 110 (1): 65-72. doi : 10.1002 / ajmg.10207 . PMID 12116274 .
linkuri externe
- Institute Naționale de Sănătate. „Cromozomul 14” . Referință la casă genetică . Arhivat din original pe 04-02-2012 . Adus 06.05.2017 .
- „Cromozomul 14” . Arhiva informațiilor despre proiectul genomului uman 1990–2003 . Adus 06.05.2017 .