Cromozomul 22 - Chromosome 22

Cromozomul 22
Human cromozomului 22 perechi după G-banding . Unul este de la mamă, unul este de la tată.
Cromozomul 22 pereche în cariograma masculină umană .
Caracteristici
Lungime ( bp )	50,818,468 bp ( GRCh38 )
Numărul de gene	417 ( CCDS )
Tip	Autosom
Poziția centromerului	Acrocentric (15,0 Mbp)
Lista completă de gene
CCDS	Lista genelor
HGNC	Lista genelor
UniProt	Lista genelor
NCBI	Lista genelor
Vizualizatori externi de hărți
Ensemble	Cromozomul 22
Entrez	Cromozomul 22
NCBI	Cromozomul 22
UCSC	Cromozomul 22
Secvențe complete de ADN
RefSeq	NC_000022 ( FASTA )
GenBank	CM000684 ( FASTA )

Cromozomul 22 este una dintre cele 23 de perechi de cromozomi din celulele umane . Oamenii au în mod normal două copii ale cromozomului 22 în fiecare celulă. Cromozomul 22 este al doilea cel mai mic cromozom uman, cuprinzând aproximativ 49 de milioane de perechi de baze ADN și reprezentând între 1,5 și 2% din ADN-ul total din celule .

În 1999, cercetătorii care lucrează la proiectul genomului uman au anunțat că au determinat secvența perechilor de baze care alcătuiesc acest cromozom. Cromozomul 22 a fost primul cromozom uman care a fost complet secvențiat.

Cromozomii umani sunt numerotați după mărimea lor aparentă în cariotip , Cromozomul 1 fiind cel mai mare, iar Cromozomul 22 fiind identificat inițial ca fiind cel mai mic. Cu toate acestea, secvențierea genomului a arătat că cromozomul 21 este de fapt mai mic decât cromozomul 22.

Genele

Numărul de gene

Următoarele sunt câteva dintre estimările numărului de gene ale cromozomului uman 22. Deoarece cercetătorii folosesc abordări diferite pentru adnotarea genomului, predicțiile lor privind numărul de gene de pe fiecare cromozom variază (pentru detalii tehnice, a se vedea predicția genelor ). Printre diverse proiecte, proiectul de colaborare de codificare a secvenței de codificare ( CCDS ) are o strategie extrem de conservatoare. Deci, predicția numărului de gene al CCDS reprezintă o limită inferioară a numărului total de gene care codifică proteinele umane.

Lista genelor

Următoarea este o listă parțială a genelor de pe cromozomul uman 22. Pentru lista completă, consultați linkul din infoboxul din dreapta.

Boli și tulburări

Următoarele boli sunt unele dintre cele legate de genele cromozomului 22:

Condiții cromozomiale

Următoarele condiții sunt cauzate de modificări în structura sau numărul de copii ale cromozomului 22:

• Sindrom de deleție 22q11.2 : Majoritatea persoanelor cu sindrom de deleție 22q11.2 lipsesc aproximativ 3 milioane de perechi de baze pe o copie a cromozomului 22 din fiecare celulă. Ștergerea are loc aproape de mijlocul cromozomului într-o locație desemnată ca q11.2. Această regiune conține aproximativ 30 de gene, dar multe dintre aceste gene nu au fost bine caracterizate. Un procent mic de persoane afectate au ștergeri mai scurte în aceeași regiune.
  Se crede că pierderea unei anumite gene, TBX1, este responsabilă pentru multe dintre trăsăturile caracteristice sindromului de deleție 22q11.2, cum ar fi defecte cardiace, o deschidere în acoperișul gurii (un palat despicat ), trăsături distinctive ale feței, și niveluri scăzute de calciu. Cu toate acestea, o pierdere a acestei gene nu pare să provoace dizabilități de învățare. Este posibil ca alte gene din regiunea eliminată să contribuie la semnele și simptomele sindromului de deleție 22q11.2.
• 22q11.2 sindrom de deleție distală
• 22q13 sindrom de deleție
• Alte condiții cromozomiale: Alte modificări ale numărului sau structurii cromozomului 22 pot avea o varietate de efecte, incluzând întârzierea mintală, dezvoltarea întârziată, anomalii fizice și alte probleme medicale. Aceste modificări includ o bucată suplimentară de cromozom 22 în fiecare celulă (trisomie parțială), un segment lipsă al cromozomului din fiecare celulă (monozomie parțială) și o structură circulară numită cromozom inelar 22 care este cauzată de ruperea și reatașarea ambelor capete. a cromozomului.
• Sindromul ochi de pisică este o tulburare rară cauzată cel mai adesea de o schimbare cromozomială numită duplicat inversat 22. Un mic cromozom suplimentar este format din material genetic din cromozomul 22 care a fost duplicat (copiat) anormal. Materialul genetic suplimentar provoacă semnele și simptomele caracteristice ale sindromului ochi de pisică, incluzând o anomalie oculară numită colobom ocular al irisului (un decalaj sau o despărțire în partea colorată a ochiului), mici etichete ale pielii sau gropi în fața urechii, a inimii defecte, probleme renale și, în unele cazuri, întârzierea dezvoltării.
• O rearanjare ( translocare ) a materialului genetic între cromozomii 9 și 22 este asociată cu mai multe tipuri de cancer de sânge ( leucemie ). Această anomalie cromozomială, denumită în mod obișnuit cromozom Philadelphia , se găsește numai în celulele canceroase. Cromozomul Philadelphia a fost identificat în majoritatea cazurilor unei forme de cancer de sânge care progresează lent, numită leucemie mieloidă cronică sau LMC. De asemenea, s-a găsit în unele cazuri de cancer de sânge cu progres mai rapid (leucemii acute). Prezența cromozomului Philadelphia poate ajuta la prezicerea progresului cancerului și oferă o țintă pentru terapiile moleculare.
• Sindromul Emanuel este o translocare a cromozomilor 11 și 22. Cunoscut inițial sub numele de sindrom der supranumerar (22), apare atunci când un individ are un cromozom suplimentar compus din bucăți din cromozomii 11 și 22.

