Sindromul Cohen - Cohen syndrome
| Sindromul Cohen | |
|---|---|
| Alte nume | Sindromul piperului, sindromul Cervenka |
 | |
| Această afecțiune este moștenită într-o manieră autosomală recesivă . | |
Sindromul Cohen (cunoscut și sub numele de sindromul Pepper sau sindromul Cervenka ) este o tulburare genetică autosomală recesivă foarte rară , cu expresie variată, caracterizată prin obezitate , dizabilitate intelectuală , anomalii cranio-faciale distincte și disfuncție oculară potențială.
Genetica
Se crede că acest sindrom este o mutație genetică în cromozomul 8 la gena COH1 a locusului 8q22 . Are o transmisie autosomală recesivă cu expresie variabilă. Există dovezi că acest sindrom are o mutație diferită în aceeași genă ca sindromul Mirhosseini-Holmes-Walton .
Diagnostic
Sindromul Cohen este diagnosticat prin examen clinic, dar este adesea dificil din cauza variației exprimării. Complicațiile oculare, deși rare, sunt enumerate ca atrofie optică , microftalmie , corioretinită pigmentară , hemeralopie (scăderea vederii în lumină puternică), miopie , strabism , nistagmus și colobom iris / retinian .
Aspectul general este obezitatea cu brațele și picioarele subțiri / alungite. micrognatia , filtrul scurt și palatul boltit înalt sunt frecvente. Dizabilitatea intelectuală variabilă cu convulsii ocazionale și surditate este, de asemenea, caracteristică sindromului Cohen.
Management
Unele dintre simptomele sindromului Cohen pot fi abordate prin intervenții timpurii cu specialiști medicali. Cei care suferă de această boală pot beneficia de expunerea timpurie la vorbire, terapie fizică și ocupațională pentru a corecta simptomele cum ar fi supraflexibilitatea articulațiilor, întârzierile de dezvoltare, hipotonie și stângacie motorie. Diagnosticul poate fi întârziat din cauza lipsei unui test molecular definitiv, precum și a variabilității clinice a rapoartelor de caz publicate.
Ochelarii sunt benefici pentru cei care au miopie severă, în timp ce persoanele cu degenerescență retiniană au nevoie de instruire pentru persoanele cu deficiențe de vedere, ceea ce este de obicei mai benefic atunci când este abordat la o vârstă fragedă. Pacienții mai tineri încep să aibă o vedere neafectată, dar aceasta începe să se deterioreze la o vârstă fragedă și o face încet. Dacă viziunea se poate îmbunătăți odată cu utilizarea ochelarilor, acestea ar trebui purtate pentru a facilita dezvoltarea conceptului. Degenerarea retiniană nu poate fi ameliorată cu ochelarii.
Tipul de terapie necesar fiecărui individ variază, deoarece nu fiecare persoană afectată ar beneficia de terapii de vorbire, fizice și ocupaționale. Tipul de terapie pentru fiecare persoană este extrem de individualizat. Persoanele care au sindromul Cohen pot beneficia, de asemenea, de sprijin psihosocial.
Mulți oameni care au sindromul Cohen suferă, de asemenea, de neutropenie, care este o afecțiune în care o persoană are un număr anormal de scăzut de celule albe din sânge numite neutrofile. A avea această afecțiune poate face ca acești indivizi să fie susceptibili la infecții. Factorul de stimulare a coloniilor de granulocite (G-CSF) este un posibil tratament pentru neutropenie.
Monitorizarea creșterii în greutate și a creșterii este crucială, precum și evaluările și controalele oftalmologice și hematologice anuale. Deși există tratamente disponibile pentru persoanele cu sindrom Cohen, nu se cunosc remedii pentru boală.
Prevalență
În ultimii ani, au existat aproximativ 50 de cazuri noi la nivel mondial. Există grupuri de populație cu această afecțiune în Australia, Noua Zeelandă, Marea Britanie și SUA. Se pare că rămâne nediagnosticat, lăsând numărul de cazuri cunoscute sub 500.
Etimologie
Sindromul poartă numele lui Michael Cohen, William Pepper și Jaroslav Cervenka, care au cercetat boala.
Referințe
linkuri externe
| Clasificare | |
|---|---|
| Resurse externe |