Genealogie genetică - Genetic genealogy

Genealogia genetică este utilizarea testelor ADN genealogice , adică profilarea ADN-ului și testarea ADN-ului , în combinație cu metodele genealogice tradiționale , pentru a deduce relațiile genetice dintre indivizi. Această aplicație a geneticii a ajuns să fie folosită de istoricii de familie în secolul 21, deoarece testele ADN au devenit accesibile. Testele au fost promovate de grupuri de amatori, cum ar fi grupuri de studiu pentru numele de familie sau grupuri genealogice regionale, precum și proiecte de cercetare, cum ar fi proiectul genografic .

Începând din 2019, aproximativ 30 de milioane de oameni fuseseră testați. Pe măsură ce câmpul s-a dezvoltat, obiectivele practicienilor s-au extins, mulți căutând cunoștințe despre strămoșii lor dincolo de ultimele secole, pentru care se pot construi genealogii tradiționale.

Istorie

George Darwin , primul care a estimat frecvența căsătoriilor cu verișori întâi

Se poate spune că ancheta numelor de familie din genetică se întoarce la George Darwin , un fiu al lui Charles Darwin și verișoara primară a lui Charles, Emma Darwin . În 1875, George Darwin a folosit numele de familie pentru a estima frecvența căsătoriilor cu verișori primari și a calculat incidența preconizată a căsătoriei între persoanele cu același nume de familie ( izonimie ). El a ajuns la o cifră de 1,5% pentru căsătoria cu veri în populația din Londra, mai mare (3% -3,5%) în rândul claselor superioare și mai mică (2,25%) în rândul populației rurale generale.

Studii de nume de familie

Un studiu celebru din 1998 a examinat descendența descendenților din linia paternă a lui Thomas Jefferson și descendenții masculi ai sclavului eliberat Sally Hemings .

Bryan Sykes , biolog molecular la Universitatea Oxford , a testat noua metodologie în cercetarea generală a numelor de familie. Studiul său despre numele de familie Sykes, publicat în 2000, a obținut rezultate examinând patru markeri STR pe cromozomul masculin. A indicat calea către genetică devenind un asistent valoros în serviciul genealogiei și istoriei.

Testarea directă a ADN-ului către consumator

Prima companie care a furnizat teste ADN direct către consumatori a fost GeneTree , deși nu a oferit teste genealogice multi-generaționale. În 2001, GeneTree a fost achiziționat de Fundația Sorenson Molecular Genealogie (SMGF), care a furnizat teste gratuite pentru cromozomul Y și ADN mitocondrial (ADNmt). GeneTree a revenit ulterior la testarea genetică împreună cu compania-mamă Sorenson până când a fost achiziționată de Ancestry.com în 2012.

În 2000, Family Tree DNA a fost prima companie dedicată testării genetice directe către consumatori pentru cercetarea genealogică, oferind inițial teste STR cu cromozom Y cu unsprezece markeri și teste ADN mitocondriale HVR1.

În 2007, 23andMe a fost prima companie care a oferit teste directe către consumatori bazate pe salivă și prima care a utilizat ADN autozomal pentru testarea ascendenței. Un autozom este unul dintre cei 22 de cromozomi, alții decât cromozomii X sau Y. Ele sunt moștenite de la toți strămoșii din generațiile recente și astfel pot fi folosite pentru a se potrivi cu alți testeri care ar putea fi înrudiți. Mai târziu, companiile au putut utiliza aceste date pentru a estima cât din fiecare etnie are un client. FamilyTreeDNA a intrat pe această piață în 2010, urmat de AncestryDNA în 2012, iar numărul de teste a crescut rapid. Până în 2018, testarea autosomală a devenit tipul predominant de test, iar pentru multe companii singurul test pe care l-au oferit.

MyHeritage și-a lansat serviciul de testare în 2016, permițând utilizatorilor să folosească tampoane de obraz pentru a colecta probe și a introdus noi instrumente de analiză în 2019: autoclustri (gruparea vizuală a meciurilor în clustere) și teorii ale arborilor genealogici (sugerând relații imaginabile între potrivirile ADN prin combinarea mai multor arbori MyHeritage și arborele genealogic global Geni). Living DNA , fondat în 2015, folosește cipuri SNP pentru a furniza rapoarte despre ascendența autozomală, Y și ascendența ADNmt.

