Sindromul tâmplarului - Carpenter syndrome

Sindromul tâmplarului
Alte nume Acrocefalopolisindactilia tip II
Specialitate Genetica medicală Editați acest lucru pe Wikidata

Sindromul Carpenter , denumit și acrocefalopolysindactilie de tip II , este o tulburare congenitală autosomală recesivă extrem de rară caracterizată prin malformații cranio-faciale , obezitate și sindactilie .

A fost caracterizat pentru prima dată în 1909 și poartă numele lui George Alfred Carpenter .

Prezentare

Sindromul Carpenter prezintă mai multe caracteristici:

Dizabilitatea intelectuală este, de asemenea, frecventă cu tulburarea, deși unii pacienți pot avea capacitate intelectuală medie.

Descriere

Sindromul Carpenter aparține unui grup de afecțiuni genetice rare cunoscute sub numele de acrocefalopolisindactilie, prescurtat ACPS (RN, 2007). Au existat inițial cinci tipuri de ACPS, dar acest număr a fost redus, deoarece s-a constatat că sunt strâns legate între ele sau cu alte tulburări (Paul A. Johnson, 2002). Cea mai frecventă manifestare fizică a sindromului Carpenter este fuziunea timpurie a suturilor craniene fibroase, care are ca rezultat un cap anormal ascuțit. Fuziunea oaselor craniului este evidentă încă de la naștere (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, Inc., 2008). Oasele craniene mobile ale bebelușilor formează o formă de con în timp ce trec prin canalul de naștere și, la scurt timp, revin la o formă normală; cu toate acestea, un copil afectat de sindromul tâmplarului menține un cap în formă de con.

Un bebeluș afectat de sindromul Carpenter va prezenta, de asemenea, malformații ale feței. O persoană afectată de sindrom poate avea obraji largi, o punte nazală plată și un nas larg răsturnat, cu deschideri nazale anormal de mari. Urechile lor vor fi cel mai frecvent joase, asezate inegal și cu structuri malformate. În plus față de aceste anomalii faciale, indivizii au și un maxilar și / sau o mandibulă subdezvoltată, cu un palat foarte arcuit și îngust, ceea ce face ca vorbirea să fie o abilitate foarte dificil de stăpânit. Dinții ajung, de obicei, foarte târziu și vor fi subdimensionați și distanțați.

Alte anomalii fizice asociate adesea cu sindromul Carpenter includ cifre suplimentare. Degetele de la picioare suplimentare sunt mai frecvent observate decât degetele. Adesea, degetele și degetele sunt palmate, un proces care are loc înainte de a 6-a săptămână de gestație. Adesea cifrele lor vor fi anormal de scurte, iar degetelor le lipsește de obicei o articulație interfalangiană. Aproximativ jumătate dintre copiii născuți cu sindromul Carpenter au un anumit tip de defect cardiac, iar șaptezeci și cinci la sută dintre persoanele cu această boală vor experimenta un anumit grad de întârziere a dezvoltării din cauza întârzierii mintale ușoare (descrierea sindromului Carpenter).

Genetica

Sindromul Carpenter are un model autosomal recesiv de moștenire .

Sindromul Carpenter a fost asociat cu mutații ale genei RAB23 , care este localizată pe cromozomul 6 la om. În plus, trei SNP-uri cheie din gena MEGF8 , localizate pe cromozomul 19 la 19q13.2, au fost identificate ca fiind cauzele primare ale sindromului Carpenter.

Diagnostic

Diagnosticul Sindromului Carpenter se face pe baza prezenței malformațiilor craniului bicoronal și sagital, care are ca rezultat un cap ascuțit, în formă de con sau scurt, larg. Diagnosticul se face și pe baza prezenței cifrelor suplimentare sau topite. Razele X și / sau CT ale craniului pot fi efectuate pentru a diagnostica cu exactitate individul; cu toate acestea, alte tulburări genetice, care au teste genetice disponibile, se caracterizează și prin malformații ale craniului. Un rezultat pozitiv la aceste teste poate exclude diagnosticarea sindromului Carpenter.

Tipuri

Principalul factor de diagnostic este o malformație a craniului. Cele mai frecvente două tipuri de craniosinostoză sunt sagitale și bicoronale. Craniosinostozele sagitale se manifestă prin provocarea unui craniu îngust lung, asemănător unui fotbal. Acesta este determinat cantitativ prin măsurarea diametrului anterioară și posterioară (față în spate) a craniului. Un diametru AP crescut indică o fuziune malformată a suturii sagittale. Persoanele afectate de craniosinostoză sagitală au frunți înguste și proeminente, iar partea din spate a capului este mult mai mare decât în ​​mod normal. „Punctul moale” este foarte mic sau lipsește cu acest tip special de craniosinostoză.

