WDR62 - WDR62
Proteina 62 care conține repetate WD este o proteină care la om este codificată de gena WDR62 .
Relevanță clinică
Mutațiile genei WDR62 cauzează un spectru larg de malformații corticale cerebrale severe, inclusiv microcefalie , pachygyria cu îngroșare corticală, hipoplazie a corpului calos , polimicrogirie , precum și microlisencefalie .
În 2018 Xu și colab. a arătat că stabilitatea și neurogeneza WDR62 este reglementată de MEKK3 în coordonare cu FBW7 (proteina 7 cu conținut de domeniu F-box și WD repetă). În plus, Shohayeb și colab. a relevat o relație între malformația corticală, asociată cu mutații punctuale WDR62 care apar la om (V65M și R438H) și ciliopatii. Aceste mutații punctiforme WDR62 conduc perturbarea ciliare in celule gliale radiale prin perturbarea cilia și centrosomală localizarea CENPJ și transportul intraflagellar proteina 88 ( IFT88 ), care sunt necesare pentru requitment tubulinei la centrosomală și transportul tubulinei la cilia vârful respectiv. WDR62 s-a dovedit, de asemenea, că are un rol de reglementare în dezvoltarea hipocampului și neurogeneza.
WDR62 este o proteină de schelă și interacționează cu diferite kinaze. Prinz și colab. a arătat un rol semnificativ pentru WDR62 în medierea activării căii JNK ca răspuns la TNFα. Această constatare ar putea avea implicații în cercetarea bolilor legate de TNFα, cum ar fi bolile autoimune și cancerul. S-a arătat, de asemenea, că reglarea ascendentă WDR62 poate duce la supraproliferarea celulelor glia și potențial gliom și acest lucru este asociat cu o reglare ascendentă în semnalizarea AURKA , AKT, MYC și PI3K .
Referințe
Lecturi suplimentare
- Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). "Normalizarea și scăderea: două abordări pentru a facilita descoperirea genelor" . Cercetarea genomului . 6 (9): 791-806. doi : 10.1101 / gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T și colab. (2004). "Secvențierea completă și caracterizarea a 21.243 de ADNc umane de lungime completă" . Genetica naturii . 36 (1): 40-5. doi : 10.1038 / ng1285 . PMID 14702039 .
- Grimwood J, Gordon LA, Olsen A și colab. (2004). „Secvența ADN și biologia cromozomului uman 19” . Natura . 428 (6982): 529-35. Cod Bib : 2004Natur.428..529G . doi : 10.1038 / nature02399 . PMID 15057824 .
- Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D și colab. (2004). „Caracterizarea pe scară largă a fosfoproteinelor nucleare HeLa” . Lucrările Academiei Naționale de Științe . 101 (33): 12130–5. Cod Bib : 2004PNAS..10112130B . doi : 10.1073 / pnas.0404720101 . PMC 514446 . PMID 15302935 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA și colab. (2004). „Starea, calitatea și extinderea proiectului NIH de lungă durată ADNc: Mammalian Gene Collection (MGC)” . Cercetarea genomului . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Rual JF, Venkatesan K, Hao T și colab. (2005). „Către o hartă la scară proteomică a rețelei de interacțiune proteină-om umană”. Natura . 437 (7062): 1173–8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038 / nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .
- Nousiainen M, Silljé HH, Sauer G și colab. (2006). "Analiza fosfoproteomelor fusului mitotic uman" . Lucrările Academiei Naționale de Științe . 103 (14): 5391–6. Cod Bib : 2006PNAS..103.5391N . doi : 10.1073 / pnas.0507066103 . PMC 1459365 . PMID 16565220 .
- Olsen JV, Blagoev B, Gnad F și colab. (2006). „Dinamică de fosforilare globală, in vivo și specifică site-ului în rețelele de semnalizare” . Celulă . 127 (3): 635-48. doi : 10.1016 / j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983 . S2CID 7827573 .
 |
Acest articol despre o genă a cromozomului uman 19 este un butuc . Puteți ajuta Wikipedia extinzându-l . |