Până în 2019, numărul total de clienți de la cele mai mari patru companii a fost de 26 de milioane. Până în august 2019, s-a raportat că aproximativ 30 de milioane de persoane au avut ADN-ul testat în scopuri genealogice.

GEDmatch a declarat în 2018 că aproximativ jumătate din profilurile lor de un milion erau americane. Datorită distribuției geografice limitate a testelor ADN, există un rasism inerent în bazele de date și în rezultate. CEO-ul 23andME, Anne Wojcicki, a declarat în 2020 că compania sa este „parte a problemei”. Experții în genetică și inechități în materie de sănătate consideră că rasismul inerent al acestor analize ADN poate fi abordat prin construirea diverselor echipe etnoculturale și încurajarea negrilor, indigenilor și oamenilor de culoare să-și testeze ADN-ul.

Revoluția genealogiei genetice

Publicarea celor șapte fiice ale Evei de către Sykes în 2001, care a descris cele șapte haplogrupuri majore de strămoși europeni, a contribuit la împingerea testării ascendenței personale prin teste ADN într-o notă publică largă. Odată cu disponibilitatea tot mai mare și accesibilitatea testării ADN genealogice, genealogia genetică ca domeniu a crescut rapid. Până în 2003, domeniul testării ADN-ului a numelor de familie a fost declarat oficial că „a sosit” într-un articol de Jobling și Tyler-Smith în Nature Reviews Genetics . Numărul firmelor care oferă teste și numărul consumatorilor care le comandă au crescut dramatic. În 2018, o lucrare din revista Science a estimat că o căutare a genealogiei ADN pe oricine cu descendență europeană ar avea ca rezultat un verișor al treilea sau un meci mai apropiat 60% din timp.

Proiect genografic

Proiectul Genographic original a fost un studiu de cercetare de cinci ani lansat în 2005 de National Geographic Society și IBM , în parteneriat cu Universitatea din Arizona și Family Tree DNA. Obiectivele sale erau în primul rând antropologice. Proiectul a anunțat că, până în aprilie 2010, a vândut peste 350.000 de kituri de testare a participării publice, care testează publicul larg fie pentru doisprezece markeri STR pe cromozomul Y, fie pentru mutații din regiunea HVR1 a ADNmt.

Faza proiectului în 2016 a fost Geno 2.0 Next Generation. Începând din 2018, aproape un milion de participanți din peste 140 de țări s-au alăturat proiectului.

Clienți tipici și grupuri de interese

Genealogia genetică a permis grupurilor de oameni să-și urmărească strămoșii, chiar dacă nu sunt capabili să folosească tehnici genealogice convenționale. Acest lucru se poate datora faptului că nu cunoaște unul sau pe amândoi părinții lor nativi sau pentru că înregistrările genealogice convenționale au fost pierdute, distruse sau nu au existat niciodată. Aceste grupuri includ adoptați, găsite, supraviețuitori ai Holocaustului, bebeluși GI, copii migranți, descendenți ai copiilor din trenurile orfane și persoane cu ascendență sclavă.

Primii testatori au fost clienții cel mai adesea cei care au început cu un test cromozomial Y pentru a determina originea paternă a tatălui lor . Acești bărbați au participat adesea la proiecte de nume de familie . Prima fază a proiectului genografic a adus noi participanți la genealogia genetică. Cei care au testat au fost la fel de probabil să fie interesați de moștenirea maternă directă ca și paterna lor. Numărul celor care iau teste ADNmt a crescut. Introducerea testelor SNP autosomale bazate pe tehnologia cipurilor microarray a schimbat demografia. Femeile erau la fel de susceptibile ca bărbații să se testeze.

Știința cetățenească și ISOGG

Membrii comunității genealogice genetice au fost creditați cu contribuții utile la cunoștințele din domeniu, un exemplu de știință a cetățenilor .

Unul dintre primele grupuri de interese care a apărut a fost Societatea Internațională de Genealogie Genetică (ISOGG). Scopul lor declarat este de a promova testarea ADN pentru genealogie. Membrii susțin utilizarea geneticii în cercetarea genealogică, iar grupul facilitează crearea de rețele între genealogi genetici. Din 2006, ISOGG a menținut arborele filogenetic al cromozomului Y actualizat periodic . ISOGG își propune să mențină arborele cât mai actualizat posibil, încorporând noi SNP-uri . Cu toate acestea, arborele a fost descris de mediul academic ca arborii filogenetici ai haplogrupurilor cromozomului Y, care nu au fost verificate din punct de vedere academic.