Al doilea tip comun de malformație a craniului este craniosinostoză bicoronală caracterizată printr-un craniu larg și scurt. În acest tip special de craniosinostoză, diametrul AP este mai mic decât la indivizii normali. Acești indivizi au orificii și frunte malformate. Orificiile pentru ochi sunt mult mai mici decât în ​​mod normal și adesea provoacă tulburări de vedere. Complicațiile pot include leziuni ale nervului optic, rezultând o scădere a clarității vizuale, bulbi oculari bombați ca urmare a orbitelor oculare superficiale care cauzează de obicei un fel de leziuni ale corneei (stratul exterior al ochiului). Craniosinostozele bicoronale pot duce, de asemenea, la ochi la distanță mare și îngustarea sinusurilor și a canalelor lacrimale care pot duce la inflamația membranelor mucoase ale porțiunii expuse a ochiului.

În plus față de complicațiile denumite anterior ale craniosinostozei bicoronale, mulți copii vor fi, de asemenea, afectați de hidrocefalie, mai frecvent cunoscută sub numele de apă pe creier. Hidrocefalia are ca rezultat creșterea presiunii asupra creierului, care poate provoca leziuni permanente ale creierului dacă nu este tratată prompt. Un palat anormal de înalt arcuit este, de asemenea, observat la persoanele afectate care cauzează probleme dentare și împingerea înainte a maxilarului inferior. Persoanele afectate de sindromul Carpenter se confruntă adesea cu sindactilia cutanată (fuziunea cifrelor) sau polidactilia (prezența cifrelor suplimentare) a degetelor de la picioare mai des decât degetele. Persoanele au și degete scurte. Aproximativ o treime din persoanele născute cu sindromul Carpenter au un tip de defect cardiac. Defectele cardiace frecvent observate pot include: îngustarea arterei pulmonare, transpunerea vaselor de sânge majore sau prezența unei vene cavă anormal de mari, care transportă sângele înapoi în inimă din cap, gât și membrele superioare. Testiculele masculilor afectați de sindromul Carpenter pot, de asemenea, să nu coboare (Paul A. Johnson, 2002).

Tratament

Operațiunile de corectare a malformațiilor craniului trebuie efectuate în primul an de copil la pacienții afectați de sindromul Carpenter. Efectuarea unei intervenții chirurgicale la o vârstă fragedă crește probabilitatea de a obține un aspect mult îmbunătățit al capului, deoarece modificarea osului este mult mai ușor de făcut atunci când craniul este încă în continuă creștere și schimbare. În chirurgie, medicul rupe suturile fuzionate pentru a permite creșterea creierului. Medicii îndepărtează plăcile craniene ale craniului, le remodelează și le înlocuiesc înapoi pe craniu, în încercarea de a remodela capul pentru a părea mai normal. Deși suturile sunt rupte în timpul intervenției chirurgicale, acestea vor refuza rapid și, în unele cazuri, se formează găuri în plăci, permițând lichidului coloanei vertebrale să scape în chist, precum structuri de pe suprafața externă a capului.

Dacă o persoană cu sindrom Carpenter are un defect cardiac grav, va necesita o intervenție chirurgicală pentru a corecta malformația inimii. Pot fi efectuate și alte intervenții chirurgicale elective. Unii părinți optează pentru separarea degetelor sau degetelor de la picioare a copilului, ceea ce le îmbunătățește aspectul, dar nu neapărat funcționalitatea cifrelor. Pentru a aborda provocările profesionale ale bolii, mulți copii cu sindrom Carpenter trec prin vorbire și terapie ocupațională pentru a obține mai multă independență în sarcinile și activitățile de zi cu zi (RN, 2007).

Pentru a aborda problemele de vedere asociate craniosinostozei bicoronale, individul trebuie să solicite consultul unui oftalmolog. Dacă palatul este grav afectat, poate fi necesară consultarea dentară pentru corectarea malformației. Obezitatea este adesea asociată cu sindromul Carpenter, astfel încât un plan de dietă pe tot parcursul vieții este adesea utilizat pentru a menține o greutate sănătoasă. În plus, trebuie efectuată o intervenție chirurgicală dacă testiculele nu coboară (Paul A. Johnson, 2002). Dacă procedura nu este efectuată, individul va deveni infertil.

Apariție

Există aproximativ trei sute de cazuri cunoscute de sindrom Carpenter în Statele Unite. Doar 1 din 1 milion de nașteri vii vor duce la un copil afectat de sindromul Carpenter (RN, 2007).

Sindromul Carpenter este o boală autozomală recesivă, ceea ce înseamnă că ambii părinți trebuie să aibă genele defecte pentru a transmite boala copiilor lor. Chiar dacă ambii părinți posedă gena defectă, există încă șanse de douăzeci și cinci la sută să producă un copil afectat de sindrom. Copiii lor care nu au boala vor fi în continuare purtători și au capacitatea de a transmite boala descendenților lor, în cazul în care soțul lor este, de asemenea, un purtător al genei respective.

Vezi si

Referințe

linkuri externe

Clasificare
Resurse externe