Banda citogenetica

Ideogramele cu bandă G ale cromozomului uman 22

Ideograma cu bandă G a cromozomului uman 22 în rezoluție 850 bphs. Lungimea benzii din această diagramă este proporțională cu lungimea perechii de baze. Acest tip de ideogramă este utilizat în general în browserele de genom (de exemplu , Ensembl , UCSC Genome Browser ).

Modelele de bandă G ale cromozomului uman 22 în trei rezoluții diferite (400, 550 și 850). Lungimea benzii din această diagramă se bazează pe ideogramele din ISCN (2013). Acest tip de ideogramă reprezintă lungimea reală a benzii relative observată la microscop în diferitele momente din timpul procesului mitotic .

Referințe

Lecturi suplimentare

• Dunham I, Shimizu N, Roe BA, Chissoe S, Hunt AR, Collins JE, Bruskiewich R, Beare DM, Clamp M, Smink LJ, Ainscough R, Almeida JP, Babbage A, Bagguley C, Bailey J, Barlow K, Bates KN , Beasley O, Bird CP, Blakey S, Bridgeman AM, Buck D, Burgess J, Burrill WD, O'Brien KP (1999). „Secvența ADN a cromozomului uman 22” . Natura . 402 (6761): 489-95. Cod Bib : 1999Natur.402..489D . doi : 10.1038 / 990031 . PMID  10591208 .
• Gilbert F (1998). "Genele bolii și cromozomii: hărțile bolii genomului uman. Cromozomul 22". Test Genet . 2 (1): 89–97. doi : 10.1089 / gte.1998.2.89 . PMID  10464604 .
• Kurzrock R, Kantarjian HM, Druker BJ, Talpaz M (2003). "Leucemiile Philadelphia cromozom-pozitive: de la mecanisme de bază la terapie moleculară". Ann Intern Med . 138 (10): 819-30. doi : 10.7326 / 0003-4819-138-10-200305200-00010 . PMID  12755554 . S2CID  25865321 .
• Maynard TM, Haskell GT, Lieberman JA, LaMantia AS (2002). "22q11 DS: mecanisme genomice și funcția genică în sindromul DiGeorge / velocardiofacial". Int J Dev Neurosci . 20 (3-5): 407-19. doi : 10.1016 / S0736-5748 (02) 00050-3 . PMID  12175881 . S2CID  22941004 .
• McDermid HE, Morrow BE (2002). „Tulburări genomice pe 22q11” . Sunt J Hum Genet . 70 (5): 1077–88. doi : 10.1086 / 340363 . PMC  447586 . PMID  11925570 .
• McDonald-McGinn DM, Kirschner R, Goldmuntz E, Sullivan K, Eicher P, Gerdes M, Moss E, Solot C, Wang P, Jacobs I, Handler S, Knightly C, Heher K, Wilson M, Ming JE, Grace K, Driscoll D, Pasquariello P, Randall P, Larossa D, Emanuel BS, Zackai EH (1999). „Povestea Philadelphia: ștergerea 22q11.2: raport asupra a 250 de pacienți”. Genet Couns . 10 (1): 11–24. PMID  10191425 .
• Rinn JL, Euskirchen G, Bertone P, Martone R, Luscombe NM, Hartman S, Harrison PM, Nelson FK, Miller P, Gerstein M, Weissman S, Snyder M (2003). „Activitatea transcripțională a cromozomului uman 22” . Gene Dev . 17 (4): 529-40. doi : 10.1101 / gad.1055203 . PMC  195998 . PMID  12600945 .
• Wilson HL, Wong AC, Shaw SR, Tse WY, Stapleton GA, Phelan MC, Hu S, Marshall J, McDermid HE, și colab. (2003). „Caracterizarea moleculară a sindromului de deleție 22q13 susține rolul haploinsuficienței SHANK3 / PROSASP2 în simptomele neurologice majore” . J Med Genet . 40 (8): 575-584. doi : 10.1136 / jmg.40.8.575 . PMC  1735560 . PMID  12920066 .

linkuri externe

• Institute Naționale de Sănătate. „Cromozomul 22” . Referință la casă genetică . Arhivat din original la 5 iunie 2011 . Accesat la 6 mai 2017 .
• „Cromozomul 22” . Arhiva informațiilor despre proiectul genomului uman 1990–2003 . Accesat la 6 mai 2017 .