Utilizări

Linii materne directe

Testarea ADNmt implică secvențierea a cel puțin unei părți a mitocondriilor. Mitocondriile sunt moștenite de la mamă la copil și astfel pot dezvălui informații despre linia maternă directă. Când doi indivizi au mitocondrii potrivite sau aproape, se poate deduce că împărtășesc un strămoș matern comun la un moment dat în trecutul recent.

Linii paterne directe

Testarea ADN-ului cromozomului Y (ADN-Y) implică testarea repetată scurtă în tandem (STR) și, uneori, testarea polimorfismului cu nucleotide unice (SNP) a cromozomului Y, care este prezentă numai la bărbați și dezvăluie informații doar pe linia strict paternă . Ca și în cazul mitocondriilor, potrivirile strânse cu indivizii indică un strămoș comun recent. Deoarece numele de familie din multe culturi sunt transmise pe linia paternă, această testare este adesea folosită de proiectele ADN-ului de nume de familie .

Origini ancestrale

O componentă comună a multor teste autozomale este o predicție de origine biogeografică, adesea numită etnie. O companie care oferă testul folosește algoritmi și calcule computerizate pentru a face o estimare a procentului din ADN-ul unui individ care provine din anumite grupuri ancestrale. Un număr tipic de populații este de cel puțin 20. În ciuda faptului că acest aspect al testelor este puternic promovat și promovat, mulți genealogi genetici au avertizat consumatorii că rezultatele pot fi inexacte și, în cel mai bun caz, sunt doar aproximative.

Secvențierea modernă a ADN-ului a identificat diferite componente ancestrale în populațiile contemporane. Un număr dintre aceste elemente genetice au origini vest-eurasiatice . Acestea includ următoarele componente ancestrale, cu centrele geografice și principalele populații asociate:

# Componenta eurasiatică vestică Centrul geografic Populația de vârf Note
1 Ancestral Indian de Nord Bangladesh , India de Nord , Pakistan Bangladeshi , indieni de nord , pakistanezi Principala componentă eurasiatică vestică în subcontinentul indian . Vârfuri în rândul populațiilor de castă indo-europeană din zonele nordice, dar întâlnite și la frecvențe semnificative în rândul unor grupuri de castă dravidiene . Asociat fie cu sosirea vorbitorilor indo-europeni din Asia de Vest sau Asia Centrală între 3.000 și 4.000 de ani înainte de prezent, fie cu răspândirea agriculturii și a culturilor din Asia de Vest începând cu aproximativ 8.000-9.000 ybp, sau cu migrațiile din Asia de Vest în -perioada agricolă. Contrastat cu componenta indigenă ancestrală sud-indiană , care atinge vârfurile dintre andamanii Onge care locuiesc în insulele Andaman .
2 arab Peninsula Arabică Yemeniți , saudiți , qatarieni , beduini Principala componentă eurasiatică vestică în regiunea Golfului Persic . Cel mai strâns asociat cu populațiile locale arabe , semitice care vorbesc. De asemenea, se găsește la frecvențe semnificative în părți din Levant , Egipt și Libia .
3 Coptă Valea Nilului Copți , Beja , etiopieni afro-asiatici , arabi sudanezi , nubieni Principala componentă eurasiatică de vest în Africa de Nord-Est . Aproximativ echivalent cu componenta etio-somaliană. Vârfuri printre copții egipteni din Sudan . De asemenea, se găsește la frecvențe ridicate printre alți vorbitori afro-asiatici (hamito-semiti) din Etiopia și Sudan, precum și printre mulți nubieni . Asociat cu strămoșii egipteni antici , fără influența arabă ulterioară prezentă în rândul egiptenilor moderni . Contrastat cu componenta nilo-sahariană indigene, care atinge un vârf între nilo-sahariană - și Kordofanian populațiile -speaking populează partea de sud a Valea Nilului.
4 Etio-somaleză cornul Africii Somalezi , Afars , Amhara , Oromos , tigrinya Principala componentă eurasiatică vestică în Corn. Aproximativ echivalent cu componenta coptă. Asociat cu sosirea vorbitorilor afro-asiatici în regiune în timpul antichității. Vârfuri în rândul populațiilor cușitice și semitice etiopiene care vorbesc în zonele nordice. Divergent de la componenta Maghrebi în jur de 23.000 ybp, și de componenta arabă aproximativ 25.000 ybp. Contrastat cu componenta omotică indigenă, care atinge vârfurile între lucrătorii de fier Ari care vorbesc omotici, care locuiesc în sudul Etiopiei.
5 european Europa Europeni Principala componentă eurasiatică vestică în Europa. De asemenea, se găsește la frecvențe semnificative în zonele geografice adiacente din afara continentului, în Anatolia , Caucaz , platoul iranian și părți ale Levantului.
6 levantin Orientul Apropiat , Caucaz Druzi , libanezi , ciprioți , sirieni , iordanieni , palestinieni , armeni , georgieni , evrei sefardici , evrei askenazi , iranieni , turci , sarde , adigei Principala componentă eurasiatică vestică în Orientul Apropiat și Caucaz. Vârfuri în rândul populațiilor de druze din Levant. Găsit printre vorbitorii locali afro-asiatici, indo-europeni, caucazieni și turci . Divergent de la componenta europeană în jurul valorii de 9.100-15.900 ybp, și de la componenta arabă aproximativ 15.500-23.700 ypb. De asemenea, se găsește la frecvențe semnificative în sudul Europei , precum și în părți ale peninsulei arabe.
7 Maghrebi Nord-Vestul Africii Berberii , maghrebii , sahrawii , tuaregii Principala componentă eurasiatică vestică în Maghreb . Vârfuri în rândul populațiilor berbere (non- arabizate ) din regiune. Divergent de componentele etio-somaleze / copte, arabe, levantine și europene înainte de Holocen .

Migrația umană

Metodele genealogice de testare a ADN-ului au fost utilizate pe o scară mai lungă de timp pentru a urmări tiparele migratoare umane . De exemplu, au stabilit când au venit primii oameni în America de Nord și ce cale au urmat.

Timp de câțiva ani, cercetătorii și laboratoarele din întreaga lume au prelevat probe de populații indigene din întreaga lume, într-un efort de a cartografia tiparele istorice de migrație umană. Proiectul genografic al National Geographic Society își propune să cartografieze tiparele istorice de migrație umană prin colectarea și analizarea probelor de ADN de la peste 100.000 de oameni de pe cinci continente. Analiza genetică a ascendenței clanurilor ADN măsoară legăturile genetice precise ale unei persoane cu grupurile etnice indigene din întreaga lume.

Aplicarea legii

Oamenii legii pot utiliza genealogia genetică pentru a depista autorii infracțiunilor violente, cum ar fi crimele sau agresiunile sexuale, și pot folosi, de asemenea, pentru a identifica persoanele decedate. Inițial, site-urile de genealogie genetică GEDmatch și Family Tree DNA au permis ca bazele lor de date să fie utilizate de companiile de aplicare a legii și de tehnologie ADN, cum ar fi Parabon NanoLabs și Full Genomes Corporation (a se vedea proiectul DNA Doe ), pentru a face teste ADN pentru cazuri penale violente și cercetări genealogice genetice la cererea de aplicare a legii. Această tehnică genealogică genetică de investigație sau criminalistică a devenit populară după arestarea presupusului ucigaș Golden State în 2018, dar a primit reacții semnificative de la experții în domeniul confidențialității. Cu toate acestea, în mai 2019, GEDmatch și-a făcut regulile de confidențialitate mai restrictive, reducând astfel stimulentele pentru agențiile de aplicare a legii de a-și folosi site-ul. Alte site-uri, cum ar fi Ancestry.com , 23andMe și MyHeritage, au politici privind datele care spun că nu ar permite utilizarea datelor clienților lor pentru soluționarea infracțiunilor fără un mandat din partea forțelor de ordine, deoarece credeau că încălca confidențialitatea utilizatorilor.

Vezi si

Referințe

Lecturi suplimentare

Cărți

Documentare

Jennifer Beamish (producător); Clive Maltby (regizor); Spencer Wells (gazdă) (2003). Călătoria omului (DVD). Alexandria, VA: PBS Home Video . ASIN  B0000AYL48 . ISBN 978-0-7936-9625-3. OCLC  924430061 .

Jurnale

linkuri externe